Poznámka
Momentálně se nacházíte na téma Příznaky Neurofibromatóza typu 1. Na našich dalších stránkách naleznete informace o následujících tématech:
- Neurofibromatóza typu 1
- Očekávaná délka života a léčba neurofibromatózy typu 1
- Neurofibromatóza typu 2
- Příznaky neurofibromatózy typu 2
Café-au-lait skvrny a skvrny
Prvním důvodem pro prezentaci lékaři nebo lidskému genetikovi jsou často takzvané café-au-lait skvrny, které se obvykle objevují na začátku dětství. Musí být přítomno alespoň šest z nich, které musí mít průměr nejméně 0.5 cm před pubertou a 1.5 cm po něm. Skvrny se vyskytují u více než 99% postižených a představují nárůst melanocytů.
Skvrny od café-au-lait se však vyskytují také v jiných klinických obrazech nebo dokonce u zdravých osob. Proto jsou zapotřebí další kritéria. U více než 40% pacientů další kožní změny v axel a slabinách se také nacházejí.
Jedná se o pihy podobné pigmentace, známé také jako skvrny nebo pihy. Další vlastností je neurofibrom specifický pro NF1. Obvykle se jedná o benigní nádory nervu pojivové tkáně, které se vyskytují u více než 99% pacientů.
Vyskytují se nejpozději do puberty a zřídka degenerují do maligních nádorů. Velikost a počet se mohou značně lišit, ale musí být přítomny alespoň dva z nich. Vzhledem k tomu, že se neurofibromy mohou vyskytovat po celém těle, představují často kosmetický problém a zvýšená akumulace mastocytů ve fibromech může způsobit nesnesitelné svědění v důsledku histamin uvolnění.
Plexiformní neurofibromy
Tzv. Plexiformní neurofibromy představují poměrně funkční problém. Tyto nádory rostou společně jako síť a mohou vést k vytěsnění orgánů. S pravděpodobností 5–10% mohou tyto plexiformní neurofibromy maligně degenerovat.
Kostrové deformity
Kosterní deformity jsou deformace kosti. U osob postižených neurofibromatózou se kromě kožních a nervových změn často projevují i kostní deformity. Páteř a lebka jsou zvláště ovlivněny.
Páteř ukazuje boční zakřivení se současnou tvorbou hrbů, které lékař nazývá kyfoskolióza. The lebka je také často ovlivněna malformací sfénoidní kosti. Tato dysplázie os sphenoidale základny lebka může změnit oběžnou dráhu takovým způsobem, že vyčnívá oční bulva, exophthalmos. Dalšími faktory, které mohou způsobit stres, jsou nízký vzrůst, asymetrie hlava, opakující se dislokace kloubů nebo patologické zlomeniny.
