Fuchsova endoteliální dystrofie je onemocnění rohovky, při kterém hynou endoteliální buňky vnitřní rohovky. Výsledkem je snížení zrakové ostrosti pacientů. Možnosti léčby zahrnují oční kapky a v závažných případech chirurgické transplantace rohovky.
Co je Fuchsova endoteliální dystrofie?
Rohovka nebo rohovka odpovídá sklovité části oka, která je zvlhčena slzami, je konvexní a tvoří přední část vnějších membrán oka a tvoří přední uzávěr očí. Schopnost očí lámat světlo je z velké části umožněna rohovkou. Jasnost a smáčení rohovky je povinným požadavkem pro jakýkoli ostrý vizuální dojem. Celkově mají lidské oči refrakční schopnost přibližně 60 dpt, z nichž více než 40 poskytuje rohovka a komorová voda za ní. Vzhledem k vysokému významu rohovky mají onemocnění rohovky významné důsledky pro schopnost vidět. Jednou z nemocí rohovky je Fuchsova endoteliální dystrofie. Genetické a dědičné onemocnění se v lékařské literatuře také nazývá Fuchsova endoteliální dystrofie, Fuchsův syndrom-II, Fuchs-Kraupův syndrom nebo Kraupův syndrom. V současné době se rozlišuje sedm různých forem onemocnění. Fuchsova endoteliální dystrofie byla poprvé popsána v roce 1910 a jako první ji popisují oftalmologové Ernst Fuchs a Ernst Kraupa.
Příčiny
Příčinou Fuchsovy endoteliální dystrofie jsou geny. V dosud zdokumentovaných případech bylo pozorováno rodinné shlukování. Z tohoto důvodu je dystrofie považována za dědičné onemocnění s autozomálně dominantním základem. Protože však byly také pozorovány sporadické případy, moderní medicína nyní předpokládá polygenetickou multifaktoriální příčinu onemocnění. Patogeneze onemocnění je poměrně dobře známa. Rohovka je vybavena endotelovými buňkami. Během procesu stárnutí se endoteliální buňky na vnitřní straně rohovky degenerují. Takto, voda již nelze odčerpávat z rohovky a odvádět do přední komory. Rohovka začne bobtnat a její membrána se zvedne od rohovky epitel. Nejprve je obvykle patrné zesílení takzvané Descemetovy membrány, které je výsledkem abnormálních produktů endoteliálních buněk. Ve formě těchto procesů se onemocnění obvykle nejprve projeví ve třetí až čtvrté dekádě života.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Pacienti s Fuchsovou endotelovou dystrofií obvykle nemají příznaky v prvních desetiletích života, ačkoli dystrofie endoteliálních buněk již dávno začala. První příznaky se obvykle objevují kolem 35 let a odpovídají původně mírnému snížení zrakové ostrosti. Většina postižených jedinců také trpí zvýšenou citlivostí na oslnění. Je příznačné, že tyto časné příznaky se během dne zlepšují, protože voda se mohou alespoň částečně odpařit, když jsou oči otevřené. Později v průběhu onemocnění symptomatické bolest může nastat. Tento bolest výsledky slz, které se tvoří na rohovce. V závislosti na věku projevu a genetickém základu nyní medicína rozlišuje mezi různými formami Fuchsovy endoteliální dystrofie, jejichž průběh se může ve větší či menší míře lišit. Ve velkém počtu všech případů jsou hlášeny neškodné formy, které nezpůsobují žádné významné zrakové postižení při správném zacházení.
Diagnóza
Diagnózu Fuchsovy endoteliální dystrofie stanoví oční lékař, zdravotní historie již poskytuje rozhodující vodítka. Důkazy o endoteliální dystrofii jsou diagnostické. Porucha odtoku v oblasti rohovky může být také důležitým vodítkem pro diagnózu. Při jemné diagnostice lékař v rodinné anamnéze stanoví typ genetického základu onemocnění v konkrétním případě. Věk projevu mu navíc pomáhá podrobněji tento jev klasifikovat. Prognózu pacientů s Fuchsovou endoteliální dystrofií lze jen stěží zobecnit. V zásadě existují neškodné formy progrese, ale v jednotlivých případech může progrese také vést k těžké ztrátě zraku a tím k znatelnému zrakové postižení.
Komplikace
Ve většině případů se stížnosti, příznaky a komplikace Fuchsovy endoteliální dystrofie neobjevují až do pozdní dospělosti, takže onemocnění je zpočátku nezjištěno. Z tohoto důvodu dochází k léčbě pozdě. Zpravidla to ovlivňuje zrakovou ostrost pacienta, která drasticky klesá. To může vést dokončit slepota. Pacient také trpí zvýšenou citlivostí na světlo a považuje jasné světlo za bolestivé a nepříjemné. Jak nemoc postupuje, může být i závažnější bolest a také slzy v rohovce. Pokud se endotelová dystrofie Fuchs vyskytuje v poměrně neškodné formě, obvykle nedochází k žádným dalším komplikacím. V tomto případě se také nezmění zraková ostrost. Ošetření obvykle provádí oční lékař a je hlavně bez komplikací. Dotčená osoba musí použít oční kapky. V závažných případech jsou nutné chirurgické zákroky, které však vést na pozitivní průběh nemoci. Po ošetření nepříjemné pocity v očích zmizí. Očekávaná délka života není snížena. V některých případech může nepohodlí očí také způsobit psychické nepohodlí.
Kdy byste měli jít k lékaři?
Změny vidění by měl lékař obecně zkontrolovat v jakémkoli věku. Pokud je nejasné vnímání bezprostředního prostředí rozmazané, objekty již nelze rozpoznat a vidět jako obvykle, nebo pokud se stávající vidění sníží, je nutná návštěva lékaře. Li bolesti hlavy dojde k namáhání svalů na čele během vidění, nebo pokud dojde ke změně chování postiženého, je třeba vyhledat lékaře. Zvýšená podrážděnost, vnitřní neklid a zvýšení obecného rizika úrazu jsou důvodem k obavám a musí být zkontrolován lékařem, než nastanou další komplikace. Pokud postižená osoba zaznamená silnou citlivost na účinky světla nebo může potvrdit, že došlo ke zvýšení obvyklé citlivosti, měla by toto pozorování prodiskutovat s lékařem. Pokud je bolest při vidění, pokud jsou oči neobvykle suché nebo pokud kůže v oblasti očí je velmi červená, mělo by být zahájeno lékařské ošetření. V případě únava, zvýšená potřeba spánku nebo poruchy v každodenním životě v důsledku sníženého vidění, je nutné konzultovat s lékařem. Pokud v důsledku změn vidění vzniknou psychologické problémy nebo emoční abnormality, je vhodné požádat o pomoc terapeuta.
Léčba a terapie
Kauzativní terapie dosud není k dispozici pro pacienty s Fuchsovou endoteliální dystrofií. Protože příčina je do určité míry genetická, nanejvýš pokročila v gen terapie může poskytnout kauzální cestu k řešení. K datu, gen terapie nedosáhla klinické fáze. Od té doby gen terapie opatření jsou také spojeny se zvýšenými výdaji a vysokou zátěží a nemoc je obvykle spíše neškodná, což je poměr rizika a přínosu vyvážit by ve většině případů nebyl ve prospěch terapeutického opatření. Možnosti symptomatické terapie jsou obvykle velmi úspěšné, zejména u Fuchsovy endoteliální dystrofie. Pro neinvazivní terapii, například solný roztok oční kapky Jsou používány. Tyto kapky využívají hydrofilní vlastnosti soli. Dostatečný voda je extrahován z pacientovy rohovky solným roztokem, aby se znovu zostřil vizuální dojem. Pokud tento postup jemného ošetření nepřinese požadované výsledky, použijí se invazivnější metody. Například progresivní příznaky mohou být indikací pro penetraci keratoplastiky. Při tomto postupu dostávají pacienti rohovkový štěp. Ve většině případů se keratoplastika provádí pod retrobulbarem anestézie. Okulopresor a acetazolamide snížit tlak sklivce. Štěp je připevněn pomocí stehů s jedním uzlem z nylonové nitě v poloze tří, šesti, devíti a 12 hodin. Diagonální steh podle Hoffmanna dokončuje techniku stehů. Technika šití by se měla vyhnout pooperačním komplikacím, jako je migrace niti. Operace v zásadě trvá méně než hodinu, pokud ji provede odborník. Kromě této invazivní léčby lze použít i descemetovou membránovou endoteliální keratoplastiku, pokud u pacientů po kapkové léčbě nedojde ke zlepšení.
Výhled a prognóza
Fuchsovu endoteliální dystrofii nelze léčit. Příčiny nemoci jsou částečně způsobeny genetickými predispozicemi. Vzhledem k tomu, ze zákonných důvodů, žádný zásah za účelem změny lidské genetika léčba je omezena na symptomatickou léčbu rohovky pacienta. Zvláštnost Fuchsovy endoteliální dystrofie spočívá v rovnovážném procesu mezi zmírněním příznaků a riziky léčby. V mnoha případech je závažnost poškození v každodenním životě minimální, takže potenciální komplikace by byly rozsáhlejší a složitější než stávající poškození. S správa léků lze u mnoha pacientů dosáhnout zlepšení zraku. Po použití solných očních kapek hlásí velké množství postižených jedinců ostřejší vidění. Jakmile je léčba přerušena, dojde během krátké doby k regresi optimalizovaného vidění. Z tohoto důvodu je pro udržení vyhlídky na úlevu nutná dlouhodobá léčba. Ve zvláště závažných případech je nutný chirurgický zákrok. To je spojeno s obvyklými riziky a vedlejšími účinky. A transplantace rohovky se provádí s cílem dosáhnout trvalé nepřítomnosti příznaků. Pokud je operace úspěšná, prognóza je příznivá. U těchto pacientů se vidění trvale zlepšuje.
Prevence
Fuchsově endoteliální dystrofii zatím nelze úspěšně zabránit Na jedné straně hrají kauzální roli genetické faktory. U jiného dosud nebyly objasněny všechny příčinné faktory.
Následovat
Možnosti následné péče jsou u Fuchsovy endoteliální dystrofie velmi omezené. V tomto případě také nemusí dojít k samoléčení, takže pacient je vždy závislý na lékařském ošetření. V nejhorším případě vyplňte slepota může dojít, který již nelze léčit. Fuchsova endoteliální dystrofie však průměrnou délku života postiženého nesnižuje. V mnoha případech jsou postižené osoby závislé na použití očních kapek. Musí být zajištěno pravidelné používání, aby byla rohovka rovnoměrně vlhká. Není neobvyklé, že se u pacientů postižených Fuchsovou endoteliální dystrofií spoléhá na zmírnění příznaků chirurgický zákrok. V takovém případě musí postižená osoba po zákroku vždy odpočívat a starat se o své tělo. Měli by se zdržet námahy nebo stresujících a zbytečných činností. Zejména oko by mělo být chráněno, aby se urychlil proces hojení. Dojde-li ke ztrátě zraku, jsou postižení často závislí na pomoci a podpoře přátel a rodiny. V této souvislosti může být pro usnadnění každodenního života užitečný také kontakt s dalšími pacienty trpícími Fuchsovou endoteliální dystrofií.
Co můžete udělat sami
Lidé trpící Fuchsovou endoteliální dystrofií by se měli vyhnout zbytečnému namáhání očí. Expozice světla by měla být přizpůsobena individuálním potřebám očí a neměla by být příliš tmavá nebo příliš jasná. V průběhu onemocnění je třeba upravit nároky na oči a změnit je, aby se snížila nadměrná námaha. V každodenním životě se pacient může postarat o to, aby se křečovitě nesnažil ostře vidět určité vizuální podněty s maximálním namáháním. Když jsou oči a svaly na čele stažené, je vyvíjen silný tlak na oči, což má negativní vliv na pohodu. V mnoha případech to vede ke zvýšení nepohodlí bolesti hlavy rozvíjet a stres buduje. V případě změn vidění by měl pacient vždy konzultovat lékaře a řídit se jeho pokyny. Pokud vidění klesá, často dochází k emocionálním problémům. Pro řešení Fuchsovy endoteliální dystrofie je vhodné, pokud
pacient využívá psychologickou podporu. V rozhovorech s terapeutem, přáteli, příbuznými nebo lidmi, kteří také trpí touto chorobou, si mohou vyměňovat starosti a zkušenosti. Lze omezit obavy a vyjasnit neshody. Relaxace techniky umožňují pacientovi snížit jeho vnitřní stres. K duševní úlevě často dochází, když jóga se například pravidelně cvičí.
