Porphyrias: Nebo něco jiného? Diferenciální diagnostika

Určité stavy pocházející z perinatálního období (P00 - P96).

  • Crigler-Najjarův syndrom typu 1 - novorozenecký ikterus způsobený absencí specifického enzymu (glukuronyltransferázy).

Krev, krvetvorné orgány - imunitní systém (D50-D90).

Endokrinní, výživové a metabolické nemoci (E00 - E90).

  • Dubin-Johnsonův syndrom - genetické onemocnění s autozomálně recesivní dědičností vedoucí k bilirubin poruchy vylučování; přímá hyperbilirubinemie (závažné zvýšení hladin bilirubinu v krev); typicky mírný ikterus bez svědění (žloutenka bez svědění); makroskopický: černý játra kvůli ukládání bilirubinového pigmentu v lysozomech (buněčné organely).
  • Meulengrachtova choroba (Gilbertův syndrom) - genetické onemocnění s autozomálně dominantní dědičností; porucha bilirubin metabolismus; nejčastější familiární forma hyperbilirubinémie (zvýšený výskyt bilirubinu v krvi); obvykle bez příznaků; půst další zvýšení bilirubinu, který může vést až mírně nažloutlé oči.
  • Rotorův syndrom - genetické onemocnění s autozomálně recesivní dědičností; hyperbilirubinemie; obvykle žádné příznaky kromě žloutenka (žloutenka).

Kardiovaskulární systém (I00 - I99)

Infekční a parazitární nemoci (A00-B99).

  • Hepatitida (zánět jater)
  • HIV infekce

Játra, žlučník a žluč kanály - pankreas (pankreas) (K70-K77; K80-K87).

  • Cholestáza (biliární kongesce) (intra / extrahepatální).
  • Cholecystitida (zánět žlučníku)

Pusajícnu (jícnu), žaludeka střeva (K00-K67; K90-K93).

  • Apendicitida (apendicitida).
  • Divertikulární nemoc
  • Ileus (střevní obstrukce)
  • Zácpa (zácpa)
  • Pankreatitida (zánět slinivky břišní)
  • Syndrom dráždivého tračníku

Muskuloskeletální systém a pojivová tkáň (M00 - M99)

  • Myalgie (bolest svalů)
  • Osteoporóza (ztráta kostní hmoty)
  • Osteoporóza páteře

Psychika - nervový systém (F00-F99; G00-G99)

  • Huntingtonova chorea (synonyma: Huntingtonova chorea nebo Huntingtonova choroba; starší název: tanec Sv. Víta) - genetická porucha s autozomálně dominantní dědičností charakterizovanou mimovolními, nekoordinovanými pohyby doprovázenými ochablým svalovým tónem.
  • Demence
  • Diabetická polyneuropatie - poškození více nervy (polyneuropatie), ke kterému dochází jako komplikace existujícího cukrovka mellitus.
  • Mírné kognitivní poškození
  • Alzheimerova nemoc
  • Polyneuropatie (nemoci periferních nervový systém ovlivňující více nervy).

Těhotenství, porod a šestinedělí (00-99).

Příznaky a abnormální klinické a laboratorní nálezy nezařazené jinde (R00 - R99).

  • Bolest břicha (bolest břicha)
  • Akutní břicho
  • Akutní paréza (neúplná paralýza)
  • Meteorismus (nadýmání)
  • Třes (třes)
  • Vezikuly a bully (vezikuly a blistry).

Genitourinární systém (ledviny, močové cesty - reprodukční orgány) (N00 - N99).