Chronický infantilní neurokutaneoartikulární syndrom (CINCA syndrom) je autozánětlivá porucha, která v těle vyvolává falešnou zánětlivou reakci. Syndrom se projevuje v kojeneckém věku, včetně horečka, bolesta neurologické příznaky. Léčba je pomocí drogy které redukují protein interleukin-1β.
Co je to syndrom CINCA?
Termín chronický infantilní neurokutaneoartikulární syndrom (CINCA syndrom) označuje formu periodického syndromu spojeného s kryopyrinem. Lékařská věda pod tímto pojmem seskupuje několik autoinflamačních onemocnění; Muckle-Wellsův syndrom a familiární Studený- Do této skupiny patří také indukovaný autozánětlivý syndrom (FCAS). Při autozánětlivém onemocnění reaguje tělo, jako by na zánět - ve skutečnosti však zánět není. Autoinflamatorní nemoci jsou tedy podobné autoimunitní onemocnění, ale ve kterém se tělo otočí proti jeho vlastnímu imunitní systém. Všechny tři formy periodického syndromu spojeného s kryopyrinem sdílejí svůj genetický základ: a gen defekt narušuje normální zánětlivou reakci a spouští ji, i když neexistuje skutečná příčina. Syndrom CINCA se poprvé objevuje v kojeneckém věku.
Příčiny
Syndrom CINCA je dědičné onemocnění, pro které je NLRP3 gen je zodpovědný. NLRP3 gen se nachází na chromozomu 1 a je dominantní. To znamená, že jediná mutovaná alela je již dostatečná k tomu, aby se u postiženého jedince projevil syndrom CINCA. Zda však postižený rodič přenese nemoc na dítě, závisí do značné míry na náhodě; pravděpodobnost dědictví je 50 procent. Gen NLRP3 kóduje protein kryopyrin, který přenáší zánětlivé signály. Kryopyrin kromě toho hraje také roli v autodestrukci buněk (apoptóza) - zajišťuje, že poškozené buňky zmizí a nepoškodí tělo. Kryopyrin stimuluje syntézu interleukinu-1β. Toto je poselská látka, která propaguje zánět. Interleukin-1β stimuluje játra buňky k produkci proteinu séra amyloidu A (SAA). Existují tři různé varianty SAA akutní fáze, které jsou dnes v medicíně známé. Tyto dohody o stabilizaci a přidružení jsou odpovědné za akutní zánětlivou reakci a vyvolávají příznaky syndromu CINCA. SAA-1 a SAA-2 se účastní zánětlivé reakce játra. Ve studiích objevili lékaři také SAA-3 v jiných tkáních; zdá se, že tam vyvolává zánětlivé reakce.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Příznaky syndromu CINCA jsou závažnější než příznaky ostatních dvou forem periodického syndromu spojeného s kryopyrinem. U syndromu CINCA se příznaky mohou projevovat v epizodách nebo nepřetržitě. Mezi typické příznaky patří horečkavyrážka nebo kopřivka, ztráta sluchu, bolesti kloubů (artralgie) a bolest svalů (myalgie). Tyto příznaky onemocnění se mohou také projevit u dalších autoinflamatorních poruch. Syndrom CINCA se však od nich odlišuje mimo jiné jeho časným nástupem: U kojenců se onemocnění již může rozvinout. Kromě obecných příznaků periodických syndromů spojených s kryopyrinem se objevují i další potíže. CINCA syndrom může ovlivnit centrální nervový systém (CNS) a vést na zápal mozkových blan, který je chronický. Toto onemocnění dále potenciálně způsobuje záchvaty a zvyšuje intrakraniální tlak. Toto je tlak, který existuje v mozek. Normálně je to 5 až 15 mm Hg. Pokud se zvýší nitrooční tlak, postižené osoby zpočátku pociťují příznaky jako např nevolnost, zvracení, únavaneklid, bradykardie, bolest hlavy a problémy s bdělostí. Mezi pokročilé příznaky intrakraniálního tlaku patří kvantitativní poruchy vědomí, jako je somnolence, která se projevuje především jako silná ospalost a neobvyklá ospalost. Ve stuporu se postižené osoby obtížně probouzí a reagují pouze na silné bolestivé podněty. CINCA syndrom může také způsobit nejzávažnější kvantitativní poruchu vědomí: kóma. Nemoc také potenciálně způsobuje lymfy otok uzliny, ledvina poškození a slepota.
Diagnóza a průběh
Syndrom CINCA začíná v kojeneckém věku. Z tohoto důvodu jej medicína označuje jako zánětlivé systémové onemocnění s nástupem novorozence. Během diagnostiky lékaři detekují zánětlivé markery v krev které tvoří specifický vzor. Na základě tohoto vzorce mohou rozlišit syndrom CINCA od jiných zánětlivých onemocnění.
Komplikace
V důsledku syndromu CINCA se vyskytují různé příznaky. Mohou se objevit hlavně v epizodách, takže postižená osoba nemá mezi nimi žádné zvláštní příznaky. Ve většině případů existuje kožní vyrážka a horečka. Kromě toho existuje také bolest ve svalech a končetinách, což komplikuje každodenní život postižené osoby. The klouby může také bolet a je ztráta sluchu. V nejhorším případě to ztráta sluchu vede k úplné ztrátě sluchu. Bez léčby vede syndrom CINCA k zápal mozkových blan, které mohou způsobit paralýzu a jiné smyslové poruchy. Objevují se také křeče a epileptické záchvaty. Postižená osoba se obecně cítí unavená a vyčerpaná a již se aktivně nepodílí na životě. Kvůli konstantě bolest a nepohodlí, to není neobvyklé pro psychologické rozrušení a deprese nastat. Dále slepota or renální nedostatečnost může dojít, pokud není léčen syndrom CINCA. Samotná léčba není vést k dalším komplikacím a může zmírnit příznaky. Léčba však obvykle musí být opakována častěji.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
V případě podezření na syndrom CINCA je třeba okamžitě vyhledat lékaře. Typické varovné příznaky vyžadující lékařské vyšetření zahrnují horečku, kožní vyrážka, společné a bolest svalůa kopřivka a ztráta sluchu. Každý, kdo si všimne jednoho nebo více z těchto příznaků, by měl okamžitě vyhledat lékařskou pomoc. Pokud známky zápal mozkových blan je třeba vyhledat nemocnici. Záchvaty, těžké bolesti hlavy a porucha vědomí musí být také okamžitě objasněna a v případě potřeby ošetřena. V případě strnulosti nebo kómaje nutná lékařská pomoc. Pokud je to možné, měla by být postižená osoba podána první pomoc a poté okamžitě ošetřen odborníkem. Po tak těžkém průběhu je v každém případě nutný delší pobyt v nemocnici. V závislosti na následných příznacích může být nutné konzultovat další lékaře. V případě ztráty sluchu je nutné konzultovat s ušním specialistou slepota musí být ošetřen očním specialistou a později lékařem oční lékař. Pokud psychologické rozrušení a deprese dojde k návštěvě terapeuta.
Léčba a terapie
Protože drogy a jiné terapie nemohou ovlivnit spouštěcí mutaci v genu NLRP3, léčba syndromu CINCA je namířena proti řetězové reakci, která způsobuje zánětlivé příznaky. anakinra se v této souvislosti často používá. Tento lék je antagonistou receptoru pro interleukin-1 a ovlivňuje jak interleukin-1α, tak interleukin-1β. anakinra může zmírnit ztrátu sluchu a normalizovat rychlost sedimentace erytrocytů a množství C-reaktivního proteinu v krev. Užívá se každý den přibližně ve stejnou dobu. Postižení jednotlivci si ji mohou aplikovat sami. Dalším lékem, který lze použít při syndromu CINCA, je kanakinumab. Toto je činidlo, které cílí pouze na protein interleukin-1β, čímž je specifičtější. Na rozdíl od anakinra, postiženým stačí opakovat kanakinumab injekce v delších intervalech. Zpravidla existuje několik týdnů mezi dvěma injekcí. Lékaři někdy léčí akutní zánětlivé příznaky syndromu CINCA pomocí kortizon-obsahující drogy. Pro postižené osoby je často nutné užívat léky proti bolesti na nepohodlí kloubů a svalů.
Výhled a prognóza
Obecně je léčba syndromu CINCA vždy zaměřena proti záněts cílem omezit řetězovou reakci zánětu. Kauzální léčba není u tohoto syndromu možná. S pomocí léků však lze příznaky relativně dobře omezit. Zmírňuje se také ztráta sluchu, protože k ní nedochází v důsledku poškození ucha. Neexistují také žádné zvláštní komplikace, i když jsou postiženi závislí na celoživotním terapie s cílem trvale zmírnit příznaky. u syndromu CINCA bolest svalů a klouby se ulevilo pomocí léky proti bolesti, ačkoli žádný kauzální terapie je možné buď a pacienti jsou závislí na trvalé léčbě. Pokud nedojde k léčbě syndromu CINCA, záněty se šíří po celém těle pacienta a mohou vést na závažné komplikace a v nejhorším případě na smrt postižené osoby. Léčba je proto nezbytná od dětství, aby dítě přežilo. Nelze však předvídat, zda syndrom CINCA negativně ovlivní průměrnou délku života, pokud bude léčen.
Prevence
V současné době neexistuje žádný účinný způsob, jak kauzálně zabránit genetická onemocnění jako je syndrom CINCA. Protože stav objeví se v kojeneckém věku, je zde méně prostoru opatření které ovlivňují obecně zdraví. Zdravé stravování a dobré stres řízení může pomoci omezit komplikace. Uznáno relaxace techniky jako progresivní svalová relaxace or autogenní trénink potenciálně snížit jednotlivé příznaky, jako je bolest. Děti se takové techniky mohou naučit od předškolního věku. Protože syndrom CINCA je závažný chronické onemocnění to drasticky ovlivňuje životní styl, děti často těží také z psychosociálních intervencí.
Následovat
Ve většině případů nemají pacienti se syndromem CINCA žádné možnosti následné péče. Tento stav je vrozené onemocnění, a proto jej nelze léčit kauzálně, pouze symptomaticky. Pokud si osoba postižená syndromem CINCA přeje mít děti, genetické poradenství lze provést předem, aby se zabránilo přenosu syndromu na děti. Samotný syndrom je zpravidla léčen pomocí léků. K žádným zvláštním komplikacím nedochází a příznaky lze relativně dobře zmírnit. Postižená osoba je však závislá na pravidelném příjmu těchto léků. Kromě toho interakcí je třeba vzít v úvahu i jiné léky. Není neobvyklé, že syndrom CINCA vede k psychickým potížím nebo depresivním náladám. Pokud k těmto stížnostem dojde také, mohou být velmi užitečné diskuse s přáteli nebo s vlastní rodinou. V případě závažných psychologických potíží je však nezbytná návštěva psychologa. Kontakt s dalšími pacienty se syndromem CINCA se navíc může často ukázat jako velmi užitečný, protože to často vede k výměně informací. Očekávaná délka života pacienta není negativně ovlivněna syndromem CINCA.
Tady je to, co můžete udělat sami
Jedinci, kteří mají syndrom CINCA, obvykle trpí různými příznaky. Nejdůležitějším opatřením svépomoc je pravidelné užívání předepsaných léků a provádění terapeutických opatření předepsané lékařem. K tomu je užitečné terapeutické poradenství. Zejména v případě závažných poruch může pomoci mluvit ke specialistovi, který vás také může kontaktovat s ostatními postiženými. Kromě toho strava musí být změněno v případě syndromu CINCA. Aby se zabránilo typickým příznakům, jako je kožní vyrážka, bolesti kloubů, kopřivka a horečka, jednotlivec strava je nutné. Za tímto účelem se pacientům nejlépe doporučuje konzultovat s odborným lékařem nebo odborníkem na výživu. A konečně, pacienti potřebují dostatek odpočinku v posteli a šetření. Onemocnění představuje obrovské napětí na celé tělo a velkou námahu a stres je proto třeba se vyhnout. Mírné cvičení a koordinované pracovní lékařství jsou povoleny, což se také nejlépe provádí společně s profesionálně vyškoleným lékařem. Syndrom CINCA také vždy vyžaduje pečlivou lékařskou péči monitoring. Zejména v případě neobvyklých příznaků nebo akutních potíží je třeba neprodleně konzultovat odpovědného lékaře.
