Stručný přehled Předmět:Individuálně různé stupně motorického a mentálního postižení a organická doprovodná onemocnění. Prognóza:Závisí na závažnosti postižení, lékařské péči a včasné intervenci, naděje dožití nad 60 let, vyšší úmrtnost v dětství. Příčiny: Tři (místo dvou) kopie chromozomu 21 se nacházejí ve všech nebo některých tělesných buňkách postižených jedinců. Příznaky: Krátká… Downův syndrom (trizomie 21)
Hydrops fetalis se týká akumulace tekutin v několika plodových kompartmentech, serózních dutinách nebo měkkých tkáních. Je to vážný příznak několika konnatálních stavů, které způsobují anémii plodu. Hydrops fetalis lze diagnostikovat sonograficky. Co je hydrops fetalis? Hydrops fetalis je termín používaný v prenatální diagnostice a popisuje generalizovanou akumulaci… Hydrops Fetalis: Příčiny, příznaky a léčba
V rámci prenatální diagnostiky, vyšetření dítěte v děloze, může být nutná další diagnostika. To se provádí jemným ultrazvukem, speciálním sonografickým vyšetřením, které umožňuje lékaři sledovat indikace možné vývojové poruchy dítěte nebo fyzických abnormalit. Co je jemný ultrazvuk? Tak jako … Jemný ultrazvuk: léčba, účinky a rizika
Calcineurin (CaN) je proteinová fosfatáza, která hraje důležitou roli v aktivaci T buněk imunitního systému, ale je také aktivní v jiných vápníkem zprostředkovaných signálních cestách v celém těle. Defosforylací NF-AT proteinu tento enzym iniciuje řadu genových transkriptů, které jsou primárně zodpovědné za charakteristickou práci T lymfocytů. … Kalcineurin: funkce a nemoci
Keratokonus je postupné ztenčování a deformace rohovky oka (rohovky). Probíhá kuželovitý výčnělek rohovky. Keratokonus je často doprovázen dalšími nemocemi a v některých případech genetickými poruchami. Co je keratokonus? Keratokonus je charakterizován kuželovitou deformací a ztenčením rohovky oka. Obě oči… Keratokonus: příčiny, příznaky a léčba
Při vrozené dislokaci kolene jsou pacientům zkrouceny bérce a povrchy kolenních kloubů jsou v nedostatečném kontaktu. Jako terapeutická opatření jsou nyní k dispozici neinvazivní úseky. Pouze v extrémních případech je nutné kloub chirurgicky přemístit. Co je vrozená dislokace kolena? Medicína označuje dislokaci, pokud existuje úplná nebo neúplná… Vrozená dislokace kolena: příčiny, příznaky a léčba
Oligohydramniová sekvence představuje popis účinků nedostatečné produkce plodové vody. Jedná se o závažné malformace, které se vyvíjejí v důsledku malého objemu plodové vody během embryogeneze. Podmínka je smrtelná. Co je to oligohydramniová sekvence? Sekvence oligohydramnionů se týká účinků nedostatečné produkce plodové vody během těhotenství. Kvůli stísněnému prostoru kvůli… Oligohydramniosová sekvence: příčiny, příznaky a léčba
Moyamoya nemoc je onemocnění, které postihuje mozkové cévy. V důsledku onemocnění se cévy v oblasti mozku spontánně uzavírají. K okluzi dochází po dlouhou dobu v důsledku vláknité přestavby v oblasti základny mozku. K přestavbě často dochází v ... Moyamoya nemoc: příčiny, příznaky a léčba
Beta-sekretáza patří do rodiny proteáz. Podílí se na tvorbě beta-amyloidu, který hraje důležitou roli při přenosu informací v mozku. Ve vývoji Alzheimerovy choroby přitom hrají důležitou roli beta-sekretáza a beta-amyloid. Co je beta-sekretáza? Beta-sekretáza patří do skupiny proteáz, které štěpí proteiny v ... Beta-sekretáza: Funkce a nemoci
Nosní kost (latinsky: Os nasale) je největší kost lidského čichového systému. Skládá se z velmi tenkého páru kostí, které probíhají mezi očima a pokrývají nosní dutinu. Poranění nosní kosti by měl vždy vyšetřit lékař. Důvodem je, že pokud se neléčí, může… Nosní kost: struktura, funkce a nemoci
Defekt atrioventrikulárního septa je vrozená srdeční vada. Jedná se o kombinaci defektu síňového septa a defektu komorového septa. Co je defekt atrioventrikulárního septa? Defekt atrioventrikulárního septa je vrozená srdeční vada a jedna z nejsložitějších vrozených srdečních vad. Protože kombinace defektu síňového septa a defektu komorového septa vytváří ... Defekt Atrioventricular Septal: Příčiny, příznaky a léčba
Tympanický výpotek se týká akumulace tekutiny ve středním uchu v oblasti bubínku. Konzistence tekutiny se pohybuje od serózní (vodnaté) po slizniční nebo dokonce hnisavou. Tympanický výpotek je obvykle způsoben zablokovanou Eustachiho trubicí. To způsobí mírný podtlak ve středním uchu, což způsobí tkáňový mok… Tympanický výpotek: příčiny, příznaky a léčba
