Progresivní pseudorheumatoidní artropatie je velmi vzácné onemocnění podobné revmatu, které začíná v dětství. Revmatické zánětlivé faktory však nebyly nalezeny. Nemoc je způsobena narušeným růstem chrupavka orgány.
Co je progresivní pseudorheumatoidní artropatie?
Existuje několik dalších alternativních názvů pro progresivní pseudorheumatoidní artropatii. Progresivní pseudorheumatoidní artropatie začíná v dětství. První příznaky se mohou objevit ve věku od dvou do jedenácti let. Toto onemocnění je charakterizováno kombinací progresivní artropatie se spondyloepifýzovou dysplazií (nízký vzrůst). Jedná se o vrozenou genetickou poruchu chrupavka růst. Mimo EU nedochází k žádným organickým změnám klouby. Toto onemocnění je velmi vzácné a vyskytuje se hlavně na Středním východě a v Maghrebu. Lékařská literatura uvádí frekvenci od jednoho do devíti na milion. Dědičnost je autozomálně recesivní. Avšak progresivní pseudorheumatoidní artropatie by neměla být zaměňována s juvenilním revmatoidem artritida. Pojmy spondyloepifýzová dysplazie (SED) s progresivní artropatií, dysplázie spondyloepiphysaria tarda s progresivní artropatií nebo progresivní pseudorheumatoidní chondrodysplázie se používají synonymně. Zejména toto druhé jméno již naznačuje chrupavka změna.
Příčiny
Příčinou progresivní pseudorheumatoidní artropatie se říká genetická vada. Toto je mutace v WISP3 gen, Tento gen je umístěn na šestém chromozomu a kóduje regulátor růstu. The Proteinů tímto zakódováno gen jsou bohatí cystein. Hrají hlavní roli v buněčné diferenciaci a růstu. Gen inhibuje signální transdukční dráhy a inhibuje signální kaskády. Ztráta inhibice signální kaskády má za následek narušení růstu chrupavky. Obzvláště jsou postižena těla obratlů. Ty vypadají zploštělé a proto se jim také říká ploché obratle. Výsledkem je nepravidelný růst těl obratlů. Zatímco hnízda chondrocytů (buňky chrupavky) se hromadí v klidovém obratli, téměř žádná tvorba buněk neprobíhá ve směru růstové zóny. Tak se tvoří plochá těla obratlů, což způsobuje nízký vzrůst (spondyloepifýzová dysplázie) postižené osoby. Kvůli malformovaným tělům obratlů se také vyvíjí rostoucí artropatie (progresivní artropatie). The klouby podléhají neustálému opotřebení. Jako výsledek, osteoporóza, který není založen na procesech biochemické degradace, a dochází k metaplazii tvořící chrupavku. U metaplázie tvořící chrupavku se tkáň chrupavky transformuje na nepravidelnou chrupavku hmota. K rozvoji onemocnění však musí být touto mutací ovlivněny geny WISP3 obou rodičů. Toto je autozomálně recesivní dědičnost. Pokud jsou oba rodiče zdraví a každý má mutovaný gen WISP3, existuje 25% šance, že jejich děti budou mít toto dědičné onemocnění. Pokud je jeden z rodičů tímto onemocněním již postižen a druhý rodič má mutovaný gen, existuje již 50% šance na přenos progresivní pseudorheumatoidní artropatie na jejich potomky ==
Příznaky, stížnosti a příznaky
První příznaky progresivní pseudorheumatoidní artropatie začínají mezi dvěma a jedenácti lety. Zpočátku, otoky kloubů dochází kolem prst klouby. Konce kostí (epifýzy) jsou rozšířené. Dále dochází ke zúžení kloubního prostoru, zploštění těl obratlů a zvýšení destrukce kloubů. To je spojeno s oslabením svalů a zvýšením pohybových omezení. Dále se vyvíjejí zakřivení páteře a nesprávné polohy kolen. Výsledkem je otok, ztuhlost a bolest se vyvíjejí v několika kloubech. Koleno, kyčel, prstjsou zvláště postiženy klouby rukou a loktů. Na postižených kloubech však nedochází k zahřívání nebo zarudnutí, což vylučuje zánětlivé procesy. Pacienti trpí nízký vzrůst kvůli zploštělým tělům obratlů. V pánvi se někdy tvoří velké asymetrické dutiny. Jak nemoc postupuje, chrupavka hmota klesá stále více a více. Mechanické stres také způsobuje kosti v těchto oblastech stále více degradovat. V tomto procesu se omezení pohybu zvyšují. Nakonec může být nutná výměna kloubu.
Diagnóza a progrese onemocnění
Progresivní pseudorheumatoidní artropatie se velmi podobá juvenilní revmatoidě artritida. Naznačuje to slovo „pseudorheumatoid“. Znamená to „zjevně revmatoidní“. K diagnostice progresivní pseudorheumatoidní artropatie je proto nejprve nutné vyloučit revmatické onemocnění. Pokud krev počet ukazuje normální sedimentaci, žádnou leukocytózu, normální CRP a žádné negativní revmatoidní faktory, juvenilní revmatoid artritida lze vyloučit jako a diferenciální diagnostika. Dále se provádějí rentgenová vyšetření. Při progresivní pseudorheumatoidní artropatii rentgenové snímky odhalují zploštělá těla obratlů, degeneraci sousední kosti a zvýšenou nepravidelnost tvorba chrupavky kolem postižených kloubů. Histologické vyšetření odhalí hnízdovité sbírky chondrocytů (buněk chrupavky) v rostoucí a klidové chrupavce. Současně se ztratí normální sloupcovité uspořádání chondrocytů v růstové zóně. Tato skutečnost naznačuje, že toto onemocnění postihuje hlavně kloubní chrupavku. Antirevmatikum drogy jsou často podávány před vlastní diagnózou. Ty však nefungují. To již také naznačuje, že toto onemocnění nepatří do revmatické skupiny forem a vyžaduje další vyšetření.
Komplikace
Vzhledem k tomu, že toto onemocnění se ve většině případů vyskytuje v dětství, je tím výrazně omezen vývoj a růst dítěte. I v dospělosti tedy v mnoha případech existují omezení a nepohodlí. V některých případech jsou samotné postižené osoby závislé také na pomoci jiných lidí v jejich každodenním životě. Ve většině případů to vede ke svalové slabosti a otokům kloubů. Omezení pohybu a bolest může také nastat. Ve většině případů však bolest se vyskytuje pod stres. Tím se zabrání tomu, aby se dítě účastnilo hry nebo sportovních aktivit. Ztuhnutí nebo nesprávné umístění kolena může také nastat v důsledku onemocnění a významně snížit kvalitu života postižené osoby. Někteří postižení jedinci dále trpí nízkým vzrůstem, což může vést škádlení nebo šikaně, zejména u dětí. Bohužel není možné tuto nemoc léčit. Postižení jsou tedy závislí na různých terapiích, které mohou příznaky omezit. K léčbě příznaků jsou však často nutné chirurgické zákroky. Očekávaná délka života pacienta se s tímto onemocněním obvykle nesnižuje.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Nesrovnalosti v procesu růstu a vývoje dítěte jsou považovány za znepokojující. Pokud se objeví otoky kloubů, jsou zde nesprávné pozice, omezení pohybu nebo nesrovnalosti v přirozených pohybových vzorcích, je nutný lékař. V případě bolesti, vizuálních změn kosterního systému a zúženého kloubu je třeba navštívit lékaře. Pokud se ukáže nízký vzrůst nebo pokud se objeví nepravidelnosti fyzikální objeví se v přímém srovnání s dětmi stejného věku, je třeba vyhledat lékaře. Slabý sval pevnostapatie nebo abstinenční chování by měly být vyšetřeny a léčeny. Pokud nelze provádět obvyklé a věkové přiměřené volnočasové aktivity nebo pokud existují nesrovnalosti v účasti na sportovních aktivitách, je nutný lékař. Pokud omezení pohybu vést k emocionálním problémům je také vhodná návštěva lékaře. Lékaři by měli být informováni o pláči, agresivním chování nebo silném pocitu nespokojenosti. Pokud postižená osoba trpí poruchy spánku, koncentrace a pozornosti a obecně funkční poruchy, je nutné objasnit stížnosti. Nedostatek motivace, odmítnutí jídla nebo pokles pohody by měl být projednán s lékařem. U progresivní pseudorheumatoidní artropatie obvykle dochází k trvalému nárůstu symptomů. Potřeba konzultace s lékařem se proto pomalu objevuje v průběhu několika týdnů nebo měsíců.
Léčba a terapie
Progresivní pseudorheumatoidní artropatie je velmi vzácné dědičné onemocnění. Kauzativní léčba proto není možná. Pouze symptomatické terapie je dáno. Zničení kloubů často způsobuje silnou bolest, kterou je nutno potlačit léky proti bolesti. Často je nutné chirurgicky nahradit zničené klouby umělým kloubem.
Prevence
Protože progresivní pseudorheumatoidní artropatie je dědičné onemocnění, neexistuje žádný způsob, jak jí zabránit.
Následovat
Protože zatím neexistuje žádná léčba, která by umožňovala úplné uzdravení, následná péče nepřichází v úvahu. Přesto jsou během léčby nebo po ní užitečné další léčby terapie. Specifický cvičební program může snížit utrpení. Svaly a klouby by neměly být nadměrně vystaveny stres. Lehké sportovní aktivity mají nicméně pozitivní účinek. Doporučuje se psychoterapeutická léčba, protože progresivní pseudorheumatoidní artropatie může vést k přísným omezením a následným deprese. Otevřené a poučné diskuse pomáhají postiženým v psychologických krizových situacích. V případě narůstajících potíží by byla nutná pravidelná konzultace s lékařem. Dále je třeba provést vyšetření umělých kloubů. Pobyt na rehabilitační klinice často následuje po operaci, aby se obnovila co největší svoboda od bolesti a pohybu. První kontrolní vyšetření se zpravidla koná o rok později. Všechna další vyšetření probíhají v pětiletých intervalech. Svalnatý a koordinace slabosti jsou zkoumány. Fyzická terapie by pak měla být zvážena, stejně jako pracovní lékařství. Progresivní zátěž způsobená pseudorheumatoidní artropatií zasáhla jednotlivce po celý život. Ani po úspěšném chirurgickém zákroku není pacient považován za vyléčeného. Systematické oslabení svalů a destrukce kloubů se mohou vyskytnout kdekoli po celý život.
Tady je to, co můžete udělat sami
Progresivní pseudorheumatoidní artropatie u dětí ovlivňuje fyzický vývoj a často způsobuje nepohodlí a omezení iu dětí terapie. Proto je třeba s pacienty zacházet trpělivě a opatrně. Často potřebují pomoc jiných lidí i v dospělosti. Je to způsobeno svalovou slabostí a typickým otokem kloubů. Svaly a klouby by neměly být příliš zatěžovány. To znamená, že děti nemohou sportovat a měly by být také opatrné při hraní. Kvalita života značně trpí. Kromě toho v některých případech dochází k nanismu, který je příčinou škádlení mateřská škola nebo škola. V tomto případě, psychoterapie je doporučeno pro dítě. Pacienti si často zvykají na svou relativní nehybnost a nízkou odolnost. Přesto je pro ně často obtížné získat pomoc. V otevřené konverzaci mohou rodiče mluvit o situaci společně s dítětem a lékařem. Jedná se o jemný způsob boje proti agresi a depresivní náladě. Jelikož neexistuje žádná léčebná terapie, je velmi důležité být upřímný a nedávat dítěti falešnou naději. Tímto způsobem se v rámci svých možností může vyvinout v relativně nezávislý, individuální charakter.
