Co je screening v prvním trimestru?
Screening prvního trimestru se také nazývá screening prvního trimestru nebo test prvního trimestru. Jde o prenatální screening v prvním trimestru těhotenství na genetické poruchy u dítěte. Screening však umožňuje pouze výpočet pravděpodobnosti genetických onemocnění, malformací nebo chromozomálních abnormalit; nemůže je detekovat přímo.
Co se vyšetřuje při screeningu v prvním trimestru?
Během screeningu v prvním trimestru lékař odebere krev nastávající matce a provede ultrazvukové vyšetření s vysokým rozlišením nenarozeného dítěte:
Stanovení krevních hodnot v mateřském séru (dvojitý test):
- PAPP-A: plazmatický protein A spojený s těhotenstvím (produkt placenty)
- ß-hCG: lidský choriový gonadotropin (těhotenský hormon)
Ultrazvukové vyšetření dítěte s vysokým rozlišením:
- nuchální translucence plodu (viz níže)
- délka nosní kosti plodu
- průtok krve přes pravou srdeční chlopeň
- žilní průtok krve
Výsledek ultrazvukového vyšetření (sonografie) u nenarozeného dítěte závisí na kvalitě ultrazvukového přístroje a zkušenostech a dovednostech gynekologa. Informace o kvalifikovaných praxích a lékařích ve vaší oblasti lze získat od Berufsverband niedergelassener Pränatalmediziner eV (profesní sdružení praktických prenatálních lékařů).
S přihlédnutím k výsledkům krve a ultrazvuku a dalším rizikovým faktorům (např. věk matky a spotřeba nikotinu) počítačový program pomocí specifického algoritmu vypočítá, jak vysoké je riziko trizomie, jiné chromozomální anomálie, srdeční vady nebo jiné malformace. Velmi důležitým ovlivňujícím faktorem je věk matky: čím starší je nastávající matka, tím vyšší je pravděpodobnost chromozomálního poškození u dítěte.
Falešně pozitivní výsledky jsou při screeningu v prvním trimestru poměrně časté. To znamená, že je stanovena kritická hodnota, která pak není potvrzena v následných testech.
Jak název napovídá, tento prenatální test je vhodný pro první třetinu těhotenství, tedy první trimestr. Test poskytuje nejlepší výsledky mezi 12. a 14. týdnem těhotenství (11+0 až 13+6).
Screening v prvním trimestru: hodnoty jsou nápadné – co teď?
Pokud screening v prvním trimestru prokáže zvýšené riziko, lékař vám doporučí podstoupit další testy.
Pokud některá z neinvazivních metod vyvolá podezření na chromozomální abnormalitu nebo malformaci dítěte, mohou v konečném důsledku poskytnout přesnější informace pouze invazivní metody jako odběr choriových klků nebo amniocentéza.
Screening v prvním trimestru: Ano nebo ne?
Zda je screening v prvním trimestru užitečný nebo ne, je předmětem mnoha diskusí mezi odborníky. Většina žen doufá, že jim prenatální diagnostika dá jistotu, že je jejich dítě zdravé. Tuto záruku však nelze poskytnout. Prvotrimestrální screening není diagnostickou metodou, ale pouze statistickým hodnocením toho, jak vysoké je riziko chromozomální abnormality nebo malformace. Výsledek tedy může sloužit pouze jako podklad pro rozhodnutí, jak dále postupovat. Nakonec se každá těhotná žena musí sama rozhodnout, zda podstoupí či nepodstoupí prvotrimestrální screening. V žádném případě ke komplikacím nedochází.
