Heerfordt-Myliusův syndrom je forma sarkoidóza a tedy granulomatózní a imunologické zánět který primárně ovlivňuje lebeční nervy. Příznaky zpravidla spontánně ustupují. Pouze v případě, že onemocnění prochází do chronického průběhu, je trvalé podávání imunosupresiva uvedeno.
Co je Heerfordt-Myliusův syndrom?
Pacienti s Heerfordt-Myliusovým syndromem trpí speciální formou sarkoidóza. To je granulomatózní zánět které mohou být v rozsahu subchronické až chronické. sarkoidóza se často označuje jako zánětlivé multisystémové onemocnění, které vytváří malé uzlíky v různých orgánech a vyvolává nadprůměrnou imunitní odpověď se zánětlivými reakcemi. Plíce jsou nejčastěji postiženy zánět. Veselý lymfy uzliny se zapálí asi v 95 procentech případů. V zásadě může sarkoidóza způsobit zánět v jakémkoli orgánovém systému. Ve speciální formě Heerfordt-Myliusova syndromu, zánět lebeční nervy a pojivové tkáně vrstvy ve středu nervový systém jsou nejčastější. Christian Frederick Heerfordt poprvé popsal Heerfordt-Myliusův syndrom v roce 1906, Jonathan Hutchinson poprvé dokumentoval sarkoidózu krátce předtím. Syndrom lze shrnout jako typ neurosarkoidózy. Nástup onemocnění je ve věku od 20 do 40 let.
Příčiny
Stejně jako u všech ostatních forem sarkoidózy byly příčiny Heerfordt-Myliusova syndromu do značné míry nejasné. Protože bylo pozorováno rodinné shlukování, vědci v současné době někdy předpokládají genetické faktory pro nástup onemocnění. Rovněž dosud nebylo vyloučeno zapojení environmentálních toxinů. Genetická úroveň byla prokázána v roce 2005 gen abnormality u pacientů se sarkoidózou. Tyto abnormality jsou mutacemi, které zřejmě ovlivňují nástup onemocnění. Mutace pouze jednoho páru bází může zvýšit pravděpodobnost nástupu nemoci až o 60 procent gen BTNL2 na šestém chromozomu, podle současného výzkumu. Tento gen ovlivňuje imunologické zánětlivé reakce a aktivuje specializované krev buňky. Pokud oba páry bází na chromozomy mutovat, riziko onemocnění se zvyšuje dokonce trojnásobně. Tyto výsledky jsou však vágní a nemusí nutně platit pro speciální formy, jako je Heerfordt-Myliusův syndrom.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Heerfordt-Myliův syndrom je charakterizován pěti hlavními příznaky. Mezi tyto hlavní příznaky patří například snížení sekrece slin přibližně o polovinu. Extrémně suchý ústa s obtížemi polykání a poruchy řeči zapadá. Tato forma hyposeivace je také známá jako xerostomie. Navíc, uveitis je obvykle přítomen. Střed kůže očí je ovlivněn zánětem. Je přítomen pocit cizího těla a zvyšuje se slzení. Pacienti také často trpí parotitidou, což je zánět příušních žláz. Může se také objevit paralýza obličeje, obvykle způsobená zánětem sedmého lebečního nervu. Zánětlivé reakce jsou doprovázeny relapsem horečka. Často jiné lebeční nervy jsou ovlivněny zánětlivými reakcemi. Kromě toho se mohou v uzlu tvořit nodulární záněty meningy (mozek podšívka). Nodulární zánět se také někdy vyvíjí v mléčných a pohlavních žlázách, ale nejsou považovány za hlavní příznaky Heerfordt-Myliusova syndromu.
Diagnóza a průběh
Stejně jako u všech ostatních sarkoidóz je diagnóza stanovena na Heerfordt-Myliusův syndrom v závislosti na konkrétních příznacích stav. Před diagnostikováním Heerfordt-Myliusova syndromu byla pacientům obvykle diagnostikována sarkoidóza. Pro tento účel se jako zobrazovací procedura obvykle používá CT. Na základě tohoto zobrazení lze určit stádium onemocnění. Prognóza je u Heerfordt-Myliusova syndromu příznivá až velmi příznivá. Záněty zpravidla ustupují spontánními remisi. Pouze ve vzácných případech progreduje onemocnění do chronického průběhu. Téměř nikdy neproběhne do chronického progresivního průběhu, ve kterém mezi relapsy již nedochází k remisi.
Komplikace
Heerfordt-Myliův syndrom v mnoha případech nevyžaduje léčbu. Příznaky často spontánně vymizí a obvykle se neopakují. Chronický průběh onemocnění však může také vést ke komplikacím. Dotčená osoba trpí poruchy řeči a sucho v ústa. Problémy při polykání dochází také k tomu, že jídlo a tekutiny nelze snadno vstřebat. To může vést na dehydratace or podvýživa. Není to neobvyklé poruchy řeči na vést k šikaně nebo škádlení, zejména u dětí. Psychologické stížnosti a deprese z toho se může vyvinout. Dále dochází k paralýze různých částí obličeje a nízké odolnosti pacienta. Postižená osoba se často vyvíjí horečka a zánět meningy. Mohou být pro pacienta životu nebezpečné. Příznaky Heerfordt-Myliusova syndromu lze léčit a omezit. Nelze však předvídat, zda lze všechny příznaky zcela omezit. Poruchy řeči lze léčit a korigovat pomocí terapií. Léčba obvykle nezpůsobuje další komplikace ani nepohodlí.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Protože Heerfordt-Myliusův syndrom může také nevratně poškodit lebeční nervy, měl by tento syndrom vždy vyhodnotit lékař. Ve většině případů syndrom ustoupí sám, ale přesto je vhodné provést vyšetření. Pokud postižená osoba trpí silným suchem, měli byste se poradit s lékařem ústa. V tomto případě pacient nemá sliny a má poruchy řeči nebo potíže s polykáním. Heerfordt-Myliův syndrom dále vede k a pocit cizího těla v oku, ačkoli tam jasně není cizí těleso v oku. I v tomto případě je vhodné lékařské vyšetření. Ochrnutí v různých oblastech obličeje může také naznačovat Heerfordt-Myliusův syndrom. Okamžitě je třeba vyhledat lékaře, zvláště pokud tyto paralýzy přetrvávají po dlouhou dobu. Syndrom může být diagnostikován v nemocnici nebo u praktického lékaře. Léčba zahrnuje použití různých léků.
Léčba a terapie
Léčba pacientů s Heerfordt-Myliusovým syndromem závisí na symptomech a stadiu onemocnění. Průběh onemocnění je také někdy zásadní. Příznaky jsou tedy léčeny symptomaticky a jsou založeny na postiženém orgánovém systému. Akutní záchvaty se zpravidla léčí zejména kortikosteroidy glukokortikoidy jako Kortizol. Cílem léčby je inhibovat imunitní systém. Pouze ve vzácných případech dostávají pacienti dlouhodobě terapie s imunosupresiva. Taková trvalá léčba je nutná pouze u chronických forem onemocnění, protože trvalá inhibice imunitní systém může oddálit relapsy. Protože potlačený imunitní systém je také spojena s riziky, přínosy a rizika léčby jsou zváženy pro každý jednotlivý případ. Pokud zánět různých hlavových nervů způsobí známky ochrnutí nebo poruchy řeči a potíže s polykáním, pacient je také uveden terapie mluvením nebo pohybová terapie. Příznaky ochrnutí v obličeji však mohou také spontánně ustoupit. To platí zejména v případě, že se zánět uzdraví po krátké době a téměř se tak nezničí nervová tkáň. Pro trvalou hyposeivaci lze pacienta podat slina náhražky, které chrání ústní dutina ze sekundárních onemocnění, jako je zubní kaz.
Výhled a prognóza
Jako speciální forma sarkoidózy má Heerfordt-Myliusův syndrom dobrou prognózu. Kurz je chronický až subchronický. Existuje relativně vysoká míra spontánního vyléčení, která se pohybuje od 20 do 70 procent. Postiženi jsou zejména mladí lidé ve věku 20 až 40 let. Dále bylo také zjištěno, že tímto syndromem trpí více afroameričanů než populace se světlou pletí. Pouze asi pět procent všech pacientů se sarkoidózou však trpí Heerfordt-Myliusovým syndromem. Zvláštností této formy sarkoidózy je častý výskyt neurologických příznaků v důsledku selhání hlavových nervů. To vede k paralýze obličeje, která je spojena s typickými změnami výrazu obličeje, jako jsou pokleslé koutky úst nebo neúplné uzavření víček. Chuť mohou také nastat poruchy. Deficity kraniálních nervů se zase vyskytují u asi 50 až 70 procent všech lidí postižených Heerfordt-Myliusovým syndromem. kosatec, příušní žláza a ústní sliznice jsou zanícené. Úmrtnost na sarkoidózu je asi pět procent, hlavně kvůli plíce dysfunkce. To však platí pro všechny formy onemocnění. Jak vysoká je letalita konkrétně u Heerfordt-Myliusova syndromu, dosud nebyla ověřena. Duhovka se mohou stát nebezpečím pro vidění, protože komplikace jako šedý zákal nebo se mohou objevit zákaly sklivce. The srdce, kůže, kloubyJe třeba také neustále sledovat gastrointestinální trakt, nervy a horní dýchací cesty. Je to proto, že průběh onemocnění je velmi variabilní.
Prevence
Protože se předpokládá, že Heerfordt-Myliusův syndrom je způsoben kombinací genetické predispozice a toxinů z prostředí, nemoci nelze zabránit.
Následovat
Ve většině případů jen velmi málo následná péče opatření jsou k dispozici postižené osobě s Heerfordt-Myliusovým syndromem. Především je třeba stanovit včasnou diagnózu, aby bylo možné zabránit dalším komplikacím. Pouze včasná diagnóza s následnou léčbou nemoci může také zabránit dalšímu zhoršení příznaků. Není také možné, aby se Heerfordt-Myliův syndrom léčil sám. U tohoto onemocnění je postižená osoba obvykle závislá na užívání léků. V případě jakýchkoli nejasností nebo dotazů by měl být vždy nejdříve konzultován lékař. Kromě toho by měla postižená osoba věnovat pozornost pravidelnému příjmu a také správnému dávkování, aby zmírnila příznaky. Protože nemoc může také způsobit potíže s polykáním nebo problémy s řečí, někteří pacienti se syndromem Heerfordt-Mylius spoléhají na speciální terapie čelit těmto stížnostem. Některá cvičení z těchto terapií lze také provést v pacientově vlastním domě, aby se urychlilo hojení. Stejně tak dobrá hygiena ústní dutina je důležité předcházet nemocem. Nelze všeobecně předvídat, zda Heerfordt-Myliusův syndrom povede ke snížení průměrné délky života postižené osoby.
Tady je to, co můžete udělat sami
Možnosti svépomoci jsou u Heerfordt-Myliusova syndromu relativně omezené, takže pacienti se při úlevě od symptomů spoléhají především na lékařské ošetření. V případě chronického průběhu je příjem léků trvale nezbytný. Vzhledem k tomu, že Heerfordt-Myliův syndrom často vede k obtížím řeči, může postižená osoba působit proti poruchám řeči pomocí různých terapií. Cvičení lze obvykle provádět doma. Kromě toho by postižená osoba měla věnovat pozornost také zdravému strava a pravidelné pití i přes potíže s polykáním, aby se zabránilo dehydratace nebo příznaky nedostatku. Zubní kaz také se často vyskytuje u pacientů trpících syndromem, takže pravidelné kontroly u zubaře mohou těmto komplikacím zabránit. Zejména u dětí by rodiče měli věnovat pozornost pravidelným lékařským prohlídkám. Pokud pacient trpí také paralýzou obličeje, je v tomto případě často nutná podpora přátel a příbuzných, aby byl život postiženého pohodlnější. Při psychologických obtížích mohou pomoci i rozhovory s psychologem nebo se známými lidmi.