Dědičný angioedém je název pro vzácné dědičné onemocnění. V něm postižené osoby trpí opakovanými epizodami edému.
Co je dědičný angioedém?
Dědičný angioedém je autozomálně dominantní dědičné onemocnění, při kterém dochází k angioedému (Quinckeho edém) se tvoří opakovaně. Nemoc je zvláštní formou Quinckeho edém. Dědičný angioedém je charakterizován otokem kůže, sliznice a vnitřní orgány. Odhaduje se, že jeden z 10,000 50,000 až 1882 1842 lidí trpí dědičnou chorobou. Považuje se však za pravděpodobné, že počet nehlášených případů je výrazně vyšší. Ženy a muži jsou postiženi stejně. Toto onemocnění poprvé popsal v roce 1922 německý internista Heinrich Irenaeus Quincke (XNUMX-XNUMX). V dřívějších letech se onemocnění nazývalo dědičný angioneurotický edém. Při absenci neurologického vlivu na rozvoj onemocnění se však termín hereditární angioedém stal postupem času přijímán.
Příčiny
Původcem dědičného angioedému je genetická vada. To způsobí nedostatek v Inhibitor C1 esterázy (C1-INH). Tím je splněn úkol aktivace doplňkového systému. Celkově existuje více než 200 mutací. Vyrábí se buď příliš málo inhibitoru C1-esterázy, nebo dochází k poruchám. Nedostatek inhibitoru C1-esterázy způsobuje rozvoj edému v systému komplementu a kontaktním systému krev srážení. Předpokládá se, že peptid bradykinin má v kontaktním systému zásadní roli. Uvolnění bradykinin nastává na konci reakční sekvence, která je reakcí těla na zranění. Bradykinin způsobuje zvýšený únik tekutiny z plavidla do tkání. To může způsobit otok (voda retence). Kromě toho plavidla jsou dilatovány bradykininem a také způsobují svaly kontrakce že vést na bolest a křeče. V normálních případech Inhibitor C1 esterázy zajišťuje, že uvolňování bradykininu je omezené. Nedostatek však může způsobit uvolnění podstatně většího množství peptidu, než je potřeba. V některých případech, autoimunitní onemocnění jsou zodpovědné za nedostatek inhibitoru C1-esterázy. Nejedná se však o dědičný, ale o získaný angioedém. Někdy, drogy jako Inhibitory ACE také vyvolat závažné edémové záchvaty. Důvodem je jejich vliv na metabolismus bradykininů. U některých pacientů nelze nalézt žádnou konkrétní příčinu onemocnění. Lékaři pak mluví o idiopatickém angioedému.
Příznaky, stížnosti a příznaky
V zásadě se dědičný angioedém může objevit v jakémkoli věku. Nejčastěji se však projevuje v prvních dvou desetiletích života. 75 procent všech pacientů tedy trpí příznaky před 20. rokem věku. Útoky jsou obzvláště časté během puberty a u mladých dospělých. Užívání antikoncepčních pilulek je považováno za spouštěč u mladých žen, které byly dříve nenápadné. Útoky však mohou být vyvolány také spouštěči, které nelze identifikovat. Patří mezi ně zejména úzkost, stres stejně jako lehká zranění. Typickým příznakem dědičného angioedému je rozvoj rozsáhlého edému na kůže. voda k retenci může dojít také v dýchací trakt nebo v gastrointestinálním traktu. Pokud se v DK vytvoří dědičný angioedém hrtan, dokonce existuje nebezpečí pro život. Frekvence záchvatů edému se u jednotlivých pacientů velmi liší. Například u některých pacientů se vyskytují jednou týdně, zatímco u jiných se vyskytují pouze jednou za rok. Typickým znakem dědičného angioedému je absence svědění. Útoky edému zpravidla trvají tři až pět dní. Není možné předvídat, kdy se objeví další edém.
Diagnóza a průběh
Příznaky dědičného angioedému připomínají střevní koliku nebo alergie, které jsou častější. Z tohoto důvodu vzácné stav je často objevena pozdě. Pokud edém nereaguje na správa of kortizon or antihistaminika, je to považováno za významný údaj o nemoci. Díky tomu je možné jej odlišit od alergií. Pokud se otoky objeví pouze v gastrointestinálním traktu, je diagnóza obzvláště obtížná. Pacient zdravotní historie také poskytuje důležité informace. Jinak potřebuje laboratorní analýzu pro přesnou diagnózu. V této souvislosti není detekován nedostatek C1-INH, ale nízké hladiny faktoru komplementu C4. Jeho spotřeba probíhá v reakčním řetězci systému doplňků obranného systému těla. Protože regulace inhibitoru C1-esterázy chybí, je C1-INH trvale nadměrně aktivní. Dědičný angioedém může mít nebezpečný průběh, pokud dojde k záchvatům v dýchací trakt. Mukózní otok průdušnice je tedy jednou z nejčastějších příčin úmrtí pacientů.
Komplikace
Ve většině případů toto onemocnění postihuje pouze mladé dospělé nebo lidi v pubertě. Obzvláště pravděpodobně budou postiženy ženy, které užívají antikoncepční pilulky. Zažívají úzkost, panický záchvat a nadměrné stres. Tyto stížnosti mají obecně velmi negativní dopad na tělo pacienta a mohou vést psychickému nepohodlí. Dále dochází k tvorbě otoků, které mohou pokrýt celé tělo. Není neobvyklé, že dojde k život ohrožujícím situacím, pokud voda retenční formuláře v žaludek nebo dýchací trakt. V nejhorším případě může postižená osoba zemřít bez léčby. To zpravidla také snižuje průměrnou délku života, pokud příznaky neléčí lékař. Ve většině případů je možná relativně jednoduchá léčba onemocnění bez zvláštních komplikací. Léčba se provádí hlavně pomocí léků a může výrazně omezit příznaky. Dotčená osoba je však obvykle závislá na celoživotním terapie, protože onemocnění nelze léčit kauzálně.
Kdy by měl jít k lékaři?
Pokud dojde ke změnám na sliznicích ústa a hrdlo je třeba si povšimnout, je třeba vyhledat lékaře. To platí zejména v případě, že příznaky přetrvávají a nezdá se, že by ustupovaly. Pokud existuje konkrétní podezření na dědičný angioedém, musí být okamžitě konzultován lékař. Zejména je třeba objasnit příznaky, jako jsou potíže s polykáním, dušnost a bušení srdce. Trvalý srdce poruchy rytmu naznačují vážné onemocnění, které musí být okamžitě vyšetřeno a ošetřeno. Pokud je závažná, je nutná lékařská pomoc bolest, gastrointestinální potíže nebo horečka příznaky jsou také přítomny. V případě pochybností by měl pacient navštívit nemocnici. Pokud není dědičný angioedém léčen, může dojít k dechové tísni, krvácení a dalším závažným komplikacím, které vyžadují okamžitou lékařskou péči. Quinckeho edém se vyskytuje převážně po užití Inhibitory ACE a obecně při alergických reakcích. Pacienti, kteří pravidelně užívají léky, alergie trpící a chronicky nemocný pacienti by se měli okamžitě obrátit na odpovědného lékaře s uvedenými příznaky. Kromě rodinného lékaře je dobrou volbou také dermatolog nebo internista.
Léčba a terapie
Léčba dědičného angioedému se dělí na terapie akutních příznaků a dlouhodobé profylaxe. V akutní fázi by měl být vývoj otoku zastaven co nejrychleji. Za tímto účelem pacient v Německu obvykle dostává koncentrát C1-INH. Skládá se z dárce krev a je podáván intravenózně. V případě potřeby čerstvě zmrazené krev Rovněž lze podávat plazmu obsahující C1-INH. Mezitím je v Německu k dispozici také rekombinantní přípravek C1-INH, který nevyžaduje dárcovskou plazmu. Pokud se edémové záchvaty vyskytnou alespoň jednou za měsíc, je nutná dlouhodobá profylaxe. Z tohoto důvodu mužské pohlaví hormonů se obvykle používají, což zvyšuje produkci C1-INH.
Výhled a prognóza
Bez léčby vede dědičný angioedém ke snížení průměrné délky života. Edém kůže a sliznice se opakují a mohou být akutně život ohrožující. To platí zejména v případě, že k otoku dochází v horních dýchacích cestách. Hrozí tedy nebezpečí udušení. Kde a kdy se edém objeví, nelze nikdy předvídat. Edém v gastrointestinálním traktu produkuje těžkou koliku. Útoky přicházejí nepřipravené. Mohou se vyskytnout jednou ročně nebo jednou týdně. Každý útok může být potenciálně smrtelný. Jak název napovídá, jedná se o vrozenou poruchu, která je genetická. Z důvodu genetické vady jsou drobné události, jako jsou drobná poranění, podráždění, infekce nebo lékařské zásahy. vést k náhlému zvýšení propustnosti postižených plavidla, takže tekutina může unikat do okolní tkáně a vytvářet otok. Vzhledem ke vzácnosti stav, je často nediagnostikována nebo diagnostikována příliš pozdě. V diagnostikovaných případech dlouhodobě terapie s deriváty androgenu (danazol) nebo antagonista bradykininového receptoru Icatibant lze spustit. To účinně zabraňuje náhlému vzniku otoků. danazol byl stažen z německého trhu v roce 2005, protože je neškodný játra nádory. Před chirurgickým zákrokem nebo ošetřením zubů musí být krátce před výkonem jako profylaxe podán koncentrát C1-INH. Pacient by však měl být také vždy připraven na akutní terapii v případě náhlého záchvatu.
Prevence
Dědičný angioedém je jednou z dědičných onemocnění. Proto neexistují žádné preventivní opatření opatření.
Následovat
Ve většině případů má postižená osoba velmi málo nebo žádné zvláštní opatření a možnosti následné péče dostupné pro toto onemocnění. V takovém případě musí postižená osoba v rané fázi kontaktovat lékaře, aby se předešlo dalším komplikacím nebo dalšímu zhoršení příznaků. Jelikož se jedná o dědičné onemocnění, nelze jej léčit úplně. Pokud si však pacient přeje mít děti, lze provést genetické testování a poradenství, aby se zabránilo opakování onemocnění u dětí. V tomto případě nemůže dojít k samoléčení. Léčba tohoto onemocnění se ve většině případů provádí pomocí krevních transfuzí, které je nutné provádět každý měsíc. Je třeba věnovat pozornost pravidelné aplikaci, aby nedocházelo k dalším komplikacím. Dále opatření tím nelze provést léčbu. Osoby postižené tímto onemocněním navíc často potřebují podporu celé rodiny a přátel. To může také zabránit psychologickým rozrušení nebo depresea intenzivní a láskyplné rozhovory mohou mít také pozitivní vliv na průběh nemoci. Nelze učinit žádnou obecnou předpověď o délce života postižené osoby.
Co můžete udělat sami
V každém případě musí být dědičný angioedém objasněn a ošetřen lékařem. V některých případech je možná i samoléčba, která doprovází lékařská opatření. Nejdůležitějším krokem je vyloučení spouštěcích okolností. Například pokud byl otok spuštěn určitým lékem, musí být vysazen a nahrazen jiným přípravkem. Typickým spouštěčem je antikoncepční pilulka, která by měla být vysazena, pokud jsou příznaky přítomny, nejlépe po konzultaci s gynekologem, aby se předešlo komplikacím. Případně se můžete pokusit vyhnout takzvaným spouštěčům - možným spouštěčům útoku. Patří mezi ně například stres, úzkost a drobná zranění. Pokud se však vyskytne některý z výše uvedených příznaků, musí být neprodleně konzultován rodinný lékař nebo dermatolog. Pokud je dědičný angioedém léčen v rané fázi medikací, v mnoha případech sám zmizí a nevyžaduje samostatnou léčbu. Vzhledem k tomu, že se takový edém může objevit znovu a znovu, je třeba přijmout preventivní opatření. Mezi ně patří vyhýbání se zmíněným spouštěčům, pravidelné návštěvy lékaře a vyvážený zdravý životní styl strava a dostatečné cvičení.
