Sensenbrennerův syndrom je genetická porucha, která je extrémně vzácná. Sensenbrennerův syndrom se vyznačuje řadou anatomických a funkčních vad. V současné době je známo méně než 20 případů Sensenbrennerova syndromu. První popis Sensenbrennerova syndromu byl uveden v roce 1975.
Co je to Sensenbrennerův syndrom?
Sensenbrennerův syndrom je dědičná porucha s autozomálně recesivním způsobem dědičnosti. V současné době je lékařské komunitě známo pouze asi 20 lidí se syndromem Sensenbrenner. Sensenbrennerův syndrom se projevuje anomáliemi skeletu, jako je zúžený hrudní koš, klinodaktylie, syndaktylie a brachydaktylie. U Sensenbrennerova syndromu navíc existují ektodermální defekty, jako jsou malformace zubů, jako je hypodoncie, mikrodoncie nebo taurodontismus. The vlasy lidí trpících Sensenbrennerovým syndromem je často řídnutí a abnormality prstů a nehty jsou také běžné. Někteří pacienti se Sensenbrennerovým syndromem trpí hypotelorismem i abnormalitami dolních končetin ret. V mnoha případech se u jednotlivců vyvine chronický stav ledvina slabost v důsledku Sensenbrennerova syndromu, někdy vedoucí k selhání orgánu. Ledvina selhání je výsledkem nefronoftidy a obvykle se vyskytuje ve věku od dvou do šesti let. V některých případech játra je také narušena jeho funkce v důsledku Sensenbrennerova syndromu. Mnoho pacientů se syndromem Sensenbrenner navíc trpí opakovanými infekcemi plic a má malformace srdce. Malformace očí, jako např Nystagmus or krátkozrakost, také se zobrazují častěji.
Příčiny
Příčiny vývoje Sensenbrennerova syndromu se vyskytují v genetických vadách. V tomto případě dochází k mutacím na určitých genech. Lékařský výzkum zatím identifikoval tři geny, které jsou zodpovědné za vývoj Sensenbrennerova syndromu. Sensenbrennerův syndrom má v zásadě autozomálně recesivní dědičnost.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Příznaky Sensenbrennerova syndromu jsou rozmanité a projevují se na jedné straně abnormalitami skeletu a na druhé straně dysfunkcemi orgánů. Fyzický růst pacientů trpících Sensenbrennerovým syndromem je tedy zpomalen ještě před narozením. Růst zpoždění pokračuje postnatálně, takže většina lidí postižených Sensenbrennerovým syndromem nedosahuje průměrné výšky. Malformace skeletu jsou patrné například v oblasti rukou a prstů. Pacienti tedy často vykazují brachydaktyliu nebo syndaktylii. Mnoho postižených jedinců navíc trpí zúženým hrudníkem a mikrocefalií. Zuby také vykazují typické anomálie v důsledku Sensenbrennerova syndromu, které jsou způsobeny poruchami ektodermu. Pacienti tak mají často zmenšené zuby nebo zuby neobvyklých tvarů. The vlasy lidí se Sensenbrennerovým syndromem je obvykle v pořádku a řídký. Roste pomalu a řídce a má málo pigmentů, takže je často světlá blond. The nehty lidí trpících Sensenbrennerovým syndromem je často deformováno. Kromě toho postižené osoby často trpí hypohidrózou a malformacemi srdce. Oči jsou také ovlivněny vadami a funkčními omezeními. Osoby postižené Sensenbrennerovým syndromem jsou obvykle fotofobní a vyvíjejí se játra fibróza. Kromě toho pacienti trpí chronicky ledvina selhání způsobené Sensenbrennerovým syndromem. A co je nejdůležitější, může dojít k poškození funkcí orgánů vést k předčasné smrti lidí se Sensenbrennerovým syndromem.
Diagnóza a průběh onemocnění
Diagnóza Sensenbrennerova syndromu se nejlépe provádí v centru specializujícím se na vzácná dědičná onemocnění, protože onemocnění je špatně pochopeno. Anamnéza se obvykle zaznamenává u zákonných zástupců iu novorozeného pacienta, protože ve většině případů je zjevný Sensenbrennerův syndrom. Klinické vyšetření je založeno na vizuálních vyšetřeních a zobrazovacích technikách skeletu a vnitřní orgány. Ultrazvuk a Rentgen k tomuto účelu se používají například techniky. Kromě toho analýzy krev a moč hraje důležitou roli v diagnostice Sensenbrennerova syndromu. Kromě toho odborník obvykle provádí histologická vyšetření játra a ledviny k vyvození závěrů o funkcích orgánů. Oči jsou také předmětem příslušných vyšetření k detekci defektů a dysfunkcí. V diferenciální diagnostika, lékař vylučuje Jeuneův syndrom stejně jako Ellis-van-Creveldův syndrom. Obě poruchy se do určité míry podobají Sensenbrennerovu syndromu, takže je možné se vyhnout nejasnostem způsobeným předčasnou diagnózou.
Komplikace
Sensenbrennerův syndrom má velmi negativní dopad na kvalitu života a každodenní rutinu postižené osoby. Pacienti trpí různými deformacemi a omezeními v procesu a ve svém životě, což je činí závislými na pomoci jiných lidí. Nejdůležitější jsou zpoždění v růstu a také ve vývoji. Ty mohou být doprovázeny mentálním zpoždění a nízký vzrůst. Obzvláště v dospívání to může být vést k šikaně nebo škádlení. Podobně jsou zuby a prsty často zmenšeny nebo jinak deformovány. K malformacím může dojít také u srdce s tímto syndromem, takže v nejhorším případě mohou postižení jedinci také zemřít na náhlou srdeční smrt. Kvůli Sensenbrennerovu syndromu jsou také poškozeny ledviny renální nedostatečnost může dojít. Ve většině případů je očekávaná délka života postižených osob výrazně snížena. Léčba syndromu obvykle není vést ke komplikacím. Syndrom lze však léčit pouze symptomaticky, takže nedochází k žádnému zcela pozitivnímu průběhu onemocnění.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Sensenbrennerův syndrom vždy vyžaduje léčbu. Čím dříve je detekován Sensenbrennerův syndrom, tím lepší je další prognóza tohoto onemocnění. Pokud postižená osoba trpí silně zpomaleným růstem, je třeba vyhledat lékaře. Existují také různé malformace kostry, které lze ve většině případů snadno rozpoznat podle oka. Tyto malformace ovlivňují také ruce a nohy. Pokud se tedy tyto příznaky objeví, musí být v každém případě konzultován lékař. Především musí rodiče věnovat pozornost těmto příznakům a navštívit dítě se svým dítětem. Omezení pohybu nebo vizuální potíže také poukazují na Sensenbrennerův syndrom. Pokud se samotný syndrom neléčí, může také vést k selhání ledvin, které v nejhorším případě vede k úmrtí postižené osoby. Sensenbrennerův syndrom může diagnostikovat lékař. Další léčba však závisí na rozsahu příznaků a poté ji provádí odborník.
Léčba a terapie
Léčba příčin není u senzenbrennerova syndromu praktická. Místo toho lékaři léčí příznaky Sensenbrennerova syndromu, například úpravou deformit ve skeletu. Kvůli slabosti ledvin dialýza je u mnoha pacientů nezbytná. Pokud selhal orgán, může být nutné transplantovat ledvinu. Prognóza Sensenbrennerova syndromu závisí především na závažnosti orgánové dysfunkce. Důraz je kladen na funkci ledvin, srdce a plic. Důvodem je, že odpovídající funkční poruchy představují akutní ohrožení životů lidí trpících Sensenbrennerovým syndromem. Pokud jde o vzácný výskyt onemocnění a malý počet dosud pozorovaných případů, přesná prohlášení o pravděpodobnosti přežití a prognóze Sensenbrennerova syndromu nejsou možná.
Prevence
Sensenbrennerův syndrom se vyvíjí v důsledku genetických mutací, nad kterými není žádná kontrola. V některých případech je možná prenatální diagnostika Sensenbrennerova syndromu. V zásadě mají rodiny s případy Sensenbrennerova syndromu nárok genetické poradenství, což je zvláště užitečné při plánování rodiny.
Následovat
Ve většině případů opatření a možnosti přímé následné péče u Sensenbrennerova syndromu jsou významně omezené nebo v některých případech nejsou postižené osobě k dispozici. Z tohoto důvodu by měl pacient co nejdříve navštívit lékaře, aby zabránil nástupu dalších příznaků a komplikací. Podobně, pokud si postižená osoba přeje mít děti, měla by v každém případě nejprve podstoupit genetické testování a poradenství, aby se zabránilo opakování tohoto syndromu. Jelikož se jedná o genetické onemocnění, nelze jej obvykle zcela vyléčit. Během léčby je většina pacientů závislá na pravidelných dialýza. V mnoha případech je také velmi důležitá podpora rodiny a přátel, která může zabránit rozvoji deprese a další psychologické rozrušení. Kontakt s ostatními pacienty s tímto onemocněním se může ukázat jako velmi užitečný, a tím také usnadnit život a každodenní rutinu postižené osoby. Další průběh tohoto syndromu však velmi závisí na přesném projevu, takže v tomto ohledu nelze provést obecnou předpověď. Je možné, že Sensenbrennerův syndrom také snižuje průměrnou délku života pacienta.
Co můžete udělat sami
Jedinci trpící genetickým Sensenbrennerovým syndromem mají v každodenním životě velké potíže. Typické příznaky, jako jsou poruchy zraku, problémy s ledvinami a časté infekce dýchacích cest, mají velmi negativní dopad na kvalitu života. Ve většině případů pacienti zemřou dětství. Z tohoto důvodu se doporučuje prenatální diagnostika. Rodiny, u nichž se vzácná genetická vada již objevila, by měly určitě hledat vhodné genetické poradenství. V každodenním životě pravidelné dialýza schůzky jsou nevyhnutelné kvůli renální nedostatečnost. Rodiče dětí s tímto onemocněním mohou navíc získat informace o možných úpravách stávajících malformací. S pacienty musí být zacházeno velmi opatrně a je třeba jim věnovat zvláštní pozornost. Láskyplný přístup může utrpení trochu zmírnit. Pro rodiče existuje podpora lékařů a klinik. Jelikož je však onemocnění extrémně vzácné, neexistují žádné svépomocné skupiny. Na psychoterapeutických sezeních dostávají prostřednictvím podpory lékařských odborníků a také prostřednictvím dalších sociálních kontaktů postiženým osobám alespoň určitou podporu. Velmi důležitou roli hraje také úzký kontakt mezi členy rodiny. Tímto způsobem se rodiče a děti s tímto onemocněním cítí méně na okraji společnosti.
