Typ Fukuyama svalová dystrofie je vzácné onemocnění vrozeného úbytku svalstva, které se vyskytuje hlavně v Japonsku. Onemocnění je způsobeno mutovanou takzvanou FCMD gen, který je zodpovědný za kódování proteinu fukutinu. Toto onemocnění je spojeno s těžkými poruchami duševního a motorického vývoje a vykazuje progresivní průběh, což má za následek střední délku života pouze asi deset let.
Co je to svalová dystrofie typu Fukuyama?
Typ Fukuyama svalová dystrofie (FCMD) je jednou z genetických vrozených nemocí způsobujících úbytek svalové hmoty, jejichž příznaky jsou zjevné při narození. Vzácná FCMD se dědí autozomálně recesivně. Jeho hlavní oblast je distribuce je Japonsko. Toto onemocnění je spojeno s těžkými poruchami duševního a motorického vývoje a je příčinně spojeno s nesprávně kódovaným transmembránovým proteinem zvaným fukutin. Fukutin je syntetizován ve větším množství v centrální části těla nervový systém, slinivka břišní, srdcea kosterní svalstvo. Kvůli centrálnímu a systémovému významu proteinu fukutinu v buněčném metabolismu, zejména v Golgiho membráně buněk, se objevují závažné systémové příznaky. Obvykle je během prvních pěti let onemocnění doprovázeno výrazně zvýšenou CK (kreatinin úroveň kinázy), která může dosáhnout desetkrát až padesátinásobku normální hodnoty koncentrace.
Příčiny
Přímou příčinou FCMD je funkční poškození nebo úplná ztráta funkce strukturního proteinu fucutinu. Jedná se o takzvaný jednoprůchodový transmembránový protein, který vykonává centrální funkce v membráně Golgiho organel. Složité úkoly Golgiho aparátu buňky zahrnují tvorbu a ukládání sekrečních vezikul a intracelulárních lysozomů. Funkční omezení fukutinu je způsobeno a gen defekt, který vede k chybnému kódování fukutinu. Toto je jedna z několika známých mutací fukutinu gen na genovém lokusu 9q31-q33. Proces, který vede k nesprávnému kódování fukutinu z důvodu detekovatelné genové mutace, není (dosud) plně objasněn.
Příznaky, stížnosti a příznaky
První navenek rozpoznatelné příznaky vrozené svalová dystrofie typ Fukuyama se obvykle objevuje v kojeneckém věku bezprostředně po narození. Děti mají obvykle jen slabý svalový tonus, který se projevuje jako obecná svalová slabost. Sání a pláč reflex postižených novorozenců je jen slabě vyvinutých a lze pozorovat obecnou ochablost kojenců. Kontrakce, omezený pohyb boků, kolen a interfalangeální oblasti klouby jsou běžné a typické. Při dalším vývoji se vyvíjejí typické myopatické rysy obličeje, které lze rozpoznat podle slabých a „ochablých“ výrazů obličeje. V mnoha případech je sítnice ovlivněna také ve formě dysplázie sítnice různé závažnosti a odpovídající zrakové postižení. Stejně příznačné v pozdějších stádiích jsou tzv. Pseudohypertrofie lýtek a předloktí, které jsou výsledkem zvýšení intersticiální pojivové tkáně. Obzvláště závažné jsou však příznaky extrémně zpomaleného duševního vývoje, který je způsoben špatným vývojem v připevnění důležitých struktur centrálního nervový systém (lisencefalie).
Diagnóza a průběh onemocnění
Příznaky vyskytující se bezprostředně po narození, které zvyšují podezření na FCMD, by měly být objasněny elektromyografie nebo sval biopsie a neurologické testy. Především další nemoci jako např Duchennova svalová dystrofie a Beckerova svalová dystrofie i svalové dystrofie spojené s lissencefalií jako FCMD musí být vyloučeny diferenciální diagnostika. Maximální jistoty lze dosáhnout molekulárně genetickým testováním genu fukutinu. Pokud jsou případy FCMD již známy v rodině jednoho z rodičů, lze molekulárně genetické testování provést také prenatálně - bez zhodnocení možných etických úvah. Průběh onemocnění se liší, ale vždy je závažný. Včasné rozpoznatelné poruchy duševního a motorického vývoje jsou tak závažné, že jen několik postižených dětí se učí mluvit a chodit. Epileptické záchvaty se vyskytují u více než poloviny pacientů. V dalším průběhu - nejpozději od desátého roku života - polykání a poruchy příjmu potravy i srdce nastolené problémy, které jsou nakonec spojeny s velmi špatnou prognózou.
Komplikace
Svalová dystrofie typu Fukuyama zpravidla způsobuje hned po narození různá omezení a stížnosti. Většina postižených jedinců trpí především silnou svalovou slabostí. Pro postiženou osobu již nejsou možné běžné činnosti, což vede ke značným zpožděním a omezením vývoje, zejména u dětí. Kromě toho existují také mentální a motorické stížnosti. Postižení vypadají neohrabaně a zřídka trpí omezeným pohybem. Podobně dochází k neobvyklým rysům obličeje a zejména děti mohou touto stížností trpět v důsledku šikany nebo škádlení. Není neobvyklé, že také svalová dystrofie typu Fukuyama vést zhoršené vidění nebo vidění závoje. Kvalita života postižené osoby je touto chorobou významně snížena. Z důvodu narušeného duševního vývoje nejsou postižené osoby občas také odkázané na pomoc jiných lidí v jejich každodenním životě. Kauzální léčba svalové dystrofie typu Fukuyama není možná, takže se obvykle léčí pouze stížnosti a příznaky. Komplikace se nevyskytují. Kromě toho je při akutních mimořádných událostech nutný chirurgický zákrok srdeční zástava kvůli respiračním problémům.
Kdy byste měli jít k lékaři?
Svalová dystrofie typu Fukuyama je obvykle diagnostikována ihned po narození. Ošetřující lékař může určit stav svalovou slabostí a dalšími typickými příznaky a neprodleně zajistí podrobnou diagnózu. Rodiče postižených dětí musí pečlivě konzultovat s lékařem, aby léky a fyzikální terapie lze pravidelně upravovat podle rychle se měnícího obrazu příznaků. V závislosti na obrazu příznaků může být nutné konzultovat další odborníky, například pro zrakové postižení k tomu obvykle dochází. Pokud máte epileptické záchvaty, polykání a poruchy příjmu potravy nebo srdce pokud se v průběhu nemoci vyskytnou problémy, je třeba okamžitě navštívit nejbližší nemocnici. Ve většině případů se ihned po narození vyskytnou různé stížnosti, které vyžadují hospitalizaci v nemocnici. V případě mírně výrazné svalové dystrofie typu Fukuyama může být za určitých okolností možná ambulantní léčba. Kromě rodinného lékaře mohou být za tímto účelem konzultováni i internisté, neurologové, ortopedové a kardiologové. V dalším kurzu odpovědný lékař zapojí do fyzioterapeuta také terapie.
Léčba a terapie
Terapie zaměřené na léčbu FCMD neexistuje, protože neexistuje způsob, jak nahradit transmembránový protein fukutin, který je z genetických důvodů nesprávně kódován, řádně kódovaným fukutinem. Aplikovaná léčba a terapie slouží k co největšímu oddálení průběhu onemocnění ak pozitivnímu ovlivnění kvality života dětí. Fyzioterapeutická cvičení pomáhají trochu kompenzovat motorické deficity a zpomalit postup směrem ke společné kontraktuře, tj. Ke ztuhlosti kloubů a procesu svalové atrofie. V případě akutních ortopedických nebo jiných problémů je poskytován individuální zásah - včetně chirurgického zákroku, pokud je to nutné -. V mnoha případech je nutná další antikonvulzivní léčba, aby se zabránilo epileptickým nebo jiným konvulzivním záchvatům. Gastroezofageální reflux je běžné, vyžaduje chirurgický zákrok nad rámec léčby drogami. Zvláštní pozornost je věnována monitoring respirační a srdeční funkce. Zejména v pokročilých stadiích onemocnění se problémy zvyšují a jsou hlavní příčinou úmrtí, a proto vyžadují velkou pozornost. Nakonec léčba a terapie pomáhají zlepšit kvalitu života. Okamžité intervence prodlužující život jsou akutní intervence k překonání akutní dechové tísně nebo k překonání akutních srdečních problémů s hrozící srdeční zástava.
Výhled a prognóza
Výhled na svalovou dystrofii typu Fukuyama je špatný. Evropané se však nemoci nemoci bát zřídka. Hlavní oblast distribuce je v Japonsku. Tam se narodí jedna až dvě z 50,000 XNUMX dětí se svalovou dystrofií typu Fukuyama. Příčina příznaků spočívá v genetické vadě. Podle současných vědeckých poznatků nelze tuto vadu léčit. Očekávaná délka života je výrazně snížena. Většina postižených nežije déle než deset let. V závislosti na závažnosti příznaků jsou v některých případech možná i podstatně dřívější úmrtí. Kromě toho také trpí kvalita života. K omezení příznaků je nyní k dispozici mnoho přístupů. Mezi ně patří především fyzioterapie, léky a dýchání AIDS. Postupný vývoj svalové dystrofie typu Fukuyama však nelze celkově zpomalit. Děti s tímto onemocněním vyžadují pečlivou péči. Problémy s chůzí a stáním jsou běžné. Počet a intenzita omezení se významně zvyšuje po pěti letech. Pro rodiče a příbuzné znamená diagnóza „svalové dystrofie typu Fukuyama“ často psychickou zátěž. Výsledkem je, že léčba obvykle zahrnuje jejich problémovou situaci.
Prevence
Přímé preventivní opatření které by mohly zabránit výskytu kongenní svalové dystrofie typu Fukuyama neexistují, protože onemocnění je založeno výhradně na genetickém defektu a nesprávně kódovaný protein fukutin - skutečný spouštěč FCMD - nelze nahradit správně kódovaným fukutinem. U lidí obou pohlaví, v jejichž rodinách již byly případy FCMD zdokumentovány, se doporučuje molekulárně genetické testování genu fukutinu, aby se získala jistota, zda je přítomen odpovídající genetický defekt.
Následovat
U svalové dystrofie typu Fukuyama je sledování velmi omezené. Následná péče je dětem z velké části poskytována ambulantně, avšak v některých případech je následná péče nezbytná. Po diagnostice jsou důležité pravidelné kontroly, aby bylo možné sledovat vývoj onemocnění. Intenzivní péče o dítě je zde nepostradatelná. Protože svalovou dystrofii typu Fukuyama nelze léčit, lze při následné péči zmírnit pouze potíže a příznaky. To slouží ke zvýšení kvality života dítěte navzdory nemoci. Fyzioterapie je jedním ze způsobů, jak kompenzovat svalovou slabost a výsledné motorické deficity a zpomalit ztuhlost kloubů. V některých případech mohou být nutné další ortopedické chirurgické zákroky. Dále dýchání AIDS a různé léky se doporučuje potlačit někdy závažné příznaky. Zde je zásadní zkontrolovat, zda jsou tyto léky užívány pravidelně. V následné péči jsou také důležitá antikonvulzivní léčba, která pomáhá předcházet epileptickým záchvatům. Kontinuální monitoring je také nezbytná funkce dýchání a srdce dítěte. Svalová dystrofie typu Fukuyama je nemoc bez léčení a průměrná délka života obvykle není delší než deset let.
To je to, co můžete udělat sami
Toto velmi závažné onemocnění se vyskytuje hlavně v Japonsku. Postižení obvykle umírají v dětství. Tyto děti jsou závislé na pomoci a ochraně svých rodičů, protože potřebují neustálou péči. Rodiče musí zajistit, aby jejich postižené dítě spolehlivě bralo své léky a doprovázelo ho fyzioterapie zasedání. Poruchy v průběhu onemocnění musí být rozpoznány a předloženy lékařům k doplňkové léčbě. Pokud jsou rodiče tím zahlceni, měli by podstoupit podporu psychoterapie. Kromě toho se doporučuje připojit se ke svépomocné skupině. Německá společnost pro svalovou dystrofii (Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke eV) provozuje svépomocné skupiny po celém Německu, které poskytují místní rady a podporu (www.dgm.org). Připojení ke svépomocné skupině může také přinést úlevu samotnému dítěti. Je možné, že dítě pozná další děti postižené svalovou atrofií a bude si moci vyměňovat nápady. To je o to důležitější, pokud nemocné dítě je šikanován jinými dětmi v jeho bezprostředním okolí. Pokud si rodiče nebo příbuzní dítěte trpícího Fukuyamovou svalovou dystrofií přejí mít další dítě, měli by vyhledat genetickou radu. Molekulárně genetické vyšetření může ukázat, zda a u koho je poškozen gen fukutinu, který způsobuje onemocnění.
