genetická vada

Pseudoxanthoma Elasticum: Příčiny, příznaky a léčba

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) je vzácná dědičná porucha známá také jako Grönblad-Strandbergův syndrom. Primárně postihuje kůži, oči a cévy. Co je pseudoxanthoma elasticum? Stav pseudoxanthoma elasticum se také nazývá elastorrhexis generalista nebo Grönblad-Strandbergův syndrom. Jedná se o dědičnou poruchu. Ovlivněna jsou elastická vlákna pojivové tkáně. Grönblad-Strandbergův syndrom se projevuje ... Pseudoxanthoma Elasticum: Příčiny, příznaky a léčba

Ichtyóza (Ichtyóza)

Ichtyóza, známá také pod odborným termínem ichtyóza, označuje geneticky způsobené kožní onemocnění, při kterém je narušena obnova kožních buněk. Zvýšená až extrémní škálování a keratinizace kůže je hlavním rysem ichtyózy, která se vyskytuje v mnoha projevech a je vyvolána chybami v genetickém materiálu. Život trpících… Ichtyóza (Ichtyóza)

Ichtyóza: léčba

Ichthyózy nejsou léčitelné. Jejich léčba je tedy založena na jednotlivých známkách onemocnění a je tedy pouze symptomatická. Protože je pokožka celkově příliš suchá, potřebuje vodu a tuk a musí být „odvápněna“. Koupel s běžnou solí a koupelovým olejem jsou považovány za velmi užitečné. Houbičky na kartáčování pokožky jsou zásadní. … Ichtyóza: léčba

Onemocnění svalu a mozku: příčiny, příznaky a léčba

Svalová choroba očí a mozku (MEB) patří do skupiny onemocnění vrozených svalových dystrofií, které mají kromě závažné dysfunkce svalů také malformace očí a mozku. Všechny nemoci této skupiny jsou dědičné. Jakékoli formy onemocnění svalů, očí a mozku jsou nevyléčitelné a vedou k úmrtí v dětství nebo dospívání. Co je onemocnění svalů, očí a mozku? … Onemocnění svalu a mozku: příčiny, příznaky a léčba

Svalová dystrofie typu Becker-Kiener: příčiny, příznaky a léčba

Svalová dystrofie typu Becker-Kiener je genetické onemocnění svalů. Onemocnění postupuje pomalým tempem a postupně je spojeno s rostoucí slabostí svalů. V zásadě se svalová dystrofie typu Becker-Kiener vyskytuje relativně zřídka. Incidence je asi 1: 17,000 XNUMX a onemocnění se vyskytuje především u pacientů mužského pohlaví. Počáteční projev nemoci… Svalová dystrofie typu Becker-Kiener: příčiny, příznaky a léčba

Svalová dystrofie typu Fukuyama: příčiny, příznaky a léčba

Svalová dystrofie typu Fukuyama je vzácné vrozené chřadnutí svalů, které se vyskytuje hlavně v Japonsku. Onemocnění je způsobeno zmutovaným takzvaným genem FCMD, který je zodpovědný za kódování proteinu fukutin. Nemoc je spojena s vážnými mentálními a motorickými vývojovými abnormalitami a má progresivní průběh, což vede k průměrné délce života… Svalová dystrofie typu Fukuyama: příčiny, příznaky a léčba

Okulokutánní albinismus typu 2: příčiny, příznaky a léčba

Okulokutánní albinismus typu 2 je celosvětově nejběžnější variantou albinismu, která postihuje kůži, vlasy a oči. Fenotypový vzhled onemocnění pokrývá širokou škálu, od sotva viditelného po úplný albinismus. Stejně variabilní jsou poruchy zraku spojené s tímto typem albinismu. Co je okulokutánní albinismus typu 2? Hlavní fenotyp… Okulokutánní albinismus typu 2: příčiny, příznaky a léčba

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: Příčiny, příznaky a léčba

Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) je velmi vzácná dědičná porucha charakterizovaná postupnou osifikací kostry. I ta nejmenší zranění způsobí další růst kostí. Na tuto nemoc zatím neexistuje příčinná léčba. Co je fibrodysplasia ossificans progressiva? Termín fibrodysplasia ossificans progressiva již označuje progresivní růst kostí. K tomu dochází ve spurtech a… Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: Příčiny, příznaky a léčba

Osteomyelofibróza: příčiny, příznaky a léčba

Osteomyelofibróza je velmi vzácné, chronické a nevyléčitelné onemocnění kostní dřeně. Je spojena s postupným omezováním tvorby krvinek, což vede k různým komplikacím, jako je anémie, krvácení a zvýšené riziko infekce. Co je osteomyelofibróza? Osteomyelofibróza (také známá jako chronická idiopatická myelofibróza, osteomyeloskleróza nebo primární myelofibróza) je jednou z takzvaných… Osteomyelofibróza: příčiny, příznaky a léčba