Cystická játra nemoc (PCLD - polycystické onemocnění jater) je vzácné onemocnění jater, při kterém jsou játra plná cyst (dutin naplněných tekutinou). Příčina cystických játra je známo, že je gen mutace zapnuty chromozomy 6 a 19, tak cystické játra je tedy dědičné onemocnění. Cystická játra by neměla být zaměňována s jaterní cystou.
Co je cystická játra?
Cystická játra jsou obvykle vrozené vady jater. V tomto případě je orgán plný cyst. Na rozdíl od mnohem častějších jaterních cyst je cystická játra velmi vzácným onemocněním, které je často geneticky podmíněno. Toto onemocnění je charakterizováno pomalou, progresivní expanzí jater a možnými změnami v břišní dutině. Cystická játra jsou obecně benigní onemocnění, které se vyskytuje především u žen po 40 letech.
Příčiny
Nejběžnější příčinou cystických jater je to, co je známé jako autozomálně dominantní polycystická ledvina onemocnění (zkráceně ADPKD). Asi u 58 procent všech postižených pacientů se již vyvinula cystická játra ve věku 20 let, 85 procent o 30 a 95 procent poté do 40. Cystická játra se obvykle pozorují také u ADPKD, i když polycystická ledvina onemocnění je častější než autozomálně dominantní polycystické onemocnění jater. V ADPKD dochází ke zhoršení ledvina funkce v důsledku cystické remodelace ledvinové tkáně. To vede k selhání ledvin, které lze léčit pouze dialýza pokud není k dispozici žádný dárcovský orgán. U postižených pacientů se mimo jiné vyvinou malformace plavidla v mozkových tepnách (aneurysmata), změny v srdce ventily a benigní výčnělky dvojtečka zeď. Průběh onemocnění polycystických ledvin je podobný průběhu onemocnění cystických jater.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Cystická játra jsou obvykle benigní onemocnění, které zpočátku nezpůsobuje žádné příznaky. Kvůli genetickému defektu jsou však játra od narození plná cyst. To však zpočátku neovlivňuje funkci jater. Cystická játra však mají tu vlastnost, že se postupem času zvětšují a zvětšují. Výsledkem je, že cysta v játrech roste. Vzhledem ke své rostoucí velikosti může později stisknout tlačítko žaludek a střeva a způsobují přemístění těchto orgánů. To je, když typické příznaky způsobené hmota nastat. Mezi příznaky patří časný pocit plnosti, ztráta chuti k jídlu, nevolnost, zvracení a hubnutí. Navíc se může stále více zvětšovat játra vést na dušnost a srdce problémy (srdeční arytmie). Bez ohledu na to však funkce jater zůstává prozatím nedotčena. To se však může při další tvorbě cyst stále více omezovat. Jakákoli dysfunkce jater je pak způsobena zhoršenou perfuzí jater nebo žluč tok. V případě žluč problémy s průtokem, dochází také k žloutnutí kůže a oči (žloutenka). Velmi zřídka je také možné krvácení z cyst. Mohou se také objevit tržné rány a infekce na cystách. Navzdory obecně dobré prognóze cystických jater je proto někdy nutný chirurgický zákrok ke zmírnění příznaků. Pokud jsou játra zcela prošpikována cystami, jaterní funkce mohou úplně selhat. V tom případě, transplantace jater musí být provedeno.
Diagnóza a průběh
Cystická játra se primárně projevují pomalým nárůstem velikosti orgánu v důsledku rostoucího počtu a velikosti cyst. Pak obvykle dochází také k vytěsnění dalších orgánů v těle. Cystická játra obvykle rostou na zhruba desetinásobek velikosti normálního orgánu. Mezi typické příznaky cystické játra patří bolest, zvýšení břišního obvodu, časné pocity plnosti, nevolnost a zvracenía kýly břišní stěny. Za určitých okolností se u postižených jedinců může také objevit dušnost a srdeční arytmie. Pokud dojde k infekci obsahu cysty nebo prasknutí cysty (s krvácením i bez krvácení), může dojít k vážným komplikacím. Ve vzácných případech má cysta játra vysoce kvalitní omezení funkce jater. An ultrazvuk (sonografie) je nejjistější způsob diagnostiky cystických jater. Pokud jsou již nemocní postiženi ostatní členové rodiny, zdravotní historie může poskytnout další vodítka ohledně přesné povahy cystických jater. Počítačová tomografie nebo magnetická rezonance může také poskytnout další informace, zvláště pokud jsou přítomny příznaky. Samotné zvýšené laboratorní parametry (např. bilirubin) nebo dokonce zvýšené nádorový marker (CA 19-9) neumožňují závěry o závažnosti onemocnění.
Komplikace
Cystická játra mohou způsobit různé komplikace. Pokud není onemocnění jater léčeno včas, srdeční arytmie, jak onemocnění postupuje, se mohou objevit dýchací potíže a gastrointestinální příznaky. Další růst cysty způsobuje bolest břicha a možná křeče, vždy spojené se silným pocitem malátnosti a nemoci. Pokud dojde k infekci obsahu cysty nebo prasknutí cysty, může to způsobit vážné komplikace. Zaprvé existuje riziko, že se zapálí celá játra, což vážně zhorší jeho funkční schopnost. Dále krev Může dojít k otravě, která může být v nejhorším případě smrtelná. Při léčbě cystických jater rizika pocházejí hlavně z chirurgických zákroků. Transplantace jater nese riziko, že tělo nový orgán odmítne. Kromě toho infekce, alergické reakce a sekundární onemocnění, jako je osteoporóza může nastat. Odstranění jednotlivých cyst může vést na krvácení, zranění nebo zánět, které jsou zase spojeny s dalekosáhlými komplikacemi. A konečně správa of antibiotika a další léky mohou vést na závažné nežádoucí účinky a interakcí. Pokud se užívá po delší dobu, existuje riziko trvalého poškození orgánů.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Pokud je v rodině diagnostikována genetická vada, měl by být neprodleně po narození potomka proveden komplexní genetický test. Mělo by se zkontrolovat, zda byla na potomky přenesena stávající genetická mutace. Pokud různé zdraví v dalším kurzu se projeví nesrovnalosti, je rovněž nutná návštěva lékaře. Nejznepokojivější jsou otoky, pocit napětí v těle nebo obecná omezení funkčních činností. V případě poruch gastrointestinálního traktu bolest, nevolnost or zvracení, je nutné objasnit příčinu. Změny hmotnosti, a ztráta chuti k jídlua obecný pocit nemoci nebo vnitřní slabost jsou dalšími příznaky současné nemoci. Dýchavičnost, poruchy dýchání srdce rytmus a změny vzhledu kůže by měl být vždy předložen lékaři. Charakteristickým rysem cystických jater je žlutý vzhled postižené osoby. Okamžitě před rozvojem komplikací by měl být konzultován lékař. Pokud stavy úzkosti, nespavost nebo vznikne vnitřní neklid kvůli poruchám dýchací činnosti, doporučuje se konzultace s lékařem. Pro stanovení diagnózy je nutné lékařské vyšetření. Ke zmírnění příznaků je nutný léčebný plán. Trvalý nárůst o zdraví poruchy by měly být chápány jako varovný signál. Proto by měly být kontrolovány. Pokud se neléčí, může dojít k život ohrožujícímu vývoji.
Léčba a terapie
Cystická játra, pokud neexistují žádné příznaky, nemusí být nutně léčena. Pokud má být léčba přesto provedena, je to možné pomocí laparoskopického uzavření cyst, odstranění jednotlivých segmentů jater nebo kombinací obou technik. Pokud jsou játra masivně prošpikována cystami a výsledkem je omezená funkce jater, transplantace jater se provádí ve výjimečných případech. Který postup se skutečně použije, závisí na příznacích a stížnostech postiženého pacienta. Chirurgický zákrok může obvykle ukončit příznaky v 90 procentech případů, ale nelze vyloučit opakování příznaků v důsledku dalšího růstu cyst. Pacienti, kteří se chtějí vyhnout chirurgickému zákroku, se mohou uchýlit k propíchnutí jednotlivých cyst, skleroterapii nebo lékům. Propíchnout - zejména u jednotlivých velkých cyst - může obvykle vést k úlevě od příznaků, alespoň v krátkodobém horizontu, ale existuje také stoprocentní pravděpodobnost recidivy. Pravděpodobnost recidivy je obvykle nižší, když jsou cysty sklerotizovány. Oba postupy jsou omezeny pouze na malý počet cyst a obvykle nedochází k významnému zlepšení příznaků. Přestože užívání léků by mělo být zvažováno spíše kriticky, hlavně kvůli vedlejším účinkům a také terapie náklady, léky (např. somatostatin analogy) může způsobit pokles jater objem stejně jako zpomalení růstu cyst.
Prevence
Cystickému játru nelze ve skutečnosti zabránit, zvláště pokud je dědičný. Pouze ošetřující lékař může objasnit, zda existují preventivní opatření, po důkladném zdravotní historie byla přijata - včetně všech nemocí v rodině.
Následná péče
Dotčená osoba má obvykle jen omezené a také velmi málo opatření přímé následné péče dostupné v případě cystických jater. Z tohoto důvodu je u této nemoci prvořadá včasná diagnostika a následná léčba, aby se zabránilo vzniku dalších příznaků nebo komplikací. Cystická játra se zpravidla nemohou sama léčit, takže postižená osoba je vždy závislá na návštěvě lékaře. V mnoha případech lze nemoc zcela vyléčit pouze transplantace jater. Po tomto postupu by měla postižená osoba v každém případě odpočívat a uklidnit se. Je třeba se vyvarovat úsilí nebo stresových a fyzických aktivit, aby nedošlo k zbytečnému namáhání těla. Podobně zdravý životní styl se zdravým strava může mít pozitivní vliv na další průběh cysta jater. Postižení by se měli pokud možno vyvarovat nadváhy. Často je nutné užívat různé léky. To může omezit také některé příznaky. Vždy je třeba dbát na správné dávkování a také na pravidelné užívání léků. V případě nejasností nebo nežádoucích účinků je vždy třeba nejdříve konzultovat lékaře. Za určitých okolností může nemoc také snížit průměrnou délku života pacienta.
Co můžete udělat sami
V případě cystických jater jsou možnosti svépomoci ve většině případů významně omezené a jsou také velmi zřídka dostupné postižené osobě v procesu. Samotnou nemoc lze vyléčit tím obvykle pouze a transplantace jater, přičemž se však po chirurgickém zákroku mohou znovu objevit potíže. Osoby postižené cystickými játry často závisí na pomoci a podpoře jejich vlastní rodiny v jejich každodenním životě. Psychologická podpora je zde také velmi důležitá, protože může také předcházet nebo zmírňovat deprese a další psychologické rozrušení. Dále jsou velmi užitečné pravidelné kontroly u lékaře, aby bylo možné trvale sledovat stav jater. Obecně platí, že zdravý životní styl se zdravým strava může mít také pozitivní vliv na další průběh cystického onemocnění jater. V každém případě by se pacienti měli zdržet kouření a pití alkohol aby zbytečně nezatěžovali játra. Protože cystická játra mohou být také dědičná, mělo by se rozhodně provést genetické testování a poradenství, pokud si pacient přeje mít děti, aby se zabránilo opakování této nemoci u potomků.
