Syndrom doose je název extrémně vzácné formy epilepsie který se vyskytuje výhradně v dětství. Kromě svalových křečí a padajících záchvatů způsobuje také opakované pauzy ve vědomí. Léčba léky, hormonů nebo diety jsou možné. To, zda a do jaké míry dojde ke zlepšení, se však u jednotlivých pacientů liší.
Co je Dooseův syndrom?
Myoklonicko-astatické epilepsie, také známý jako MAE nebo Dooseův syndrom, je takzvaný syndrom sám o sobě. Lékaři řadí Dooseův syndrom do skupiny „idiopatických generalizovaných epilepsie. “ Syndrom doose poprvé dokumentoval německý epileptolog Rolf Kruse v roce 1968. Hermann Doose, německý epileptolog a dětský neurolog, popsal extrémně vzácný syndrom. stav v roce 1970. Epilepsie se projevuje opakovanými záchvaty. Jak náhle záchvat přijde, tak rychle se obvykle znovu zastaví. Dnes existuje nespočet různých forem a typů epilepsie. Syndrom doose je speciální typ; vyskytuje se převážně v dětství. Ve skutečnosti je postiženo přibližně 1 z 10,000 XNUMX dětí.
Příčiny
Nemoc začíná v mladém věku; převážně pacienti nejsou starší než pět let. Při zkouškách mozek vypadá nenápadně; příčina, proč se Dooseův syndrom ve skutečnosti vyskytuje, dosud nebyla stanovena. Lékaři však předpokládají, že za to může dědičná predispozice. Studie ukázaly, že rodiče a také sourozenci pacientů s Dooseovým syndromem měli podobné záchvaty. K dnešnímu dni však nedošlo k žádnému potvrzení.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Pro Dooseův syndrom je charakteristická skutečnost, že existují různé typy záchvatů. Jejich závažnost se může lišit a záchvaty se mohou objevit několikrát denně. U Dooseova syndromu se svaly křečí; je také možné náhlé ochabnutí. Z tohoto důvodu lékaři také označují Dooseův syndrom jako epilepsii s myoklonickými (křeče) a astatickými (ochabnutými) záchvaty. Pokud dojde k záchvatu, dítě spadne na zem. Děti obvykle po pádu vstávají, protože záchvat trvá jen několik okamžiků. Jen zřídka dochází k bezvědomí. Protože dítě spadne - bez varování - může někdy dojít k vážným zraněním. Možné jsou otřesy, tržné rány, zlomené zuby. Mohou také nastat pauzy ve vědomí, tj. Krátká duševní absence. Když děti dostanou záchvat, neuvědomují si své okolí.
Diagnóza a průběh
Zobrazovací testy objednané lékařem na počátku obvykle nevykazují žádné abnormality. Ať už magnetická rezonance terapie or počítačová tomografie - oba postupy nemohou přispět ke stanovení Dooseova syndromu, ale slouží pouze k vyloučení dalších možných onemocnění. Elektroencefalografie, ve kterém mozek vlny jsou odvozeny, je také relativně nenápadný na počátku onemocnění. Pouze v dalším průběhu onemocnění může lékař detekovat abnormální rytmy theta a komplexy špičatých vln. V roce 1989 byla definována kritéria vést k diagnóze Doose syndromu. Diagnóza se stanoví, když je u pacienta normální psychomotorický vývoj a / nebo jsou záchvaty dokumentovány od 6 měsíců věku a před 6 lety věku. Syndrom doose je také certifikován, když mozek morfologické abnormality chybí a byla vyloučena i další onemocnění, jako jsou jiné formy myoklonické epilepsie. Proto je zpravidla nutné pro stanovení diagnózy Dooseova syndromu vyloučit řadu dalších onemocnění a forem epilepsie. Průběh onemocnění se liší. U mnoha dětí se onemocnění časem zlepšuje; u ostatních pacientů byly záchvaty nadále dokumentovány, a to i během období aktivní léčby. Pokud se záchvaty nezlepší, může dojít k narušení duševního vývoje. Pokud se neléčí, existuje možnost, že duševní zpoždění objeví se. Pozdní účinky jsou také možné, pokud - navzdory léčbě - nedojde ke zlepšení záchvatů.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
U Dooseova syndromu je nutné okamžité lékařské ošetření epileptický záchvat je třeba vyhledat pohotovostního lékaře nebo navštívit nemocnici. Pokud je to možné, je třeba během záchvatu zabránit pádům nebo jiným zraněním. První návštěva lékaře je pak obvykle po epileptický záchvat. Křeče onemocnění nebo velmi náhlá mdloba pacienta může také naznačovat onemocnění a mělo by být vyšetřeno lékařem. Náhlá ztráta vědomí může zároveň naznačovat Dooseův syndrom. Děti často chybí duševně na krátkou dobu nebo mají potíže se soustředěním. V případě Dooseova syndromu může být nejprve konzultován praktický lékař. Další diagnostiku lze provést pomocí MRI. V případě poranění po záchvatu je také nutné lékařské ošetření. Pokud je nemoc léčena včas, může to relativně dobře zabránit komplikacím a psychickým zpoždění.
Léčba a terapie
Stejně jako v průběhu onemocnění, každý pacient reaguje na léčbu odlišně. Z tohoto důvodu je důležité, že terapie být individualizován. Existuje několik agentů (kyselina valproová a benzodiazepiny), které se používají k potlačení záchvatů. Lékař by měl předem projednat s rodiči dítěte, zda a jaké vedlejší účinky jsou možné a jaké jsou šance, že záchvaty mohou být skutečně zmírněny. Kombinace s lamotrigin or ethosuximide jsou také možné a mohou přinést požadovaný úspěch - zejména u dlouhodobých léků. Na začátku léčby mohou být někdy možné závažnější záchvaty. Pokud si lékař všimne, že léčba nepřináší požadovaný úspěch, hormonů lze také použít. Ketogenní strava je také možnost. Tohle je strava to je vysoký obsah tuku, ale velmi nízký obsah sacharidy, Tento strava je obvykle doprovázeno profesionálním odborníkem na výživu a funguje pouze tehdy, pokud to pacient a rodiče dodržují. Antikonvulziva fenytoin, oxkarbazepin, vigabatrin, a karbamazepin vykazují malý až žádný účinek a nejsou dnes považovány.
Výhled a prognóza
U Dooseova syndromu nelze obecně předpovědět další průběh. To velmi záleží na konkrétním zdraví stav postižené osoby, a proto se mohou velmi lišit. Většinu příznaků však lze zpravidla dobře omezit správnou stravou a užíváním léků. Postižená osoba trpí těžkou formou křeče, které lze zmírnit užíváním léků. To také normalizuje další vývoj pacienta tak, aby k němu mohlo docházet bez omezení. V závažných případech však trpící mohou náhle ztratit vědomí a spadnout na zem. To může vést k různým zraněním. Většina pacientů navíc vykazuje duševní nepřítomnost, takže ve škole potřebují zvláštní podporu, aby se zabránilo dalším komplikacím v dospělosti. Obdobně jsou postižené osoby závislé na pravidelných lékařských prohlídkách. Pokud syndrom Doose není léčen, neléčí se sám a duševně zpoždění dojde. Přetrvávají také svalové potíže, takže pacienti se mohou trvale zranit při pádech. To může také omezit délku života pacienta.
Prevence
Protože doposud není známa žádná příčina, Dooseovu syndromu nelze zabránit. Je však důležité, aby byl Dooseův syndrom léčen co nejdříve, aby se předešlo následkům. Je důležité, aby byly záchvaty dokumentovány, aby - pokud účinné látky nepřinesou požadovaný výsledek - mohl lékař rychle reagovat a předepsat další přípravky. Někdy kombinace léků, hormonů a diety jsou klíčem k úspěchu.
Následovat
U syndromu Doose obvykle nedochází k následné péči opatření nebo možnosti dostupné pro postiženou osobu. V takovém případě se postižená osoba musí nejprve spoléhat na symptomatickou léčbu příznaků, aby zabránila dalším komplikacím a v nejhorším případě na smrt postižené osoby. Jelikož se jedná o genetické onemocnění, genetické poradenství lze také provést, pokud si pacient přeje mít děti. To pravděpodobně zabrání tomu, aby syndrom zdědili potomci. Pacienti se syndromem Doose jsou závislí hlavně na užívání léků. To může částečně potlačit a omezit epileptické záchvaty. Při užívání léku je třeba dbát na to, aby byl užíván správně, přičemž pacient by měl vždy dodržovat lékařský předpis. V případě nejistoty nebo pochybností se vždy poraďte s lékařem nebo lékárníkem. Obecně má strava s vysokým obsahem tuků a strava s nízkým obsahem sacharidů také pozitivní vliv na další průběh Dooseova syndromu. To může také vyžadovat pomoc odborníka k vytvoření vhodného stravovacího plánu. Pokud je léčba léčena včas, Dooseův syndrom obvykle nesnižuje délku života postižené osoby.
Tady je to, co můžete udělat sami
Kromě lékařské pomoci existuje možnost speciální ketogenní dieta. Jedná se o dietu s nízkým obsahem sacharidů, ale s extrémně vysokým obsahem tuku. Tato strava vyžaduje hodně disciplíny, protože rodiče a jejich děti jsou vázáni přísnými pravidly. Může trvat měsíce nebo dokonce roky a probíhá s podporou profesionálního výživového poradenství. Jeho účinek v těle je nejasný a dieta má také vedlejší účinky, jako je únava, zácpa or zvracení. Podle sérií případů však některé děti trpící Dooseovým syndromem dokázaly po dietě žít bez záchvatů. V případě záchvatu mohou rodiče poskytnout svému dítěti velkou podporu. Protože může být užitečné pozorovat záchvaty pozorně, je vhodné zaznamenat záchvaty ve formě deníků nebo videa. Je třeba také poznamenat dobu trvání záchvatu. Zatímco záchvat může vypadat děsivě, naštěstí je zřídka životu nebezpečný. Během záchvatu je důležité zůstat v klidu a odstranit jakékoli předměty ležící v okolí. Vedle křečícího dítěte je možné umístit deku nebo měkkou podložku. V opačném případě je vhodné během záchvatu nezastavovat pohyby dítěte. Záchvat se obvykle zastaví sám; pokud to trvá příliš dlouho, mohou pomoci nouzové léky.
