Saethre-Chotzenův syndrom je onemocnění spojené s kraniosynostózou. Saethre-Chotzenův syndrom je vrozený, protože jeho příčiny jsou genetické. Toto onemocnění je označováno zkratkou SCS. Hlavními příznaky syndromu Saethre-Chotzen jsou synostóza lebečního stehu na jedné nebo obou stranách, ptóza, asymetrický obličej, neobvykle malé uši a strabismus.
Co je syndrom Saethre-Chotzen?
Saethre-Chotzenův syndrom se vyskytuje relativně zřídka. S odhadovaným výskytem 1 z 25,000 1 až 50,000 z XNUMX XNUMX se však Saethre-Chotzenův syndrom vyskytuje o něco častěji než mnoho jiných vrozených dědičných poruch. Typické pro Saethre-Chotzenův syndrom jsou kraniofaciální malformace. Kraniosynostóza se vyskytuje společně se symfalangismem a syndaktyly. Saethre-Chotzenův syndrom je nazýván některými lékaři se synonymními termíny Chotzenův syndrom nebo akrocefalosyndaktylový syndrom typu III. Obecný název syndromu Saethre-Chotzen v zásadě sahá až k těm jednotlivcům, kteří jako první vědecky popsali stav v roce 1931. To jsou dva lékaři Chotzen a Saethre. Kromě toho existuje speciální forma Saethre-Chotzenova syndromu, při které mají pacienti kromě typických příznaků i oční víčka. Tato speciální funkce se nazývá Robinow-Soraufův syndrom. V průběhu tohoto onemocnění jsou pacientovy palce na nohou rozdělené nebo částečně zdvojnásobené. K dnešnímu dni je Robinow-Soraufův syndrom považován za alelickou variaci Saethre-Chotzenova syndromu.
Příčiny
Faktory patogeneze Saethre-Chotzenova syndromu spočívají v genetických vadách. Pokud jde o vývoj Saethre-Chotzenova syndromu, jsou zde relevantní jak delece, tak bodové mutace. Tyto vadné procesy probíhají na takzvané TWIST1 gen. Na odpovídající gen locus, probíhá kódování speciálního transkripčního faktoru. To určuje linie buněk a podílí se na diferenciaci. Kvůli genetickým vadám gen, stehy lebka pojistka příliš brzy. Delece mají za následek výrazně odlišný vzhled postižených pacientů od průměru. Kromě toho jsou v některých případech odpovědní za to, že někteří jedinci trpící syndromem Saethre-Chotzen trpí snížením mentálních schopností.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Klinické příznaky syndromu Saethre-Chotzen se v jednotlivých případech liší. Postižení jedinci obvykle mají synostózu jako novorozenci, která se vyskytuje v oblasti koronálního stehu. Tomuto stehu se také říká lambdoidní steh nebo šípový steh. Z tohoto důvodu lebka pacientů má neobvyklý tvar. Kromě toho existují často odlišné asymetrie tváří v tvář jednotlivcům. Kromě toho mají pacienti obvykle velmi vysoké čelo s nízkou linií vlasů, sníženýma ušima a strabismem. Ptosis, brachydactyly a stenóza slzné kanály jsou také často přítomny. Prostřední a ukazováček jsou často částečně spojené na kůže. Ve většině případů mají lidé postižení syndromem Saethre-Chotzen průměrný inteligenční kvocient. U některých postižených jedinců však dochází k významnému zpoždění intelektuálního vývoje. U některých jedinců se syndromem Saethre-Chotzen ztráta sluchu se vyvíjí během dětství. To je často vodivé ztráta sluchu. Ve vzácných případech pacienti trpí nízký vzrůst, hypoplastická maxilární kost, malformace srdce nebo hypertelorismus kromě obecných příznaků. U některých pacientů se navíc objevuje rozštěp patra, malformace obratle kosti, uvula bifida a obstrukční spánkové apnoe. Pokud je synostóza obzvláště závažná, u postižených pacientů může dojít ke zhoršení zraku, bolest v hlava regionu v důsledku zvýšeného vnitřního tlaku lebkaa epileptické záchvaty. V extrémních případech jedinci umírají na následky svých příznaků.
Diagnóza a průběh onemocnění
Diagnózu Saethre-Chotzenova syndromu obvykle stanoví odborný lékař. Praktický lékař nebo pediatr odkáže pacienta na příslušného odborníka. Počáteční anamnéza za přítomnosti rodičů nebo zákonných zástupců pacienta, kterým je obvykle dítě, poskytuje informace o přítomných příznacích. Klinické vyšetření je založeno na typických potížích, které již v některých případech silně naznačují Saethre-Chotzenův syndrom. V popředí jsou vizuální vyšetření fenotypu a různé zobrazovací postupy. Například používá ošetřující lékař Rentgen a CT techniky. Obvykle se zaměřují na oblast lebky, končetin a páteře. Spolehlivá diagnóza Saethre-Chotzenova syndromu je nakonec možná pomocí genetického laboratorního testu. Pokud je identifikována delece nebo bodová mutace na zodpovědném genu, diagnóza Saethre-Chotzenova syndromu se považuje za potvrzenou. Rovněž, diferenciální diagnostika hraje důležitou roli, protože některé příznaky Saethre-Chotzenova syndromu jsou někdy zmatené. Lékař vylučuje Crouzonův syndrom, Baller-Geroldův syndrom, Pfeifferův syndrom a Muenkeův syndrom.
Komplikace
V důsledku Saethre-Chotzenova syndromu může nastat řada komplikací. Postižení jedinci obvykle trpí významným zpožděním v intelektuálním vývoji. To může vést k sociálnímu vyloučení a následně k rozvoji sekundárních psychologických poruch, jako je deprese nebo komplexy méněcennosti. Jako výsledek ztráta sluchu, v každodenním životě mohou existovat další omezení a kvalita života postižených je snížena. Pokud malformace srdce jsou přítomni, selhání srdce může nastat jako pozdní důsledek. Kromě toho se v průběhu onemocnění opakovaně objevují epileptické záchvaty, což zvyšuje riziko nehod. V nejhorším případě postižená osoba zemře na různé příznaky. I při pozitivním průběhu nevyhnutelně dochází k fyzickým a duševním komplikacím. Chirurgická léčba jednotlivých malformací je vždy spojena s riziky. Během operace může dojít ke krvácení a infekcím, stejně jako k poranění nervů. Později, hojení ran problémy, zánět a mohou se objevit jizvy. Léky předepsané jako doprovod chirurgické léčby musí být přesně přizpůsobeny pacientovi stav. Jinak život ohrožující vedlejší účinky a interakcí může nastat v důsledku různých duševních a fyzických poruch.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Saethre-Chotzenův syndrom musí být vždy vyhodnocen a léčen lékařem. Pokud se neléčí, může vést k závažným komplikacím, které významně omezují život postižené osoby. Vzhledem k tomu, že tento syndrom je genetickým onemocněním, nelze jej zcela vyléčit. Pacient je proto závislý na čistě symptomatické léčbě. Pokud si postižená osoba přeje mít děti, genetické poradenství lze také provést, aby se zabránilo přenosu syndromu na děti. Pokud pacient trpí významně opožděným vývojem, měl by být konzultován lékař. V tomto případě je výrazně omezen zejména intelektuální vývoj. Ztráta sluchu nebo nízký vzrůst může také naznačovat Saethre-Chotzenův syndrom a měl by být vždy vyšetřen lékařem. Ve většině případů malformace srdce také nastat, aby byla postižená osoba závislá na pravidelných vyšetřeních srdce. Počáteční vyšetření a diagnostiku Saethre-Chotzenova syndromu může provést praktický lékař nebo pediatr. Další léčbu však provádějí různí odborníci a závisí na závažnosti malformací.
Léčba a terapie
Pacienti se syndromem Saethre-Chotzen podstoupí během léčby různé chirurgické zákroky dětství. To obvykle zahrnuje kranioplastiku. Zúžené dýchací cesty jsou rozšířeny a rozštěp patra je uzavřen. Pravidelné kontroly sledují sluchovou schopnost a intelektuální a motorický vývoj. Je také důležité včas odhalit možnou amblyopii. Totéž platí pro papilém s chronickým průběhem.
Prevence
Podle současného výzkumu nelze Saethre-Chotzenovu syndromu zabránit.
Následovat
Rozsah sledování Saethre-Chotzenova syndromu (SCS) je založen na povaze příznaků onemocnění a jejich závažnosti. SCS může symptomaticky způsobit deformity v hlava, střed, páteř a končetiny a klouby. Ve většině případů se výše uvedené části těla nevyvíjejí správně. Po deformaci mohou následovat těžká sekundární onemocnění. Úkolem následné péče je odhalit a léčit sekundární onemocnění SCS co nejdříve. Následná péče je zaměřena na sledování průběhu onemocnění. Deformity v hlava například oblast je obvykle chirurgicky přetvořena. Slepota takto lze zabránit postižené osobě. Během sledování přetváření, an oční lékař zkoumá optiku nervy každé čtvrtletí, dokud není postižené osobě 12 let. Cílem následných vyšetření je co nejdříve zjistit, zda a do jaké míry je lebka opět příliš úzká, a pokud ano, zda existuje riziko slepota. Při přetváření lebky mohou v jednotlivých případech také nastat epileptické záchvaty. Ty mohou být léčeny léky během následné péče. Vývoj epilepsie musí být pečlivě sledovány neurologicky pomocí elektroencefalografických záznamů (EEG), jak nemoc postupuje. Deformace ve zbývajících čtyřech částech těla vést symptomaticky pravidelně k omezením pohybu. Následná péče se zaměřuje na zvýšení mobility pomocí fyzioterapie. Bolestivé části těla jsou léčeny léky.
Co můžete udělat sami
Možnosti svépomoc u syndromu Saethre-Chotzen jsou zaměřeny na optimální zvládnutí nemoci. Pacient i příbuzní jsou při zvládání vystaveni různým výzvám, na které by měli být co nejpodrobněji připraveni. Je třeba věnovat pozornost budování sebevědomí pacienta v rané fázi. Z důvodu vizuálních nápadů představuje porucha zvláštní obtíže v každodenním životě, s nimiž by měl být pacient schopen emočně se vyrovnat. Za tímto účelem lze také vyhledat pomoc a podporu psychoterapeuta. Jelikož existují omezení mentálních schopností, je třeba brát v úvahu vývoj dítěte. Je třeba se vyvarovat srovnávání s kamarády stejného věku. Proces studium by měl být zaměřen na možnosti a kompetence pacienta. V průběhu onemocnění je během prvních let života často vyžadováno několik chirurgických zákroků. Pro zvládnutí těchto výzev by měl být organismus podporován zdravým strava bohatý na vitamíny. Optimální hygiena spánku a zamezení stres také pomáhají zmírnit příznaky. Mnoho pacientů trpí kromě deformit také ztrátou sluchu. Tuto okolnost je třeba vzít v úvahu v každodenním životě při snižování rizika úrazů i řeči. Cílené školení pomáhá zlepšit řeč a komunikaci s ostatními.
