Laboratorní parametry 1. řádu - povinné laboratorní testy.
Nedostatek 21-hydroxylázy (vyšetření v rámci screeningu novorozenců).
- 17-OH-progesteron (stanovení ráno během folikulární fáze).
- Androgeny
- DHEA-S [↑]
- Testosteron [↑]
- Kortizol [↓]
- 17α-hydroxyprogesteron [↑ *]
- V AGS s plýtváním solí:
- Sodík [↓]
- Draslík [↑]
- Metabolická acidóza (metabolická acidóza).
* Neklasické adrenogenitální syndrom („Pozdní nástup“ -AGS) a kryptický průběh lze často diagnostikovat pouze pomocí ACTH stimulační test: ACTH správa následuje zvýšení 17a-hydroxyprogesteronu.
Nedostatek llp- a 11a-hydroxylázy.
- 11-desoxykortikosteron (DOC) [↑]
Dále:
- HLA typování - pro účely hledání heterozygotních znaků vlastností a genetické poradenství.
- Prenatální diagnostika AGS (v případě nové těhotenství).
- Stanovení 17α-hydroxyprogesteronu v plodová voda.
- HLA typizace kultivovaných plodových nebo choriových buněk.
- Analýza 21-hydroxylázy gen z choriových klků.
- Screening pro novorozence - zvýšení 17α-hydroxyprogesteronu?
Laboratorní diagnostika během léčby glukokortikoidy
- Elektrolyty - sodík, draslík
- Plazma renin koncentrace (nastavení na horní normální rozsah).
