Lékaři označují úplnou rezistenci na androgeny jako mutaci, která produkuje ženské fenotypy z mužských karotypů. Pacienti mají slepou vagínu a jejich varlata jsou ovlivněna testikulárními dystopiemi. Varlata jsou odstraněna před 20. rokem věku, aby se snížilo riziko degenerace.
Co je úplná rezistence na androgeny?
Úplná androgenní rezistence se také nazývá Goldberg-Maxwell-Morrisův syndrom a je formou intersexuality způsobené poruchou periferního hormonálního receptoru. Defekt receptoru je genetický a odpovídá úplné rezistenci na androgenní receptory. Testosteron tak nemá žádný vliv na tělo. Tento jev se projevuje na absolutně ženské postavě, i když genetický karotyp odpovídá mužskému. Pacienti mají slepou vagínu a jejich varlata jsou obvykle postižena varlatovou dystopií. Sociální pohlaví postižených jedinců je ve většině případů ženské. Asi jeden z 20 000 lidí se narodí s úplnou rezistencí na androgeny.
Příčiny
Při úplné androgenní rezistenci je defekt lokalizován na dlouhém rameni příslušného chromozomu X (Xq11). Tato vada odpovídá mutaci gen kódování androgenních receptorů. Ve většině případů mutace odpovídá bodové mutaci, která mění aminokyselinovou sekvenci. Tím se mění molekulární struktura androgenních receptorů, takže vazba hormonů již není možná. Kvůli nedostatku testosteron vazba, vyvíjí se pseudo-ženský fenotyp. U některých pacientů se místo bodové mutace jedná také o mozaikovou mutaci, takže postižená osoba má současně buněčné populace s mutovanými a bezchybnými androgenními receptory. V současné době jsou toxiny životního prostředí, jako je bisfenol A jsou diskutovány jako příčina mutace. Vadu lze předat v X-vázaném recesivním režimu dědičnosti.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Většina pacientů s úplnou rezistencí na androgeny je nepochybně hodnocena jako dívky při narození. Někdy jsou pacienti při narození větší než průměr. Varlata jsou často umístěna uvnitř břicha nebo ve slabinách. Existuje tedy testikulární dystopie, kterou lze v případě potřeby detekovat palpací krátce po narození. Připojená vagina zůstává zkrácena a má slepý konec. Ani děloha ani vejcovod pacienta se nevyvíjí během života. Jinak není narušen ženský vývoj. Prsa se tvoří. Nicméně, podpaží a ochlupení vlasy chybí, takže postižené osoby jsou často označovány jako bezsrsté ženy. Během puberty nedochází u jedinců zcela rezistentních na androgen k menstruačnímu krvácení kvůli absenci pohlavních orgánů.
Diagnóza a průběh onemocnění
Diagnóza úplné androgenní rezistence se často neprovádí před pubertou. Obvykle je to absence menstruace to nejprve vzbuzuje podezření. Někdy je to dokonce nenaplněná touha mít děti to nejprve přesune postižené k lékaři. Pokud je diagnóza stanovena bezprostředně po narození, je to obvykle kvůli vyboulení ve slabinách nebo rty majora. Tento výčnělek odpovídá nesestoupenému varlata a jako takové je lze zjistit ultrazvuk. Pro potvrzení diagnózy vytvoří laboratoř ze séra pacienta karyogram. Při stanovení diagnózy musí lékař prokázat citlivost a v případě potřeby poskytnout postižené osobě psychoterapeutickou pomoc.
Komplikace
Při úplné rezistenci na androgeny se vyskytují různé stížnosti. Zpravidla se vyskytují nejen fyzické, ale i závažné psychologické potíže. Pacienti se tak cítí velmi nepohodlně s tělem a mohou se za ně stydět. To proto není neobvyklé deprese nebo jiné psychologické rozrušení. Objevují se silné vlastnosti ženy, které také mohou vést na změny nálady a na komplexy méněcennosti u muže. Stejně tak není neobvyklé, že chybí pohlavní orgány a chybí puberta nebo že mají velmi opožděný nástup. Kvalita života pacienta je výrazně omezena a snížena úplnou androgenní rezistencí. Stejně tak riziko rakovina varlat se enormně zvyšuje, což může mít za následek zkrácení průměrné délky života pacienta. Léčba úplné androgenní rezistence obvykle nebývá vést na jakékoli konkrétní komplikace nebo nepohodlí. The varlata lze odstranit pomocí operace. Podobně lze vytvořit vagínu, aby se postižená osoba mohla také účastnit pohlavního styku. Není neobvyklé, že pacienti vyžadují psychologickou léčbu, a tím mohou být ovlivněni také rodiče nebo příbuzní stav.
Kdy by měl jít k lékaři?
Pokud existuje podezření na úplnou rezistenci na androgen, je třeba se poradit s gynekologem nebo urologem. Mladé ženy, v nichž menstruace chybí nebo je opožděn na začátku puberty, měli byste vyhledat lékařskou pomoc. Totéž platí pro mladé muže, u kterých se vyvine č varlata nebo snížená varlata během růstové fáze. Úplná androgenní rezistence nemusí vždy způsobovat příznaky nebo komplikace, a proto není v každém případě nutné lékařské objasnění. Ve většině případů však vznikají fyzické a psychologické potíže, které je třeba léčit. Splněného sexuálního života lze dosáhnout pouze časným a obvykle zdlouhavým terapie. V nejlepším případě je onemocnění detekováno před nástupem puberty. Pak hormon terapie lze zahájit včas a optimálně podporovat ženský vývoj. Během léčby se mohou objevit různé nežádoucí účinky, a proto by měl pacient pečlivě konzultovat s lékařem. Lékař musí být informován o neobvyklých příznacích. Po počátečním ošetření jsou rovněž nutné pravidelné kontroly u gynekologa.
Léčba a terapie
Nesestouplá varlata jsou spojena s rizikem degenerace. U postižených jedinců je obvykle 32krát vyšší pravděpodobnost vzniku maligního onemocnění rakovina varlat než zdravé jedince. Proto musí být testikulární dystopie ve většině případů chirurgicky korigovány. Zejména varlata v břiše, jak je nejčastější u jedinců rezistentních na androgen, mají o 25 procent vyšší pravděpodobnost degenerace, protože okolní teplota v tomto místě podporuje degeneraci. Za normálních okolností jsou vadně umístěná varlata odstraněna nebo umístěna na správné místo během prvních let života. To obvykle není případ jedinců zcela rezistentních na androgen. Kastrace a s ní i odstranění varlat se u postižených jedinců obvykle nevyskytuje před pubertou. Odstranění před 20. rokem věku se však lékařsky doporučuje. Pouze pokud jsou varlata zachována co nejdéle, nemusí být puberta vyvolána uměle. The testosteron vytvořený je během puberty přeměněn na estrogen a ženský vývoj může tímto způsobem probíhat přirozeně. Terapeuticky podpůrné správa of estrogeny se také často používá. Tím je zajištěn definitivní vývoj v samici. Po odstranění varlat se správa of estradiolu se často doporučuje, což dále snižuje riziko osteoporóza a chrání vlasy , jakož i kůže a podporuje ženský vzhled. U některých lidí s úplnou rezistencí na androgeny musí být zkrácená vagina v určitém okamžiku života rozšířena. Pouze chirurgické zvětšení vagíny umožňuje některým pacientům bezbolestný styk.
Výhled a prognóza
Prognóza vzácné dědičné úplné rezistence na androgeny - známá také jako Goldberg-Maxwell-Morrisův syndrom - je obtížná. Ženy, kterých se to týká, mají v zásadě dvě pohlaví. Ale pouze jeden je navenek rozeznatelný. Sexuální charakteristiky druhého pohlaví jsou skryté. to potenciálně představuje nebezpečí. Mužské sexuální charakteristiky jsou proto často chirurgicky odstraněny v mladém věku. Pokud se tak nestane, mnoho lékařských odborníků vidí horší prognózu. Varlata nebo mužské pohlavní znaky umístěné uvnitř těla mají údajně sklon k degeneraci v důsledku zahřívání nad určitou mez tolerance. Není řečeno, zda se ženy s úplnou rezistencí na androgeny cítí mužněji kvůli mužským pohlavním atributům. Proto prognóza šťastného života ženy nemusí být nutně horší. Absence a děloha je pro některé ženy velmi stresující. Touha mít děti se nesplní. Některé ženy s úplnou rezistencí na androgeny trpí hormony terapie s estrogeny. Nicméně, správa testosteronových přípravků je zakázáno. V současné době šest lékařských center hledá lepší hormonální terapie a možnosti léčby úplné rezistence na androgeny. Výsledky této dvojitě zaslepené studie by měly zlepšit kvalitu života postižených. Lékařská prognóza je v dnešní době dobrá, ale sociální prognóza není. Intersexuální lidé se stále cítí diskriminováni, přestože nyní bylo zavedeno třetí pohlaví.
Prevence
Nelze zabránit úplné androgenní rezistenci, protože toto onemocnění je mutací. Prevence je obtížná už jen proto, že dosud nebyl proveden žádný přesvědčivý výzkum, který by určoval, které faktory jsou pro tuto mutaci relevantní. Nastávající rodiče však mohou být schopni získat jistotu o mutaci v plod během prenatální molekulárně genetické diagnostiky.
Následovat
U této nemoci opatření následných opatření jsou velmi omezené. V mnoha případech obvykle nejsou postižené osobě k dispozici, takže je třeba nejprve řádně léčit samotnou nemoc. Pouze správná léčba a včasná diagnóza mohou zabránit dalším příznakům a komplikacím, proto by v ideálním případě měl postižený navštívit lékaře při prvních známkách a příznacích onemocnění. Vzhledem k tomu, že onemocnění je obvykle způsobeno nádorem, je hlavní prioritou jeho úplné odstranění. I po úspěšném odstranění by měla být postižená osoba pravidelně kontrolována u lékaře, aby se zabránilo degeneraci a recidivě nádorů. Stejně tak toto onemocnění obvykle vyžaduje použití různých léků, přičemž je třeba dbát na správné dávkování a správný příjem. V případě jakýchkoli nejasností nebo dotazů by měl být vždy nejdříve konzultován lékař. V tomto ohledu musí rodiče řádně sledovat příjem léků a postup léčby a pravidelně by měl být konzultován lékař, zejména v pubertě.
To je to, co můžete udělat sami
Pacienti s úplnou rezistencí na androgeny mohou být od raného věku pod stálou lékařskou péčí, podstoupili jednu nebo více operací na změnu pohlaví a / nebo je třeba podstoupit hormonů neustále. To vše vyžaduje nejen velké dodržování terapie, ale také psychologickou stabilitu. Neustálý pocit „odlišnosti“ vás může z dlouhodobého hlediska unavit. Ne zřídka, deprese výsledkem je úzkost. Ještě více než lékařská péče tito pacienti potřebují psychologickou podporu. Je také užitečné zapojit se do svépomocných skupin a navázat tak kontakt se ženami, které sdílí stejný osud. Zde se doporučuje například svépomocná skupina „XY ženy“ s příslušnými podskupinami „SHG XY ženy“ a „SHG rodiče XY ženy“. Samotné osobní příběhy, které jsou zveřejněny na webových stránkách, mohou snížit možné prahové obavy. Střešní organizace „Intersexuelle Menschen eV“ nabízí také tzv. Peer poradenství. To znamená, že „vrstevníci radí vrstevníkům“, tj. Postižené osoby pomáhají dalším postiženým osobám. Tato služba je zdarma. Členové sdružení dokonce nabízejí návštěvu těch, kteří hledají pomoc v místě bydliště, a poskytují rady na místě. Některé ženy považují za užitečné obléknout se nebo obléknout zvlášť ženským způsobem, aby již neměly pocit, že se liší od ostatních. Stále se zde doporučuje začlenit malé ostrovy pro dobrý pocit do každodenního života.
