Porfyrie: příznaky, stížnosti, příznaky

Následující příznaky a stížnosti mohou naznačovat porfyrii:

Hlavní příznaky - akutní porfyrie [akutní intermitentní porfyrie (AIP), dědičná koproporfyrie (HCP), Dossova porfyrie, porfyrie variegata (PV)]

  • Kolické bolesti břicha
  • Nevolnost, zvracení
  • Zácpa (zácpa)
  • Neurologické deficity - svalová slabost (začínající v končetinách), paréza (neúplná paralýza), paralýza (úplná paralýza), senzorické poruchy (senzorické poruchy), epileptické záchvaty (křeče)
  • Psychiatrické stížnosti - změny nálady, delirium (stavy záměny), psychóza.
  • Moč zčervená / červenohnědá (u jedné třetiny pacientů) po dlouhodobém vystavení vzduchu (naznačují to tmavé skvrny ve spodním prádle) - viditelné během útoku.
  • Reakce nesnášenlivosti světla [PV, HCP]

Přidružené příznaky

  • Horečka
  • Hypertenze (vysoký krevní tlak)
  • Tachykardie (tep příliš rychlý:> 100 tepů za minutu).
  • Roztěkanost

Útoku často předcházejí příznaky jako nespavost, únava a zácpa (zácpa). Epizody se vyvíjejí v průběhu hodin až dnů a mohou trvat několik týdnů.

Hlavní příznaky - kožní porfyrie [erytropoetický porfyrie (EPP), dědičná koproporfyrie (HCP), vrozená erytropoetická porfyrie (CEP), porphyria cutanea tarda (PCT), porphyria variegata (PV)].

  • Těžká, bolestivá fotocitlivost z kůže → poškození kůže a tkání, jako je odumírání tkání, zjizvení, znetvoření (ztráta rtů, nos, ušní boltce, prst části atd.) [CEP, HEP].
  • Puchýře na kůži
  • Bolest způsobené vystavením slunci, proti kterému pomáhají pouze opiáty.
  • Hnědé zbarvení kůže (kvůli porfyrinům, které jsou v něm uloženy).
  • Erythrodontia - zabudování porfyrinů do zubů a kosti [CEP].
  • Steatóza hepatitidy (mastná játra), Nebo cirhóza jater v důsledku skladování porfyrinů v játrech.
  • V erytropoetice porfyrie (EPP), v počátečních stádiích nemoci, zpočátku nejsou žádné viditelné změny v kůže když je vystaven slunečnímu záření bolest je cítit. Pouze po 12-24 hodinách, zarudnutí, otoky stejně jako popáleniny jsou viditelné.

„Drakulova symptomatologie“ z důvodu:

  • Erythrodontia („krev zuby"; víceméně načervenalé zabarvení v důsledku skladování porfyrinů).
  • Fotofobie (denní pražce)
  • Anémie (bledost způsobená nedostatkem hemu / nedostatkem červené krev pigment).

„Symptomatologie vlkodlaka“ kvůli:

  • Hypertrichóza (na androgenu nezávislé zvětšení těla a vousy; zde: zvýšené ochlupení na obličeji - čelo, tváře, kolem očí - po vyléčení fotodermatózy).
  • Erythrodontia („krevní zuby“)
  • Nos a / nebo bez prstů

Akutní porfyrie by měla být zvážena, pokud je přítomna následující triáda: