Porfyrie: léková terapie

Kauzální terapie neexistuje pro akutní i kožní formy porfyrie protože genetická vada je genetická.

Terapeutické cíle

  • Úleva od příznaků
  • Vyvarování se spouštěcích faktorů (profylaxe expozice).

Terapeutická doporučení

  • Analgezie podle stagingového schématu WHO až do definitivní léčby po potvrzení diagnózy:
    • Neopioidní analgetikum: paracetamol, lék první linie pro ak bolest břicha.
    • Opioidní analgetikum s nízkou účinností (např. tramadol) + neopioidní analgetikum.
    • Vysoce účinné opioidní analgetikum (např. morfium) + neopioidní analgetikum.
  • Akutní porfyrie:
    • Podávání vysokých množství sacharidů:
      • Glukóza (orálně) → snížení jaterní ALA syntázy (ALAS1) → zlepšení příznaků.
        • Pro zvracení, intravenózní podání: 3 l 10% roztoku glukózy centrálním žilním katétrem po dobu 24 hodin (125 ml / h); k prevenci hyperhydratace (nadměrné hydratace) s následnou diluční hyponatrémií („diluční nedostatek sodíku“) lze alternativně podat 1 l 50% roztoku dextrózy
      • Dlouhodobé užívání se nedoporučuje kvůli zvýšenému riziku obezita a zubní kaz.
    • V závažných případech neurologické příznaky (např. Svalová slabost) nebo nerovnováha elektrolytů:
      • Hem nebo hemin-arginát (zředěný 5% dextrózou nebo polovinou nebo čtvrtinou fyziologického roztoku) → 3 mg / kg živé hmotnosti iv 1 x / den po dobu 4 dnů → zlepšení příznaků během 3-4 dnů.
      • Vedlejší účinky: Venózní trombóza, tromboflebitida (zánět povrchových žil se sekundární tvorbou trombózy).
    • Pro zácpa (zácpa): projímadlo terapie (viz. níže zácpa).
    • V případě potřeby intenzivní lékařský dohled → ochrnutí dýchacích cest!
  • Kožní porfyrie:
    • Používejte speciální opalovací krémy → na bázi oxidu titaničitého a oxidu zinečnatého, takže je možná ochrana před UVA a UVB paprsky a viditelným (modrým) světlem; Poznámka: Normální krémy na opalování jsou nevhodné, protože neabsorbují modrou část viditelného světla!
    • Těžké kurzy: chlorochin → váže porfyrin.
    • Přimět trpícího pomáhá brát beta-karoten, který působí jako lapač volných radikálů v USA kůže.
    • Afamelanotid: stimuluje kůže činění; to umožňuje postižené osobě zůstat déle na slunci (v Německu dosud neschváleno / od srpna 2019).
    • Vzhledem k fotocitlivostse vitamin D stav postiženého musí být pravidelně sledován a v případě potřeby musí být vitamin nahrazen.
  • Protoporphyria (sekundární (získaná) porfyrie):
    • V případech kritických játra účast, správa koncentrátů červených krvinek může pomoci. Následně je potlačena erytropoéza (hematopoéza) a je snížena akumulace protoporfyrinu, což v konečném důsledku zmírňuje játra.