Cystická fibróza: diagnostické testy

volitelný diagnostika zdravotnických prostředků - v závislosti na výsledcích historie, vyšetřenía povinné laboratorní parametry - pro vyjasnění diferenciální diagnostiky.

  • Rozdíl v nosním transepiteliálním potenciálu (nPD) - pokud je test potu (stanovení chlorid ion koncentrace; zlato standard) nebyl pozoruhodný nebo hraniční, ale podezření přetrvává (z důvodu neprůkazné mutační analýzy).
  • Břišní ultrasonografie (ultrazvuk břišních orgánů) - pro počáteční diagnostiku a sledování [mekonium ileus (střevní obstrukce u novorozenců kvůli samotnému kojenci mekonium/ černozelená stolice bez zápachu); syndrom distální intestinální obstrukce; fibrotizující kolonopatie; steatosis hepatis (mastná játra; Cca. 30% pacientů); multinodulární cirhóza (72% dospělých pacientů); pankreatická lipomatóza / zvýšené ukládání tukových buněk v pankreatické tkáni]
  • Magnetická rezonance hrudníku /truhla (hrudní MRI) - u kojenců a malých dětí pro včasnou detekci změn v plicích (dlouho předtím, než se objeví příznaky).
  • Hrudní MRI (plíce) - u kojenců a malých dětí k včasnému odhalení změn v plicích (dlouho před výskytem příznaků).
  • Počítačová tomografie hrudníku (CT hrudníku) [typické radiologické změny zahrnují:
    • Hyperinflace plic
    • Průduškové stěny horního laloku zesílené sekrecí intrabronchiálního hlenu
    • Typická bronchiektázie CF (viditelná ve formě kruhových stínů)]
  • Rentgen hrudníku (rentgenový hrudník), ve dvou rovinách - v případě respiračních infekcí (sledování).
  • Rentgen břicha (Rentgenové břicho) - pro podezření mekonium ileus.
  • Počítačová tomografie břicha (CT břicha) - v případě komplikací v zažívacím traktu.