Definice - co je trizomie 13 u nenarozeného dítěte?
Trizomie 13, nazývaná také Pätauův syndrom, je změnou v chromozomy ve kterém je chromozom 13 přítomen třikrát místo dvakrát. Onemocnění je doprovázeno malformacemi několika vnitřní orgány a lze je v mnoha případech detekovat před narozením. Děti narozené s trizomií 13 zřídka žijí déle než šest měsíců. Trizomie 13 se vyskytuje u přibližně 1 z 10,000 XNUMX dětí.
Příčiny
Příčinou trizomie 13 je ve většině případů poškození vajec nebo spermie buňky. Tyto buňky mají obvykle polovinu sady chromozomy s 23 chromozomy. Při následujícím oplodnění je spojení vajíčka a spermie vytvoří buňku s celou sadou chromozomy, tj. 46 chromozomů.
U trizomie 13 došlo k chybě v oddělení chromozomů ve vejci nebo spermie buňky, takže chromozom 13 je duplikován. Po oplodnění je tedy chromozom 13 přítomen třikrát. Tomu se říká trizomie. Přesnou příčinu této chyby v distribuci chromozomů zatím nebylo možné určit. Možným rizikovým faktorem je vyšší věk matky při oplodnění.
Diagnóza před narozením
Ve většině případů může být trizomie 13 diagnostikována před narozením jako součást prenatální péče. Během ultrazvuk vyšetření, tzv krk Měření vrásek se provádí standardně. Nuchální záhyb je hromadění tekutiny pod kůží v oblasti krk u nenarozeného dítěte.
Od tloušťky asi 3 mm se tomu říká zesílení. Zesílená šíje může být známkou řady onemocnění, jako je trizomie 21, 18 a 13. Pokud je toto vyšetření nápadné, následuje řada dalších vyšetření.
Patří mezi ně přezkoumání plodová voda stejně jako odebrání vzorku z placenta. Z těchto vzorků lze získat buňky plodu pro analýzu chromozomů. Analýza chromozomů poskytuje informace o tom, zda je nebo není přítomna trizomie. Kromě výše zmíněných invazivních vyšetřovacích metod, které s sebou vždy nesou riziko potrat, existují také neinvazivní krev testy jako Harmony test k detekci trizomie.
