Následující příznaky a stížnosti mohou naznačovat Klinefelterův syndrom:
Hlavní příznaky
- Zpožděný vývoj sekundárních pohlavních znaků (růst vousů a sekundární pohlavní styk) vlasy jsou řídké) a puberta.
- Gynekomastie (zvětšení mléčné žlázy; až třetina případů).
- Malý, pevný (tvrzený) varlata (objem: 2-3 ml).
- Malý penis
- Primární neplodnost v karyotypu 47, XXY: 90% případů má azoospermii (absence spermií ve spermatu)
- Subfertilita v mozaikových formách: Oligospermie (méně než 15 milionů spermie na ml ejakulátu).
- Vysoký vzrůst (zvýšený růst dlouhých tubulárních kosti/ „Vysoký eunuchoid“ kvůli opožděnému uzavření epifýzy / přeměně chrupavčité na kostní látku) s velkými rukama / nohama, ale malými hlava.
- Menší zpoždění duševního vývoje (4% případů; Lernschwierigkeien asi 75% případů).
- V dospělosti přibývá nadváha, který je hlavně na kmenových představeních (tzv. Stammadipositas).
- Snížení libida a potence (70% pacientů ve věku od 25 let).
- Lumbago a další muskuloskeletální potíže v důsledku rozvoje osteopenie (snížení v hustota kostí) a osteoporóza (úbytek kostní hmoty).
Pozornost. Na základě lékařských registrů v Dánsku se předpokládá, že pouze 25% všech pacientů s Klinefelterův syndrom jsou diagnostikováni.