Klinefelterův syndrom: Nebo něco jiného? Diferenciální diagnostika

Vrozené vady, deformity a chromozomální abnormality (Q00 - Q99).

  • Prader-Labhart-Williho syndrom (PWS; synonyma: Prader-Labhard-Willi-Fanconiho syndrom, Urbanův syndrom a Urban-Rogers-Meyerův syndrom) - genetická porucha s autozomálně dominantní dědičností vyskytující se přibližně u 1 z 10,000 1 až 20 z 000 XNUMX dochází k narození; charakteristické jsou mimo jiné výrazné nadváha s nedostatkem pocitu sytosti, nízký vzrůst a snížená inteligence; v průběhu života nemoci jako cukrovka mellitus typu 2 se vyskytují v důsledku obezita.

Endokrinní, výživové a metabolické nemoci (E00 - E90).

  • Idiopatický hypogonadismus (hypogonadismus pohlavních žláz), jehož příčina není známa
  • Kallmannův syndrom (synonymum: olfactogenital syndrom) - genetická porucha, která se může vyskytovat sporadicky a může být zděděna autozomálně dominantním, autosomálně recesivním a X-vázaným recesivním způsobem; komplex příznaků sestávající z hypo- nebo anosmie (snížený na nepřítomnost pocitu zápach) ve spojení s hypoplázií varlat nebo vaječníků (vadný vývoj varlat nebo vaječníky, v uvedeném pořadí); prevalence (frekvence onemocnění) u mužů 1: 10,000 1 a u žen 50,000: XNUMX XNUMX.
  • Lipomatóza - výskyt více lipomů (tukové výrůstky).
  • Cushingova nemoc - onemocnění, při kterém je příliš mnoho ACTH vyrábí společnost hypofýzy (hypofýza); což má za následek zvýšenou stimulaci kůry nadledvin s následkem nadměrného Kortizol produkce.

Muskuloskeletální systém a pojivové tkáně (M00-M99).

  • Osteoporóza (ztráta kostní hmoty)
  • Skolióza - boční zakřivení páteře.

Novotvary - nádorová onemocnění (C00-D48)

  • Testikulární tumory NS

Genitourinární systém (ledviny, močové cesty - reprodukční orgány) (N00 - N99).

Zranění, otravy a další důsledky vnějších příčin (S00-T98).

  • Stav po bilaterální kastraci (odstranění pohlavních žláz).
  • Stav po oboustranném poranění varlat - oboustranné poranění varlat.