Synonyma
Fazioskapulohumerální svalová dystrofieFSHMD, svalová dystrofie Landouzy-Dejerine: FSH Dystrofie, Facioscapularhumerální (svalová) dystrofie. Facioscapulohumeral svalová dystrofie, často zkráceně FSHD, je třetí nejčastější formou dědičné svalové dystrofie. Název popisuje časné a zvláště vážně postižené svalové oblasti: Jak však nemoc postupuje, začínají i další svalové oblasti (noha, pánevní a trupové svaly) také čím dál slabší.
První příznaky se obvykle objevují v dospívání a rané dospělosti a často jsou v různé míře ovlivněny jednotlivé svalové skupiny obou polovin těla. Onemocnění obecně postupuje relativně pomalu, ale závažnost příznaků se u jednotlivců velmi liší. Genetický základ Facioscapulohumeral svalová dystrofie je známo, ale přesný mechanismus onemocnění je stále jen částečně pochopen.
Pro tuto chorobu zatím neexistuje kauzální terapie, ale protože srdce svaly obvykle nejsou ovlivněny, pacienti mají obvykle normální délku života.
- Obličej (lat. Facie)
- Oblast ramen (lat.
lopatka = lopatka)
- Paže (lat. pažní kost).
FSHD je onemocnění ze skupiny muskulárních dystrofiků, které se zpočátku projevuje hlavním útokem na obličej, ramenní opasek a svaly horní části paže. Toto onemocnění postihuje pouze kosterní svaly, ale srdce svaly jsou ušetřeny.
Mezitím lze rozlišit různé podtypy FSHD, zejména lidskými genetickými metodami. Tento článek odkazuje na nejběžnější typ, „klasický“ FSHD1A. Fazioscapulohumerální svalová dystrofie se vyskytuje s frekvencí přibližně 1: 20000 stejně u obou pohlaví, což z ní činí třetí nejčastější svalovou dystrofii.
Toto onemocnění se dědí autozomálně dominantně, což znamená, že děti postižených osob mají 50% riziko, že se nakazí touto chorobou samy. Muži jsou však klinicky často postiženi mnohem závažněji než ženy a jsou diagnostikováni dříve, ačkoli příčina je nejasná. Bylo zjištěno, že příčinou „klasického“ FSHD je ztráta malého fragmentu genetického materiálu na chromozomu 4.
To pravděpodobně vede k nesprávně zaměřené aktivitě sousedních genových oblastí. Přesný mechanismus onemocnění FSHD je nakonec nejasný. Předpokládá se, že taková nesprávná regulace několika genů, které hrají roli ve svalovém metabolismu, snižuje regenerační kapacitu svalů, což v konečném důsledku vede ke ztrátě svalové tkáně.
(Částečná) ztráta nervu, který zásobuje určitou svalovou oblast, například v důsledku zranění nebo ztráty a mozek oblast odpovědná za motorické funkce, například v průběhu a mrtvicese také projevují (částečnou) ztrátou funkce této svalové oblasti. Velký rozdíl v průběhu onemocnění mezi jednotlivými pacienty umožňuje uvažovat o různých nemocech, které jsou klinicky podobné obrazu FSHD. Odlišení od jiných svalových onemocnění není vždy snadné, zvláště když se příznaky postižené osoby odchylují od klasického obrazu „slabosti ramene a paže na obličeji“.
Klinicky se většina pacientů stane klinicky nápadnou v dospívání nebo v rané dospělosti kvůli slabosti zvláště postižených svalových oblastí ramen, paží a obličeje. Může se jednat o obtíže se zvedáním paží nad vodorovnou rovinu, potíže s prací nad hlavou (tapetování, česání), pokleslá ramena nebo podobné nesprávné polohy. Relativně charakteristické jsou rozdíly ve stupni slabosti mezi oběma polovinami těla.
Slabost obličejové svaly může vést k tomu, že se zdá, že postižené osoby mají „bezvýrazný“ nebo dokonce „nevrlý“ výraz obličeje, asymetrický výraz obličeje, potíže s úplným zavřením očí nebo kvůli zavěšení rohů ústaslinění z úst. Pokud jsou postiženy trup a kyčelní svaly, mají pacienti potíže vstát z polohy vleže a při lezení po schodech napadení dolních končetin noha svaly se často projevují zejména slabostí svalů zvedače nohou, což vede k častému zakopnutí. Celkově onemocnění postupuje pomalu a průběh FSHD se u jednotlivých pacientů velmi liší.
U některých pacientů dochází až do stáří téměř k žádným omezením, zatímco přibližně 10 - 20% postižených závisí na invalidním vozíku v pozdějším průběhu onemocnění. Protože však onemocnění postihuje pouze kosterní svaly, není průměrná délka života omezena. V některých případech může začít Facioscapulohumerální svalová dystrofie dětství, v tom případě se zdá, že svalová atrofie je rychlejší a celková prognóza je méně příznivá. Zdá se, že existuje souvislost mezi FSHD a sluchovým postižením (vysoká frekvence ztráta sluchu) a změny sítnice, ale klinický význam FSHD je poměrně nízký.
Stejně jako u všech genetická onemocnění, je velmi důležité získat rodinu zdravotní historie, který může poskytnout jasné známky dědičného onemocnění a jeho způsobu dědičnosti. FSHD se jen zřídka vyvíjí spontánně a ve většině případů jsou v rodině pacienta postiženi další lidé. Klinické vyšetření může ukázat zcela typický vzorec svalového postižení, což a přítomnost dalších případů onemocnění v rodině obvykle umožňuje stanovit polohu klinických úhlopříček.
EMG (elektromyografie) zaznamenává elektrickou aktivitu ve svalu a pomáhá rozlišit kauzální svalové (sebe) nemoci od svalových změn způsobených např nervové poškození. Z lidského genetického hlediska může být nepřítomnost genetické sekvence na chromozomu 4 detekována a krev test. Takové vyšetření probíhá ve specializovaných humánních genetických centrech větších klinik a lze jej provést například i tehdy, pokud nejsou přítomny vůbec žádné příznaky, ale v rodině jsou známy případy onemocnění („prediktivní diagnostika“).
Taková prediktivní diagnostika může být užitečná pro plánování kariéry pacienta, ale může také představovat psychologickou zátěž. V několika případech nelze typickou změnu genetické sekvence na chromozomu 4 detekovat navzdory odpovídajícímu klinickému obrazu. Mohou to být podtypy FSHD („atypický FSHD“).
V současné době neexistuje kauzální terapie pro scapulohumerální svalovou dystrofii obličeje. Četné experimenty s lékem na astma albuterol, který má také vliv na metabolismus svalů, byly neuspokojivé a jednotlivé případy terapeutického úspěchu s antihypertenzivem diltiazem byly původně vyvráceny v malé klinické studii. Stejně jako je tomu u mnoha dědičných onemocnění, naděje vědců a pacientů nakonec spočívá na budoucí genové terapii.
Z tohoto důvodu má konzervativní terapie vysokou prioritu: fyzioterapie se používá k tomu, aby si pacienti udrželi maximální mobilitu a zabránili nesprávnému držení těla. Chirurgická opatření lze za určitých okolností použít k nápravě nesprávných poloh, které již nastaly, ale je třeba je pečlivě zvážit. Výhody fyzické přípravy nebyly po dlouhou dobu nekontroverzní, protože poškození postižených svalů je pravděpodobně způsobeno nadužíváním. Mezitím se však postiženým doporučuje věnovat se lehké fyzické aktivitě, zejména kvůli jejím pozitivním účinkům na kardiovaskulární a imunitní systém. Připojení ke svépomocné skupině může pacientům pomoci vypořádat se s onemocněním, vyměňovat si zkušenosti a získávat adresy se svalovými chorobami od zkušených terapeutů.
