Zvláště vzácný je syndrom mandibulo-obličejové dysostózy-mikrocefalie stav. Tento syndrom je také známý mnoha lékařskými profesionály se zkratkou MFDM. Syndrom mandibulo-obličejové dysostózy a mikrocefalie v zásadě představuje genetickou poruchu, která existuje u postižených pacientů od narození.
Co je syndrom mandibulo-obličejové dysostózy-mikrocefalie?
Syndrom mandibulo-obličejové dysostózy-mikrocefalie dostal své jméno podle autora, který jako první popsal stav vědecky v roce 2000. Jedná se o lékařku z Brazílie, stejně jako o její kolegy. Mezi anglicky mluvícími lékaři se toto onemocnění obvykle označuje jako mandibulofaciální dysostóza typu Guion-Almeide. Syndrom mandibulofaciální dysostózy-mikrocefalie je primárně charakterizován charakteristikou nízký vzrůst u postižených pacientů i snížení inteligence. U postižených jedinců se navíc projevuje tzv. Mandibulo-obličejová dysostóza i rozštěp ret a patra. Postižení jedinci navíc trpí mikrocefalií. Syndrom mandibulo-obličejové dysostózy a mikrocefalie je v zásadě dědičné onemocnění, které se projevuje při narození. Výskyt onemocnění se v současné době odhaduje na méně než 1 z 1,000,000 XNUMX XNUMX.
Příčiny
V zásadě je syndrom mandibulo-obličejové dysostózy a mikrocefalie velmi vzácným patologickým jevem. V současné době je znám pouze malý počet případů onemocnění. Pacientské a laboratorní studie naznačují, že syndrom mandibulo-obličejové dysostózy a mikrocefalie se dědí autozomálně dominantním způsobem u potomků postižených pacientů. Specifický spouštěč syndromu mandibulo-obličejové dysostózy a mikrocefalie se nachází u určitého typu gen mutace. Tato mutace se nachází na takzvaném EFTUD2 gena byl také identifikován přesný genový lokus genetické mutace.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Pacienti postižení syndromem mandibulo-obličejové dysostózy-mikrocefalie mají typický klinický obraz s různými příznaky a příznaky. Zvláště charakteristická pro toto onemocnění je takzvaná mandibulo-obličejová dysostóza ve spojení s mikrocefalií, od níž je odvozen název onemocnění. Navíc, nízký vzrůst postižených pacientů je obvykle charakteristické pro toto onemocnění. Kromě toho je narušen a narušen intelektuální vývoj postižených dětí. Ve většině případů trpí pacienti výrazným snížením inteligence, takže jednotlivci jsou považováni za mentálně retardované. V souvislosti s tím se například významně pomaleji vyvíjí řečová schopnost osob trpících syndromem mandibulo-obličejové dysostózy a mikrocefalie. Ve většině případů děti postižené syndromem mandibulo-obličejové dysostózy-mikrocefalie začínají mluvit poměrně pozdě. Typické příznaky a příznaky onemocnění syndromu mandibulo-obličejové dysostózy a mikrocefalie se stávají srovnatelně patrnými během prvních let života. V kontextu mandibulo-obličejové dysostózy, hypoplázie horní čelist část je přítomna u postižených pacientů. Kořen kořene nos je neobvykle široký a navíc jednotlivci často vykazují více či méně znatelné asymetrie v oblasti obličeje. Kromě toho mají jednotlivci obvykle výraznou glabellu. U ušních boltců vykazuje řada případů anomálie a malformace. Typické pro syndrom mandibulo-obličejové dysostózy a mikrocefalie jsou také tracheoezofageální píštěl a tzv atrézie jícnu. V tracheoezofageální píštěl, pacienti trpí spojením mezi jícnem a průdušnicí podobné píštěle. Tento fenomén existuje buď od narození, nebo je získán během života. v atrézie jícnu, je jícen přerušen a končí v průdušnici nebo je enormně zúžen, což brání tomu, aby se buničina dostala do žaludek. Atrézie jícnu je obvykle vrozená.
Diagnóza a průběh onemocnění
Při diagnostice syndromu mandibulo-obličejové dysostózy-mikrocefalie je pacient podrobně vyšetřován pomocí různých postupů k jisté diagnostice onemocnění. Některé typické příznaky syndromu mandibulo-obličejové dysostózy-mikrocefalie jsou již patrné u novorozenců ihned po narození. Patří mezi ně například abnormality v oblasti obličeje. Záleží však na individuální závažnosti malformací, jak zjevné jsou tyto příznaky. Atrézie jícnu je také obvykle patrná brzy po narození. Rodiče postiženého dítěte poskytují pacientovi základní informace zdravotní historie. Přitom se lékař primárně snaží shromáždit důkazy o dědičném onemocnění. Za tímto účelem má ošetřující lékař obvykle rodinnou anamnézu. Nakonec se k jisté diagnostice syndromu mandibulo-obličejové dysostózy a mikrocefalie používají různé klinické vyšetřovací metody. Kromě vizuálních vyšetření se provádí například rentgenové záření kostry postiženého dítěte. Ty obvykle odhalují důkazy o nízký vzrůst. Jiné zobrazovací postupy detekují například atrézii jícnu. K dokončení diagnostiky syndromu mandibulo-obličejové dysostózy-mikrocefalie lékař provede a diferenciální diagnostika. Je to proto, že některé příznaky syndromu mandibulo-obličejové dysostózy-mikrocefalie jsou podobné jako u jiných stavů. Lékař objasní, zda je přítomen Nagerův syndrom, Treacher-Collinsův syndrom nebo Diamond-Blackfanův syndrom. Lékař navíc rozlišuje symptomatologii od syndromu CHARGE, stejně jako od akrofaciální dysostózy typu AFD Genee-Wiedemann a od tzv. Kraniofaciální mikrosomie.
Komplikace
Nejdůležitější je, že postižené osoby s tímto onemocněním trpí relativně vážným nízkým vzrůstem, a proto jsou ve svém životě výrazně omezeny. Podobně existují významná omezení a narušení duševního vývoje dětí, takže u dětí dochází k relativně závažným vývojovým poruchám, a tím i následnému poškození v dospělosti. Většina pacientů je mentálně postižená a v každodenním životě potřebuje pomoc od jiných lidí. Pacienti také trpí poruchy řeči, což dále snižuje jejich kvalitu života. Ve většině případů se příznaky objevují ve velmi mladém věku nebo přímo po narození. Uši jsou také postiženy nemocí, která může vést k poškození sluchu. Kromě toho dochází k výraznému zúžení jícnu, což ztěžuje příjem potravy. Léčba tohoto onemocnění není možná. Příznaky lze omezit pouze pomocí terapií a léčby, ale neexistuje úplná léčba. Nelze všeobecně předpovědět, zda se v procesu sníží průměrná délka života.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Pokud rostoucí děti vykazují sníženou inteligenci ve srovnání s dětmi stejného věku, pozorování by měla být projednána s lékařem. Li studium nastanou problémy nebo paměť poruchy jsou evidentní, je nutný lékař. Pokud je fyzický růst abnormální, je také nutná návštěva lékaře. Malý vzrůst nebo malformace kosterního systému by měla být co nejdříve předložena lékaři. Zhoršená řeč, zhoršená fonace a neschopnost správně reagovat na podněty prostředí jsou příznaky nemoci. Je nutná návštěva lékaře, aby bylo možné stanovit diagnózu a vhodnou léčbu a terapie plán může být vypracován. Abnormality nebo malformace obličeje mohou naznačovat mandibulo-obličejovou dysostózu-mikrocefalii. Ve většině případů si je všimnou lékařsky vyškolení porodníci, zdravotní sestry nebo lékaři ihned po porodu během počátečních vyšetření kojence. Automaticky se zahájí rozsáhlá lékařská péče o kojence, takže v těchto situacích není nutné, aby rodiče jednali. Dysfunkce, zhoršení zraku nebo oslabený sluch by měli být informováni u lékaře. Jelikož většina postižených nedokáže formulovat postižení sama, je v jejich okolí zvláštní povinnost péče. Nesrovnalosti si rodiče nebo opatrovníci často všimnou a je třeba je prodiskutovat s pediatrem.
Léčba a terapie
Mandibulo-obličejová dysostóza-mikrocefalie je vrozená, takže příčinná léčba není praktická. Místo toho dostávají pacienti symptomatické příznaky terapie snížit příznaky a zlepšit kvalitu života.
Výhled a prognóza
Mandibulo-obličejová dysostóza-mikrocefalie má nepříznivou prognózu. Genetická porucha se dodnes nepovažuje za léčitelnou. Kauzativní terapie není možné, protože zásah a změna člověka genetika nejsou povoleny. Vrozená porucha je léčena symptomaticky. Cílem je zlepšit stávající kvalitu života. Existuje však mnoho různých zdraví omezení, která nebudou vést na osvobození od příznaků navzdory veškerému úsilí. Čím dříve je terapie zahájena, tím lepší bude další vývoj. Přestože lze příčinu poruchy u pacientů vysledovat až ke konkrétní genetické vadě, existují přesto různé projevy onemocnění. Ty jsou v zásadě odpovědné za další výhled. Existují vizuální abnormality, ale také snížená inteligence. Zlepšení lze dosáhnout použitím včasná intervence. Přesto zůstávají významná omezení, zejména v kognitivní oblasti. Fyzické nepravidelnosti jsou většinou napraveny chirurgickými zákroky. Cílem je co nejoptimálnější podpora fyzického růstu a pohybových možností. Omezení zraku, sluchu a řeči nelze vždy zcela napravit. Nicméně díky medicínskému pokroku již lze dokumentovat významné zmírnění příznaků. Kosterní a svalový aparát je také co nejlépe podporován fyzioterapeutickými cvičeními.
Prevence
Pokud jde o dědičnost syndromu mandibulo-obličejové dysostózy a mikrocefalie, stále ještě neexistují možnosti prenatální prevence.
Následovat
Protože nízký vzrůst obvykle nelze napravit, následná péče se v tomto případě zaměřuje pouze na pozitivní ovlivnění dospívání za určitých okolností. Úspěch slibuje například hormonální terapie. Nízký vzrůst navíc nemusí nutně ovlivnit délku života. V mnoha případech není důvod k léčbě opatření. Snížení inteligence se také ve většině případů ukazuje jako relativně obtížné, protože jej nelze vždy úplně vyléčit. V některých případech lze toto snížení zmírnit, i když další průběh také velmi závisí na základním onemocnění a také na době diagnózy. Vzhledem ke složitosti klinického obrazu syndromu mandibulo-obličejové dysostózy a mikrocefalie a jeho různé závažnosti, která trvale velmi zatěžuje nervy postižených osob se doporučuje dlouhodobá terapeutická podpora psychologa. Zkušenost s vyloučením a někdy i profesní a soukromé nevýhody vést k emoční nerovnováze, které by se mělo profesionálně věnovat. V průběhu terapie jsou postiženi vedeni k tomu, aby se naučili nové sebevědomí a zažili další pohledy na život. Dalším cílem následné péče, a to poskytovat každodenní podporu ve formě AIDS, obvykle není nutné. Bytový nábytek a pracoviště lze přizpůsobit fyzickým rozměrům lidí malého vzrůstu. Zaměstnavatelé dostávají od státu finanční podporu na integraci.
Co můžete udělat sami
Pacienti s mandibulo-obličejovou dysostózou-mikrocefalií trpí od narození typickými příznaky a v každodenním životě dostávají podporu hlavně od svých rodičů. Rodiče doprovázejí své děti na všechny schůzky s lékaři a dalšími terapeuty. Rodiče navíc kontrolují správné dávkování a příjem předepsaných léků, protože samotní nezletilí pacienti nemají potřebnou osobní odpovědnost. Vzhledem k jejich nízkému vzrůstu obvykle dochází ke stížnostem ve svalech nebo kostře fyzioterapie může být značným přínosem. Terapeut trénuje pacienta na adekvátní cvičení, která lze provádět i doma v malých jednotkách. Pozitivní účinek na svaly a stav se zvyšuje prováděním školení během volného času. Za účelem tréninku omezené řečové schopnosti pacientů se postižené osoby účastní logopedické terapie. Navíc je často užitečná návštěva speciální školy, aby pacienti dostali podporu přizpůsobenou jejich kognitivním schopnostem studium schopnost. Nemoc je spojena s velkou psychologickou stres pro rodiče postižené osoby, což je důvod, proč duševní choroby, jako je deprese rozvíjet za určitých okolností. Ve svém vlastním zájmu se rodiče dostávají do péče psychologa, aby mohli i nadále podporovat nemocné dítě.
