Příčiny
Mezi nemoci spojené se sníženou koagulací patří nemoci způsobené nesprávnou funkcí krev destičky (trombocyty). Fungující krev destičky tvoří základ první části srážení krve a připojením buněk je omezeno krvácení. V případě onemocnění krevních destiček může dojít k poruše nebo nedostatku destičky.
Ve většině případů se jedná o nedostatek, který může být například vrozený nebo autoimunitní. Mohou to také spustit speciální léky. Pro přítomnost poruchy srážení krevních destiček je typický výskyt malého bodkovitého krvácení z kůže a sliznic (petechie).
Kromě nedostatku krevních destiček je také známo, že koagulační poruchu vyvolává nedostatek koagulačních faktorů. Může to být vrozená nebo získaná forma. Nedostatek koagulačních faktorů má obvykle za následek zvýšený výskyt modřin a dokonce krvácení do svalů.
Vzhledem k tomu, játra je zodpovědný za produkci koagulačních faktorů, onemocnění jater mohou také vést k nedostatku koagulačních faktorů. Vzhledem k tomu, že vitamin K je také potřebný pro játra k produkci určitých srážecích faktorů vede nedostatek vitaminu K, například kvůli sníženému příjmu vitaminu K ve stravě, ke zvýšené tendenci ke krvácení. Účinek vitaminu K lze také neutralizovat léky nebo nemocemi.
O dvou hemofilických onemocněních (hemofilii A a B), kterým chybí faktor 8 (XIII) a faktor 9 (IX), je obecně známo, že jsou vrozenými nedostatky faktorů. Ve srovnání s jinými poruchami srážlivosti se však jedná o vzácné onemocnění. Hemofilie A je mnohem častější než hemofilie B.
Obě formy hemofilie jsou spojeny s vysokým rizikem krvácení, proto musí pacienti přizpůsobit svůj životní styl nemoci, aby se vyhnuli život ohrožujícím situacím. Chybějící koagulační faktor musí být často nahrazen (nahrazen). Vzhledem k povaze dědičnosti (X-vázané recesivní) trpí touto chorobou hlavně chlapci.
Dívky / ženy onemocní jen zřídka, ale často jsou nositeli (tzv. Nositeli) nemoci. Nejběžnější vrozenou koagulační poruchou, která se vyskytuje přibližně u jednoho procenta populace, je von Willebrandův syndrom. U tohoto onemocnění nechybí koagulační faktor, ale von Willebrandův faktor, který je důležitý pro agregaci krev destičky.
Na rozdíl od pacientů s hemofilií (hemofilie), jsou postižení méně omezeni ve svém životním stylu. Existuje mnoho získaných příčin nadměrné koagulace (trombofilie), což vede k tvorbě sraženin. To jsou příčiny, které lze obvykle změnit změnou životního stylu člověka.
Mezi rizikové faktory zvýšené srážlivosti patří použití hormonální antikoncepce, těhotenství, dlouhá imobilizace, například tím, že jste upoutáni na lůžko nebo cestujete na dlouhé vzdálenosti, vysoké nikotin spotřeba a nadváha. Pokud existují rizikové faktory a trombóza již došlo, profylaxe trombózy, jako je Marcumar, je často předepsán. Genetické choroby může také vyvolat zvýšenou tendenci k trombóza.
Tato onemocnění zahrnují mutaci faktoru V Leiden, nedostatek antitrombinu a protein C a nedostatek proteinu S.. Koagulační faktor 5 (V) podporuje tvorbu trombinu. Trombin je zase důležitý pro tvorbu fibrinového lešení, které stabilizuje krevní destičky, které se připevňují k ráně ve stěně cévy.
Jeho aktivní forma je inhibována proteinem C. Pokud dojde k mutaci genu pro faktor 5, vyvine se nemoc „utrpení pro faktor 5“. Toto je dědičné onemocnění, které se dědí v dominantním způsobu dědičnosti. (Mimochodem, slovo „utrpení“ ve jménu nemoci nepochází ze slovesa „trpět“, ale z nizozemského města Leiden, kde byla nemoc objevena) Mutace způsobuje minimální změnu ve struktuře koagulace faktor 5 (V), takže jeho antagonista, protein C, který se normálně váže na faktor 5 (V) a inhibuje nadměrnou koagulaci, již nemůže správně reagovat s faktorem 5.
Výsledkem je, že se krev snáze hromadí (koaguluje), což zvyšuje riziko trombóza. Trombózy se obvykle vyvíjejí v žilách plavidla, které transportují krev chudou na kyslík zpět do srdce. Závažnost onemocnění závisí na tom, zda byl nemocný gen přenesen oběma rodiči, a je tedy takzvaným homozygotním nosičem nebo pouze jedním rodičem (tzv. Heterozygotním nosičem).
Pokud je pouze heterozygotní nosič, je riziko trombózy asi o 10% vyšší, zatímco u homozygotních nosičů je riziko 50–100krát vyšší. Jak je nemoc diagnostikována? Pacienti se obvykle stanou nápadnými tím, že mají nadprůměrný výskyt trombózy.
Trombózy se vyskytují také v mladším věku. V těchto případech by měl hematolog (lékař zabývající se krví) vždy vyloučit mutaci faktoru V Leiden. Kromě toho jsou ostatní členové rodiny obvykle také nemocní, takže je v tomto případě vhodné včasné vyjasnění.
Mutace je detekována určením doby srážení. Srážení by za normálních okolností mělo být inhibováno přidáním aktivovaného proteinu C. To není případ faktoru V Leiden. Pokud je tento test pozitivní, provede se genetický test.
Trvalá farmakoterapie není v zásadě nutná. Profylaxe trombózy je předepsán pouze v případě trombózy nebo pokud je riziko trombózy dále zvýšeno jinými okolnostmi, jako je let na dlouhé vzdálenosti. Protein S je důležitým faktorem v koagulačním systému.
V koagulační kaskádě působí jako kofaktor a aktivuje protein C. Společně tyto dva Proteinů tvoří komplex, který inaktivuje aktivované koagulační faktory V a VIII. Ve výsledku se produkuje méně fibrinu. Koagulace je tak oslabena.
Pokud protein S chybí kvůli genetické vadě nebo se v něm produkuje příliš málo játrato ovlivní celý koagulační systém. Protože se protein S vyrábí způsobem závislým na vitaminu K, může nastat nedostatek kvůli příliš malému množství vitaminu K. K tomu mohou vést onemocnění jater, jako je zánět nebo chronická porucha funkce. Možné jsou i další geneticky podmíněné typy onemocnění.
Například celkový protein S může být v normálních mezích, ale nemusí fungovat správně. Kvůli nedostatku proteinu-S není protein C aktivován a nemůže deaktivovat faktory V a VIII. Logicky se potom proces srážení zesiluje, čímž je krev náchylnější k tvorbě sraženin.
Kvůli zvýšené tendenci pacientů k tvorbě krevních sraženin musí v závislosti na věku a situaci brát k prevenci léky k ředění krve. Koagulační faktor 7 (VII) je také známý jako proconvertin a hraje důležitou roli v koagulační kaskádě. Nedostatek faktoru 7 (VII) se nazývá hypoproconvertinemia.
Toto onemocnění je charakterizováno zvýšenou tendencí ke krvácení s příznaky podobnými těm, které mají hemofilii. Nedostatek faktoru 7 (VII) lze, ale nemusí nutně, zdědit. Způsob dědičnosti deficitu faktoru 7 (VII) je recesivní, což znamená, že defektní gen musí být zděděn od každého rodiče, aby choroba propukla. Jelikož je faktor 7 (VII) jedním z koagulačních faktorů produkovaných játry jako funkce vitaminu K, může nedostatek vitaminu K také vést k nedostatku faktoru 7 (VII). Během chirurgického zákroku může být aktivita tohoto faktoru zvýšena, což vede ke zvýšené srážlivosti.
Všechny články v této sérii:
