Příčiny
Příčinou onemocnění je genetická vada. Změna (mutace) v genech, které popisují strukturní protein Kolagen na lidském genomu, DNA. Mutace vede ke změněné struktuře a / nebo snížené syntéze Kolagen, což má za následek snížení pevnosti celku pojivové tkáně. Typy I a II jsou mutací genu Kolagen V, zatímco typ IV je mutací kolagenu III.
Příznaky
Kvůli narušené a snížené syntéze kolagenu Ehlers-Danlosův syndrom ovlivňuje ty části těla, které jsou obzvláště bohaté na pojivové tkáně: kůže, klouby a krev plavidla, Vzhledem k tomu, pojivové tkáně postrádá sílu, je přetížitelný a velmi rychle se trhá, což může vést k malému a někdy masivnímu krvácení, zejména u krev plavidla. Důležitou komplikací je tvorba aneuryzmat s rizikem prasknutí.
Hlavním příznakem kůže je výrazná cutis hyperelastica, kterou lze zvednout až na 4 cm nebo více po stranách krk, Více než klouby a také do tváře. Po uvolnění okamžitě vyskočí zpět do své původní polohy, a proto se mu také říká „gumová kůže“. Kůže je obecně znatelně tenká (jako cigaretový papír), měkká a sametová („ibišek kůže").
Rány se projevují opožděně hojení ran, takže léčení stehů trvá 3 až 4krát déle. Z stehů se často vyvinou atrofické nebo hypertrofické jizvy. Kromě toho se v oblastech těla vystavených silnému namáhání, jako je koleno a loket, tvoří tekutinou naplněná (sukulentní) vyboulení kůže (molluscoidní pseudotumory) kloubya chrániče kolen na zádech rukou a nohou a uzlíky na patě.
Klouby jsou hyperextensible (hyperflexibilita), často se pohybují v nezamýšlených směrech a nemají sílu kvůli uvolněným kloubním vazům (laxita vazu). Díky tomu lze provádět neobvyklé pohyby, jak je známo z „hadíků“. Klouby mají sklon k vykloubení (luxace) a nesprávným umístěním.
Zvláště rameno a kotník klouby, patella, temporomandibulární kloub (temporo-mandibulární kloub) a méně často loketní kloub Dokumentace kloubní hypermobility je založena na Beightonově skóre, které potvrzuje hypermobilitu s 5 z 9 možných bodů. Další příznaky kloubů jsou generalizovány bolesti kloubů, chronická krk bolest, bolesti zad a kyčlí, bolesti kloubů a svalů, které se obtížně léčí. Někdy bolest Lze také identifikovat body („něžní poniti“), které jsou definovány jako oblast, která bolestivě reaguje na tlakové zatížení 4 kg nebo méně.
Kromě toho existuje zvýšené riziko zlomenina v důsledku snížené kostní hmoty v kombinaci s abnormální strukturou kostí. Kvůli křehkosti pojivové tkáně krev plavidla, existuje výrazná tendence ke hematomům, spontánně nebo v důsledku traumatu, zejména v oblastech s rizikem poranění. Poté následuje typická hnědá pigmentace v postižených oblastech.
Po úrazech je pozorována tendence k prodlouženému krvácení s normálními hodnotami koagulace. Křehkost větších krevních cév může vést k masivnímu, život ohrožujícímu krvácení vyvolanému námahou, nehodami, těhotenství nebo narození. Jelikož jsou i jiné struktury pojivové tkáně horší, může to vést k herniím (kýly / kýly), zakřivení páteře (skolióza), prasknutí (prasknutí) střeva a děloha (děloha), aneuryzma krevních cév a zúžení plic v důsledku volného vzduchu v truhla (pneumotorax). Ve vzácných případech, oční změny, jako je astigmatismus or glaukom jsou pozorovány v souvislosti s EDS.
