Cobbův syndrom je vzácně se vyskytující onemocnění spojené s malformacemi krev plavidla. Cobbův syndrom existuje od narození a projevuje se jako angiómy svalů, kůže, kosti, a mícha, mezi ostatními. Angiomy jsou buď arterio-venózní nebo pouze venózní. Cobbův syndrom je obvykle omezen na určitou oblast těla.
Co je Cobbův syndrom?
Cobbův syndrom se synonymně nazývá spinální arteriovenózní metamerický syndrom nebo kožní angiospinální angiomatóza. Normálně hemangiomy v kůže jsou poměrně neškodné. Angiomy vyskytující se u Cobbova syndromu však naznačují nerozpoznané poškození mícha. Obzvláště časté jsou takzvané AV malformace. Mohou způsobit neurologické deficity a parézu. Termín onemocnění Cobbův syndrom je založen na prvním popisovateli nemoci, který tuto chorobu poprvé vědecky shrnul v roce 1915. Cobbův syndrom je charakterizován typickými abnormalitami plavidla v kůže, z nichž některé jsou pouze arteriovenózní nebo venózní. Kromě kůže, kosti, svaly, míchaa dřeně jsou také ovlivněny lézemi na plavidla. Malformace se distribuují segmentově a někdy zahrnují některé metamery. Cobbův syndrom se obecně vyskytuje s velmi nízkou frekvencí, přičemž dosud je známo pouze méně než 100 případů onemocnění. Cobbův syndrom je pravděpodobně stejně pravděpodobný u mužů a žen.
Příčiny
U Cobbova syndromu současné důkazy naznačují, že v chromozomy. Rovněž nedochází ke shlukování v rodinách postižených pacientů. Cobbův syndrom se vyvíjí v raných stádiích embryonálního vývoje. V tomto procesu se prekurzorové buňky pozdějších cév přesouvají do těch oblastí, kde se později trvale nacházejí, jako jsou kosti, kůže nebo mícha.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Příznaky Cobbova syndromu jsou různé a v jednotlivých případech se liší. Nejtypičtější jsou neurologické příznaky onemocnění, z nichž některé mají paralely s akutními hemoragickými epizodami. Kromě toho se někdy vyskytují podobnosti s chronickým žilním překrvením v oblasti míchy. Lokalizace malformací na cévách určuje závažnost neurologických deficitů. Anomálie se tedy vyskytují buď hrudně, sakrálně nebo cervikálně. Ve většině případů jsou deficity postiženy dolní končetiny. Například se vyskytují bilaterální motorické a senzorické deficity, které obvykle nejsou symetrické. Kromě toho dochází k takzvaným poruchám svěrače. Na kůži se příznaky Cobbova syndromu obvykle projevují dvourozměrnými abnormalitami cév, zejména v takzvaných névech portského vína. Kromě toho se mohou tvořit angiolipomy, angiokeratomy a lymfangiomy. Malformace dřeně jsou většinou arterio-venózní anomálie. Naproti tomu poškození kosti a výsledky muskulatury v lokalizované bolest nebo zůstává zcela bez příznaků.
Diagnóza
Diagnózu Cobbova syndromu stanoví příslušný odborník, kterému lékař po počátečním vyšetření pacienta odkáže. Interview s pacientem se používá k analýze jednotlivých příznaků a zdravotní historie. Lékař poté vyšetřuje osobu trpící Cobbovým syndromem, nejprve vizuálním vyšetřením. Zde se zaměřujeme na zkoumání zvnějšku viditelných známek Cobbova syndromu, které se objevují primárně na kůži. Angiomy v hlubších vrstvách lze naproti tomu detekovat pouze pomocí zobrazovacích postupů. Například MRI vyšetření a dřeň angiografie Jsou používány. Angiografie poskytuje přesné znázornění struktury souboru krev plavidla. Je obzvláště důležité, aby odpovídající anomálie mohly být detekovány prenatálně pomocí sonografických vyšetření. Tímto způsobem je v některých případech možná prenatální diagnostika Cobbova syndromu. V rámci povinného diferenciální diagnostika, ošetřující specialista odlišuje Cobbův syndrom od opar zoster, Fabryho syndrom a dětské hemangiomy. Podobnosti v příznacích vést k určité záměně s Cobbovým syndromem.
Komplikace
U Cobbova syndromu mohou nastat různé komplikace, které velmi závisí na závažnosti a umístění onemocnění. Ve většině případů však dochází k problémům v oblasti míchy. Nádoby mohou být tvarovány nesprávně, a proto nemusí správně fungovat. To často vede k tomu, že některé končetiny a končetiny těla nefungují správně. Není možné předpovědět, zda nebo které části těla bude ovlivněna, a pokud ano, které části. Cobbův syndrom může také způsobit, že pacient má deformity kostí. Není nutně bolest. Léčba může být provedena lékařem a může relativně dobře omezit příznaky Cobbova syndromu. Obvykle probíhá chirurgicky a ne vést ke komplikacím. Kvůli Cobbovu syndromu má pacient větší pravděpodobnost peresencí. Přesná předpověď není u Cobbova syndromu možná, protože průběh onemocnění závisí na léčbě a výrazu. Očekávaná délka života pacientů se obvykle nesnižuje a syndrom pacienta nijak zvlášť neomezuje v životě. Protože Cobbův syndrom je vrozený, nelze mu zabránit ani mu zabránit.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Cobbův syndrom obvykle vede k různým deformacím, takže další diagnóza není nutná. Lékař by však měl být konzultován, kdykoli má postižená osoba v důsledku malformací problémy v každodenním životě. Náhlé příznaky paralýzy nebo poruchy citlivosti mohou také naznačovat Cobbův syndrom a musí být vyšetřeny lékařem. U postižených navíc velmi často dochází k deficitu motorických funkcí a koordinace, takže je třeba okamžitě konzultovat lékaře, zejména u dětí. Bolest v kostech a svalech mohou být také součástí Cobbova syndromu, jsou také důvodem pro lékařské vyšetření. Čím dříve je Cobbův syndrom diagnostikován, tím lepší je další průběh onemocnění. Syndrom může obvykle diagnostikovat praktický lékař. To však také vyžaduje použití zobrazovacích technik. Další léčbu lze provést pomocí různých odborníků. Pokud postižená osoba a její příbuzní trpí syndromem psychického nepohodlí, měla by být poskytnuta psychologická léčba.
Léčba a terapie
Možnosti léčby Cobbova syndromu jsou relativně pokročilé a rozmanité. Lékaři obvykle léčí změny v cévách kolem kostí a svalů embolizací. V rámci této terapeutické metody je okluze of krevnosné tepny se provádějí pomocí organických adhezivních látek. Ve většině případů se léčba provádí chirurgicky. Menší anomálie na povrchu kůže lze dobře ošetřit pomocí laserových paprsků. Radikulární poškození i poškození dřeně také trpí embolizací. Pokud selžou endovaskulární terapeutické přístupy, injekcí jsou považovány za parazpálně nebo epidurálně. Obecně není nutné provádět záření terapie. Včasná diagnostika Cobbova syndromu s následnou léčbou opatření snižuje výskyt neurologického poškození u pacientů. Zejména snižuje riziko parézy, například končetin. Přesná prognóza Cobbova syndromu není v zásadě možná. V některých případech poškození cév způsobuje malé nebo žádné příznaky. Pokud je Cobbův syndrom nedostatečně léčen, je u pacientů riziko vzniku syndromu Foix-Alajouanine nebo subakutní nekrotizující myelitidy.
Výhled a prognóza
Průběh Cobbova syndromu se může velmi lišit. V mírných případech se vyskytuje pouze několik deformací a kožních poruch, které postiženému nepůsobí velké utrpení a často nevyžadují léčbu. V závažných případech mohou nastat různé malformace a poškození orgánů a vyhlídka na život bez příznaků je poměrně špatná. Různé malformace mohou pro postižené představovat fyzickou a psychickou zátěž. Pokud jsou však léčeni v rané fázi, lze se vyhnout jakýmkoli pozdním účinkům. Pokud nedojde k žádné léčbě nebo pokud jsou malformace závažné a nelze je léčit chirurgicky, prognóza je negativní. V průběhu života se často objevují další potíže, jako např. oběhové poruchy, předčasné opotřebení kloubů nebo špatné držení těla. Kromě toho psychologické poruchy, jako je sociální úzkost, změny nálady, deprese nebo se mohou vyvinout komplexy méněcennosti. Doprovázející bolest přispívá k obvykle špatným duševním a fyzickým stavům stav postižených. U Cobbova syndromu se průměrná délka života obvykle nesnižuje. Syndrom také obvykle nepředstavuje zásadní životní omezení pro postiženou osobu a nesnižuje pohodu. Protože je nemoc vrozená, není zde ani možnost kauzální léčby. Cobbovu syndromu také nelze zabránit.
Prevence
Neexistují žádné možnosti prevence Cobbova syndromu, protože onemocnění je přítomno při narození.
Následná péče
Po operaci se provádějí pravidelná následná vyšetření. Během prvních několika dnů se provádějí kontrolní angiogramy, aby se zajistilo, že byly angiomy zcela odstraněny. Po sedmi až osmi dnech může pacient opustit nemocnici, pokud nedojde ke krvácení. V případě pooperačního krvácení a dalších komplikací může být pobyt v nemocnici několik týdnů. Bolest po operaci je léčena léky. Fyzická terapie obvykle není nutná pro rehabilitaci. V případě malformací AV v míše se však již mohla vytvořit paralýza, kterou je nutné kompenzovat během delší rehabilitační periody. Chirurgická rána by měla být zcela zahojena po čtyřech až šesti týdnech, pokud během operace nenastanou žádné komplikace. Do té doby není pacient schopen pracovat a měl by si dostatečně odpočinout. Existují také různé zdraví rizika po zotavení. Mohou se například tvořit trombózy nebo se mohou objevit sekundární onemocnění, jako je Foix-Alajouaninový syndrom. Z tohoto důvodu musí pacient v pravidelných intervalech navštěvovat lékaře, který může sledovat proces hojení a v případě komplikací učinit nezbytná opatření. Další sledování opatření zahrnout přísnou péči o pleť a vést si deník příznaků, zaznamenat jakékoli vedlejší účinky nebo interakcí předepsaných léků a dalších neobvyklých příznaků a projevů.
Co můžete udělat sami
Rady a tipy pro svépomoc jsou u Cobbova syndromu velmi omezené. Zaměřují se na zachování radosti ze života a odvahy žít pro postiženou osobu i pro její blízké příbuzné. S psychologickou stabilitou může postižený člověk a jeho rodina udělat hodně pro jeho kvalitu života. V závislosti na závažnosti onemocnění je dítěti poskytována lékařská péče a může být trvale vyléčeno. V těchto případech je ke zmírnění jejich obav zapotřebí pouze krátký doprovod rodičů. Rodiče, jejichž děti velmi trpí vrozenou vadou, by měli vybudovat stabilní prostředí a získat komplexní informace o nemoci dítěte. Obecný životní styl by měl být přizpůsoben dostupným možnostem. Pro dobrou pohodu je účast na společenském životě důležitá pro všechny zúčastněné. Mělo by se posílit sebevědomí dítěte a měla by se poskytnout podpora všem podnikům, které jsou s touto chorobou možné. Zároveň je důležité, aby si blízcí příbuzní poskytli své vlastní vyvážit. Jelikož je nemoc emocionálně stresující pro všechny zúčastněné, je třeba brát v úvahu blahobyt každého jednotlivce. Pokud se objeví zvýšené obavy nebo obavy, je třeba je řešit a v případě potřeby vyhledat terapeutickou pomoc.
