Costello syndrom je autosomálně dominantní dědičná vada. Mezi charakteristické rysy patří zpoždění vývoje, mentální zpoždění, srdeční abnormality a hrubé rysy obličeje.
Co je Costello syndrom?
Costello syndrom je způsoben mutací v gen HRAS. The gen defekt se dědí autozomálně dominantním způsobem, což znamená, že k přenosu choroby je zapotřebí pouze jedna kopie defektního genu. Genetický defekt dědí pouze jeden rodič. Postižené děti trpí výrazným postnatálním vývojovým zpožděním, strukturálním srdce vady. Ale také neobvykle flexibilní klouby, velká facie a měkká a přebytečná kůže s výraznými plantárními a palmárními rýhami na ulnární prst základna klouby. Existuje predispozice k tvorbě nádorů v důsledku nadměrného buněčného růstu. Costelloův syndrom je vidět jen zřídka, celosvětově je zdokumentováno přibližně 150 případů.
Příčiny
Costello syndrom je výsledkem mutace HRAS gen, který hraje důležitou roli v růstu a duševním rozvoji. Tento gen je zařazen do skupiny monomerních GTPáz (Proteinů), které fungují jako molekulární spínače v buňkách. Gen HRAS produkuje Proteinů že vést k mutaci buněk, která může způsobit maligní nebo benigní nádory. Doposud nebylo přesvědčivě určeno, jak se tento malformační syndrom vyvíjí. Mezi vlastnosti patří nízký vzrůst, duševní zpožděnídermatologické, kraniofaciální, srdeční a vnější abnormality. Vzhledem k autosomálně dominantní dědičnosti je většina poruch novými mutacemi, které nepřetrvávají v nové těhotenství. Komplexní klinický obraz s chronickým průběhem je spojen s postižením a omezenou délkou života. Existují děti, které se svou chorobou žijí celkem dobře a vykazují pouze vývojové zpoždění bez fyzických omezení. Závažné případy jsou spojeny s fyzickými nemocemi, jako jsou strukturální onemocnění srdce vady a duševní zpoždění. Kyslík nedostatek je často přítomen. Mnoho z postižených dětí nemůže jíst ani polykat, proto je indikováno umělé krmení. Konečná diagnóza se často stanoví až po mnoha vyšetřeních a několika chirurgických zákrocích, které jsou zbytečné stres na dítě.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Děti s Costellovým syndromem vykazují znatelné vývojové zpoždění, nedostatečný rozvoj, srdce defekty, hrubé rysy obličeje a různé kůže abnormality. Vývojové zpoždění vést na nízký vzrůsta v pozdějším životě postižené osoby často zaznamenávají abnormální přírůstek hmotnosti. Mnoho mladých pacientů trpí kardiomyopatie, i když jiné vnitřní orgány jsou méně často postiženi. Syndrom špatného rozvoje je doprovázen zpožděním mentálního vývoje s přívětivým a přátelským charakterem. Často je hyperextenze prstů a nesprávná poloha nohou. Dermatologicky viditelné jsou nadměrné kůže oblasti na rukou, nohou a krk. Mladí pacienti mají zejména zvýšenou tendenci k tvorbě nádorů rhabdomyosarkom (nádor měkkých tkání). Costello syndrom je dále doprovázen srdečními abnormalitami, jako jsou hypertrofické kardiomyopatie (onemocnění srdečního svalu) a zvýšil se srdeční frekvence (tachykardie). Růst dětí Costello může být během prvních několika let života zcela normální, se zpožděním, ke kterému dojde později. Kvůli nedostatku zásadního růstu hormonů, pacienti zaznamenávají zkrácenou postavu. Tento složitý klinický obraz způsobuje obtížnou diagnostickou situaci.
Diagnóza
U vzácných onemocnění se složitými malformacemi je nevyhnutelná výměna ošetřujícího lékaře s odborníky. Pro stanovení konečné diagnózy je důležitá možnost mezioborové spolupráce. Dotčené děti potřebují podporu ve všech oblastech nemoci; pouze tak je možné alespoň do určité míry zlepšit kvalitu jejich života. Možnosti léčby zahrnují fyzioterapie podporovat obecnou a jemnou motoriku a také terapie mluvením a nápravné vzdělávání pro obecnou podporu v oblasti jazyka a nezávislosti. Výzvu doprovázet děti s Costellovým syndromem na jejich cestě životem lze splnit pouze optimálně koordinace Mnoho lékařů v tomto ohledu dosahuje svých limitů a stěžuje si na nedostatek sítí mezi odborníky, terapeuty, pediatry v soukromé praxi a klinikami, což by umožnilo rychlejší diagnostiku. Kromě pediatrů a terapeutů je nezbytné použití vývojových neurologů a pediatrických kardiologů. Diagnóza je založena na klinických nálezech, přičemž charakteristickým rysem jsou papilomy. Hrubá facie a hyperpigmentovaná kůže umožňují včasnou identifikaci Costellova syndromu. S diferenciální diagnostika, lékaři objasňují, zda může být přítomen kardio-facio-kožní syndrom nebo Noonanův syndrom. Pokud nálezy tyto podmínky vylučují, provede se kardiologické vyšetření k určení možného postižení srdce.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Léčba by měla být zahájena brzy u Costellova syndromu. Čím dříve začne léčba, tím vyšší může být kvalita života postižené osoby v dospělosti. Pokud pacient trpí závažným onemocněním, měl by být zpravidla konzultován lékař nízký vzrůst a také obezita. Zpoždění celkového vývoje také obvykle naznačuje Costellov syndrom a musí být vyšetřeno. V tomto případě musí být podporován také duševní vývoj dítěte, aby v dospělosti nevznikly komplikace. Vzhledem k tomu, že Costello syndrom může často vést u pacientů se srdečními chorobami jsou pacienti závislí na pravidelných vyšetřeních, aby se zvýšila jejich průměrná délka života. Ve většině případů lze diagnózu stanovit po narození. Pediatr může také diagnostikovat Costellov syndrom a zahájit léčbu. V mnoha případech je však nutná podpora dalších odborníků. Kromě toho by psychologická léčba měla probíhat také v případě, že rodiče nebo příbuzní trpí psychologickými stížnostmi nebo deprese.
Léčba a terapie
Individuální terapie možnosti dosud neexistují, protože Costelloův syndrom byl stěží prozkoumán a zřídka se objevuje na celém světě. V určitých mezích lze jednotlivé příznaky léčit léky ke zmírnění příznaků. Na tento malformační syndrom však neexistuje lék. Doprovodné strukturální abnormality srdce lze zmírnit srdečními léky. Děti s chlopní plicní stenózy trpí sníženou krev a může se vyvinout subkutánně bakteriální endokarditida. Dostávají profylaktické účinky antibiotika aby se zabránilo infekci vnitřní vrstvy srdce. Dermatologické abnormality lze léčit individuálně. Retardace růstu a mentální retardace jsou nevratné.
Výhled a prognóza
Protože Costelloův syndrom se dědí genetickou malformací, není v tomto případě možná kauzativní léčba. Postižení jedinci jsou proto vždy závislí na symptomatických terapie, což může omezit pouze jednotlivé příznaky. Úplného vyléčení proto není dosaženo u Costellova syndromu. Jednotlivé stížnosti lze léčit pomocí léků, ale v mnoha případech jsou také nutné chirurgické zákroky. Stížnosti na kůži mohou být také často omezeny. V případě mentální retardace a zpoždění růstu a vývoje však nelze poskytnout žádnou léčbu, takže pacienti jsou ve svém životě výrazně omezeni, a proto jsou obvykle v každodenním životě závislí na pomoci zvenčí. Pokud není léčen Costelloův syndrom, obvykle to vede k úmrtí postižené osoby, protože srdeční vady nejsou napraveny. V tomto případě nedojde k samoléčení. Zda se průměrná délka života snižuje i při léčbě, nelze obecně předpovědět. Costellov syndrom také často vede k vážnému psychickému nepohodlí, ke kterému může dojít nejen u pacienta, ale také u rodičů nebo příbuzných.
Prevence
Lékařská péče o pacienty je z ekonomických a strukturálních důvodů velmi omezená, protože velké farmaceutické společnosti nemají zájem o další výzkum. Cílová skupina pro vhodné drogy je příliš malá a zisková marže není k dispozici. Z těchto ekonomických důvodů jsou zdokonalené terapeutické možnosti stěží v dohledu. Jelikož se jedná o genetické onemocnění, prevence není možná. Je-li diagnostikován tento komplexní malformační syndrom těhotenství, zdravotničtí pracovníci mohou přizpůsobit svou lékařskou péči pouze této nové situaci. Pouze s individualizací terapie a ideálním sociálním prostředím jsou děti Costello schopné učit se duševní a fyzické aktivity, které zdraví lidé považují za samozřejmost.
Tady je to, co můžete udělat sami
Jedinci, kteří mají Costellův syndrom, zpočátku vyžadují lékařské ošetření. Lékařskou terapii mohou případně podporovat různé opatření a prostředky z přírody. Důležité je především dobré pozorování postiženého dítěte. Rodiče by měli sledovat neobvyklé příznaky a v případě pochybností vzít dítě k pediatrovi. Léčivou léčbu nejlépe podpoří odpočinek a teplo postele. Zejména kojenci jsou často citliví na předepsané léky a po požití potřebují přiměřený spánek drogy. Protože zpomalení růstu je navzdory všem nevratné opatření, rodiče musí dlouhodobě vyhledat odbornou pomoc. Dítě potřebuje pečovatele a později v životě vyškoleného odborníka, který může dítě sledovat a podniknout nezbytné kroky v případě nehody. V případě dermatologických abnormalit, klasické domácí opravné prostředky pomůže, tj. zvýšená osobní hygiena, uklidňující koupele a případně pleťové vody vyrobené z přírodních prostředků. Aby se předešlo problémům, mělo by se o použití těchto prostředků nejprve poradit s lékařem. Kromě toho jsou vždy indikována kontrolní vyšetření lékařem. Dobrá lékařská péče je obzvláště důležitá v prvních měsících a letech života, protože během tohoto období může dojít k největším poruchám růstu a malformacím.
