Crouzonův syndrom, známý také jako Crouzonova choroba, je jednou z několika známých genetických kraniosynostóz, při kterých kraniální stehy předčasně osifikují, což má za následek narušení lebka růst a typické deformity a výrůstky na hlava a obličej. Mentální vývoj lidí postižených Crouzonovým syndromem je obvykle normální.
Co je Crouzonův syndrom?
Crouzonův syndrom, nazývaný také dysostóza kraniofazialis Crouzon, je jednou z několika známých kraniosynostóz. The stav je charakterizována časnými osifikace lebečních stehů, z nichž některé začínají prenatálně. Osifikace vést na skutečnost, že mozek během své růstové fáze se nemůže snadno rozšířit pod normálně také „rostoucí“ čepičku. Místo toho lebka čepice roste převážně u dosud neosifikovaných lebečních stehů, takže při neléčení dochází k typickým malformacím. U Crouzonova syndromu nejprve osifikují koronální, alfa a sagitální stehy. Bez léčby nebo korekční chirurgie typická věž lebka se tvoří a anomálie obličeje, jako jsou příliš rozšířené oči (hypertelorismus) a silně vyčnívající oči (exophthalmos) nastat. Kromě malocclusion zubů, ztráta sluchu je třeba očekávat u Crouzonova syndromu, protože vnější zvukovod má obstrukci, atrézii zvukovodu a / nebo sluchové kosti nejsou zcela vytvořeny, což vede ke zhoršení sluchu.
Příčiny
Crouzonův syndrom je způsoben výhradně mutací v gen lokus 10q26 na chromozomu 10. Na chromozomu 1,200 je přibližně 10 genů, které obsahují 4% až 4.5% lidské buněčné DNA. Gen 10q26 je zodpovědný za kódování „receptoru 2 fibroblastového růstového faktoru“ (FGFR2). Účinky tohoto specifického gen mutace se mění v pozorovaném rozsahu. Genová mutace se dědí autozomálně dominantním způsobem. To znamená, že Crouzonův syndrom není specifický pro pohlaví, tj. Může postihovat stejně muže i ženy, a znamená to, že k onemocnění dochází v každém případě, i když je genový defekt na lokusu 10q26 ovlivněn pouze u jednoho z rodičů. Nejvýraznějším účinkem této genetické vady je předčasnost zkostnatění lebečních stehů. Kraniální stehy představují růstové ploténky čelní kosti (Os frontale), temenní kosti (Os parietale) a týlní kosti (Os occipitale). Když se stehy během fáze růstu osifikují, lebka se nemůže rovnoměrně zvětšit a mozek způsobuje rostoucí růstový tlak, což vede k typickým deformacím lebeční kopule.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Kromě zvláště patrných příznaků Crouzonova syndromu již popsaných výše, jako jsou tyčící se lebka, vyčnívající oči a široká interokulární vzdálenost, existují další příznaky, které naznačují přítomnost Crouzonova syndromu. To jsou vyčnívající zkostnatělé lebeční stehy, šilhat očí a strabismu. Strabismus je a koordinace slabost očních svalů. Oči nelze vést rovnoběžně nebo vyrovnat ke společnému předmětu. Hypoplázie horní čelist a vyčnívající spodní část ret patří také mezi příznaky spojené s Crouzonovým syndromem. Symptomatická pro maxilární hypoplázii, nazývanou také maxilární retrognathie, je brada vyčnívající daleko od horní čelist. Celkový obraz je jedním z konkávně se objevujícího výrazu obličeje. Symptomatické projevy Crouzonova syndromu se zpravidla neomezují pouze na lebku, ale objevují se i další „související“ problémy. Pozoruhodné mezi nimi jsou humero-radiální synostóza, částečná zkostnatění v ramenní klouba subluxace v loketním kloubu.
Diagnóza a průběh
Podezření na možnou přítomnost Crouzonova syndromu může vzniknout prenatálně na základě rodinné anamnézy. Zevně viditelné příznaky činí diagnostické zobrazovací postupy prakticky zbytečnými. Pokud existují pochybnosti o tom, zda je přítomen Crouzonův syndrom, může poskytnout informace genetická analýza. Průběh onemocnění se u jednotlivých jedinců liší, zejména u souvisejících syndromů. Pokud se nemoc neléčí, hlavní příznaky se objevují hlavně během hlavní růstové fáze lebky a mozekPo dokončení růstové fáze jsou jasně viditelné deformity na hlava a obličej zůstane na celý život, pokud nebude provedena chirurgická intervence.
Komplikace
U Crouzonova syndromu je obvykle vážně ovlivněna zejména tvorba lebky, což vede k zkostnatění lebečních stehů. To může mít za následek obrovské deformace hlava které vážně ovlivňují vzhled pacienta. Většina postižených jedinců trpí sníženou sebeúctou a necítí se atraktivní. Crouzonův syndrom může také vést k sociálním obtížím, což platí zejména u dětí a mladých lidí. Změněný vzhled může vést k šikaně. Psychický vývoj není ve většině případů ovlivněn Crouzonovým syndromem. Oči jsou také ovlivněny Crouzonovým syndromem, takže v tomto případě může dojít k strabismu. To vede k potížím v koordinace. Komplikace nastanou, pokud nebude Crouzonův syndrom chirurgicky léčen dětství. Samotná léčba je možná pouze jako chirurgické opatření a je primárně zaměřena na nápravu malformací. Zejména je vytvořen prostor pro rostoucí mozek. Úplné vyléčení syndromu však není možné. Nedochází ke zkrácení očekávané délky života, pokud během operace nevzniknou žádné zvláštní komplikace.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Ve většině případů je Crouzonův syndrom detekován bezprostředně po narození nebo dokonce před narozením, takže ve většině případů s ním není nutná další diagnóza. Při léčbě jednotlivých stížností a malformací by však měl být konzultován lékař. Zvláště pokud dítě mžourá, je třeba tuto stížnost konzultovat s lékařem. Kromě toho mohou být svaly na obličeji ovlivněny také Crouzonovým syndromem, takže je nutné navštívit lékaře, pokud pacient nedokáže vytvořit nezávislý výraz obličeje. Osifikace u klouby může také indikovat syndrom a musí být vyšetřen. Příznaky mohou být obvykle vyšetřeny a diagnostikovány pediatrem nebo praktickým lékařem. Další léčba závisí na závažnosti příznaků, takže může být nutný chirurgický zákrok. Pokud dítě nebo příbuzní a rodiče pociťují psychické nepohodlí v důsledku Crouzonova syndromu, je třeba také konzultovat psychologa, aby se předešlo dalším nepohodlí a komplikacím.
Léčba a terapie
Léčba Crouzonova syndromu spočívá v zásadě chirurgicko-korekční opatření, pokud je to vůbec potřeba. Jsou známy tři různé chirurgické techniky, které nabízejí specializované kliniky. Frontoorbitální pokrok spočívá v vyříznutí přední lebeční klenby, včetně čela, uvnitř lebky a jejím opětovném zafixování takovým způsobem, aby poskytl mozku prostor pro nezbytný růst. Opětovné připojení lebky lze v zásadě provést pomocí titanových desek, systému vstřebatelných desek nebo vstřebatelných stehů. Která metoda se použije, závisí na podmínkách nalezených během operace. Operace na kostní obličejové lebce jsou obvykle složitější a označují se jako osteotomie Le Fort III. V některých případech to může napravit příliš širokou polohu očí. Třetí postup, distrakční osteogeneze, umožňuje postupné posouvání desek lebky. Distrakční pomůcky určené pro konkrétní oblasti lebky jsou zavedeny chirurgicky a jen několik dní po operaci lze pomocí vestavěného fixačního systému posunout kostní dlahy každý den až o jeden milimetr. Kosti kompenzují mezeru pomocí kalus tkáň, která později osifikuje a vytváří jakýsi umělý růst lebky.
Výhled a prognóza
Crouzonův syndrom musí být léčen ve všech případech. Pokud nedojde k žádné léčbě syndromu, obvykle to vede k smrti. V tomto případě může léčba vycházet pouze z příznaků syndromu a nemůže probíhat kauzálně. Malformace jsou korigovány pomocí chirurgických zákroků. V tomto případě má včasná diagnostika a léčba velmi pozitivní vliv na další průběh onemocnění. Včasná operace dává mozku dostatek prostoru pro zdravý růst, takže v životě pacienta nejsou žádná další omezení ani nepohodlí. Po operaci pacient zpravidla netrpí žádným dalším nepohodlí a nedochází k žádným komplikacím. Nemoc pacienta rovněž nenaruší duševní vývoj, pokud je léčena v rané fázi. I po úspěšné léčbě se doporučuje pravidelné vyšetření, aby se zabránilo dalším stížnostem. Crouzonův syndrom zpravidla nepříznivě neovlivňuje očekávanou délku života postižené osoby, pokud je zjištěna včas a je zcela léčena. Pokud nebude Crouzonův syndrom léčen, dojde k dalším deformacím obličeje, které omezí život postižené osoby. Tady rameno klouby a oči jsou zvláště postiženy.
Prevence
Protože výskyt Crouzonova syndromu je genetický, přímo preventivní opatření nejsou známy. Ne opatření existují, aby se zabránilo samotné nemoci. Pokud však existuje podezření na příčinnou genetickou vadu, jsou důležitá preventivní opatření k minimalizaci účinků onemocnění - zejména během růstové fáze. Preventivní opatření spočívají v pravidelné vizuální kontrole lebeční klenby a kontrole intrakraniálního tlaku, který umožňuje mozku růst obvykle pod lebeční klenbou, případně chirurgickým zákrokem na lebeční klenbě.
Následovat
U Crouzonova syndromu nejsou u postižené osoby ve většině případů k dispozici žádná zvláštní opatření následné péče. U tohoto onemocnění je pacient primárně závislý na rychlé diagnostice s následnou léčbou, protože pouze tak lze zabránit dalším komplikacím nebo dalšímu zhoršení příznaků. Při prvních známkách onemocnění by proto měl být konzultován lékař. Čím dříve začne léčba, tím lepší je další průběh tohoto onemocnění. Jelikož se jedná o genetické onemocnění, genetické poradenství vždy by mělo být provedeno jako první, pokud si pacient přeje mít děti. Tímto způsobem lze zabránit opakování Crouzonova syndromu u potomků. V tomto případě se léčba provádí pomocí chirurgického zákroku. Po této operaci by postižená osoba měla v každém případě odpočívat a starat se o své tělo. Mělo by se upustit od úsilí nebo stresových a fyzických aktivit, aby se zbytečně nezatěžovalo tělo. Kromě toho je často velmi důležitá podpora vlastní rodiny nebo přátel a známých. Ve většině případů se průměrná délka života postižené osoby tímto onemocněním nesnižuje.
Co můžete udělat sami
Když se dítě narodí s Crouzonovým syndromem, rodiče jsou první v řadě. Je důležité, aby pacient podstoupil rozsáhlé diagnostické testování. Tímto způsobem lze vytvořit léčebné plány, které zahrnují chirurgické zákroky i výběr lékařské péče AIDS. Zejména operace lebky musí být provedeny co nejdříve. Pacienti s Crouzonovým syndromem však vyžadují nejen rozsáhlé lékařské ošetření. Obvykle se na ně dívají, jsou vyloučeni nebo šikanováni od útlého věku. Tady empatický psychoterapie může pomoci, do které by měli být zahrnuti i rodiče a sourozenci. Rodičům a pacientům často pomůže kontakt s jinými postiženými lidmi. Existuje několik způsobů, jak toho dosáhnout. Například web „Elterninitiative Apert-Syndrom und verwandte Fehlbildungen eV. (www.apert-syndrom.de) také poskytuje informace o Crouzonově syndromu a také nabízí každoroční vzdělávací akci jako rodinné setkání. V současné době je na webu „Diseasemaps“ registrováno asi osmdesát pacientů s Crouzonovým syndromem. Pokud se někdo připojí k tomuto - renomovanému - webu, může kontaktovat jednotlivé pacienty v příslušných zemích (www.diseasemaps.org/de/crouzon-syndrome). Vzhledem k tomu, že se syndrom dědí autozomálně dominantním způsobem, měli by pacienti s Crouzonovým syndromem vyhledat genetické poradenství pokud chtějí mít děti.
