Dravetův syndrom označuje velmi vzácnou a těžkou formu epilepsie ve kterém dochází v průběhu epilepsie k narušení duševního vývoje. Onemocnění obvykle začíná před dosažením jednoho roku věku a chlapci jsou častěji postiženi Dravetovým syndromem než dívky.
Co je Dravetův syndrom?
Dravetův syndrom je charakterizován prvním výskytem epileptických záchvatů během prvního roku života u původně zdravých dětí. Prognóza týkající se duševního vývoje dítěte je vždy proměnlivá. Ve většině případů se jedná o terapie-odolná forma epilepsie, protože děti trpící Dravetovým syndromem mohou mít záchvaty po zbytek svého života. Je možné, že celý mozek je ovlivněna, v ostatních případech jsou ovlivněny pouze jednotlivé oblasti. Kromě toho se rozlišuje konvulzivní, ochablý a rytmický záškuby záchvaty, ke kterým může dojít také v kombinaci. Často trvají obzvláště dlouho (obvykle více než 20 minut). Je těžké je zlomit. Dokonce i nouzové léky ne vždy vést k úspěchu, takže je často nutný lékařský zásah. Epileptické záchvaty jsou velmi časté v kojeneckém a raném věku dětství a s přibývajícím věkem se stávají méně častými.
Příčiny
Příčinou Dravetova syndromu je změna nebo ztráta SCN1A gen u 80 procent postižených jedinců. Tím se zabrání mozek z normálního fungování. U Dravetova syndromu se informace nepřenáší optimálně mezi nervovými buňkami, což způsobuje epileptické záchvaty a opožděný vývoj. V důsledku toho se jedná o genetické onemocnění. Dravetův syndrom však obvykle nedědí jeden rodič. Nejběžnějším spouštěčem záchvatu u malých dětí je rychlá změna teploty okolí, například horké a studený koupele, horké klima, změna tělesné teploty v důsledku horečka. Mírné zvýšení tělesné teploty může také vést na epileptický záchvat. Mezi další spouštěče patří infekce, fyzická námaha, nadměrná únava, citlivost na světlo, vzrušení, hluk nebo vizuální podněty. U Dravetova syndromu je však také možné, že se záchvaty vyskytnou bez spouště.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Děti, které mají Dravetův syndrom, často trpí kromě záchvatů i dalšími příznaky, které je třeba adekvátně léčit. Mezi ně patří problémy s chováním, jako je porucha pozornosti, autistické rysy, opoziční chování, opožděný vývoj řeči, nejistota chůze, vyvážit problémy. Rovněž jsou pozorovány ortopedické problémy, protože nízký svalový tonus často vede k vybočení nohou a skolióza. Mezi další příznaky patří hypotonie, chronické infekce, poruchy vnímání a autonomie nervový systém poruchy. Od druhého roku života je zřejmé, že vývoj dítěte je zpomalen. Jazyk je obzvláště ovlivněn. Mohou také nastat hormonální změny, protože je možný jak časný, tak opožděný nástup puberty. Vzácně Dravetův syndrom způsobuje nedobrovolné pohyby a ztuhlost.
Diagnóza a průběh
Při podezření na Dravetův syndrom je diagnóza na počátku obtížná, protože EEG zpočátku neumožňuje vyvodit konečné závěry. Magnetická rezonance z hlava také často zůstává nepozorovatelný, dokonce i během kurzu. Ukazuje se však, že psychomotorický vývoj postiženého dítěte je obvykle opožděný. Proto jsou zaznamenány abnormality chování. K potvrzení lze použít molekulárně genetické testování. Diagnóza Dravetova syndromu se někdy stanoví až po několika letech progrese onemocnění, kdy jsou příznaky jednoznačnější. Vývoj onemocnění je zpočátku nepředvídatelný. Obecně platí, že čím dříve je Dravetův syndrom rozpoznán, tím dříve lze zahájit vhodnou léčbu. monitorování během spánku je obvykle prospěšné, protože je to příliš závažný záchvat, který je bez povšimnutí vést k smrti. Průběh onemocnění se nakonec u každého dítěte velmi liší. Existují průběhy onemocnění bez nebo mírné kognitivní poškození, i když středně těžký až těžký duševní zpoždění je také možné.
Komplikace
Chlapci a muži jsou zpravidla častěji postiženi Dravetovým syndromem než ženy. Nastávají silné a časté epileptické záchvaty. Záchvaty také vážně zhoršují duševní schopnosti. V mnoha případech pacienti trpí záchvaty, i když žádné nejsou epileptický záchvat. Záchvaty vedou k formě autismus a na koncentrace poruchy. Poruchy vyvážit a poruchy řeči může se také vyvinout. Vývoj těchto komplikací obvykle závisí na frekvenci a závažnosti epileptických záchvatů. Často také klesá svalový tonus a vyvíjejí se tzv. Vzpěrné nohy. Percepční poruchy se vyskytují i mimo epileptické záchvaty. Tyto komplikace významně omezují život pacienta a snižují kvalitu života. Děti jsou často kvůli nedobrovolným pohybům šikanovány nebo škádleny. Dravetův syndrom nelze léčit kauzálně. Je však možné omezit epileptické záchvaty a zastavit tak poškození těla. Spouštěč může často objasnit dokumentace záchvatů. Očekávaná délka života se často snižuje. V mnoha případech trpí rodiče dítěte také psychickým utrpením.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Záchvaty by měly být vždy odeslány k lékaři. Ačkoli záchvat nemusí nutně znamenat Dravetův syndrom, je stále nutné lékařské objasnění příčin. Pokud se záchvaty vyskytují opakovaně v souvislosti s poruchami chování nebo opožděným vývojem řeči, může to být Dravetův syndrom - případ odborníka. Obecně platí, že čím dříve je Dravetův syndrom diagnostikován, tím dříve může léčba začít. Kromě toho by měly být postižené děti sledovány nepřetržitě, což je obvykle možné pouze na vhodně vybavené klinice. Dravetův syndrom se často vyskytuje po rychlé změně teploty prostředí nebo těla. Infekce, nadměrná únava, fyzická námaha a podněty, jako je hluk nebo jasné světlo, mohou také spustit epileptický záchvat. Pokud se výše uvedené příznaky vyskytnou v souvislosti s těmito okolnostmi, je nejlepší okamžitě zavolat na číslo 911. Pokud se mírné záchvaty vyskytují opakovaně, navštivte epilepsie doporučeno centrum.
Léčba a terapie
Dokumentace o záchvatech je velmi užitečná při vedení vhodných terapie. EPI-Vista je ideální. Toto je dokumentace a terapie systém pro správu, který je založen na internetu a je k němu přístup téměř kdekoli a kdykoli. Lékař tak má přehled o všech údajích týkajících se léčby záchvatů, léků a průběhu léčby. Kromě toho jsou psychosociální aspekty nemoci důležitou součástí terapie pro postiženou osobu a rodinu. Osvobození od záchvatů a normální vývoj dítěte jsou samozřejmě hlavním cílem léčby, ale bohužel toho je v současné době obtížné dosáhnout u Dravetova syndromu. Navíc kvůli měnícím se záchytným ložiskům a skutečnosti, že často celé mozek je zapojen, neexistují žádné možnosti chirurgické léčby epilepsie. Zejména v prvních letech života hraje účinná léčba drogami zásadní roli. Zde se často používá kombinace dvou až tří léků, které jsou individuálně přizpůsobeny odpovídající situaci. Ne všechny děti s Dravetovým syndromem reagují na léčbu stejným způsobem. Kromě toho je důležité identifikovat a vyhnout se spouštěčům záchvatů.
Výhled a prognóza
U Dravetova syndromu nedochází k samoléčení. V důsledku toho jsou postižené osoby v každém případě závislé na lékařském ošetření. Jedině tak lze zmírnit příznaky a zlepšit kvalitu života postižené osoby. Pokud není léčen Dravetův syndrom, trpí pacienti těžkými záchvaty a epileptickými záchvaty. V nejhorším případě to může také vést ke smrti pacienta nebo k nevratným zraněním. Vyskytují se také poruchy chůze a problémy s vyvážit. Vývoj postiženého dítěte je také značně zpožděn a omezen syndromem, což vede k deficitům pozornosti a poruchám v dospělosti. Podobně může syndrom negativně ovlivnit schopnost pacienta mluvit, což vede k obtížím řeči. Léčba syndromu může zmírnit většinu těchto potíží. Nelze dosáhnout úplného vyléčení, takže pacienti jsou vždy závislí na pomoci jiných lidí v jejich životě. Užíváním léků a speciální podpory může dojít k běžnému vývoji. Zda existuje snížená délka života u pacienta v důsledku Dravetova syndromu, nelze obecně předvídat.
Prevence
Aby se zabránilo zhoršení vývoje Dravetova syndromu, je-li to vůbec nutné, je důležité vyloučit všechny spouštěče, které mohou vést k záchvatu. To znamená například to horečka-redukční látky se podávají okamžitě, pokud stoupne horečka a že stupeň koupele voda nepřesahuje 32 až 35 stupňů. Při řízení by mělo být dítě do určité míry chráněno, protože mnoho postižených osob nemůže tolerovat změnu mezi sluncem a stínem. Totéž často platí pro reflexní slunce, lesknoucí se sníh a příliš blízko k televizi. Kromě toho dovádění a obecně stres (i pozitivní stres) by měl být udržován pod kontrolou. Každé dítě je jiné, takže je nutné sledovat, na co reaguje záchvatem.
Následná péče
U Dravetova syndromu nejsou pacientovi k dispozici žádné možnosti následné péče. Ve většině případů stav také nelze plně léčit, takže se postižená osoba spoléhá na čistě symptomatickou léčbu. Očekávaná délka života pacienta je také významně snížena touto chorobou. První prioritou je proto včasná detekce a léčba Dravetova syndromu. Samotná léčba se obvykle provádí pomocí léků. Léčba by měla být vždy užívána pravidelně a podle předpisu lékaře. V případě nejasností nebo pochybností by měl být vždy kontaktován lékař. Dojde-li k epileptickému záchvatu v důsledku Dravetova syndromu, je třeba okamžitě navštívit nemocnici nebo zavolat pohotovostního lékaře. Pokud jsou v procesu identifikovány určité spouštěče epileptických záchvatů, mělo by to samozřejmě být omezeno, nebo je-li to možné, vyhnout se jim. Osoby postižené Dravetovým syndromem také závisí na pomoci a podpoře přátel a rodiny v jejich každodenním životě. Láskyplná péče může mít také pozitivní vliv na další průběh syndromu. V některých případech je však průměrná délka života postiženého snížena syndromem.
Co můžete udělat sami
Dravetův syndrom je těžká forma epilepsie, která se vyskytuje u dětí mladších jednoho roku a ovlivňuje jejich duševní vývoj. Toto onemocnění je u většiny postižených genetické a nelze jej léčit kauzálně. Proto neexistuje žádná svépomoc opatření které mají kauzální účinek. Dravetův syndrom často není správně diagnostikován hned, protože se vyskytuje velmi zřídka. Záchvaty v raných stádiích jsou navíc často méně závažné a ne vždy se berou vážně. Pacienti však mají prospěch z rychlé adekvátní léčby syndromu. Jedna z nejdůležitějších svépomoců opatření je proto na rodičích postižených malých dětí, aby se včas poradili s odborníkem. Epileptické záchvaty se obvykle zvyšují během prvních let života dítěte a mohou mít velmi závažné formy. Je zcela běžné, že u postižených dětí dojde k zástavě srdce nebo dýchání a budou potřebovat okamžitou záchranu života opatření. Rodiče a všechny ostatní osoby odpovědné za péči o dítě by proto měli vyplnit a první pomoc kurs. Navíc nonstop monitoring dítěte je obvykle nutné, aby se zabránilo tomu, že záchvaty zůstanou nezjištěny a stanou se osudnými. U mnoha dětí existují spouštěče, které spouštějí záchvaty. Mezi ně často patří změny teploty, například během koupání nebo horečka, jasné světlo nebo rychlá změna ze světla do stínu. Rodiče by měli sledovat své dítě a identifikovat možné spouštěče, aby tyto situace co nejvíce vyloučili.
