Fröhlichův syndrom je velmi vzácný a je způsoben hypotalamickým nádorem. To způsobuje hormonální nerovnováhu, která narušuje některé regulační mechanismy v těle. Na tuto poruchu neexistuje lék.
Co je Fröhlichův syndrom?
Fröhlichův syndrom je primárně charakterizován závažným obezita s ženským tukem distribuce typ a nízký vzrůst. Existuje také těžká polyurie s nenasytnou žízeň. V závislosti na nástupu onemocnění je vývoj pohlavní dospělosti postižené osoby narušen. U vrozené formy onemocnění je snížený kvocient inteligence. Ve většině případů jsou postiženi muži. Jiné názvy tohoto syndromu jsou hypotalamický syndrom, dystrofie adiposogenitalis nebo Babinski-Fröhlichův syndrom. Je to velmi vzácná endokrinní porucha. Může existovat od narození nebo se vyvinout později. Výchozím bodem tohoto onemocnění je nádor Hypotalamus, který také ovlivňuje produkci hormonů hypofýzy (hypofýza). Alespoň z části je podezření na genetickou složku Fröhlichova syndromu.
Příčiny
Příčinou příznaků Fröhlichova syndromu je nádor Hypotalamus s hmota sahající až k hypofýzy (hypofýza). The stav je velmi vzácný a úzce souvisí s konkrétním umístěním nádoru. Toto umístění ovlivňuje funkci obou Hypotalamus a hypofýzy. Hypotalamus je součástí autonomie nervový systém a jeho nejdůležitější centrální kontrolní bod. Zde existují různé homeostatické řídicí obvody, které udržují vyvážit vnitřního prostředí v těle. To umožňuje organismu dobře se přizpůsobit vnějším a vnitřním stresům. Bylo zjištěno, že i ty nejmenší poruchy v této oblasti mají velký vliv na životaschopnost organismu. Například hypotalamus má mimo jiné za úkol udržovat vyvážit (homeostáza) mezi tělesnou teplotou, krev tlak a osmolarita, regulace potravin a voda příjem, biologický rytmus a spánek a kontrola reprodukčního a sexuálního chování. Různé regulační hormonů jsou za to zodpovědní hypothalamus. Tyto hormonů zahrnují TRH (hormon uvolňující thyrotropin), CRH (hormon uvolňující kortikotropin), GNrH (hormon uvolňující gonadotropin), GHRH (hormon uvolňující růstový hormon) nebo somatostatin (růstový hormon inhibující hormon). Všechny tyhle hormonů regulují tvorbu nebo inhibici určitých hormonů specifickými úkoly. Například TRH řídí tvorbu hormony štítné žlázy v štítná žláza. CRH je zodpovědný za vznik Kortizol, pohlavní hormony a aldosteron v kůře nadledvin. GRnH řídí produkci LH a FSH, které jsou zase zodpovědné za růst a zrání pohlavních žláz spermie a vajíčka. Zatímco GHRH podporuje uvolňování růstového hormonu, somastatin inhibuje jeho uvolňování. Kromě výše zmíněných hormonů prolaktinu a vasopresin jsou uloženy v hypotalamu. Prolaktin řízení mléko produkce v mléčných žlázách. Vasopresin je zodpovědný za vyvážené voda vyvážit v organismu regulací vylučování voda močí prostřednictvím kontrolních procesů. Hypotalamus také řídí produkci hormonu leptin, což způsobuje pocit sytosti. Leptin se obvykle vylučuje, když se zvyšuje tuková tkáň, takže pocit sytosti nastává, když je tělo v dobrém stavu výživy. Tento komplikovaný regulační systém může vysvětlit, proč se mohou objevit typické příznaky Fröhlichova syndromu, když existuje hmota v oblasti hypotalamu, který současně postihuje také hypofýzu.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Typický Fröhlichův syndrom je charakterizován takovými příznaky, jako jsou výrazné obezita s ženským tukem distribuce vzor, nízký vzrůst, inteligenční deficity a nedostatečný rozvoj pohlavních žláz. Příjem potravy se výrazně zvyšuje v důsledku nedostatečného pocitu sytosti. Puberta je opožděná nebo chybí. Dále vizuální poruchy, bolesti hlavy a polyurie. Polyurie může postupovat do extrému cukrovka insipidy. V extrémních formách cukrovka insipidy, může tělo ztratit až 20 litrů vody denně, což je samozřejmě nutné kompenzovat pitím. Pacienti tak trpí neustálými pocity žízně a hladu. Cukrovka insipidy jsou způsobeny nedostatkem hormonu vasopresinu. Vasopresin je uložen v hypotalamu a v případě potřeby se uvolňuje. Porucha pocitu sytosti je způsobena dysregulací produkce hormonu leptin. Nedostatek leptinu vede k neustálému pocitu hladu. Sekrece pohlavních hormonů je také snížena, takže nemůže dojít k zrání pohlavních žláz. The nízký vzrůst je způsoben nedostatkem růstového hormonu, který je způsoben zvýšenou produkcí somastatinu. Pokud k onemocnění nedojde až do dospělosti, již vytvořené pohlavní žlázy ustupují. To může vést na neplodnost.
Diagnóza
Již na základě příznaků onemocnění může lékař často stanovit předběžnou diagnózu Fröhlichova syndromu. Zobrazování, jako je CT, může potvrdit hypotalamický nádor.
Komplikace
Fröhlichův syndrom bohužel není léčitelný. Nízký vzrůst a obezita ve většině případů. Zejména děti mohou velmi trpět Fröhlichovým syndromem, protože jsou kvůli příznakům škádleny a šikanovány. To vede k sociálním omezením a psychologickým problémům. U většiny postižených jedinců puberty zcela chybí. Také se zvyšuje příjem potravy, protože není přítomen pocit sytosti. Kvůli obezitě se často vyvíjí cukrovka. Fröhlichův syndrom má negativní vliv na vidění a současně vede k závažnému bolesti hlavy. Každodenní život pacienta je značně omezen. Kvůli přerušení puberty se také nevylučují pohlavní hormony. Není možné léčit nebo úplně vyléčit Fröhlichův syndrom. Léčba je zaměřena hlavně na snížení příznaků obezity a snížení hmotnosti. V mnoha případech to vede k pozitivnímu průběhu onemocnění. Naděje dožití se snižuje kvůli obezitě. Komplikace srdce a mohou se objevit plíce. Chirurgické zákroky mohou léčit malý vzrůst, i když úplné vyléčení není možné. Pacient obvykle musí žít s příznaky po zbytek svého života.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Pokud dojde k těžkému přírůstku hmotnosti bez srozumitelného a vysvětlitelného důvodu, je třeba vyhledat lékaře. Pokud nedojde ke snížení hmotnosti navzdory dietě a normálnímu příjmu potravy, měla by být pozorování konzultována s lékařem. Pokud nedojde k pocitu sytosti nebo k opakovanému výraznému kolísání hmotnosti, měli byste to konzultovat s lékařem. Znatelný nízký vzrůst je vždy považován za neobvyklý a měl by být vyšetřen. Rodiče, kteří si u svého dítěte všimnou snížené inteligence při přímém pozorování a porovnání s dětmi stejného věku, by to měli nechat objasnit lékařem. Neobvykle silné nutkání po tekutinách je také považováno za příčinu mluvit k doktorovi. V případě vytrvalosti bolesti hlavy, pocit tlaku uvnitř hlava nebo poruchy zraku je nutná návštěva lékaře. Pokud navzdory veškerému úsilí přetrvává touha mít dítě nenaplněná, je vhodné provést kontrolu u lékaře. Pokud postižená osoba trpí emočními nebo duševními poruchami, je vhodné požádat o pomoc lékaře nebo terapeuta. Depresivní nálada, sociální odtažení nebo ztráta chuti do života jsou považovány za znepokojující a měly by být objasněny. Pokud je výkonnostní kapacita snížena nebo pokud již nelze plnit profesionální ani soukromé povinnosti, je nutná návštěva lékaře.
Léčba a terapie
Kauzální léčba Fröhlichova syndromu není v současné době dosud možná. Terapie musí být pouze symptomatické. To zahrnuje podporu duševního vývoje a kontrolu stravovacího chování pomocí psychoterapeutických prostředků opatření. Na redukci hmotnosti by se mělo zaměřovat také stravování opatření. Kvůli disproporci růstového hormonu a pohlavního hormonu dochází k poruchám růstu, které mohou v jednotlivých případech vyžadovat chirurgický zákrok.
Výhled a prognóza
Bez ohledu na to, zda se podává symptomatická léčba, či nikoli, Fröhlichův syndrom není léčitelný. Všechny příznaky tedy přetrvávají po zbytek života. Léčbou příznaků však lze průběh onemocnění zmírnit, což povede k lepší prognóze z hlediska kvality života. To platí zejména pro lékařsky indikované zásahy do životního stylu v případě bezprostředního poškození orgánů. Například malého vzrůstu lze čelit pomocí ortopedie opatření. Nesprávné pozice klouby a kosti (obzvláště běžné v stehno lze obvykle opravit. Tímto způsobem lze zmírnit posturální vady a nepohodlí. Zvýšenému riziku vzniku cukrovky lze navíc čelit redukcí hmotnosti. Celkově je kvalita života lepší u lidí s Fröhlichovým syndromem, u kterých se vyvine pouze latentní nadváha. Celková prognóza se liší případ od případu. V zásadě je kontrolované stravovací chování spojeno s méně komplikacemi než nekontrolované stravovací chování. Kromě toho mohou být postiženi a zůstat sociálně aktivní díky podpůrným opatřením. Ve většině případů však platí, že postižené osoby jsou neplodné. Touha mít děti proto zůstává popřena. To platí zejména v případě, že je Fröhlichův syndrom přítomen od narození.
Prevence
V současné době neexistují žádná opatření k prevenci Fröhlichova syndromu. Příčiny hypotalamických nádorů jsou do značné míry neznámé. Pouze symptomatická léčba jednotlivých příznaků této poruchy, jako je extrémní obezita, může zabránit dalším následkům.
Následovat
U postižené osoby s Fröhlichovým syndromem obvykle nejsou k dispozici žádné zvláštní možnosti následné péče. Nejdůležitější je především přímé lékařské ošetření k odstranění nádoru, i když úplné vyléčení není možné. Pravděpodobně je tedy průměrná délka života postižené osoby také omezena syndromem. Čím dříve je syndrom detekován, tím lepší je další prognóza. Léčba Fröhlichova syndromu může být pouze čistě symptomatická, protože kauzální léčba není možná. Fyzioterapie lze použít opatření ke opětovnému zvýšení pohybu postižené osoby. V mnoha případech cvičení z toho terapie lze také provést doma k urychlení hojení. Některé stížnosti lze léčit pouze chirurgickým zákrokem. Po takové operaci musí postižený vždy ulehčit a odpočinout si tělo. Je proto třeba se vždy vyvarovat námahy a pokud je to možné, vyhnout se také stresovým situacím. Není neobvyklé, že rodiče postižených dětí jsou závislí také na psychologické léčbě a zvláště užitečná je podpora od jejich vlastní rodiny a přátel.
Co můžete udělat sami
Pacienti s Fröhlichovým syndromem mohou optimalizovat svou váhu regulací příjmu potravy. Je užitečné, pokud je vaše vlastní váha v normálním rozmezí BMI. S strava bohatý na vitamíny a vyvážené, stejně jako přiměřené cvičení, může dojít ke snížení nadváhy. Doporučuje se vytvořit přehled o plánovaném příjmu potravy denně. Zároveň se osvědčilo vedení denního deníku, ve kterém je dokumentováno veškeré spotřebované jídlo, od jídla po občerstvení nebo sladkosti. Protože pacienti trpící Fröhlichovým syndromem mohou mít snížené kognitivní schopnosti, měl by mít pečovatel v těchto případech přehled o každodenních rutinách a struktuře. Tím lze zajistit, aby pacient dodatečně nezískal potraviny, které nejsou pro něj prospěšné zdraví bez povědomí o důsledcích. Aby se zabránilo sociální izolaci, měli by příbuzní povzbuzovat a podporovat kontakt s ostatními dětmi. Užitečné mohou být výměny s ostatními nemocnými i jejich příbuznými. Rady a tipy, jak se vypořádat s Fröhlichovým syndromem v každodenním životě, si mohou navzájem předávat. To zlepšuje kvalitu života a celkovou pohodu. Navíc, relaxace techniky zvládání stres se osvědčily. Ty lze v rámci možností provádět společně s pacientem.
