Gordonův syndrom je vzácná genetická porucha, která patří do skupiny distální artrogrypózy. Je spojena s tuhostí kloubů, rozštěpem patra a dalšími omezeními pohyblivosti, mezi jinými příznaky, a vyžaduje rozsáhlou léčbu.
Co je Gordonův syndrom?
Gordonův syndrom označuje genetickou poruchu spojenou s poškozením klouby a celkový pohybový aparát. Vzácné onemocnění nevede k kognitivnímu poškození, ale léčba mnohostranných symptomů je stále nutná. Preventivní opatření jsou omezeny na prenatální screening rodičů a dítěte.
Příčiny
Samotný syndrom je charakterizován ztuhlostí klouby, včetně paží, nohou a kolen, loktů, zápěstí a kotníků. Pokud stav vyskytuje se u dětí, prsty často také ztuhnou a zůstávají ve flexi. Utrpitelé proto trpí dalšími omezeními mobility a těžko mohou provádět jemné motorické úkoly. Vzhledem k tomu, že Gordonův syndrom je genetická vada, je příčina dědičná. Postižené děti jsou ty, které zdědí autosomálně dominantní rys po otci i matce nebo které zdědí dominantní genetickou poruchu po jednom z rodičů. Riziko zdědění poruchy je 50 procent bez ohledu na pohlaví dítěte. Exudativní enteropatie, známá také jako Gordonův syndrom, se vyskytuje v důsledku široké škály nemocí. Tyto zahrnují Whippleova choroba, Crohnova nemoc, ulcerózní kolitida, lymfogranuloomatózní a Ménétrierův syndrom. Příčiny každého základního onemocnění se mohou značně lišit, od poruch gastrointestinálního traktu až po poranění. Samotný Gordonův systém nastává v důsledku masivní ztráty bílkovin, konkrétněji v důsledku poruchy lymfodrenáž nebo zvýšená tvorba lymfy, což vede ke ztrátě bílkovin do střevního lumenu.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Gordonův syndrom může být ve většině případů diagnostikován při narození. Charakteristické fyzické příznaky, jako je rozštěp patra nebo tlapka, jsou jasné ukazatele a v kombinaci s klinickým hodnocením a lékařskými záznamy rodičů umožňují definitivní diagnózu. Pokud si příznaky nevšimnete až později v životě, mohou být Gordonův syndrom často diagnostikován samotnými postiženými jedinci.
Diagnóza a průběh
Protože příznaky se liší v závažnosti a lze je přičíst různým základním onemocněním, je nezbytná diagnostika lékařem. Specialista nejprve provede diskusi s pacientem, a tím zúží příznaky, které se objeví. Jaké jsou příznaky? Jak závažné jsou tyto stížnosti? Existují podobné nemoci v rodině? Na všechny tyto otázky je třeba odpovědět před vyšetření začíná. Diagnózu lze poté stanovit pomocí typických vyšetřovacích postupů pro onemocnění gastrointestinálního traktu. Navíc krev testy, vyšetření břicha a palpace bolestivé oblasti, stolice a slina odebírají se vzorky, které se příslušně vyšetřují v laboratoři Patogenů. V závislosti na podezření Rentgen a ultrazvuk vyšetření lze také použít ke zúžení příčin. Diagnóza exsudativní enteropatie se obvykle provádí Gordonovým testem. Toto je postup, který detekuje onemocnění gastrointestinálního traktu a umožňuje tak komplexní léčbu. Samotný Gordonův test se provádí pomocí značeného polyvinylpyrrolidonu a použitý radioaktivní materiál se testuje na Patogenů poté, co byly odstraněny. Alternativně se postup naposledy provádí pomocí jiných činidel, jako je Cr-lidské sérum albumin. Podle toho a odběru historie a dalších vyšetřování zmíněných na začátku lze jasně diagnostikovat Gordonův syndrom a závažnost jeho výskytu.
Komplikace
Gordonův syndrom lze obvykle diagnostikovat krátce po narození, což umožňuje včasnou léčbu. V tomto případě pacient již od narození trpí malformacemi a stížnostmi. Často se jedná o tzv. Rozštěp patra a tlapka. Tyto stížnosti mohou extrémně omezit každodenní život a vést k poruchám pohyblivosti.Poruchy řeči také nastat, což může vést šikaně a škádlení, zejména u dětí v mladém věku. Motorický a duševní vývoj dítěte není ve většině případů ovlivněn Gordonovým syndromem. Poruchy řeči lze léčit relativně dobře terapiemi bez dalších komplikací. Určité malformace jsou odstraněny a ošetřeny pomocí chirurgických zákroků. V tomto případě je léčba a rekonstrukce poškozených kosti or klouby není možné v každém případě. Není neobvyklé, že pacienti jsou poté závislí na chůzi AIDS nebo pomoc jiných lidí v každodenním životě. V případě těžké bolest, léky proti bolesti jsou použity, které však poškozují žaludek z dlouhodobého hlediska. Rodiče jsou také často postiženi Gordonovým syndromem kvůli psychologické zátěži.
Kdy by měl jít k lékaři?
V každém případě Gordonova syndromu je nutná návštěva lékaře. U této nemoci nedochází k samoléčení. Lékař může významně zlepšit kvalitu života pacienta. Ve většině případů jsou příznaky syndromu viditelné před narozením nebo bezprostředně po narození. Z tohoto důvodu není nutná další návštěva lékaře za účelem diagnostiky. Pokud však stížnosti komplikují každodenní život dítěte, měli byste se poradit s lékařem vést k poruchám v koordinace a koncentrace. Pravidelná vyšetření mohou často zabránit dalším komplikacím a významně prodloužit očekávanou délku života postiženého. V případě zlomenin nebo jiných stížností na lékaře jsou nutné další návštěvy lékaře kosti nastat. Protože rodiče a příbuzní také často trpí psychickými stížnostmi nebo deprese kvůli Gordonovu syndromu je často nutná psychologická péče. Příznaky mohou být obvykle omezeny, aby mohla postižená osoba vést běžný život.
Léčba a terapie
Léčba Gordonova syndromu je založena na povaze a intenzitě konkrétních příznaků a doprovodných příznaků, které se mohou u jednotlivých osob velmi lišit. V závislosti na tělesném postižení jsou poté konzultováni různí odborníci, jako jsou pediatři, patologové řeči, chirurgové a fyzioterapeuti. Chirurgie je běžným prostředkem k nápravě fyzických abnormalit, jako je tlapka nebo ztuhlost kloubů a rekonstrukce poškozených nebo poškozených kloubů. To může být doprovázeno fyzikální terapie ke zvýšení pohyblivosti dříve poškozených oblastí těla. Dále opatření závisí na příznacích, které se objeví. Pacienti trpící poškozením páteře a zad mohou tento problém zvládnout bolest pomocí silných léky proti bolesti. Na druhé straně pacienti trpící ptózajako pokles očních víček může zvážit chirurgický zákrok. Totéž platí pro zkrácenou krk, kryptorchidismus a podobné poškození pohybového aparátu. Příbuzní často dostávají terapeutickou péči a podpůrné poradenství. Jelikož postiženými jsou obvykle děti nebo kojenci, je o rodiče postaráno od narození dítěte a je odkázáno na příslušného odborníka.
Výhled a prognóza
Gordonův syndrom lze dobře léčit. Pokud je ztráta bílkoviny ve střevním lumenu zjištěna včas, příznaky lze účinně zmírnit pomocí léčby. Příznaky vymizí během několika dní bez pozdějších následků. V jednotlivých případech se mohou na krátkou dobu objevit gastrointestinální potíže, jako je mastná stolice. Tyto příznaky také rychle ustupují, pokud terapie je efektivní a ztrátu bílkovin lze zastavit. Pokud se to nepodaří, může Gordonův syndrom vést ke značnému zdraví problémy. Křeče a může dojít k ochrnutí svalů, které musí být okamžitě ošetřeno. Obecně však Gordonův syndrom má obvykle pozitivní průběh. Pokud je pacient fyzicky zdatný a nemá žádné jiné zdraví problémy, neměly by po něm být žádné další stížnosti terapie. Preventivní opatření zabránit opakování Gordonova syndromu. Očekávaná délka života není snížena syndromem ztráty bílkovin ve střevě. Kvalita života se však ve střednědobém horizontu může snížit, protože pacient musí být během terapie a trpí fyzickými stížnostmi, jako je gastrointestinální problémy a křeče není-li syndrom léčen, může mít závažný průběh a může dokonce vést k úmrtí pacienta.
Prevence
Protože Gordonův syndrom je genetická porucha, preventivní opatření jsou omezená. Těhotné ženy, které mají stav samy mají možnost nechat své nenarozené dítě otestovat na genetickou vadu a poté podniknout další kroky. V nejlepším případě je možné zahájit léčbu příslušných příznaků krátce po narození a poskytnout kojence komplexní léčbu. Často se zde konzultují další odborníci, kteří se starají o rodiče a často doprovázejí nemocné dítě po mnoho let. Pokud jsou příznaky, které se vyskytnou, okrajové, preventivní opatření, jako jsou pravidelné fyzioterapie a správa léky mohou přinejmenším obsahovat stížnosti později v životě.
Následná péče
Možnosti následné péče jsou u Gordonova syndromu výrazně omezeny. Jedná se o genetické onemocnění, a proto jej nelze plně léčit. Je možná pouze čistě symptomatická léčba a postižení jedinci jsou obvykle závislí na celoživotní terapii. Aby se zabránilo přenosu syndromu na potomky, genetické poradenství měla by být poskytnuta, pokud si pacient přeje mít děti. V mnoha případech se postižené osoby spoléhají na chirurgické zákroky na postižených kloubech. Po takové operaci by měl pacient vždy odpočívat a zotavit se. V každém případě je třeba se vyvarovat námahy nebo sportovních aktivit. Stres je třeba se také vyhnout. Dále fyzioterapie k léčbě Gordonova syndromu jsou často nezbytná opatření. Některá cvičení z této terapie lze také provést v pacientově vlastním domě, aby se urychlil proces hojení. Pacienti jsou při každodenním životě závislí na pomoci svých vrstevníků, přátel a rodiny. Láskyplná péče má vždy pozitivní vliv na další průběh nemoci. Ve většině případů není délka života postižené osoby ovlivněna Gordonovým syndromem.
Co můžete udělat sami
Léčba Gordonova syndromu může být podpořena různými způsoby svépomoci. Pacienti se obvykle spoléhají fyzikální terapie a fyzioterapie po chirurgických zákrocích. V tomto ohledu lze cvičení z těchto terapií často provádět v pacientově vlastním domě, což urychluje hojení. Totéž platí pro cvičení od terapie mluvením. Dotčené osoby jsou často v každodenním životě vážně omezeny a potřebují trvalou pomoc. V ideálním případě by to mělo být zajištěno vlastní rodinou nebo přáteli pacienta a mělo by to pomoci postiženému v každodenním životě. Konverzace se známými lidmi mohou často zmírnit a vyhnout se možnému deprese nebo jiné psychologické rozrušení. Může být také užitečné kontaktovat další osoby postižené Gordonovým syndromem, protože to může vést k výměně informací, které mohou usnadnit každodenní život a výrazně zlepšit kvalitu života pacienta. Brát silný léky proti bolesti může způsobit poškození žaludek. Z tohoto důvodu by léky proti bolesti měly být užívány pouze v případě, že jsou nezbytné a doporučil jim lékař.
