Komplex příznaků Ivemark je syndrom složený z různých malformací. The stav je v některých případech také synonymně označován jako asociace Ivemark nebo syndrom splenické ageneze. Toto onemocnění je primárně charakterizováno skutečností, že postiženým jedincům obvykle chybí a slezina a také trpí různými vadami srdce.
Co je komplex příznaků Ivemark?
V zásadě se komplex příznaků Ivemark vyskytuje relativně zřídka. Incidence se odhaduje na přibližně 1 ze 40,000 XNUMX. The stav byl poprvé popsán lékařem Ivemarkem a následně pojmenován po něm. Vzhledem k tomu, že postižení pacienti nemají a slezina a trpí různými typy srdce defekty, syndrom je tzv. heterotaxie. V zásadě má střední délka života osob trpících komplexem symptomů Ivemark tendenci být nižší než u průměrné populace. Komplex příznaků Ivemark ovlivňuje více orgánových systémů lidského těla. Zatímco slezina u některých pacientů zcela chybí, u jiných postižených je nedostatečně rozvinutý. The srdce je obvykle deformován a abnormálně umístěné jsou také další orgány v hrudní a břišní oblasti. Kromě toho je možné, že individuální klinický obraz onemocnění se u jednotlivých pacientů velmi liší. Mnoho postižených dětí trpí srdečními problémy spojenými s namodralým zbarvením kůže. Důvodem tohoto modrého zbarvení je, že krev nese příliš málo kyslík. Pokud se komplex příznaků Ivemark objeví během dětství, vede v mnoha případech k život ohrožujícím komplikacím.
Příčiny
V současné době je přesná příčina komplexu symptomů Ivemark stále nejasná. Lékaři a vědci však předpokládají, že na vzniku onemocnění se podílí genetická složka. Je to proto, že různá pozorování hovoří o dědictví komplexu symptomů Ivemark. Na jedné straně je možný sporadický výskyt nemoci a na druhé straně je v některých případech pozorována familiární akumulace komplexu symptomů Ivemark. Proto se navrhuje dědičná příčina onemocnění. Dále je relevantní, že komplex příznaků Ivemark se obvykle počítá mezi takzvané heterotaxie. Tato kategorie poruch zahrnuje poruchy laterální distribuce orgánů v těle (lékařský termín lateralizace). Různé studie ukázaly, že heterotaxie jsou v mnoha případech způsobeny mutacemi na různých gen segmenty.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Komplex příznaků Ivemark se vyznačuje různými stížnostmi a typickými příznaky. Každý pacient má však individuální vyjádření symptomatologie. Hlavním příznakem onemocnění je obvykle absence sleziny. V některých případech je orgán přítomen, ale je posunut doprava nebo má neobvyklý tvar. Je například možné, že osoba má několik slezin, které jsou menší než obvykle a šíří se po břiše. Kromě toho jsou pro komplex symptomů Ivemark typické různé srdeční vady. Tyto často vést na sníženou délku života postižených pacientů. Je například možný tzv. Defekt atrioventrikulárního septa. V některých případech jsou transponovány hlavní tepny nebo je přítomen takzvaný truncus arteriosus communis. Jiné orgány mohou být také ovlivněny deformitami. Například posunutí gastrointestinálního traktu nebo trojlaločné plíce na levé straně jsou běžné. Občas je také vidět situs inversus.
Diagnóza a průběh onemocnění
Komplex příznaků Ivemark lze diagnostikovat několika způsoby. Ošetřující lékař vybere vyšetřovací metody, které se použijí v každém jednotlivém případě. Nejprve se obvykle vezme historie. Pacient je požádán, aby poskytl lékaři důležité informace týkající se příznaků, zdravotní historiea jakékoli genetické predispozice. V dalším kroku se klinický vzhled nemoci stane středem vyšetření. Pro spolehlivou diagnózu je k dispozici řada vyšetřovacích metod. Absenci nebo dysfunkci sleziny lze například zjistit pomocí krev Vady srdce lze zjistit pomocí echokardiogramu. Toto je zobrazovací procedura, která poskytuje informace o lokalizaci, typu a závažnosti srdečních vad. Kromě toho je možné diagnostikovat komplex symptomů Ivemark prenatálně pomocí ultrazvuk zkoušky embryo. To může například detekovat vady srdce.
Komplikace
Kvůli komplexu symptomů Ivemark se u pacienta vyskytují různé stížnosti. Postižení jedinci obvykle trpí nepřítomností sleziny a srdce. V nejhorším případě mohou také srdeční potíže vést k úmrtí pacienta nebo významně snížit kvalitu života. V některých případech může být slezina také přítomna u pacienta, ale přemístěna v těle, takže její funkce je omezená. Tyto stížnosti obvykle snižují délku života postižené osoby. Není vyloučeno, že malformacemi nebo deformacemi jsou ovlivněny také jiné orgány, takže mohou nastat různé potíže. Diagnózu tohoto onemocnění lze obvykle stanovit přímo po narození. To, zda je léčba nutná, však závisí na závažnosti příznaků. V některých případech jsou k vyřešení srdečních potíží nutné chirurgické zákroky. Kvůli chybějící slezině bude pravděpodobně nutné postiženou osobu vzít antibiotika častěji. Podobně existuje větší náchylnost k infekcím. Ty pak musí být léčeny pomocí léků. Kauzální léčba tohoto onemocnění však není možná, takže lze omezit pouze příznaky.
Kdy by měl jít k lékaři?
Srdeční potíže, bolest lékař a další typické příznaky komplexu příznaků Ivemark by měl lékař rychle vyhodnotit. The stav může být smrtelný, pokud se neléčí, a proto vyžaduje včasnou diagnostiku a léčbu. Rodiče dětí, které jsou rychle vyčerpány nebo si stěžují bolest by se měli poradit s pediatrem. To je zvláště nutné, pokud potíže přetrvávají po delší dobu a jejich intenzita se v průběhu onemocnění zvyšuje. Toto onemocnění je genetické, a proto se nejlépe diagnostikuje ihned po narození. Děti s komplexem příznaků Ivemark by měly být pravidelně vyšetřovány lékařem. Pokud se náhle objeví nové příznaky nebo dítě vykazuje známky, jsou nutné další návštěvy lékaře srdeční arytmie. Pokud infarkt je podezření, je nutné okamžitě zavolat záchrannou lékařskou službu. Následně je obvykle indikován delší pobyt v nemocnici. Podpora terapeuta je užitečná pro rodiče a dítě, protože onemocnění má často negativní průběh.
Léčba a terapie
K léčbě komplexu příznaků Ivemark je k dispozici mnoho různých možností. Použití opatření for terapie závisí primárně na individuální symptomatologii. Obvykle je nutné, aby několik specialistů z různých oborů společně pracovalo na terapeutickém konceptu pro každého postiženého pacienta. Léčba je proto primárně interdisciplinární, například ve spolupráci chirurgů, pediatrů a kardiologů. Srdeční vady mohou vyžadovat chirurgické zákroky, které se liší v závislosti na závažnosti vady. Kvůli absenci nebo nedostatečné aktivitě sleziny, profylaktické terapie s antibiotika je často vyžadováno. Tímto způsobem lze snížit riziko infekcí u nemocných dětí. Pokud se infekce vyskytne, musí být účinně léčena, aby se předešlo komplikacím.
Výhled a prognóza
Prognóza komplexu symptomů Ivemark závisí na závažnosti individuální exprese poruchy. Protože porucha vzniká z důvodu genetické dispozice, není možné ji vyléčit. Člověk genetika nemusí být změněny z důvodu zákonných požadavků. Proto se všechny terapeutické přístupy zaměřují na zmírnění příznaků, ke kterým došlo. Je třeba zlepšit kvalitu života pacienta a podpořit jeho pohodu. Prognóza se stává méně příznivou, pokud a srdeční vada je přítomen. V závažných případech to může být vést k náhlé smrti postižené osoby. Ve většině případů je navíc nutný chirurgický zákrok. Ty jsou spojeny s obvyklými riziky a vedlejšími účinky. Pokud postižená osoba trpí deformacemi jiných orgánů, je také obtížnější vyhlídka na úlevu. Zvládat každodenní úkoly je stále obtížnější. Postižená osoba je náchylná k dalším nemocem a infekcím. U velkého počtu pacientů je k zajištění adekvátní funkce organismu nezbytná celoživotní medikamentózní léčba. Pokud je léčba přerušena na vlastní odpovědnost pacienta, zdraví zhoršuje během krátké doby. Pokud sekundární nemoci nebo psychologické stres dojde, to komplikuje léčbu. Může dojít k dalšímu zhoršení kvality života a ke zvýšení stávajících stížností. To je třeba vzít v úvahu při vytváření individuální prognózy.
Prevence
V současné době stále neexistují možnosti prevence komplexu příznaků Ivemark. Důvodem je, že příčiny rozvoje nemoci jsou do značné míry neprozkoumané.
Následovat
V komplexu symptomů Ivemark je opatření následné péče silně závisí na přesném projevu nemoci, takže obecná předpověď není v tomto případě obvykle možná. Samotná následná péče je však v mnoha případech velmi omezená, takže postižená osoba je primárně závislá na rychlé diagnóze a také na včasné léčbě. Samoléčení obvykle nemůže nastat u komplexu příznaků Ivemark. Většina pacientů je závislá na užívání různých léků na toto onemocnění, a to v mnoha případech antibiotika musí být také přijata. Postižená osoba by měla dbát na pravidelný příjem a také na správné dávkování léku, aby správně zmírnila příznaky. Je třeba také poznamenat, že antibiotika by neměla být užívána společně s alkohol. Aby bylo možné trvale a řádně sledovat stav postižené osoby, jsou nutné pravidelné prohlídky u lékaře. V mnoha případech zdravý životní styl se zdravým strava a sportovní aktivity mohou mít také pozitivní vliv na průběh onemocnění. Je možné, že to má za následek snížení průměrné délky života postižené osoby.
Co můžete udělat sami
Komplex příznaků Ivemark obvykle nelze léčit pomocí svépomocných prostředků. Utrpení jsou vždy závislí na pomoci lékařů a chirurgických zákrocích pro toto onemocnění. Kvůli různým malformacím a deformacím vyžadují postižení jedinci intenzivní péči. Pozitivně ovlivnit průběh nemoci může zejména péče rodičů nebo přátel a příbuzných. Psychologické stížnosti nebo komplexy méněcennosti lze případně vyřešit také diskusí s rodinou. Často mohou být užitečné i diskuse s dalšími postiženými osobami, které mohou přispět k pozitivnímu průběhu onemocnění. Vzhledem k tomu, že pacienti často trpí srdečními problémy kvůli komplexu příznaků Ivemark, je třeba pravidelně kontrolovat kardiologa, aby se předešlo možným komplikacím. V případě infekcí nebo zánětů okamžitě léčba antibiotiky je také nutná kvůli oslabeným imunitní systém. Další léčba a každodenní život velmi závisí na vývoji nebo poškození ostatních orgánů. Zpravidla jsou však postižené osoby závislé na pomoci své rodiny v jejich životě.
