Muenkeův syndrom je vodivě charakterizován kraniosyostózou koronárního stehu v důsledku mutace FGFR3 gen. Onemocnění se dědí autozomálně dominantním způsobem a je často symptomaticky doprovázeno abnormálními končetinami. Léčba obvykle odpovídá chirurgickému zákroku.
Co je Muenkeho syndrom?
U kraniosynostózy jeden nebo více kraniálních stehů předčasně osifikuje během embryonálního vývoje a brání fyziologickému růstu lebka a mozek. Mnoho kraniosyostóz ve skupině vrozených malformačních syndromů s převažujícím postižením obličeje. Jedním z takových onemocnění je syndrom synostózy koronálních stehů, známý také jako Muenkeův syndrom. Toto onemocnění bylo poprvé popsáno v roce 1997 a M. Muenke a jeho kolegové jsou považováni za první popisující. Muenkeův syndrom je charakterizován kraniosynostózou koronálního stehu a zahrnuje další kosterní změny tarzální a karpální kosti. Prevalence syndromu není dosud známa. K projevům dochází v časném novorozeneckém období nebo nejpozději v raném dětství. Ačkoliv stav nebyl přesvědčivě studován, příčina byla nyní objasněna.
Příčiny
Muenkeův syndrom je v mnoha případech spojován s familiárním shlukováním. V těchto případech způsob dědičnosti nejvíce odpovídá autozomálně dominantnímu způsobu dědičnosti. Byly však také zdokumentovány případy, kdy se syndrom zdá být sporadický. Příčinou se jeví genetická mutace, která ve sporadických případech pravděpodobně odpovídá nové mutaci. Rovněž se předpokládá, že byla identifikována poloha mutace. Předpokládá se, že toto onemocnění je způsobeno zejména mutacemi FGFR3 gen, který se nachází na genovém lokusu 4p16.3. S FGFR3 byly také spojeny další syndromy gen. Jedním z příkladů je takzvaný Apertův syndrom. Gen kóduje v DNA receptor fibroblastového růstového faktoru 3. O fyziologických účincích růstového faktoru FGF-3 je známo málo. Spekulace naznačují, že FGF-3 je kritickým faktorem, zejména pro embryonální vývoj. Mutace receptorů pravděpodobně vede k neadekvátní vazbě růstového faktoru během embryonálního vývoje.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Pacienti s Muenkeovým syndromem trpí různými příznaky. Z důvodu předčasného uzavření koronálního stehu mají postižení jedinci abnormální stav hlava tvar, který se také projevuje abnormalitami obličeje. Kromě zkráceného předozadního lebka průměru, obvykle existují zmenšené orbitální hloubky. Tyto příznaky jsou často spojeny s hypoplázií horní čelisti. Když dojde k jednostrannému uzavření koronálního stehu, jsou oběžné dráhy zploštěny na odpovídající straně. Inteligence pacientů obvykle není ovlivněna inteligencí. Na končetinách, fúze ruky kosti or tarzální kosti Jsou nalezeny. Malsegregace je myslitelná také u karpálních kostí. Kromě toho jsou mezi možnými příznaky kuželovité epifýzy. V některých případech je klinický obraz pacientů navíc spojen s osteochondrómy. Fenotypové, a tedy symptomatické překrývání s jinými syndromy, jako je Pfeifferův syndrom, Jackson-Weissův syndrom nebo Saethre-Chotzenův syndrom, jsou klinicky myslitelné projevy.
Diagnóza a průběh nemoci
Diagnóza Muenkeova syndromu se obvykle provádí v novorozeneckém období, protože onemocnění lze včas identifikovat vizuální diagnostikou. Přibližně jeden pacient z 15,000 3 novorozenců trpí synostózou koronálního stehu. Tento jev však nemusí být automaticky způsoben Muenkeovým syndromem. Diagnóza proto vyžaduje detekci patogenní mutace v genu FGFR250. Ruce a nohy pacientů se mohou rentgenově zdát normální, takže hledání abnormalit v tomto ohledu není pro diagnostiku dostatečné. V zásadě lze všechny děti se synostózou lebečního stehu vyšetřit na specifickou mutaci PXNUMXR. Toto vyšetření odpovídá molekulárně genetické analýze. Vyloučení mutace nemusí nutně znamenat, že pacient nemá Muenkeův syndrom. V několika případech nebylo možné u postižených jedinců mutaci detekovat. Detekce se však považuje za diagnostickou. Pacientky mají méně příznivou prognózu.
Komplikace
V důsledku Muenkeova syndromu trpí postižení jedinci různými malformacemi a deformacemi, zejména na pacientovi hlava a obličej. Kvůli těmto malformacím není neobvyklé, že se u pacientů objeví psychologické příznaky a deprese. Postižení často trpí komplexy méněcennosti a sníženou sebeúctou. Kvůli stížnostem jsou často pocity hanby a zejména děti mohou být zasaženy šikanou a škádlením kvůli Muenkeovu syndromu. Inteligence však není narušena, takže duševní vývoj pacientů postupuje bez komplikací. Podobně existují deformity končetin, takže v každodenním životě mohou existovat omezení v různých činnostech nebo omezený pohyb. Kvalita života je významně snížena Muenkeovým syndromem. Léčba Muenkeho syndromu není vést k dalším komplikacím. Příčinná léčba zpravidla není možná, ale je třeba provést některé chirurgické zákroky, aby se zabránilo dalším následným škodám. Očekávaná délka života postižené osoby obvykle není omezena. Léčba může také probíhat přímo po narození. V některých případech jsou rodiče dětí postiženi také psychickými příznaky způsobenými Muenkeovým syndromem.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Charakteristické deformity hlava a obličej jsou jasnými známkami Muenkeova syndromu a obvykle vést k diagnóze ihned po narození. Pokud jsou příznaky mírné, měl by být příslušný lékař informován o všech příznacích. Například mohou existovat ojedinělé případy fúzovaného zápěstí or tarzální kosti, což vede k chůzi typické pro toto onemocnění. Osoby, které již mají tuto chorobu v rodinné anamnéze, by si měly v počáteční fázi zajistit genetický test. Poté lze okamžitě po narození zahájit nezbytné léčebné kroky. Rodiče postižených dětí by měli také informovat rodinného lékaře o všech nových příznacích, které se objeví, a o jakémkoli jiném odchylném chování dítěte. Kromě toho blízko monitoring vždy je nutný odborník. Ve většině případů léčba probíhá v nemocnici nebo na specializované klinice pro genetická onemocnění. Kromě praktického lékaře lze konzultovat i ortopeda nebo internistu. V případě chronických stížností terapie a fyzioterapie jsou také součástí léčby.
Léčba a terapie
Příčinná léčba není k dispozici u pacientů s Muenkeovým syndromem. Gen terapie přístupy nabízejí naději pro kauzální terapii, ale tyto v současné době nedosáhly klinické fáze. Léčba je čistě symptomatická, a proto závisí na symptomech v každém jednotlivém případě. K nápravě lebečních anomálií lze uvažovat pouze o přístupech chirurgické léčby. Chirurgický zákrok je navržen tak, aby pomohl zmírnit tlak na mozek způsobené předčasným uzavřením lebečního stehu. Tímto způsobem lebeční nervy jsou uvolněny z tlaku a v ideálním případě jsou po operaci méně stlačené nebo vůbec nestlačené. U méně závažné kraniosynostózy je k dispozici možnost konzervativní léčby. Například mohou dostávat mírně postižené děti lebka formy, které musí dlouhodobě nosit. Tyto formy lebky se pokoušejí adekvátně přetvořit lebku. Protože Muenkeho syndrom je obvykle diagnostikován v novorozeneckém období, je taková konzervativní remodelace obzvláště vhodná: tvar hlavy kojenců je stále přizpůsobivý. Konzervativní remodelace má nakonec stejný cíl jako chirurgické modelování. Fyziologický mozek růst by měl být umožněn léčbou. Navíc je vzhled hlavy uveden do souladu s průměrem. Doprovodné příznaky, jako jsou deformity končetin, lze léčit chirurgicky. Pokud neomezují nebo nezakazují postiženou osobu, není takové zacházení povinné.
Výhled a prognóza
Muenkeův syndrom je vzácný stav, ale nyní se dá dobře léčit chirurgicky. Pokud je včas zjištěno předčasné uzavření koronárního stehu, prognóza je dobrá. Jakékoli malformace lze léčit chirurgicky. Vhodné léky mohou být předepsány pro příznaky, jako je bolest nebo smyslové poruchy. Očekávaná délka života není snížena syndromem koronární stehové synostózy. Kvalita života může být kvůli zmíněnému nepohodlí mírně omezena jizvy v oblasti obličeje a hlavy. Obecně je však prognóza pozitivní. Senzoroneurální jsou obzvláště náchylné děti trpící Muenkeovým syndromem ztráta sluchu. Špatný sluch může vést k problémům, zejména v pozdějším věku, kdy například pacient již není schopen porozumět pokynům nebo se orientovat v každodenním životě. Z důvodu vyloučení a snížené sebeúcty se u některých pacientů s touto chorobou vyskytují psychologické potíže. Blahobyt lze snížit, pokud postižený nemá dobrou podpůrnou síť v podobě rodičů, příbuzných, přátel a terapeutů. V každém případě děti, které trpí Muenkeovým syndromem, potřebují podporu v každodenním životě, aby zůstaly duševně i fyzicky zdravé i přes tuto nemoc.
Prevence
Muenkeovu syndromu nelze zabránit, protože je ovlivněn genetickými faktory místo vnějšími. Jediným preventivním opatřením je genetické poradenství během těhotenství.
Následovat
Ve většině případů Muenkeova syndromu jen velmi málo a také velmi omezené opatření přímé následné péče jsou k dispozici postiženým jednotlivcům. Především by měla být provedena rychlá a především včasná diagnostika tohoto onemocnění, aby nemohlo dojít k dalším komplikacím. Protože Muenkeův syndrom je genetické onemocnění, nelze jej zcela vyléčit. U osob, které si přejí mít děti, však může být užitečné genetické testování a poradenství, aby se zabránilo opakování syndromu. Většina postižených osob musí podstoupit chirurgický zákrok. V každém případě by si měl pacient po takové operaci odpočinout a uklidnit se, nejlépe dodržet odpočinek v posteli. Rovněž je třeba se vyvarovat namáhavých nebo fyzických aktivit, aby nedošlo k zbytečnému namáhání těla. V mnoha případech jsou osoby postižené syndromem také závislé na pomoci a podpoře vlastní rodiny v každodenním životě. V této souvislosti mají láskyplné a intenzivní rozhovory s vlastní rodinou a přáteli také velmi pozitivní vliv na další průběh nemoci. Nezřídka vývoj deprese nebo jiným psychickým rozrušením lze tímto způsobem zabránit.
Co můžete udělat sami
Muenkeův syndrom se obvykle léčí chirurgicky a léky. Nejdůležitějším svépomocným opatřením je ulehčení těla po zákroku a důkladná konzultace s odpovědným lékařem. Rodiče postižených dětí by měli dítě pečlivě sledovat a informovat odpovědného lékaře o jakýchkoli abnormalitách. Obecně lze Muenkeův syndrom léčit relativně dobře a nevede k trvalému omezení kvality života. Deformity a malformace však téměř vždy přetrvávají, což může být pro postižené někdy velkou psychickou zátěží. Z tohoto důvodu by měla být léčba podporována terapeutickým opatření. Těžce postiženým dětem s vývojovými nesrovnalostmi bylo třeba doporučit, aby se zúčastnily speciální akce mateřská škola a později speciální škola. Dnes se místo toho zmiňuje inkluze na běžných školách. Děti bez dalších abnormalit mohou stejně navštěvovat normální a vyšší školy. Zejména v případě vážných pohybových poruch komplexní terapie je nutné. Rodiče to mohou podporovat opatření podporou dítěte v každodenním životě. Ve většině případů jsou rovněž indikována další fyzioterapeutická opatření. Vzhledem k tomu, že nemoc může také značně zatěžovat členy rodiny, měli by rodiče a přátelé také vyhledat terapeutickou pomoc. Terapeut může také navázat kontakt s ostatními postiženými a v případě potřeby poslat rodiče do svépomocné skupiny.
