Nedostatek proteinu S je jméno dané získanému nebo vrozenému krev porucha. Nedostatek proteinu S zvyšuje riziko tzv noha žíla trombóza. V mnoha případech je nemoc bez povšimnutí po celá léta; preventivní opatřenívzhledem k tomu, že se jedná o dědičné onemocnění, nejsou známy. Preventivní opatření de facto nejsou mgölich; zpravidla lze zmírnit pouze stížnosti a příznaky - pokud byla nemoc diagnostikována.
Co je nedostatek proteinu S?
Nedostatek proteinu S je vrozená porucha krev systém srážení, který je výsledkem nedostatku proteinu S, antikoagulačního proteinu. Nedostatek proteinu S je poměrně vzácný stav; pouze 0.7 až 2.3 procenta populace trpí formou onemocnění. Protein S se vyrábí v játra a vzhledem k antikoagulačním faktorům způsobuje omezenou tvorbu sraženin v místech, kde došlo k vaskulárnímu poranění. Pokud je však nedostatek bílkovin, krev převládají sraženinové útvary, takže postižená osoba musí v neporušené krvi očekávat stále více sraženin plavidla než osoba, která nemá nedostatek proteinu S. Tato okolnost poskytuje zvýšené riziko noha žíla trombóza dochází.
Příčiny
Pokud je nedostatek způsoben genetickým defektem, existuje 50% šance, že bude přenesen. Nedostatek proteinu S však může být způsoben také tzv vitamin K nedostatek, chronické infekce, užívání ovulace inhibitory nebo vitamin K antagonisté a játra choroba. Následně záněty, popáleniny, sepse or polytrauma může být také zodpovědný za vývoj nedostatku proteinu S. Získaný nedostatek proteinu S je však relativně vzácný; převážně je to zděděné gen defekt nebo takzvaná spontánní mutace, pokud je genový defekt přítomen, ale nebyl zděděn.
Příznaky, stížnosti a příznaky
V mnoha případech si pacienti všimnou nedostatku proteinu S ve věku od 15 do 45 let. Zejména ženy, které si dosud nejsou vědomy svých stav, všimněte si opakujících se problémů s nedostatkem proteinu S, když trombóza - cévní okluze - vyskytuje se v hlubokých žilách nohou. Rizikové faktory jako hormonální přípravky for příznaky menopauzy nebo jsou to hlavně antikoncepční pilulky. Někdy těhotenství může být také důvodem, proč lékaři detekují nedostatek proteinu S. U mužů také diagnóza obvykle následuje náhodou, někdy když již došlo k trombóze. Pokud je však známo, že nedostatek proteinu S je zděděn, nebo pokud existuje možnost dědičnosti, mohou být provedeny počáteční testy v raném věku, aby se zjistilo, zda je nedostatek proteinu S přítomen nebo ne. Pokud nejsou žádné příznaky nebo stížnosti, lékaři takové testy neprovedou - pokud v rodině není genetická vada. Pokud existuje možnost dědictví, zpravidla se zkoušky provádějí v dětství takže preventivní opatření lze přijmout, že nezastaví ani nezmění průběh nebo nemoc, ale někdy neumožní komplikace - s ohledem na noha žíla trombóza - na prvním místě.
Diagnóza a progrese onemocnění
Lékař může diagnostikovat onemocnění na základě krevní analýzy pacienta. Pokud je podezření na zvýšenou tendenci ke srážení, lékař odebere krev a analyzuje ji pomocí laboratorních technik. Tímto způsobem lze následně analyzovat antikoagulační faktory v krvi, což může někdy naznačovat nedostatek proteinu S. Lékař nemá jiné možnosti. Je třeba poznamenat, že diagnóza je často stanovena pouze náhodou. Pacienti zpravidla kontaktují svého lékaře z jiných důvodů, například v případě, že došlo k trombóze žil na dolních končetinách a je třeba ji léčit. Někdy lze nedostatek proteinu S diagnostikovat - i když jen náhodou -, když je pacientka těhotná. V průběhu různých předběžných vyšetření je možné, že lékař stanoví diagnózu nedostatku proteinu S.
Komplikace
Ve většině případů je nedostatek proteinu S detekován relativně pozdě. V nejhorším případě již došlo k trombóze, takže je nutná urgentní léčba. Samotný nedostatek proteinu S je obvykle zděděn geneticky, takže před plánováním a by mělo být provedeno poradenství těhotenství. Obvykle se nevyskytují žádné zvláštní komplikace kromě trombózy žil na nohou. Lze je však léčit, takže průměrná délka života postižených není tímto onemocněním obvykle ovlivněna. Samotná léčba onemocnění se provádí pomocí léků. Komplikace se nevyskytují a drogy obvykle nemají žádné vedlejší účinky. Dotčené osoby jsou dále závislé na nošení speciálních punčoch. Samotná trombóza může vést významným omezením v pohybu pacienta. Pacient pak může být závislý na pomoci jiných lidí v jeho každodenním životě. Bohužel není možné zabránit nedostatku proteinu S. Mělo by však být diagnostikováno v rané fázi, pokud jsou známy příslušné informace o průběhu genetického materiálu. Tímto způsobem lze zabránit trombóze.
Kdy byste měli jít k lékaři?
Protože nedostatek proteinu S se nehojí sám a ve většině případů významně snižuje kvalitu života pacienta, toto stav musí být vždy ošetřen lékařem. Včasná diagnostika a léčba má vždy pozitivní vliv na další průběh onemocnění a může zabránit různým komplikacím. Pokud dojde k trombóze, musí být v každém případě konzultován lékař. Podobně se mohou vyskytnout také různé komplikace těhotenství kvůli nedostatku proteinu S. Pokud pacientka trpí onemocněním a je těhotná, doporučuje se návštěva lékaře. Trombóza se může vyvinout, zejména v žilách dolních končetin, proto by měla být léčena v rané fázi. Ve většině případů může praktický lékař zjistit nedostatek proteinu S a také ho léčit. Jelikož se jedná o dědičné onemocnění, genetické poradenství lze také provést, aby se zabránilo přenosu nemoci na další generaci.
Léčba a terapie
Protože nedostatek proteinu S je způsoben dědičnou genetickou vadou, někdy existují potíže s léčbou, protože neexistuje léčba příčiny, pouze zmírnění příznaků. Z tohoto důvodu jsou terapie založeny hlavně na pacientovi zdraví postavení. Pacientům, kteří nemají žádné příznaky a dosud neutrpěli trombózu, však obvykle nebudou předepsány trvalé léky. Pacientům se však určitě doporučuje, aby - v případě rizikových situací - informovali lékaře, aby bylo možné přijmout preventivní opatření. Pacienti mohou být léčeni heparin, antikoagulační lék. Podpůrné punčochy jsou také výhodné na delší vzdálenosti. Pokud pacient ví, že trpí nedostatkem proteinu S, jsou k dispozici preventivní opatření. V mnoha případech jsou to užitečnější než ty možnosti léčby, které se používají hlavně ke zmírnění příznaků. V mnoha případech je nedostatek proteinu S bez povšimnutí; po léta nejsou žádné příznaky ani stížnosti. Z tohoto důvodu lékaři často nediagnostikují nedostatek proteinu S, dokud již nedojde k první trombóze. Dlouhodobější léčba, například tzv vitamin K antagonistů, je vhodné, pokud již bylo diagnostikováno několik trombóz. Mimochodem vitamín Mezi antagonisty K patří Marcumar, pravděpodobně nejznámější přípravek, pokud jde o antikoagulační účinek.
Prevence
Protože nedostatek proteinu S je dědičné onemocnění, neexistují žádná preventivní opatření. Jakmile je diagnostikován nedostatek proteinu S, lze přijmout pouze preventivní opatření, která pozitivně ovlivní průběh onemocnění.
Následovat
Aby se minimalizovalo riziko trombózy žil dolních končetin, má to po úspěchu smysl terapie u nedostatku proteinu S pravidelně kontrolovat hodnoty krve zkušeným lékařem. Tímto způsobem lze včas odhalit nové komplikace spojené se srážením krve a okamžitě je léčit léky. Stejně jako u jiných trombotických onemocnění může nedostatek proteinu S snadno vést na játra nemoc. Doporučuje se to alkohol spotřeba je přísně omezena a v nejlepším případě zcela vyloučena. Ve vaskulární medicíně dostávají postižení užitečná dietní doporučení a cenné rady, jak postupovat v naléhavých případech. Během těhotenství se mohou snadno vyvinout trombózy v důsledku další fyzické aktivity stres. Těhotné ženy s nedostatkem proteinu S by měly informovat svého gynekologa o své krevní poruše a důsledně dodržovat pokyny ošetřujícího lékaře. Dostatečné cvičení a každodenní procházky mohou pomoci zabránit vzniku venózní trombózy. Protože trpící často mají také vitamín Nedostatek K, lékaři často doporučují užívat speciální dietu doplňky preventivně. Ve většině případů není možné tento nedostatek kompenzovat pouze samotným příjmem potravy. Dlouhodobé užívání antikoagulancií, jako jsou nízkodávka aspirin vždy konzultovat s odpovědným lékařem. Použití hormonální přípravky obsahující estrogeny pokud je to možné, měli byste se jim vyhnout. Tyto drogy jsou často předepsány pro prevenci těhotenství („antikoncepční pilulka“) nebo pro příznaky menopauzy. Drogy obsahující estrogeny dále snížit protein S koncentrace v krvi.
