Norrieův syndrom je časný dětství, závažná porucha vývoje oka u chlapců. To je charakterizováno degenerativními i proliferativními změnami v neuroretině a plechovce vést na slepota ve velmi raném věku. Norrieův syndrom se až na několik výjimek vyskytuje pouze u mužského pohlaví. Je podezření na výskyt 1: 100,000 XNUMX.
Co je Norrieho syndrom?
Norrieův syndrom je závažná porucha vývoje oka, která vede k vrozenému slepota. Toto onemocnění postihuje téměř pouze chlapce a muže. Navíc slepota, které se mohou objevit velmi brzy, přibližně polovina pacientů vykazuje také progresivní mentální postižení. Patří mezi ně snížená inteligence a problémy s chováním. Asi u 30 procent postižených se ve druhé dekádě života vyvine hluchota. Mezi další problémy patří oddělení sítnice, progresivní opacity čočky, sklivce a rohovky, atrofie kosateca bulbární atrofie. Tyto následky se obvykle vyskytují v prvním desetiletí po narození.
Příčiny
Dědičné onemocnění, Norrieův syndrom, je způsobeno tzv gen mutace X- chromozomy. Dědičností dochází ke snížení vývoje obou očí, což nakonec vede k oslepnutí. Toto onemocnění obvykle postihuje pouze muže. Ženy s mutací gen kopie jsou obvykle zdravé, podle statistik však mají 50% riziko přenosu nemoci na své děti.
Příznaky, příznaky a příznaky
Prvním příznakem viditelným u Norrieho syndromu je obvykle bělavý žlutý zakalený pupilární reflex na obou stranách (leukocoria). Téměř všichni pacienti trpící Norrieho syndromem jsou od narození slepí. To je způsobeno retrolentálními vaskularizovanými membránami. Jedná se o částečné nebo úplné oddělení sítnice od očního pozadí. Z toho se vytvořila nediferencovaná rostoucí vaskularizovaná tkáň. Proto se často používá termín pseudotumor sítnice (pseudoglioma). Ve vzácných případech je vnímání světla zachováno několik let. U těchto postižených jedinců se obvykle pozoruje, že se sítnice se zpožděním oddělí od očního pozadí. Jak nemoc postupuje, celá oční bulva se obvykle zmenší (atrofie). U některých postižených jedinců se také vyvine glaukom a krvácení do sítnice a sklivce. U pacientů ve věku 10 až 20 let se u nich obvykle rozvine progresivní onemocnění ztráta sluchu, který zpočátku ovlivňuje vysoké frekvence. Mezi 20 a 30 mají obvykle bilaterální ztráta sluchu. Polovina pacientů také vykazuje kognitivní poruchy nebo problémy s chováním. Epileptické záchvaty byly také popsány v souvislosti s Norrieovým syndromem. U některých postižených jedinců byla dále hlášena žilní nedostatečnost, zejména v dolních končetinách.
Diagnóza a průběh onemocnění
Norrieův syndrom vyžaduje důkladné vyšetření, protože některá další onemocnění vykazují silnou podobnost, takže je snadné je zaměnit. Patří mezi ně například retinoblastom, perzistentní hyperplastický primární sklivec, primární dysplazie sítnice, retinopatie nedonošených, Coatsova choroba, syndrom pseudogliomy osteoporózy, juvenilní retinoschóza spojená s X a zejména familiární exsudativní
vitreoretinopatie. V důsledku toho je genetické testování předpokladem pro stanovení jasné diagnózy. Díky své již prenatální detekci lze Norrieův syndrom diagnostikovat prenatálně. Klinické genetické testování umožňuje rodinné posouzení rizik. Mutace způsobující nemoci lze určit téměř ve všech mužských případech přímým sekvenováním. Pokud podezření na Norrieho syndrom nelze potvrdit testováním DNA, je užitečné analyzovat další geny, které jsou spojeny s podobnými chorobami. Mezi možnosti patří testování bělavého pupilárního reflexu a provedení zadku oftalmoskopie.
Komplikace
Nejběžnější komplikací, kterou lze u Norrieho syndromu očekávat, je úplná ztráta zraku. Mnoho postižených jedinců se narodilo slepých a u ostatních pacientů jde o progresivní proces, ale zrak se obvykle ztratí nejpozději do deseti let. Aby toho nebylo málo, nemoc často není diagnostikována, dokud se sítnice již zcela neoddělí. Pokud je proces oddělení detekován včas, lze u některých pacientů udržovat vidění pomocí laserové operace oka. U některých postižených jedinců se postupem času vyvinou další komplikace. U postižených jedinců se projevují zejména příznaky duševní zpoždění. Kognitivní schopnosti postižených dětí se nevyvíjejí podle jejich věku. Ukazují potíže v studium a často také problémy se společenským chováním. V těchto případech se jedná o protidrogovou léčbu a psychoterapie jsou obvykle nutné. Pro rodiny postižených osob je to doprovázeno značným úsilím o další péči. Nejpozději v druhé polovině života vykazuje většina pacientů nástup ztráta sluchu, které mohou vést k úplné ztrátě sluchu. To však odpovídá extrémnímu rozsahu onemocnění, mnoha pacientům lze trvale pomoci naslouchacím zařízením.
Kdy byste měli jít k lékaři?
Norrieův syndrom je vrozený a je obvykle detekován ihned po narození. Rodiče postiženého dítěte musí pravidelně navštěvovat lékaře, aby bylo možné objasnit a léčit nové a neobvyklé příznaky. Dojde-li k nehodě nebo pádu v důsledku stávajících příznaků, je nutné pohotovostní službu upozornit. V době terapie, pacient musí být neustále sledován lékařem. Vzhledem k vysokému riziku zlomenin a dalších komplikací je obvykle nutná ústavní léčba na specializované klinice. Kromě toho musí být postižený podporován přáteli a známými, kteří mohou v případě lékařské pohotovosti okamžitě zavolat pohotovostního lékaře. V závislosti na typu a závažnosti příznaků musí být do léčby zapojeni různí odborníci. Zákal rohovky, stejně jako šedý zákal nebo třes očí musí být ošetřeny oční lékař. Ztráta sluchu musí být ošetřena ušním specialistou. Pokud se vyskytnou mentální postižení a / nebo problémy s chováním, terapeutické opatření jsou nutné. Rodiče také obvykle potřebují podporu psychologa.
Léčba a terapie
Dosud nejsou známy dostatečné terapeutické možnosti kauzální léčby. Při léčbě lze terapeuticky léčit pouze různé příznaky, nikoli však jejich příčiny. Když je stanovena počáteční diagnóza, sítnice se obvykle již zcela a nevratně oddělila. Postiženým, kteří ještě úplně neztratili zrak, může pomoci chirurgický zákrok nebo laserové ošetření. Podobně sluchu AIDS a kochleární implantáty lze použít k léčbě progresivní ztráty sluchu. V případě nápadných vzorců chování nebo kognitivních obtíží je možné tento vývoj pozitivně ovlivnit psychologickým poradenstvím a speciální medikací. Obecně je vyžadována dostatečná péče a pozornost rodiny, přátel nebo pečovatelů. Pokud je toto poskytnuto, lidé trpící Norrieho syndromem mohou stále vést plné životy.
Výhled a prognóza
Prognóza Norrieho syndromu je nepříznivá. Postiženou osobou je většinou muž a narodila se s genetickou vadou. Zákonné požadavky naší země zakazují jakýkoli zásah nebo změnu člověka genetika. Výsledkem je, že kauzální poruchu nemohou léčit lékaři a zdravotníci. Vzhledem k tomu, že syndrom je spojen se ztrátou zraku a kognitivními poruchami, existují potíže při získávání adekvátní léčby. Současné lékařské možnosti neumožňují zmírnění příznaků, aby bylo možné obnovit vidění na normální úroveň nebo aby se inteligence mohla vyvíjet v souladu s průměrem. Dalším komplikujícím faktorem je, že některé stížnosti nejsou detekovány bezprostředně po narození, ale vyvíjejí se v průběhu života. To vede ke zhoršení obecné kvality života. Kromě problémů s chováním je možná i ztráta sluchu. Možnosti včasná intervence jsou aplikovány, ale často nevykazují dostatečnou míru úspěchu. Pokud je diagnóza stanovena rychle a je vypracován individuální léčebný plán, nejlepších výsledků bude dosaženo v dalším kurzu. Nicméně nemoc představuje značnou zátěž pro postiženou osobu i její příbuzné. Vyrovnat se s každodenním životem není možné po celý život bez pomoci a podpory. Je nutná dlouhodobá léčba, která se upravuje a přizpůsobuje v závislosti na vývoji příznaků.
Prevence
Genetické testování a poradenství hrály od doby gen lokus byl znám. Je možné identifikovat přepravce a využít je prenatální diagnostika. V rámci rodiny může být vrozená slepota častější, pokud se za ní odpovědná genetická vada nevyskytuje jako mutace, ale je zděděna z jedné generace na druhou. Lidský genetik, pokud zná genetickou vadu, může určit, jaké vysoké je riziko, že jeho vlastní dítě bude při narození slepé. V nejlepším případě však může také dát all-clear. Během genetického testování u člověka chromozomy jsou zkoumány změny. V případě podezření na genetický defekt lze provést další komplexní vyšetření ke kontrole genových konstelací a odhadu rizika možného dědičnosti.
Následovat
Vzhledem k tomu, že malformace způsobené Norrieho syndromem nelze léčit, neexistuje žádná následná péče v užším slova smyslu. Pravidelné kontroly u specialisty jsou indikovány, aby bylo možné klasifikovat všechny nové příznaky, které se objeví. Za určitých okolností může léčba zmírnit příznaky nebo pomoci déle uchovat vidění. V závislosti na závažnosti zrakového a sluchového postižení jsou postižení závislí na pomoci v každodenním životě. Pokud dojde jak k poškození zraku, tak ke ztrátě sluchu, těžko se mohou sami orientovat a měli by být vždy doprovázeni. Domov však lze přizpůsobit pro zdravotně postižené, aby se lidé s Norrieho syndromem mohli v domácím prostředí volně pohybovat. Pokud dojde k narušení inteligence nebo problémům s chováním, mělo by se s nimi v co největší míře zacházet samostatně. V každém případě se doporučuje docházka do speciální školy, kde lze řešit speciální potřeby dětí. Tam se učí navzdory omezením rozvíjet svůj potenciál a získat alespoň částečnou samostatnost. Žádostí o průkaz těžce postiženého lze vyrovnat nevýhody způsobené zrakovým a sluchovým postižením. Pokud je vyžadována doprovázející osoba, dostane vstup do mnoha zařízení zdarma. Daňové úlevy nebo například snížení poplatku za vysílání jsou možné také s prokázaným závažným smyslovým postižením.
Co můžete udělat sami
Norrie syndrom obvykle končí ztrátou sluchu pro postižené. Pokud je diagnostikována včas, léčba opatření může být stále schopen zachránit sluch. Terapie lze podpořit vyhledáním psychologického poradenství. Ačkoli to nemůže zmírnit samotnou ztrátu sluchu, jakékoli problémy s chováním nebo kognitivní potíže lze napravit pomocí komplexní péče. Ztráta sluchu může být korigována sluchem AIDS a kochleární implantáty. Rodiče jsou nicméně indikováni, aby podporovali dítě a dále pracovali opatření pomoci dítěti žít relativně bez příznaků života. Například se rodiče mohou s dítětem naučit znakovou řeč nebo vypracovat určité nouzové příznaky. Z dlouhodobého hlediska osoby postižené Norrieho syndromem potřebují komplexní lékařskou a terapeutickou podporu doprovázenou pomocí příbuzných a přátel. Pokud se dítě bude i nadále chovat nápadně a tím ohrozí sebe nebo své druhé, je třeba se obrátit na specializovanou kliniku. Může být také nutné změnit léčbu nebo mohou být přijata jiná opatření ke snížení utrpení dítěte. Přesná opatření, která jsou uvedena, lze projednat v komplexní konzultaci s příslušným pediatrem.
