Myasthenia gravis (MG) (synonyma: Erb-Goldflamův syndrom; Erb-Oppenheim-Goldflamův syndrom; Goldflam-Erbova choroba; Myasthenia gravis pseudoparalytica; Myasthenia pseudoparalytica; Myasthenieptosis; Myasthenic bulbární paralýza; ICD-10-GM G70. 0: Myasthenia gravis) je vzácná porucha neuromuskulárního (nervosvalového) přenosu stimulů, která se projevuje těžkou svalovou slabostí závislou na zátěži a rychlou únavou. Svalová slabost se vyskytuje asymetricky a může ovlivnit jednotlivé nebo více svalů. Původ slova je založen na řeckém slově „mys“ = sval a „-asthenia“ = slabost. Latinské slovo „gravis“ znamená „těžké“.
Myasthenia gravis je jedním z autoimunitních onemocnění, což znamená, že se tvoří tělo protilátky proti vlastním strukturám těla, v tomto případě proti postsynaptickému (umístěnému za synapse) acetylcholin receptory.
Podle šíření nemoci se rozlišují dvě formy:
- Oční myastenie - ovlivněny jsou pouze vnější oční svaly.
- Generalizovaná myastenie - postižení obličejových, hltanových, krčních / krčních a kosterních svalů; mírný / střední / silný výraz možný
Další rozdíly viz „Klasifikace“.
Poměr pohlaví: muži a ženy je 2: 3.
Vrchol frekvence: u žen se onemocnění vyskytuje převážně mezi 2. a 3. dekádou života a u mužů mezi 6. a 8. dekádou života. Přibližně 10% postižených jsou děti do 16 let.
Prevalence (frekvence onemocnění) se zvýšila díky dobrým možnostem léčby a normální průměrné délce života a v současné době je 78 nemocí na 100,000 15 obyvatel (celosvětově), přičemž rozsah závisí na cílovém místě.
Výskyt (frekvence nových případů) je 0.25–2.0 případů na 100,000 XNUMX obyvatel ročně.
Průběh a prognóza: Onemocnění obvykle začíná očními (postihujícími oči) příznaky. Jak nemoc postupuje, zobecňuje se (šíří se do celého těla). U 10-20% pacientů zůstávají pouze oční příznaky. Předpokládá se, že generalizace bude trvat maximálně dva roky. Šíření do celého těla bylo před několika lety považováno za nevyléčitelné. Nový drogy významně zlepšily prognózu i v těchto případech. Léčba musí být celoživotní. Ti, kterých se to týká, mohou vést relativně normální život. Nemoc není léčitelná.
Pacienti s postižením hltanu a dýchacích svalů jsou vystaveni většímu riziku vzniku myastenické krize, která může být fatální. Životnost lze také zkrátit, pokud je diagnóza stanovena příliš pozdě nebo vůbec (je obtížnější díky proměnlivosti a zpočátku slabé vyjádření příznaků) a těžkými průběhy.
V případě těhotenství, průběh myasthenia gravis je nepředvídatelný, ale ve 2. a 3. trimestru je poněkud mírnější. Při porodu může svalová slabost vyžadovat sectio (císařský řez).
Přidružené choroby (doprovodná onemocnění): myasthenia gravis je stále více spojována s autoimunitními chorobami (10–14%), jako jsou tyreoiditida (zánět štítné žlázy) (běžný), revmatoidní artritida (běžné), systémové lupus erythematosus, zhoubný anémie (vstřebávání porucha pro B12; Anémie z nedostatku B12), pemphigus vulgaris (puchýře kůže choroba), ankylozující spondylitida (synonymum: Bekhterevova choroba; chronické zánětlivé revmatické onemocnění s bolest a vyztužení klouby), ulcerózní kolitida (chronické zánětlivé onemocnění střev (dvojtečka a konečník)), Crohnova nemoc (chronické zánětlivé onemocnění střev (IBD)) a glomerulonefritida (zánět glomerulů (ledvinových krvinek) ledvin).
