Potterův syndrom je kombinací agnézie obou ledvin a následného nedostatku plodová voda během těhotenství. Bez plodová vodase plod má zhoršený vývoj a formy, například nedostatečně vyvinuté plíce, které jsou neslučitelné se životem. Průběh syndromu je nutně smrtelný.
Co je Potterův syndrom?
Během embryogeneze se buňky, které jsou zpočátku všemocné, vyvíjejí do stále diferencovanějších sbírek buněk. Kus po kousku se tedy z všemocného shluku buněk vynořuje lidská morfologie se všemi přidruženými orgány a tkáněmi. Chyby v embryogenezi mohou mít vážné následky, například nedostatek určitých orgánů. Potterův syndrom je také a stav který se projevuje během embryogeneze. Komplex symptomů je kategorizován jako renální ageneze a další redukční defekty ledvina a je také známá jako oligohydramniónová sekvence. Americká patologka Edith Louise Potter poprvé popsala komplex symptomů ve 20. století v kontextu 5,000 17 pitev u XNUMX novorozenců mužského a tří ženského pohlaví a v té době jej označovala jako renofaciální dysplázii. Později tento syndrom dostal jméno Potterův syndrom na počest svého prvního deskriptora. V původním popisu Potter zaznamenal jako nejdůležitější příznak oboustrannou nesprávnou polohu ledvin, která je neslučitelná s lidským životem.
Příčiny
Příčinou Potterova syndromu a jeho příznaků je vadná nebo chybějící diferenciace ledvin. To, zda genetická predispozice podporuje malformaci, nebylo v současné fázi výzkumu přesvědčivě určeno. Zdá se, že primární příčinné faktory malformace odpovídají primárně nedostatečné produkci plodová voda, což vede k tvorbě takzvaného oligohydramnionu. V tomto jevu během dne klesá množství plodové vody matky pod úroveň 200 až 500 mililitrů těhotenství, plod pije asi 400 mililitrů plodové vody denně od určité fáze těhotenství. Ve formě moči plodu většina z toho přechází zpět do plodová voda. Množství vráceného moči má velký význam, protože později tvoří největší podíl znovu vyrobené plodové vody. Pokud se ve fetálním urogenitálním traktu vytvoří příliš málo moči nebo pokud je nějakým jiným spojením dodáno příliš málo plodové vody, množství plodové vody klesne pod průměrnou požadovanou hladinu ke konci těhotenství a iniciuje sekvenci oligohydramnionu.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Potterův syndrom je multiorgánová porucha. Komplex symptomů se skládá z různých důsledků, které mají za následek nedostatečnou produkci moči plod a tím brání obnově plodové vody. Malformace urogenitálního traktu jsou považovány za hlavní symptom syndromu a objevují se zejména ve formě agenesie. Ve většině případů dochází k agnézii obou ledvin. Tato počáteční situace vede k absenci produkce moči u embryo. Všechny další příznaky jsou založeny na vést symptomatická renální ageneze. Plodová voda již nemůže plnit ochranné funkce nad určitou hladinu. Bez ochranného krytu má dítě malformace způsobené kompresí. Komprese ovlivňují zejména lebeční oblast a vedou k kraniofaciální dysmorfii, která se na první pohled podobá kraniofaciální dysmorfii. Downův syndrom. Kromě toho jejich spodní čelist je často málo rozvinutý. Jejich oči jsou obvykle zvlášť daleko od sebe. Končetiny jsou také deformované. Například bylo zjištěno, že zdokumentované případy Potterova syndromu jsou symptomatičtější tlapka, Vzhledem k tomu, embryo's plíce zrání do jisté míry závisí na plodové vodě, je potlačen obecný vývoj plic. Z tohoto důvodu mají pacienti obvykle nedostatečně vyvinuté plíce.
Diagnóza a průběh onemocnění
Diagnóza Potterova syndromu je stanovena během prenatálu ultrazvuk zkouška. Během první měsíce těhotenství, klinické příznaky jsou mírné, a proto nemusí nutně upoutat pozornost. Teprve v 17. týdnu těhotenství se objevují typické změny naznačující Potterův syndrom ultrazvuk je extrémní růst zpoždění spojené se zvyšováním nuceného držení těla v důsledku zúžených podmínek a snížené plodové vody. Prognóza embryí je extrémně nepříznivá. Nedostatek zralosti plic a selhání vývoje ledvin jsou dlouhodobě neslučitelné se životem. Potterův syndrom je proto ve svém průběhu považován za nutně smrtelný. Ve většině případů postižené plody umírají ke konci těhotenství ještě v děloze.
Komplikace
Potterův syndrom zpravidla vede ke smrti dítěte. Vyskytují se různé malformace a deformace, takže dítě nemůže přežít hned po narození, a proto zemře. Není neobvyklé, že rodiče a příbuzní trpí vážným onemocněním deprese nebo jiné psychologické rozrušení v důsledku Potterova syndromu, a proto vyžadují léčbu. Kromě toho postižené děti Potterova syndromu také trpí podobnými stavy Downův syndrom. Oči jsou také nedostatečně rozvinuté a jsou závažné dýchání problémy a tlapka. Vzhledem k tomu, že téměř všechny orgány pacienta jsou obvykle ovlivněny malformacemi a deformacemi, již nelze poskytnout přímou léčbu. Dítě poté po narození zemře. Dále jsou rodiče závislí na psychologickém zacházení. Zpravidla se nevyskytují žádné zvláštní komplikace. Matka dostává po porodu léky na odstavení. Další možná těhotenství nejsou Potterovým syndromem ovlivněna, takže v touze mít dítě lze pokračovat. Potterův syndrom také nezpůsobuje matce komplikace ani jiné život ohrožující stavy.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Potterův syndrom vždy vyžaduje návštěvu lékaře. S tím obvykle nedochází k samoléčení stav, a ve většině případů dochází také k výraznému zhoršení příznaků. V nejhorším případě může dítě zemřít nebo být mentálně a fyzicky postižené, proto je nezbytná včasná diagnostika a léčba. Úplné vyléčení obvykle není možné, takže může být také výrazně snížena průměrná délka života dítěte. Pokud dítě trpí různými malformacemi, měli byste se poradit s lékařem. Ve většině případů jsou však tyto malformace detekovány před narozením nebo dokonce přímo po narození, takže není nutná další návštěva lékaře. Když je diagnostikován Potterův syndrom, je dítě závislé na ústavní léčbě. Pokud dítě přežije první měsíce, rodiče často potřebují pomoc s vývojem a podporou dítěte, aby zmírnili příznaky syndromu. Dále je také nutná návštěva psychologa, protože Potterův syndrom často způsobuje psychické rozrušení a deprese u rodičů a příbuzných. V tomto ohledu může mít pozitivní účinek také kontakt s dalšími lidmi postiženými syndromem.
Léčba a terapie
Ani kauzální, ani symptomatická terapie Potterova syndromu je možné. Multiorgánové příznaky jsou příliš závažné, než aby bylo možné je léčit symptomaticky. Kauzální terapie není ani zdaleka možné kvůli spornosti genetických dispozic. Podpůrné terapie pro matku, a je-li to nutné, otec je obvykle jedinou možností léčby. Centrem této terapie je psychoterapeutická péče. V ideálním případě se postiženým rodičům představí rozloučení před smrtí plodu. Po smrti pokračuje léčba regeneračním způsobem. Pokud plod zemře v děloze, je ve většině případů porod vyvolán uměle. Peridurální anestézie se používá k eliminaci bolest. Po uměle vyvolaném porodu se matce podávají léky na odstavení. Rodičům je nabídnuta možnost nechat dítě pitvat.
Prevence
K dnešnímu dni žádná preventivní opatření opatření jsou k dispozici pro Potterův syndrom. Faktory, které podporují kauzální renální agnézii, nebyly přesvědčivě stanoveny. Pouze s vyjasněním těchto faktorů může existovat preventivní opatření.
Následovat
Protože neexistuje žádná léčebná terapie pro Potterův syndrom, zaměřuje se následná péče o rodiče primárně na psychologickou úroveň. Příčinné vztahy zatím nejsou známy, ale ženy by si měly i nadále dávat pozor na konkrétní příznaky po narození dítěte se smrtelnými následky stavTo by mohlo naznačovat předchozí nemoc matky. Smrtící kurz pro dítě vyžaduje psychoterapeutické zacházení s rodiči. Měli by využívat odbornou podporu, aby tomu zabránili deprese. Empatická mentální podpora rodiny pomáhá překonat obtížné období bezprostředně po narození. Někteří lékaři doporučují nečekat příliš dlouho na opětovné otěhotnění, aby bylo možné snáze překonat ztrátu. V závislosti na situaci a okamžité reakci rodičů je také vhodné volno. V období po narození by rodiče neměli toto téma potlačovat, ale mluvit otevřeně mezi sebou a také s blízkými lidmi. Tímto způsobem se lze vyhnout zbytečným obviněním nebo komplexům. Matce se také doporučuje, aby na doporučení svého lékaře užívala odvykání. Někteří rodiče také chtějí nechat své dítě pitvat jako vědomý způsob rozloučení.
Co můžete udělat sami
Potterův syndrom je obvykle fatální. Pokud se dítě narodilo bez ledvin, zemře během několika dnů po narození. S tak závažným průběhem potřebují rodiče dítěte zpočátku terapeutickou podporu. Někteří lékaři doporučují znovu rychle otěhotnět po smrti dítěte. To často usnadňuje překonání ztráty. V ostatních případech pomáhá rodičům, pokud si vezmou čas a mluvit hodně o události v následku. Ženy by měly sledovat neobvyklé příznaky po narození dítěte s Potterovým syndromem. Tento stav byl často podporován předchozím fyzickým onemocněním nebo došlo k problémům v důsledku komplikovaného porodu. V případě pozitivního výsledku je dítě závislé na dialýza. Rodiče musí dítě nepřetržitě sledovat a zajistit, aby v případě nouze okamžitě dorazila lékařská pomoc. Stejně důležité je a vyvážit do stresující každodenní rutiny s a nemocné dítě. Z tohoto důvodu by lékaři měli mluvit k lékaři nebo terapeutovi, který může dát tipy na doprovod opatření a terapie.
