V roce 1966 lékař Prof. Dr. Andreas Rett objevil vzácnou a dříve neznámou poruchu, která postihuje téměř výhradně dívky. Nemoc, která způsobuje těžké mentální a fyzické postižení, byla po něm pojmenována Rettův syndrom.
Co je Rettův syndrom?
Rettův syndrom je genetická vada na chromozomu X. Onemocnění může probíhat velmi odlišně, od velmi mírného až po velmi závažné. Onemocnění se zpočátku projevuje jako vývojové poruchy na počátku dětství. Po normálním normálu těhotenství a narození, první měsíce života jsou normální. Vyvíjejí se stejně jako ostatní děti, které touto nemocí netrpí. Mezi sedmým měsícem života a druhým rokem života vykazují děti s Rettovým syndromem zpočátku celkovou zástavu vývoje. Po této fázi se již naučené schopnosti, jako je řeč nebo pohyby rukou, znovu rozvíjejí. U postižených se začínají projevovat příznaky autismus a vykazují různé pohybové poruchy. Doprovodný duševní zpožděnílze pozorovat epileptické záchvaty a pohybové stereotypy. Pohybové stereotypy Rettova syndromu jsou hlavně opakované pohyby rukou připomínající pohyby mytí rukou.
Příčiny
Příčiny Rettova syndromu spočívají v genech. Porucha je lokalizována na chromozomu X a zpočátku se vyskytuje u mužských i ženských embryí v design. Samčí embrya však téměř vždy umírají, takže k defektu dochází téměř pouze u dívek. Vada se téměř vždy přenáší z otce na dítě. Každý rok se v Německu narodí asi padesát dívek s Rettovým syndromem. Vadný gen byl objeven v roce 1983 neurogenetikem Dr. Hudou Zoghi ze Stanford University v USA. Teprve od té doby bylo vůbec možné zjistit příčinu onemocnění pomocí genetického testu, nejen podle příznaků.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Rettův syndrom je onemocnění, které se vyskytuje na počátku dětství. Obvykle to postihuje dívky. Nemoc je považována za Downův syndrom, nejčastější postižení u dívek. Asi do šesti měsíců po narození je vývoj zcela normální. Od šestého měsíce se zdá, že se vývoj zpočátku zastavil. Poté vývoj ustupuje. Již získané motorické dovednosti jsou ztraceny. Například děti už neví, jak používat ruce. Protože děti ztrácejí citovou vazbu k rodičům, vykazuje Rettův syndrom silnou podobnost autismus. Jazykový vývoj je zpožděn nebo úplně zastaven. Artikulace jednotlivých slov je však často možná. Ne všechny postižené dívky se učí chodit. Pohyb je obvykle možný pouze s pomocí zvenčí a vypadá nestabilně a se širokými nohami. Asi od tří let autistické rysy ustupují a znovu nastupuje emoční zájem. Děti se snaží komunikovat. V průběhu onemocnění došlo k masivním kosterním poruchám, křečím a zažívací problémy nastat. Epileptické záchvaty se vyskytují ve věku čtyř let. Postižené osoby zůstávají po celý život těžce zdravotně postiženy a vyžadují nepřetržitou péči.
Diagnóza a průběh
Diagnóza Rettova syndromu je často obtížná, protože děti se zpočátku vyvíjejí normálně. Pokud neexistuje žádné konkrétní podezření na genetickou vadu, neprovádí se žádné genetické testování, což je jediný způsob, jak včas odhalit Rettův syndrom. Pokud onemocnění není diagnostikováno genetickým testem, je možné na základě příznaků. Regrese již naučených dovedností začíná sedmým měsícem života. Kromě již popsaných příznaků, snížena lebka růst lze pozorovat v průběhu nemoci, která může začít mezi pátým měsícem života a čtvrtým rokem života. Existuje také vysoká míra kognitivních poruch a buď neschopnost samostatně chodit, nebo široká noha a nestabilní chůze. Diagnóza na základě příznaků se často objevuje až ve věku od dvou do pěti let. Mezi další příznaky mohou patřit poruchy spánku, skolióza (deformity páteře), epileptické záchvaty, problémy s oběhem a snížený růst. Pacienti trpí zhruba od deseti let masivním zhoršením motoriky, takže jsou závislí na invalidním vozíku.
Komplikace
U Rettova syndromu trpí postižené děti velmi závažnými vývojovými omezeními a poruchami. V tomto případě je zpravidla také narušen růst, takže trpí i postižené osoby nízký vzrůst. Kromě toho existuje těžká duševní zpoždění. Zejména u dětí může dojít k škádlení nebo šikaně, takže pacienti trpí také psychickými stížnostmi. Často jsou závislí na pomoci jiných lidí v jejich každodenním životě a sami si s tím nedokáží poradit. Poruchy řeči jsou také mezi příznaky Rettova syndromu a jsou doprovázeny poruchami v koordinace a koncentrace. Kromě toho pacienti často také trpí poruchy chůze. Rodiče a příbuzní mohou být také ovlivněni příznaky Rettova syndromu, takže také trpí psychickými poruchami a náladami. Protože neexistuje žádná příčinná souvislost terapie u syndromu se léčí pouze příznaky. Zvláštní komplikace se nevyskytují. Zda existuje snížená délka života v důsledku Rettova syndromu, nelze obecně předvídat. Syndromu bohužel nelze zabránit.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Jelikož u Rettova syndromu nedochází k samoléčení, je to tak stav musí být v každém případě ošetřen lékařem. Lze však provést pouze čistě symptomatickou léčbu, protože Rettův syndrom je genetické onemocnění. Pokud postižená osoba vykazuje známky, je třeba vyhledat lékaře Downův syndrom. Pokud postižená osoba vykazuje známky, je nutné vyhledat lékaře autismus. Dále je nutné vyhledat lékařské ošetření, pokud postižená osoba vykazuje křeče nebo trpí silnými zažívacími potížemi. Diagnózu Rettova syndromu může stanovit pediatr nebo praktický lékař. Dále je však nutná léčba různými specialisty k léčbě příznaků Rettova syndromu.
Léčba a terapie
Léčba Rettova syndromu je symptomatická. To znamená, že existuje pouze možnost léčby jednotlivých stížností spojených s onemocněním. Samotná nemoc zatím neexistuje, protože jde o genetickou vadu. Vzhledem k tomu, že příznaky se mohou velmi lišit v jejich povaze a závažnosti, ne u všech terapie je vhodný pro každého pacienta. The terapie se provádí po konzultaci s ošetřujícím lékařem. Následující možnosti léčby jsou u Rettova syndromu běžné, ale v jednotlivých případech mohou být zcela nevhodné. Fyzioterapie může pomoci alespoň částečně kompenzovat pohybové deficity. Procvičování pohybových vzorů a posilování svalů může pomoci udržet mobilitu co nejdéle. Hipoterapie je další slovo pro terapeutické ježdění. Na jedné straně jízda na koni posiluje sebevědomí i důvěru v ostatní. Navíc blízkost zvířat může mít sama o sobě pozitivní dopad na lidi s deficitem. Terapie navíc posiluje smysl pro vyvážit, který je často narušen u pacientů s Rettovým syndromem. Kromě toho má hipoterapie relaxační účinek. v pracovní lékařství, motorické dovednosti jsou trénovány, aby byla zajištěna větší samostatnost v každodenním životě, například při jídle. Existují i jiné terapie, které mohou být při Rettově syndromu velmi užitečné. Musí být vždy projednány s ošetřujícím lékařem.
Prevence
Prevence Rettova syndromu je stěží možná. Pouze genetický test rodičů dříve těhotenství nebo prenatální test dítěte (genetický test v děloze) může poskytnout informace o tom, zda by se u dítěte mohlo vyvinout Rettův syndrom. Mutace na chromozomu X se však vyskytují, i když postižené osoby nevykazují vůbec žádné příznaky. To znamená, že ani genetický test rodičů, ani prenatální vyšetření nemohou s jistotou poskytnout informace o tom, zda se u dítěte skutečně vyvine Rettův syndrom. Existuje také malé riziko recidivy u dítěte, které již tuto nemoc má.
Následovat
Rettův syndrom je velkou výzvou pro postižené rodiny. Dětem s Rettovým syndromem je třeba věnovat trvalou péči, protože trpí vážnými fyzickými a psychickými omezeními. Prostředí by mělo být navrženo tak, aby vyhovovalo potřebám zdravotně postižených. To zahrnuje vhodné toalety, schodišťové výtahy a vše opatření které každodenní život co nejvíce usnadňují nemocné dítě. Tím se také minimalizuje zvýšené riziko nehod. Vzhledem k tomu, že sociální chování dětí s Rettovým syndromem je někdy vážně omezeno, umístění do zvláštního mateřská škola je doporučeno. V určitém věku může být také velmi užitečná účast ve svépomocné skupině. Pravidelné a cílené fyzioterapie zlepšuje omezenou pohyblivost. Špatně vyvinutou řečovou schopnost lze podpořit podpůrnými cvičeními. Terapeutická podpora také ulevuje rodičům a pomáhá usnadnit řešení problému nemocné dítě. Zároveň je vždy nutný lékařský dohled. Aby byla zajištěna optimální terapie, doporučuje se rodičům vytvořit si deník, ve kterém budou pokroky a nově se objevující stížnosti na nemocné dítě jsou zaznamenány. Dospělí s Rettovým syndromem také nadále potřebují optimální péči. Sdružení Rettův syndrom Německo nabízí postiženým rodinám příležitost vyměňovat si informace a dozvědět se o současných možnostech léčby.
Co můžete udělat sami
Děti trpící Rettovým syndromem mají těžká tělesná a duševní postižení. Rodiče musí o dítě poskytovat trvalou péči. V domácnosti musí být instalovány bezbariérové toalety, musí být instalovány schodišťové výtahy a další opatření je třeba vzít v úvahu, aby dítě mohlo žít běžný každodenní život. Vhodná úprava rovněž sníží riziko nehod. Děti s Rettovým syndromem by měly jít na speciální mateřská škola v raném věku, nejlépe u ostatních postižených dětí, aby bylo možné účinně kompenzovat omezené sociální chování. Kromě toho je dobré zúčastnit se svépomocné skupiny. Omezené fyzické pohybové schopnosti mohou být podporovány specifickými fyzioterapie. Nedostatek rozvoje řeči je podporován podporovanou komunikací. Rettův syndrom je velkou výzvou pro všechny postižené. Terapeutická podpora je nezbytná k úlevě rodičům a ke zlepšení zacházení s nemocným dítětem. Vždy je také nutný doprovodný lékařský dohled. Pro rodiče je nejlepší vést si deník, ve kterém zaznamenávají pokrok a případné stížnosti. Na základě těchto informací lze terapii optimalizovat. Dospělí s Rettovým syndromem stále potřebují péči a pokud je to možné, měli by si vyměňovat informace s jinými postiženými lidmi. Sdružení Rett Syndrom Deutschland eV nabízí různé projekty pro postižené rodiny a poskytuje informace o aktuálních možnostech léčby.
