Snyder-Robinsonův syndrom je geneticky podmíněné onemocnění. Toto onemocnění se obvykle vyskytuje enormně zřídka v běžné populaci. Typické hlavní příznaky nemoci jsou psychické zpožděnípotíže s chůzí, hypotonie svalů, osteoporózaa často asymetrický obličej.
Co je Snyder-Robinsonův syndrom?
Snyder-Robinsonův syndrom dostal své jméno podle dvou lékařů, kteří jako první popsali stav. Tento počáteční popis vytvořili v roce 1969 Snyder a Robinson. V angličtině se nemoc mimo jiné označuje jako nedostatek syntázy sperminu. Toto onemocnění je charakterizováno spektrem příznaků a známek, které se někdy vyskytují v různých kombinacích. Kromě toho se jednotlivé příznaky u jednotlivých pacientů často liší z hlediska jejich závažnosti. Snyder-Robinsonův syndrom je v zásadě velmi vzácné onemocnění. Postižení jedinci jsou obvykle mentálně retardovaní, trpí značnými obtížemi při chůzi a běha jsou poměrně křehké kosti. Je to proto, že postižení pacienti jsou obzvláště náchylní osteoporóza. Tón svalstva není často tak výrazný jako u zdravých lidí, takže nemocné osoby jsou poměrně slabé. Tato okolnost je obvykle již patrná v dětství. Někdy osoby vykazují takzvanou kyfoskoliózu a vykazují asymetrii v oblasti obličeje.
Příčiny
V zásadě představuje Snyder-Robinsonův syndrom velmi vzácné genetické onemocnění. Prevalence onemocnění se nyní odhaduje na méně než 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX. Četné studie pacientů a jejich rodin navíc naznačují, že nemoc je zděděna x-vázaným recesivním způsobem na děti. Příčinu Snyder-Robinsonova syndromu lze v zásadě hledat v genetických mutacích. Podle současných znalostí se tyto mutace vyskytují na tzv. SMS gen a zejména na genovém lokusu Xp22.11. Tento gen locus je zodpovědný za kódování. Tento gen segment je zodpovědný za kódování takzvané spermin syntázy. V důsledku mutace dochází v průběhu onemocnění k poruchám syntázy sperminu.
Příznaky, stížnosti a příznaky
U Snyder-Robinsonova syndromu trpí postižení pacienti různými stížnostmi a příznaky onemocnění. V závislosti na konkrétním případě se mohou tyto příznaky lišit v závažnosti. Kombinace různých známek syndromu se také u postižených jedinců v mnoha případech liší. Postižení pacienti v zásadě vykazují takzvaný astenický vzrůst. Ve většině případů je mentální vývoj zpomalen. Mnoho pacientů má výraznou duševní poruchu zpoždění. Mnoho pacientů trpí kyfoskoliózou a obtížemi při mluvení. Obzvláště v oblasti obličeje mají postižené osoby často významné anomálie. Typická je například asymetrie obličeje, stejně jako nápadná spodní část ret oblast. osteoporóza spojené s onemocněním činí postižené osoby zvláště náchylné k zlomeninám kosti. Často také trpí kontrakturami klouby.
Diagnóza a průběh onemocnění
Některé z charakteristických příznaků Snyder-Robinsonova syndromu se objevují bezprostředně po narození nebo brzy dětství. Patří sem především abnormality obličeje. Slabost svalů je také obvykle patrná u malých dětí a vede k podezření na dědičné onemocnění, protože příznaky jsou přítomny od narození. Během anamnézy ošetřující lékař objasňuje stížnosti pacienta, přičemž ve většině případů hrají rozhodující roli rodiče postiženého dítěte. Informují lékaře o nástupu a závažnosti příznaků. Onemocnění je diagnostikováno pomocí mnoha metod vyšetřovacích technik. Nejprve lékař přistupuje k příznakům onemocnění při normálním průběhu vizuálních vyšetření. V tomto procesu jsou hlavním zaměřením pozorování anomálie obličeje, například typická asymetrie. Osteoporóza je detekována mimo jiné vyšetřením hustota z kosti.Duševní zpoždění a opožděný intelektuální vývoj je obvykle patrný na začátku dětství a lze je zjistit pomocí různých testovacích postupů. Kloubní postižení lze diagnostikovat například pomocí rentgenových vyšetření nebo jiných zobrazovacích technik. Charakteristická asociace symptomů celkově poukazuje na Snyder-Robinsonův syndrom. K diagnostice onemocnění s vysokou mírou jistoty se obvykle používá genetické testování. To umožňuje detekovat zodpovědnou genovou mutaci na známém genovém lokusu. Během diagnostiky provádí ošetřující lékař také a diferenciální diagnostika. Při tom lékař primárně rozlišuje nemoc od Rettova syndromu stejně jako glycerol nedostatek kinázy. Navíc nedostatek monoaminooxidázy A a Prader-Williho syndrom musí být vyloučeno.
Komplikace
Postižení jedinci se Snyder-Robinsonovým syndromem zpravidla trpí řadou různých stížností, které mohou vést k významným omezením a nepohodlí v každodenním životě. Pacienti obvykle trpí výrazně opožděným vývojem. I v dospělosti dochází k vážným omezením, a tím i mentální retardaci. Děti jsou tak často v každodenním životě závislé na zvláštní podpoře a na pomoci jiných lidí. Významné stížnosti a komplikace se vyskytují také v řeči a komunikaci. Kvůli anomáliím a deformacím obličeje trpí mnoho dětí také šikanou nebo škádlením. To také může vést k psychickému nepohodlí nebo deprese. Osoby postižené Snyder-Robinsonovým syndromem jsou navíc velmi náchylné na zlomeniny kostí a mohou se tak snadno zranit. The klouby jsou také často oslabené a prsty lze velmi snadno přetáhnout. Obvykle nelze Snyder-Robinsonův syndrom léčit kauzálně. Postižení jedinci jsou ve svém životě závislí na různých terapiích, které mohou příznaky omezit. V mnoha případech navíc rodiče nebo příbuzní pacientů trpí také závažnými psychickými příznaky. Očekávaná délka života pacienta však není snížena Snyder-Robinsonovým syndromem.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Lidé se Snyder-Robinsonovým syndromem obvykle kvůli porodu zřídka čelí konzultacím s lékařem hned po narození stav. V tuto chvíli jsou však viditelné pouze některé typické příznaky. Je také možné, že se první varovné příznaky projeví až v dětství. V tomto případě dojde k první návštěvě lékaře později. Snyder-Robinsonův syndrom lze rozpoznat podle určitých abnormalit a asymetrií v obličeji a také nápadných svalová slabost. Rodiče dítěte by měli okamžitě vyhledat odborníka, pokud si takové příznaky všimnou, protože je velmi pravděpodobné, že se jedná o vážnou poruchu nebo nemoc jejich malého dítěte. Přesné pozorování a dokumentace pozorovaných abnormalit poskytne rozhodujícímu vodítku přivolaného lékaře. Konzultovaný odborník provede různá vyšetření, aby zjistil příčinu přítomných příznaků. Patří sem například vizuální nálezy, hustota kostí měření nebo speciální testovací postupy, které detekují mentální postižení. Rentgenové záření lze použít k dokumentaci poškození kloubů, které je typické pro Snyder-Robinsonův syndrom. Stručně řečeno, objeví se jasný obraz. Tím je zajištěna diagnóza „Snyder-Robinsonův syndrom“. Genetický test může poskytnout konečnou stopu, pokud stále existují pochybnosti. Je možné, že je nemoc zaměňována s Rettovým syndromem, glycerol nedostatek kinázy, nedostatek monoaminooxidázy A nebo Prader-Williho syndrom. Všechny mají ve vizuálních nálezech podobnou symptomatologii.
Léčba a terapie
Snyder-Robinsonův syndrom ještě není kauzálně léčitelný, takže se léčí pouze příznaky onemocnění. Prostřednictvím zvláštní péče a podpory pro postižené jedince a správa vhodných léků jsou příznaky částečně zmírněny. Pokud jde o mentální postižení, postiženým osobám je obvykle poskytována výuka ve speciální škole a speciální pedagogické péči. Různé fyzioterapeutické opatření jsou aplikovány také na některé pacienty.
Prevence
Snyder-Robinsonův syndrom je dědičný, takže v současné době není účinná prevence nemoci možná nebo byla testována.
Následná péče
Následná péče u Snyder-Robinsonova syndromu se používá k včasnému odhalení typických komplikací a k podpoře pacientů v jejich každodenním životě. Navíc, terapie je upravena na příznaky během sledování. Pacienti se syndromem Snyder-Robinson vyžadují fyzioterapeutickou následnou péči a duševní podporu. Typickými komplikacemi, které je třeba během následné péče objasnit, jsou zlomeniny kostí nebo kontraktury kloubů v důsledku osteoporózy. V pravidelných intervalech musí odborník zkontrolovat stabilitu kostí. Pokud je potřeba, fyzioterapie je pak předepsáno. Po chirurgickém zákroku, který může být nezbytný k nápravě abnormalit obličeje, je indikována následná péče v nemocnici. V závislosti na typu operace může být nutné, aby pacient zůstal v nemocnici několik dní až týdnů. Během sledování hojení ran se zkontroluje a nakonec se vyhodnotí výsledek korektivního chirurgického zákroku. Pacienti s výraznou astenickou fyzikální také vyžadují komplexní fyzioterapie, který často trvá roky nebo desetiletí. Následnou péči poskytuje odpovědný odborník. To obvykle zahrnuje několik specialistů, jako jsou neurologové, chiropraktici a ortopedové. Následná péče o Snyder-Robinsonův syndrom trvá celý život kvůli odlišné povaze příznaků. Jednotlivé příznaky lze léčit dlouhodobě, ale jiné se opakují nebo je lze zmírnit jen okrajově terapie.
Co můžete udělat sami
Pokud je v rodině známý diagnostikovaný případ Snyder-Robinsonova syndromu, měly by páry před plánováním potomstva vyhledat konzultaci s lékařem. To je považováno za užitečné při objasňování rizika a odhadu dalšího vývoje. Dědičné onemocnění je doprovázeno sníženou duševní schopností. To vede k tomu, že samotné postižené osoby jsou stěží nebo vůbec nejsou schopny uplatnit svépomoc opatření na vlastní odpovědnost. Z tohoto důvodu jsou příbuzní a zdravotničtí pracovníci odpovědní za stanovení optimálního léčebného plánu i každodenního života postižené osoby. Většinou, včasná intervence programy jsou implementovány. Příbuzní mohou také samostatně provádět cvičení a školení s postiženou osobou mimo terapie, aby zlepšili obecnost zdraví rozvoj. Je důležité, aby členové rodiny při péči o pacienta znali a respektovali své vlastní limity. A vyvážit péče o postiženou osobu je důležitá, aby se zabránilo situacím nadměrných požadavků. Charakteristická je porucha řeči. Proto by měla být v každodenním životě vytvořena vlastní komunikace. To pomáhá identifikovat přání a potřeby nemocného. Při zvládání každodenního života je navíc důležité najít způsob dobré výměny.
