Proměnlivý imunodeficitu syndrom, známý také jako běžná variabilní imunodeficience - CVID, je vrozená imunodeficience. Jako součást defektu je syntéza imunoglobulinů, zejména imunoglobulinů G, extrémně nízká.
Co je syndrom variabilní imunodeficience?
CVID nebo proměnná imunodeficitu syndrom, je vrozená porucha, při které mají postižení jedinci velmi málo nebo žádné protilátky. Nedostatek protilátky vede ke zvýšené náchylnosti k infekcím. Zejména postižené osoby trpí častěji stížnostmi na gastrointestinální trakt a dýchací trakt infekce; spouštěče jsou bakterie. Vada se proto nazývá „proměnná“, protože vady se nemusí vždy vyskytovat ve stejném bodě imunitní systém. Z tohoto důvodu se klinický obraz CVID může lišit, což komplikuje léčbu na jedné straně a diagnostiku na straně druhé. V mnoha případech se CVID objeví až ve věku 16 až 25 let; nemoc je relativně vzácná, což z ní činí 1 z 25,000 XNUMX.
Příčiny
V proměnné imunodeficitu syndromu, B buňky jsou často přítomné, ale nefunkční. Z tohoto důvodu potřebný počet protilátky nemohou tvořit k ochraně těla před jakýmikoli infekcemi. Pacienti proto bohužel trpí (někdy větším, někdy menším) snížením třídy protilátek IgA, IgM i IgG. Doposud nebyly objasněny genetické příčiny, pro které může vada vzniknout. Lékaři však zastávají názor, že ženy i muži jsou syndromem variabilní imunodeficience stejně ovlivněni. Familiární klastry již byly pozorovány, ačkoli lékaři jsou v současné době stále toho názoru, že CVID není zděděno.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Příznaky se dělí do následujících skupin: Poruchy nebo problémy s gastrointestinálním traktem, infekce, kůže příznaky, granulomy, chronické respirační infekce, změny v lymfatické tkáni a nádory a autoimunitní jevy. Infekce zahrnují infekce dýchacích cest způsobené bakterie (Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae(Moraxella catarrhalis), zánět mozku způsobené enteroviry (encefalitidy) a infekce močových cest (mykoplazmy). Průjem stejně jako nedostatek živin vstřebávání jsou možná i chronická onemocnění dýchacích cest (bronchiektázie). V rámci změn v lymfoidní tkáni bylo zvětšení slezina a zvětšený játra byly zdokumentovány (hepato-splenomegalie). Granulomy jsou také příznaky a příznaky CVID; projevují se zánětlivými ložisky v těle, která postihují převážně orgány (plíce, slezina, játra) stejně jako kostní dřeň. Termín autoimunitní jevy používají lékaři k popisu reaktivního kloubu zánět stejně jako imunologicky způsobený nedostatek krev destičky; asi 20 procent všech postižených si stěžuje na imunitu trombocytopenie. Imunologicky indukované a zhoubné anémie může také nastat. Další příznaky jsou vypadávání vlasů, granulomy z kůže jakož i onemocnění bílých skvrn. Dále nádory (thymomy, žaludek rakovina, Maligní lymfomy).
Diagnóza a průběh onemocnění
Lékař bude pravděpodobně na základě opakujících se respiračních infekcí mít podezření, že by se někdy mohlo jednat o syndrom variabilní imunodeficience. Může však také takzvaný náhodný nález vést lékaři, který stanoví diagnózu. Po podezření na diagnózu určí lékař imunoglobuliny v krev. V kontextu CVID je imunoglobulin G vždy nízký; hodnota je zpravidla nižší než 3 g / l. V mnoha případech však imunoglobuliny A a M jsou také sníženy. Nedostatek protilátek je základní složkou a také indikací přítomnosti syndromu variabilní imunodeficience. Aby však mohla být stanovena definitivní diagnóza, musí lékař vyloučit jakékoli další nemoci, které mohou dobře způsobit nedostatek protilátek. Patří mezi ně monoklonální proliferace takzvaných imunoglobulinových lehkých řetězců (také známých jako Bence-Jonesův myelom). Nefrotický syndrom (ztráta bílkovin ledvinami) a exsudativní enteropatie (ztráta bílkovin střevem) musí být také předem zcela vyloučena. Provádějí se také speciální imunologické testy; například se měří podtřídy hladin imunoglobulinu B. Prognóza a průběh onemocnění je relativně obtížné posoudit. Kvůli IVIG terapie, který je již delší dobu nabízen, se prognóza výrazně zlepšila. U osob se syndromem variabilní imunodeficience se však v průběhu času vyvinou závažná onemocnění (jako jsou autoimunitní jevy nebo nádory), která mohou někdy drasticky zkrátit délku života.
Komplikace
Při vzniku syndromu variabilní imunodeficience může nastat celá řada komplikací, které celkově přispívají ke snížení střední délky života. Přesné statistické údaje o tom nejsou k dispozici. Bylo však pozorováno, že pravidelná infuze s imunoglobuliny vede ke zlepšení prognózy. Nejdůležitější komplikace jsou závažné bakteriální zánět z dýchací traktvirové encefalitida, průjmová onemocnění způsobená lamblií nebo infekce močových cest způsobené mycoplasma. Mohou způsobit chronická onemocnění dýchacích cest bronchiektáziecharakterizovaná nevratnou dilatací průdušek s chronickými hnisavými bakteriálními infekcemi stěny průdušek. Existuje neustálá smrt tkáně (nekróza) na bronchiální stěně. Bez adekvátní antibiotikum k léčbě těchto infekcí často vést k předčasné smrti. Další komplikace jsou způsobeny různými autoimunitními reakcemi imunitní systém. Mohou zahrnovat reaktivní kloub zánět, nedostatek krevních destiček, hemolytický anémie, zhoubná anémie, nebo více míst zánětu v vnitřní orgány. Nedostatek krevních destiček (trombocytopenie) inhibuje krev srážení a vede k častému krvácení. Hemolytické a perniciózní anémie jsou charakterizovány závažným nedostatkem krve v důsledku zvýšeného odbourávání krve nebo nedostatečné hematopoézy. Mohou jak trombocytopenie, tak anémie vést v závažných případech k smrti. Ohniska zánětu v játra, plíce, slezinanebo kostní dřeň se projeví jako granulomy. Nakonec maligní lymfom, thymom nebo žaludek rakovina se mohou v některých případech vyvinout jako součást syndromu variabilní imunodeficience.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
U této nemoci je obvykle vždy nutná léčba lékařem. Pouze včasná diagnóza s následnou léčbou může zabránit dalším komplikacím nebo nepohodlí. Postižená osoba by proto měla při prvních známkách kontaktovat lékaře a nechat provést vyšetření. Pokud postižená osoba trpí chronickými dýchacími potížemi, měla by se poradit s lékařem. To obvykle vede k těžkému kašel a proto velmi nízká tolerance cvičení. An zvětšená játra může také naznačovat toto onemocnění. Mnoho pacientů také trpí vypadávání vlasů nebo bílé skvrny, které se šíří po celém těle na kůže. Pokud se tyto příznaky vyskytnou trvale, je nutné vyhledat lékaře. Vzhledem k tomu, že onemocnění také významně zvyšuje pravděpodobnost vzniku nádorů, je třeba pravidelně vyšetřovat vnitřní orgány je třeba provést také k jejich detekci v rané fázi. Onemocnění obvykle zjistí praktický lékař nebo internista. Další léčba však závisí na přesném projevu příznaků, takže nelze učinit žádnou obecnou předpověď. V mnoha případech je však průměrná délka života postižené osoby snížena.
Léčba a terapie
Léčba se provádí, pouze pokud je to nutné nebo pokud pacient trpí příznaky nebo jinými chorobami, které vznikly v důsledku syndromu variabilní imunodeficience. Pacienti bez příznaků nejsou léčeni. Před časem byla nalezena nová metoda léčby, která je založena na subkutánní nebo intravenózní infuzi imunoglobulinů. Lékařská profese označuje tuto léčbu jako IVIG terapie. V IVIG terapie, lékař podává - každé dva až šest týdnů - dávku 200 až 600 mg, v závislosti na tělesné hmotnosti. Pokud se lékař rozhodne pro subkutánní infuzi, podává se nižší dávka, která se však podává jednou týdně. Cílem terapie IVIG je udržovat hladinu imunoglobulinu G nad 5 g / l. Kromě toho, pokud se vyskytnou nemoci typické pro syndrom variabilní imunodeficience, jsou bakteriální infekce léčeny antibiotika. Dávka je vyšší; příjem trvá mnohem déle než u zdravých osob.
Prevence
Vzhledem k tomu, že dosud nebyly nalezeny žádné důvody, které by způsobily propuknutí imunodeficience, nebyla přijata žádná preventivní opatření. opatření jsou známy.
Následovat
Syndrom variabilní imunodeficience je jednou z mála imunodeficiencí. Je dědičná a způsobená mutací chromozomy. Vada spouští různé sekundární nemoci, které vyžadují léčbu. Z tohoto důvodu je nutná následná péče. Syndrom imunodeficience jako takový nelze léčit. Léčba a následná péče se proto rozšíří i na výsledná onemocnění. Na jedné straně je cílem vyléčit současné onemocnění, na druhé straně zabránit relapsu a zabránit dalším fyzickým potížím. V popředí je kvalita života postižené osoby. Pokud pacient nevykazuje žádné příznaky, není nutná žádná léčba ani následná péče. Forma následné péče závisí na onemocnění postižených orgánů. Pacient je léčen vhodným způsobem drogya během následné péče se kontroluje tolerance a hojení. Následná péče končí úspěšným odstranění symptomů. Při podávání je nutná zvláštní opatrnost antibiotika, protože nesmí být užívány po určitou dobu. Pokud syndrom imunodeficience představuje pro postiženou osobu značnou psychickou zátěž, psychoterapie se doporučuje vedle lékařské péče. Deprese nebo afektivním poruchám musí být zabráněno a kvalita života pacienta by měla být udržována navzdory chronickému dědičnému onemocnění.
Co můžete udělat sami
Syndrom imunodeficience v důsledku oslabení imunitní systém, zejména na virové a bakteriální infekce, je v životě pacientů vždy výzvou. Gama globuliny postižených jedinců tvořit většina všech protilátek v krevní plazmě. Každý z nich je zaměřen na velmi specifický patogen, kterým byl již imunitní systém napaden, a vykazuje odpovídající imunitní odpověď prostřednictvím imunoglobulinů M. Přizpůsobení každodenního chování i efektivní svépomoc opatření předpokládejme, že kauzální faktory tohoto onemocnění jsou již známy. Nemoc může být způsobena geneticky nebo může být vyvolána v důsledku určitých okolností, jako jsou závažné nedostatek bílkovin nebo dokonce chemoterapie. Pokud je onemocnění způsobeno genetickými faktory, svépomoc opatření spočívá v udržování dostatečného odstupu od všech zdrojů infekce. To znamená, že kontakt s ostatními lidmi, kteří mají studenýje třeba se například vyvarovat, protože imunitní systém není schopen bojovat proti infekčním choroboplodné zárodky které jsou vyzvednuty. Stejné chování je také užitečné v případě syndromu získané imunodeficience, aby nedošlo ke zhoršení stav. V případech, kdy jsou jiné závažné zdraví poruchy, jako je autoimunitní onemocnění or rakovina, lze považovat za příčinu syndromu imunodeficience, je třeba je co nejrychleji objasnit. Protože teprve potom lze co nejdříve zahájit účinnou léčbu syndromu imunodeficience.
