Syndrom CDAGS je lékařský termín pro vzácný komplex malformací spojených primárně s lebečními anomáliemi. Komplex symptomů má dědičný základ a je výsledkem mutace na chromozomu 22. Žádný kauzální terapie existuje dodnes.
Co je to syndrom CDAGS?
Syndrom CDAGS je také známý jako syndrom CAP a odpovídá extrémně vzácné dědičné poruše. Prevalence se odhaduje na jeden případ na 1,000,000 21 XNUMX lidí. Nemoc byla poprvé popsána v XNUMX. století. R. Mendoza-Londono a jeho spolupracovníci jsou považováni za první deskriptor a eponym. Název syndrom CDAGS je zkratka. Tato zkratka obsahuje kombinaci klinických znaků, která odlišuje komplex příznaků. V této souvislosti C znamená kraniosynostózu, D zkratku „zpožděný“ a odkazuje na opožděné uzavření pítka nebo „hluchota“. Kódy pro anální malformace spojené se syndromem. G dostane zkratku kvůli genitálním malformacím, s nimiž stav je symptomaticky spojen a S znamená „kůže“A označuje dermální změny v klinickém obrazu. Syndrom spadá do skupiny neurčených malformačních syndromů a odpovídá vrozené vadě.
Příčiny
Syndrom CDAGS má genetický základ. Zdá se, že se tento syndrom nevyskytuje sporadicky, ale je předmětem autozomálně recesivní dědičnosti. Komplex symptomů byl dosud popsán pouze u čtyř rodin. U všech bylo přítomno rodinné shlukování, které potvrzuje předpoklad genetické složky. Příznaky byly tedy nalezeny u sedmi jedinců ve čtyřech rodinách. Dědičná mutace je příčinou komplexu příznaků. Přes několik dosud zdokumentovaných případů je nyní genetická příčina spojena se specifickými geny. Mutace tedy ovlivňuje geny chromozomu 22 na gen místo 22q12-q13. Chromozom 22 je druhý nejmenší chromozom u lidí a obsahuje mezi 500 a 800 geny, z nichž 508 je dosud známo. Mutace genů na chromozomu 22 se účastní mnoha různých onemocnění. Mezi příklady patří trizomie 22, Epsteinův syndrom a Sebastianův syndrom. Které geny chromozomu mohou hrát roli ve vývoji CDAGS syndromu, je předmětem výzkumu. V současné době můžeme jen spekulovat o primárních příčinných faktorech syndromu. Kromě expozice toxinům během těhotenstvílze za aktivační faktory genetické dispozice považovat řadu dalších faktorů.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Kraniální anomálie charakterizují klinický obraz CDAGS syndromu. Jedná se o malformace, které ovlivňují lebka. Nejcharakterističtější pro syndrom je synostóza lebečního stehu. Termín synostóza se týká kostní fúze několika kosti které byly dříve chrupavčité nebo spojené pojivové tkáně. Synostóza lebečního stehu je spojena s široce otevřenými fontanelami v přední a zadní oblasti u pacientů se syndromem CDAGS. Parietální foramina pacientů je také nápadně velká. Temenní foramen je součástí os parietale a odpovídá otvoru na horní temenní kosti, kterým prochází temenní žíla projde. Kromě těchto anomálií lebka, postižení jedinci obvykle trpí keratinizací, a proto poruchy rohovky informují porokeratózu, která se jeví jako dermální exantém. Dotčené osoby jsou také často zasaženy senzorineurální ztráta sluchu až do absolutní hluchoty. Obraz doplňují anální a urogenitální abnormality. Tyto příznaky jsou spojeny s výrazným zpožděním mentálního a motorického vývoje. Za určitých okolností dochází k dalšímu nedostatečnému rozvoji klíční kosti.
Diagnóza
Diagnóza syndromu CDAGS se obvykle provádí v kojeneckém věku. První podezření se k lékaři dostává již vizuální diagnostikou. Chcete-li potvrdit podezření, zobrazování lebka může být nařízeno poskytnout důkazy o lebečních abnormalitách. V rámci diagnostického procesu mohou být také provedeny dermatologické testy. Aby lékař nepochybně potvrdil diagnózu, může si objednat molekulárně genetické testy. Mutace na chromozomu 22 potvrzuje podezření na syndrom.
Komplikace
Kvůli syndromu CDAGS je pacient postižen různými malformacemi a deformacemi. V tomto případě to má negativní vliv hlavně na lebku a plechovku vést k nepohodlí kosti, hlava je nápadně velký, což vede ke snížené estetice. V mnoha případech to vede k škádlení a šikaně, zejména u dětí. To může vést na psychologické stížnosti. Není neobvyklé, že syndrom CDAGS má za následek také zhoršení sluchu nebo dokonce úplnou hluchotu. To může také značně zatěžovat život a každodenní rutinu postižené osoby. Nedochází však ke snížení inteligence, takže postižená osoba může obvykle porozumět a porozumět myšlenkovým procesům. Kauzální léčba syndromu CDAGS není možná. Lze omezit pouze příznaky, ale nedochází k žádným dalším komplikacím. Omezení příznaků se provádí chirurgickými zákroky nebo pomocí různých terapií. Nelze však předvídat, zda tomu tak bude vést na pozitivní průběh nemoci. Ve většině případů není průměrná délka života snížena syndromem CDAGS.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Syndrom CDAGS je obvykle diagnostikován v kojeneckém věku. Pokud malformace způsobují komplikace, je nutná návštěva lékaře. Například pokud dítě trpí bolest kostí nebo zhoršení sluchu je třeba kontaktovat příslušného odborníka. Totéž platí pro všechny drobné i velké komplikace spojené se syndromem CDAGS. V každém případě je nutné je léčit, aby dítě mohlo navzdory nemoci žít bez příznaků. V případě závažných malformací může být také možný chirurgický zákrok. Taková operace musí proběhnout v rané fázi, protože jinak by se mohly vyvinout trvalé vývojové poruchy. Pokud existuje podezření na psychologické utrpení, které je vyvoláno například škádlením a šikanou, mělo by dítě vyhledat terapeutické poradenství společně s rodiči. Obecně platí, že děti a dospělí se syndromem CDAGS musí být pečlivě sledováni zkušeným odborníkem. Jelikož dědičné poruchy mohou vyvolat nespecifické příznaky, měli byste se poradit s různými zdravotnickými pracovníky, kteří mohou postižené osobě poskytnout dobrý obraz o příznacích a možných terapeutických postupech.
Léčba a terapie
U pacientů se syndromem CDAGS dosud není k dispozici žádná kauzální léčba. Za prvé, chromozom, ale ne zodpovědný gen byl identifikován. Pro jiného, ačkoli gen terapie bylo výzkumným tématem, dosud není použitelné. Z tohoto důvodu jsou pacienti se syndromem léčeni symptomaticky. Tato symptomatická léčba zahrnuje například korekce kraniálních anomálií, které se obvykle provádějí chirurgicky. Chirurgické řešení synostózy se však provádí pouze v případě problémů, které jsou zjevně způsobeny adhezí. Operace dává mozek více prostoru růst. Pokud je chirurgický zákrok proveden dostatečně včas, může to zmírnit vývojové problémy pacienta. Anální a urogenitální abnormality pacientů lze také obvykle zlepšit chirurgickým zákrokem. Tyto kroky jsou obvykle méně naléhavé než korekce lebky, protože jsou omezené mozek růst je spojen s mnohem více sekundárními problémy. Porokeratózu postižených jedinců lze léčit konvenčními léky, jako je správa of keratolytika, které rozpouští zrohovatělou vrstvu. Chcete-li kompenzovat zpoždění mentálního a motorického vývoje, včasná intervence a fyzikální terapie mohou být užitečné.
Výhled a prognóza
Syndrom CDAGS nelze léčit kauzálně terapie. Z tohoto důvodu má postižená osoba k dispozici pouze možnosti symptomatické léčby, které však nemohou nemoc zcela omezit. Různé malformace a deformity lze korigovat pomocí chirurgických zákroků. Pokud nedojde k žádné léčbě, tyto malformace a adheze přetrvávají a vedou k vážným omezením v životě postižené osoby. Včasná diagnostika a léčba syndromu CDAGS může omezit a minimalizovat narušení vývoje postiženého jedince. Pokud nedojde ke korekci lebky, mozek obvykle nemůže růst bez další léčby, aby duševní poruchy a v nejhorším případě mozková smrt může nastat. Včasnou léčbou lze těmto stížnostem zabránit. Další stížnosti jsou obvykle zmírněny pomocí léků. Vzhledem k tomu, že syndrom CDAGS také vede ke snížení inteligence a motorických a duševních potíží, jsou kompenzovány speciální podporou. To však také neposkytuje úplné vyléčení. Při včasné léčbě však syndrom CDAGS negativně neovlivňuje délku života pacienta.
Prevence
K dnešnímu dni nelze zabránit syndromu CDAGS. Například primární příčinné faktory nejsou v současné době známy podrobně, takže rozsah akce je omezený.
Tady je to, co můžete udělat sami
Před přijetím svépomoci opatření, by měli být postiženi nejprve syndromem CDGAS mluvit k odpovědnému lékaři. Ve většině případů lze jednotlivé příznaky a stavy léčit pouze chirurgicky a svépomocně opatření například přihlašování masti abscesy často způsobují sekundární příznaky. Proto je důležité vyjasnit další kroky s odborníkem. Lékař v první řadě doporučí zdravý životní styl a pravidelné cvičení. Doprovodné fyzioterapeutické opatření jsou označeny. Fyzioterapie, jóga a podobně pomáhají stabilizovat imunitní systém a zabránit pozdním účinkům jako je hemoroidy na anus nebo abscesy na lebce. V závislosti na závažnosti syndromu CDGA může být také nutné podporovat mentální schopnosti. To by mělo být vždy prováděno pod odborným dohledem. Příbuzní a přátelé postižené osoby však mohou příslušnou terapii podpořit - to závisí na individuálních stížnostech a složení postižené osoby. Důležitá je také psychologická podpora. Vzhledem k tomu, že postižení obvykle trpí těmito abnormalitami, je emoční podpora o to důležitější, zejména v případě mentálních omezení nebo špatné celkové prognózy.
