Mal de Meleda je zvláštní forma erythrokeratodermy. Postižení pacienti trpí onemocněním od narození. Hlavním příznakem mal de meleda je a stav nazývá se palmoplantární keratóza, která se vyvíjí symetricky na obou stranách. Postupem času se příznaky rozšířily do hřbetů rukou a nohou. V některých případech stav se označuje synonymy keratóza palmoplantaris transgrediens nebo Meleda nemoc.
Co je Mal de Meleda?
Mal de Meleda představuje genetickou poruchu. Název je odvozen od ostrova v Chorvatsku, kde byla choroba poprvé pozorována. Rovněž se věří, že mal de meleda je tam častější než na jiných místech. Nemoc byla poprvé popsána v roce 1934 dermatologem z Jugoslávie. Kromě toho je dermatolog z Německa také považován za prvního popisujícího mal de meleda. Těmito dvěma lékaři jsou Franjo Kogoj na jedné straně a Hermann Siemens na straně druhé. V zásadě dodnes není známo, jak často se Mal de Meleda vyskytuje. Je však jisté, že Mal de Meleda je autozomálně recesivní onemocnění. Navíc mal de meleda postihuje více mužů než žen. Mal de meleda je primárně a kůže choroba. V popředí je takzvaná palmoplantární keratóza. Zde dochází ke změnám na kůže rukou, nohou, zápěstí a kotníků. Nemocní kůže oblasti vypadají vyvýšené a tvrdé. V některých případech se postižené oblasti kůže zapálí, což je obvykle doprovázeno nepříjemným zápachem. Pacienti trpící mal de meleda mají navíc často zkrácené prsty na rukou a nohou. The nehty mohou být také ovlivněny abnormalitami. Kůže kolem ústa se často jeví načervenalé a někteří postižení jedinci také trpí nadměrnou produkcí potu (lékařský termín hyperhidróza).
Příčiny
Mal de meleda je dědičné onemocnění. Z tohoto důvodu mutace na a gen je příčinou mal de meleda. Konkrétně k mutaci dochází na takzvané SLURP1 gen, Tento gen obsahuje informace o konkrétním proteinu a jeho interakci s jinými Proteinů. Protein se účastní procesů v buňkách kůže a způsobuje odpovídající příznaky v důsledku defektu genu. Dědičnost mal de meleda sleduje autozomálně recesivní vzorec.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Mal de meleda je spojena s řadou různých charakteristických rysů a příznaků. V závislosti na konkrétním případě je možné, že se příznaky u jednotlivých osob mohou mírně lišit, například pokud jde o jejich závažnost nebo kombinaci jednotlivých příznaků. Pro mal de meleda je typické, že klinický obraz se vyvíjí u postižených pacientů již v kojeneckém věku. Hlavním příznakem mal de meleda je erythrokeratoderma, která vypadá symetricky a má jasné vymezení od okolních oblastí kůže. Obvykle se také vyskytuje ve spojení s hyperkeratóza. Ve většině případů má relativně tmavou pigmentaci. Je také možné, že se v některých případech může vyvinout jiná hyperpigmentace, která často svým vzhledem připomíná síťování.
Diagnóza a průběh onemocnění
Charakteristické příznaky mal de meleda obvykle relativně jasně naznačují přítomnost onemocnění. Pokud existuje podezření na onemocnění, měl by lékař naléhavě objasnit příznaky. Lékař nejprve provede rozhovor s pacientem, ve kterém se dozví o hlavních známkách onemocnění a minulých onemocněních. Lékař také vezme rodinnou anamnézu a analyzuje genetické dispozice pacienta. Ve druhém kroku se používají různé vyšetřovací postupy. Lékař pečlivě vybírá diagnostické postupy, aby stanovil spolehlivou diagnózu. Externí příznaky kůže jsou často snadno klasifikovatelné. K potvrzení diagnózy mal de meleda se provede genetická analýza. Tímto způsobem lze detekovat genovou mutaci odpovědnou za mal de meleda.
Komplikace
Příznaky mal de meleda se ve většině případů vyskytují ve velmi mladém věku a mohou se objevit také bezprostředně po narození dítěte. Mal de meleda nezřídka také vede k psychologickým stížnostem a depresivním náladám rodičů a příbuzných, takže jsou závislí na psychologickém vyšetření. Dále dochází k poruchám pigmentace, takže většina pacientů trpí hyperpigmentací. To může vést k sociálnímu nepohodlí, zejména pokud jde o šikanování nebo škádlení dětí. Ve většině případů je pigmentace relativně tmavá. Samotná délka života není nemocí ve většině případů omezena. Kvůli sociálnímu nepohodlí mohou děti mít také psychologické potíže nebo dokonce deprese, což významně snižuje kvalitu života postižených. Přímá léčba nemoci Mal de Meleda obvykle není nutná. Pouze některé stížnosti lze zmírnit, pokud si postižená osoba přeje léčbu sama. To nevede k dalším komplikacím nebo nepohodlí.
Kdy by měl jít k lékaři?
Pokud jsou při narození dítěte zaznamenány abnormality kůže, jsou pro objasnění příčin nutné další prohlídky a lékařské testy. Ve většině případů tento úkol provádějí automaticky porodníci nebo pediatři, kteří posuzují kůži stav ihned po porodu při počátečním vyšetření kojence. Pokud je dítě po narození považováno za bez příznaků a nenápadné, mohou se příznaky onemocnění přesto vyvinout až v dalším průběhu vývoje v důsledku genetické dispozice. Pokud se v dětství vyskytnou symetrické změny na pokožce, je to první důvod k obavám. V případě kožní změny rukou nebo nohou je nutná návštěva lékaře. Dojde-li ke změně barvy kůže nebo je-li na rostoucím dítěti pozorována rohovka, měli byste se poradit s lékařem. Pokud kožní změny rozšířit dále, měla by být okamžitě provedena návštěva lékaře. Pro Mal de Meleda je typická exkluzivní změna vzhledu kůže na rukou a nohou. Jiné oblasti těla nevykazují žádné zvláštnosti nebo abnormality. V případě hyperpigmentace je nutné objasnit příčinu. Pokud pigmentace vytvoří ve svém uspořádání vzor, který je podobný tomu u sítě, může to být známka nemoci Mal de Meleda. Pro stanovení diagnózy by měl být konzultován lékař.
Léčba a terapie
Léčba mal de meleda je symptomatická, protože není možné odstranit její příčiny. Je tomu tak proto, že dosud nejsou známy žádné způsoby, jak pozměnit genové mutace. Proto jsou zaměřeny symptomatické léčebné přístupy k potížím s pokožkou. Tady, různé drogy jsou k dispozici a poskytují úlevu pro postižené oblasti kůže. Navíc, genetické poradenství je v mnoha případech nabízena postiženým pacientům. Tímto způsobem lze lépe posoudit a zvážit riziko onemocnění u možných dětí pacientů. V zásadě je důležité diagnostikovat onemocnění co nejdříve. Důvodem je, že umožňuje včasnější začátek terapie, takže se zvyšuje kvalita života těch, kteří trpí mal de meleda.
Výhled a prognóza
Prognóza genetického onemocnění je nepříznivá. Kvůli genetické vadě zdraví poruchy zůstávají po celou dobu životnosti konstantní. Bez vyhledání lékařské péče tedy nedojde ke zlepšení vzhledu pokožky. Od změny člověka genetika není povoleno provádět lékaři a vědci, léčba se zaměřuje na zmírnění stávajících příznaků. Cílem je poskytnout dostatečnou péči postiženým oblastem kůže, aby byla pigmentace vnímána jako méně nepříjemná. Jelikož se jedná o genetické onemocnění, znamená to, že došlo k přerušení zahájeného léčení terapielze očekávat návrat obvyklých příznaků. K dosažení trvalých změn je proto často zapotřebí celoživotní léčba. Ve většině případů je kvalita života postižených omezena kvůli vizuálním abnormalitám a stavům emočního utrpení. Tím se zvyšuje riziko vzniku a duševní nemoc. Při přípravě prognózy je třeba vzít v úvahu tento možný vývoj.7
Prevence
V současné době nejsou známy ani nebyly testovány žádné preventivní postupy týkající se mal de meleda. Protože se jedná o onemocnění s dědičnými příčinami, prevence není možná.
Následovat
U kožních onemocnění se opatření následné péče obvykle velmi závisí na přesné nemoci, takže v tomto ohledu nelze učinit žádnou obecnou předpověď. Všechna kožní onemocnění však musí být především vyšetřena a ošetřena lékařem, aby se předešlo dalším komplikacím nebo nepohodlí. Čím dříve je nemoc detekována a léčena lékařem, tím lepší je další průběh nemoci, a proto by postižená osoba měla navštívit lékaře již při prvních příznacích a známkách. Jelikož některá kožní onemocnění jsou nakažlivá, je třeba se vyhnout kontaktu s jinými lidmi. Vysoký hygienický standard může také pozitivně ovlivnit průběh těchto onemocnění. Léčba těchto onemocnění se ve většině případů provádí aplikací krémy or masti a brát léky. Aby byla stížnost trvale zmírněna, měla by postižená osoba věnovat pozornost pravidelné aplikaci a také správnému dávkování. Pravidelné kontroly lékařem jsou velmi důležité. Kožní onemocnění ve většině případů nemají negativní vliv na délku života postižené osoby. Kontakt s ostatními trpícími může být také užitečný při posilování vlastního sebevědomí při řešení nemoci. Za těchto podmínek lze vizuální změny vzhledu kůže u některých postižených osob klasifikovat jako méně nepříjemné.
Co můžete udělat sami
Rodičům, jejichž dítě bylo diagnostikováno s mal de meleda, se doporučuje vést komplexní diskusi s lékařským specialistou. Lékař může informovat rodiče o možnostech léčby a nabídnout tipy, jak každý den zmírnit příznaky opatření. Typickou erythrokeratodermu lze alespoň snížit dobrou péčí o pokožku a zklidněním masti. Homeopatické léky lze také použít k doprovodu lékaře opatření, Jako Apis mellifica nebo bolest- uvolnění Hepar sulfuris. Postižení mohou snížit možnou hyperpigmentaci pomocí adekvátní ochrany před sluncem a vyhýbáním se přímému slunečnímu záření. Rozličný krémy a masti lze také použít jako doprovodné opatření. Kosmetické výrobky by měly být před použitím vždy zkontrolovány, zda neobsahují umělé přísady. V závažných případech hyperpigmentace je nutná terapeutická konzultace. Zejména pro děti a dospívající představuje kožní onemocnění vážnou psychickou zátěž, kterou je třeba zvládnout po konzultaci s psychologem. Později v životě, genetické poradenství je indikováno ke spolehlivému posouzení rizika dědičnosti pro případné děti.
