Dystrofie končetinového pletence je skupina myopatií končetinového pletence. Poruchy jsou způsobeny genetickými mutacemi a jsou považovány za nevyléčitelné. Cílem je udržení mobility prostřednictvím fyzické a pracovní lékařství.
Co je to dystrofie končetinového pletence?
Projekt ramenní opasek a pánevní pletenec dohromady tvořit končetinový pás. Dystrofie končetinového pletence se tedy vztahuje na skupinu myopatií pánevních a ramenních pletenců, které jsou spojeny s paralýzou v těchto oblastech. Myopatie jsou svalová onemocnění pruhovaných kosterních svalů. Kromě svalové paralýzy se myopatická končetinová dystrofie projevuje typickými příznaky svalová dystrofie. Svalové dystrofie se projevují procesy remodelace ve svalové tkáni. Nemoci ze skupiny dystrofií končetinového pletence jsou geneticky podmíněny a vykazují klinickou i genetickou heterogenitu. Jsou způsobeny různými gen mutace. Některá onemocnění ze skupiny jsou také způsobena stejným gen mutace, ale klinicky vykazují variabilní obraz. Nástup dystrofie končetinového pletence může být již v kojeneckém věku. Stejně dobře se dystrofie může projevit až ve vysoké dospělosti. Kromě mírných průběhů byly pozorovány závažné průběhy dystrofií končetinového pletence. Poruchy jako celek jsou extrémně vzácná onemocnění s odhadovanou prevalencí přibližně mezi jedním případem v roce 14500 a jedním případem ve 123000.
Příčiny
Každá nemoc ve skupině končetinových dystrofií je výsledkem genetické mutace. Autozomálně dominantní formy onemocnění jsou někdy vzácné a projevují se až v dospělosti. Tyto formy onemocnění mohou být způsobeny různými mutacemi, např. V LGMD1A gen v lokusu 5q22-q34, v genu LGMD1B v lokusu 1q22, v genu LGMD1C v lokusu 3p25.3 nebo v
Gen LGMD1D na lokusu 6q23. Příčinou mohou být také mutace genu LGMD1E, genu LGMD1F, genu LGMD1G a genu LGMD1H v lokusu 3p25.1-p23. Autozomálně recesivní forma onemocnění se v některých případech projevuje na počátku dětství a obvykle má závažnější průběh. Příčinné mutace se pohybují od genů LGMD2A, LGMD2B, LGMD2C, LGMD2D, LGMD2E a LGMD2F až po geny LGMD2G, LGMD2H, LGMD2I, LGMD2J a LGMD2K. Navíc v některých
u pacientů byly nalezeny příčinné mutace v genech LGMD2M, LGMD2N, LGMD2O, LGMD2P, LGMD2Q a LGMD2R. Stejně dobře může dystrofie končetin způsobovat mutace genů LGMD2S, LGMD2T, LGMD2U, LGMD2V nebo LGMD2W. Genové produkty kódované každým genem se pohybují od Proteinů na enzymy. Jejich seznam všech je nad rámec tohoto článku.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Příznaky dystrofie končetinového pletence závisí na mutovaném genu a jeho genovém produktu v každém jednotlivém případě. Paralýza svalů na končetinovém pletenci se však vyskytuje přibližně u každého onemocnění v mateřské skupině a může se lišit v závislosti na mutaci. U některých dystrofií končetinového pletence existuje pouze svalová slabost končetinového pletence. U jiných dochází k těžké paralýze, z nichž některé mohou také postihnout obličej nebo nohy. Ve výjimečných případech srdce do symptomatologie je zapojen sval. Zvláště když dystrofie končetinového pletence začíná brzy dětstvíje obvykle narušen motorický vývoj pacientů. Mohou být spojeny se svalovými slabostmi a paralyzacemi křeče. V některých případech dochází také k rozpadu svalů. Sval bolest je také charakteristickým jevem u mnoha podtypů onemocnění. U určitých mutací mohou být příznaky dystrofie končetinového pletence spojeny s příznaky duševní zpoždění. Zda je pravděpodobnější, že příznaky, jako je svalová slabost, ovlivní pánev, nohy, lýtka nebo oblast ramen, závisí v každém jednotlivém případě na příčinné mutaci.
Diagnóza a progrese
Při diagnostice dystrofie končetinového pletence má lékař pravděpodobně anamneticky počáteční podezření. V rámci zpracování obvykle zařídí [[elektromyografie]], který poskytuje nespecifické důkazy o chronickém poškození svalů. Zobrazovací techniky jako např počítačová tomografie a magnetická rezonance jsou vhodné pro bližší vizualizaci postižených svalových skupin kreatin kináza může naznačovat dystrofii. Ve většině případů je podezření na diagnózu potvrzeno imunohistochemickou nebo molekulárně genetickou analýzou svalu biopsie. Molekulární genetická analýza může dále zúžit, o které onemocnění ze skupiny dystrofií končetinového pletence jde. Prognóza závisí na příčinné mutaci genu a věku projevu. Čím dříve je projev, tím méně příznivá je obvykle prognóza. Kromě toho zapojení myokardu závažně zhoršuje prognózu. Chůze je udržována v některých podskupinách dystrofie až do asi 25 let po nástupu onemocnění. V některých případech věda předpokládá také individuální kurz, který dokonce slibuje delší schopnost chodit. V ostatních případech platí letální kurz.
Komplikace
Dystrofie končetinového pletence je genetické onemocnění svalů, které se vyvíjí postupně. Toto onemocnění postihuje svaly ramene a pánevního pletence. Tento tzv. Končetinový opasek tvoří pruhované kosterní svaly, které podporují pohybový aparát. Jak příznak postupuje, muskuloskeletální systém se stále více vypíná, což vede k vážným komplikacím. Mimo jiné se vyvíjí svalová paralýza, která postihuje nejen končetiny, ale může také ovlivňovat motoriku obličeje a řeči. Pro pacienta má dystrofie končetinového pletence velmi omezující život. Pokud příznak propukne dětství, může dokonce negativně ovlivnit činnost srdce vývoj svalů i motorů. Mezi doprovodné příznaky patří křeče, sval bolest, rozpad svalů a ztráta chůze. Diagnóza provedená v rané fázi může určit typ mutace a také to, zda je příznak výraznější v dolní nebo horní části těla. Existují pacienti, jejichž příznakem je ovlivněno celé tělo. Proto čím dříve je diagnostikována dystrofie končetinového pletence, tím účinnější je lékařská léčba terapie může být. V současné době neexistuje léčba tohoto onemocnění. Pouze kurz a relativně jistá mobilita mohou být ovlivněny specifickými ergo- a fyzioterapeutickými prostředky opatření. Po nástupu onemocnění má pacient obvykle asi 25 let, než dojde k úplné ztrátě chůze.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Lidé trpící příznaky paralýzy by měli vždy navštívit lékaře. Pokud již byla diagnostikována dystrofie končetinového pletence u jiných příbuzných v rodině, je třeba pro objasnění vyhledat lékaře. Pokud jsou postižena ramena nebo pánev, je nutná pomoc. Pokud existují omezení pohybu, snížená schopnost vykonávat nebo každodenní činnosti již nelze provádět jako obvykle, je nutná pomoc. Pokud se v chůzi vyskytuje nestabilita, zvýšené riziko nehod nebo ztráta obvyklé pohyblivosti, je nutná návštěva lékaře. Existuje také důvod k obavám v případě stížností úřadu srdce sval. Pokud dojde k poruchám srdečního rytmu, zvýší se únava nebo ospalost, musí být konzultován lékař. Svalová slabost nebo křeče těla jsou považovány za neobvyklé a měly by být vyšetřeny lékařem. Pokud se nepohodlí rozšíří dále na nohy, lýtka nebo obličej, je třeba navštívit lékaře. Pokud postižená osoba kromě fyzického postižení trpí psychickými stížnostmi, měla by být vyhledána podpora terapeuta. V případě úzkosti, fobického chování, snížené sebeúcty nebo sociálního ústupu je třeba hledat konzultaci s lékařem nebo terapeutem. Abnormality v chování, změna osobnosti, apatie, přetrvávající ztráta radosti ze života nebo apatie jsou důvody, proč se poradit s terapeutem.
Léčba a terapie
Kauzální terapie není k dispozici u pacientů s dystrofií opasku končetin. Také zavedené symptomatické terapie s použitím drogy správa nebyly hlášeny u žádné z dystrofií končetinového pletence. Fyzioterapeutické opatření jsou zaměřeny na symptomatické terapie a jsou určeny k zachování zbývajícího svalu pevnost, v pracovní lékařství, pacienti jsou také trénováni v každodenních pohybech, aby se zabránilo pádům a kontrakturám. Maximum silový trénink má nepříznivý vliv na průběh onemocnění a je třeba se mu vyhnout. Jakmile je to nutné, jsou pacientům poskytnuty AIDS ve formě ortéz, vycházkových holí nebo válečků. Učí se, jak je používat AIDS správně dovnitř pracovní lékařství. Po určitém stadiu onemocnění je invalidní vozík obvykle nevyhnutelný. Součástí programu může být také školení pro vozíčkáře fyzioterapie péče. Pokud se u pacientů v důsledku onemocnění objeví deformity, proveďte chirurgickou léčbu opatření lze uvažovat o obnovení schopnosti chodit. Jakmile dojde k narušení motoriky řeči, mohou pacienti obdržet terapie mluvením. Pokud jsou pacienti po dlouhou dobu nehybní kvůli určitým životním okolnostem nebo operacím, často úplně ztrácejí zbývající schopnost chůze. Imobilním fázím je proto třeba se pokud možno vyhnout. Pokud existuje účast myokardumůže například probíhat léčba poruch vedení.
Výhled a prognóza
Výhled lze popsat jako smíšený. Lékařská věda dosud nevyvinula postup prevence onemocnění svalů ramenního a pánevního pletence. Dystrofie končetinových opasků dosud nemá lék. Zachování mobility však lze podpořit ergo- a fyzioterapeutickými opatřeními. V nejlepším případě pak pacientům zbývá 25 let života, než dojde ke ztrátě chůze. Včasná diagnóza poskytuje lékařům a terapeutům dostatek prostoru pro omezení progrese onemocnění. Méně dobrá prognóza obvykle vede u pacientů, kteří mají diagnostikované typické příznaky v pokročilém stadiu. Paralýza a svaly bolest jsou toho důkazem. Komplikace jsou pravidelně způsobovány onemocněním srdce a dýchacích svalů. Životnost se obvykle značně zkrátí. Výhled diagnózy dystrofie končetinového pletence zahrnuje také pohled na životní podmínky. Dotčené osoby musí být dříve či později připraveny na používání pomocných zařízení. Na začátku si pacienti poradí s hůlkou. Pokud se onemocnění vyvíjí dále, je použití invalidního vozíku nevyhnutelné. I při slabších projevech jsou omezení v každodenním životě běžná. Kvalita života je na nízké úrovni.
Prevence
V nejlepším případě lze doposud zabránit dystrofii páskování končetin genetické poradenství během plánování rodiny.
Následná péče
V případě dystrofie končetinového pletence nemá postižená osoba téměř žádná opatření nebo možnosti následné péče. Toto onemocnění nelze zpravidla zcela vyléčit, protože se jedná o genetické onemocnění, takže lze léčit pouze čistě symptomaticky a nikoli kauzálně. Z tohoto důvodu je včasná diagnóza obzvláště důležitá, aby se zabránilo dalším komplikacím nebo nepohodlí. Včasná diagnóza má zpravidla vždy pozitivní vliv na další průběh dystrofie končetinového pletence. Léčba se provádí pomocí fyzioterapie nebo fyzioterapeutická opatření. Tímto způsobem lze mobilitu postižené osoby opět zvýšit. V mnoha případech může postižená osoba také provádět cvičení z těchto terapií sama ve svém vlastním domě, a tím případně urychlit proces hojení. Pomoc a péče poskytované vlastní rodinou pacienta a přáteli a známými může také výrazně usnadnit každodenní život postižené osoby. Kontakt s jinými pacienty s dystrofií končetinového pletence má obvykle pozitivní vliv na průběh onemocnění, takže lze vyměňovat informace. Očekávaná délka života postiženého člověka se obvykle nemocí nesnižuje.
Co můžete udělat sami
Pacienti čelí omezením jejich mobility způsobeným dystrofií končetinového opasku vlastní iniciativou a výkonem fyzioterapie cvičení i doma. Nejprve si procvičí odpovídající možnosti tréninku s fyzioterapeutem, jehož léčbu obvykle dostávají průběžně. Dodatečný výkon posilovacích cvičení doma zlepšuje mobilitu a tím do určité míry zvyšuje celkovou kvalitu života. Pokud jsou omezení mobility příliš přísná, různé chůze AIDS slouží k podpoře. Pacienti je také používají doma a pro venkovní aktivity, díky nimž se jim mnohem lépe obchází. Používají je také k prevenci určitých nehod a zranění, protože pomůcky pro chůzi poskytují větší bezpečnost během pohybu. Pacienti s dystrofií končetinového pletence v zásadě dbají na to, aby se nepřetěžovali a udržovali dostatečné doby odpočinku, aby nedošlo k přetížení svalů. Pokud je nutný chirurgický zákrok, pacienti sami pomáhají rychle rekvalifikovat různé pohybové vzorce. Tato cvičení se provádějí po konzultaci s lékařem a snižují riziko ztráty schopnosti chodit po operaci. V této souvislosti začíná fyzioterapeutická léčba krátce po operaci, jejíž úspěch podporuje pacient z vlastní iniciativy.
