CADASIL je onemocnění, jehož vývoj je genetický a souvisí s hromadnými mrtvicemi u postižených jedinců. Termín onemocnění CADASIL je odvozen z angličtiny a znamená cerebrální autosomální dominantní arteriopatii se subkortikálními infarkty a leukoencefalopatii. Infarkty vznikají primárně ve středním věku.
Co je CADASIL?
CADASIL je dědičné onemocnění, které má za následek familiární seskupený infarkt u pacientů. V CADASILu je přítomna autozomálně dominantní dědičnost. CADASIL je jednou z mozkových arteriopatií se subkortikálním infarktem kromě leukoencefalopatie. Na rozdíl od většiny ostatních úderů kvůli arterioskleróza nebo podobné již existující stavy, v CADASILU je genetická mutace zodpovědná za náchylnost k infarktu. Konkrétně mutace na NOTCH3 gen vede k příznakům CADASILu. The gen se nachází na konkrétním rameni na 19. chromozomu. V důsledku gen mutace trpí pacienti s CADASILem mikroangiopatií, která postihuje hlavní tepny v mozek. První příznaky CADASILu se často skládají z těžkých a opakujících se bolesti hlavy které připomínají migrény. Tento bolest je způsobeno typickými změnami v krev plavidla v důsledku nemoci. Obecně se CADASIL považuje za vzácné onemocnění. Mezi dědičnými je to však poměrně běžné mrtvice nemoci s prevalencí asi 5: 100,000 XNUMX.
Příčiny
CADASIL se vyvíjí v důsledku genetických mutací genu NOTCH3. V CADASILu je v podstatě autosomálně dominantní vzor dědičnosti. Odpovědný gen se nachází na krátké větvi 19. chromozomu. Kvůli dědičné predispozici se typické infarkty v přípravku CADASIL vyskytují častěji v postižených rodinách.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Kvůli CADASILU trpí pacienti zpočátku opakujícími se drobnými mrtvicemi po dobu několika let. Primárně poškozují bílou hmotu mozek. V důsledku těchto infarktů se lidé trpící CADASILem stále více rozvíjejí demence. Výsledkem je, že mentální schopnosti postižených jedinců postupně stále více ubývají. Při klinickém vyšetření může CADASIL vykazovat paralely s Binswangerovou chorobou. Pacienti trpící přípravkem CADASIL však netrpí hypertenze. Průběh CADASILu se v zásadě velmi liší mezi jednotlivci i v postižených rodinách. V zásadě jsou vidět typické příznaky spojené s malými mrtvicemi. CADASIL sotva ovlivňuje délku života, zejména u pacientek. Někteří nositelé genových mutací netrpí žádnými příznaky CADASILu až do konce svého života. V pokročilých fázích se příčiny CADASILu zvýšily demence příznaky, stejně jako pohyb a spasticity poruchy. V závěrečné fázi léčby přípravkem CADASIL leží pacienti ve vegetativním stavu a jsou závislí na umělé výživě. V zásadě CADASIL často ovlivňuje ostatní arterioly v různých orgánech, a proto se nevyhnutelně neomezuje pouze na mozek. Například oči jsou postiženy abnormalitami, se změnami hlavně na sítnici. Abnormality však obvykle nezpůsobují příznaky. The kůže mohou být také ovlivněny změnami způsobenými CADASILem. Ve vzácných případech dochází díky CADASILU k omezení funkce ledvin. V těchto případech pacienti také trpí mikrohematurií a mírnou proteinurií.
Diagnóza a průběh
Rodinná anamnéza má při diagnostice CADASILU velký význam. Navíc je nesmírně důležitý přesný popis předchozího průběhu onemocnění. K diagnostice CADASILU používá lékař zobrazovací techniky, jako jsou MRI nebo CT. Diagnostika přípravku CADASIL se často provádí až po výskytu mrtvice. Typický bolesti hlavy teoreticky do té doby uveďte CADASIL, ale někteří lékaři zaměňují bolest s migréna. U dětí postižených jedinců jsou však možné dřívější diagnózy. Spolehlivá diagnóza CADASILu se obvykle provádí genetickým testováním, při kterém lékaři identifikují spouštěcí gen. Jako součást diferenciální diagnostika, lékař objasňuje, zda jiné leukoencefalopatie, jako je Fabryho choroba nebo CNS vaskulitidaMěly by být také vyloučeny leukodystrofie, jako je metachromatická leukodystrofie. CADASIL by navíc neměl být zaměňován s onemocněním CARASIL.
Komplikace
CADASIL způsobuje, že pacient má infarkt v relativně rané fázi. V nejhorším případě to může být vést k smrti pacienta. Infarkty také často vést k závažným a nevratným následkům, u nichž není možné přímé ošetření. Tahy primárně poškozují mozek. Dochází k senzorickým poruchám a omezením funkce motoru. Dále demence může nastat, přičemž postižená osoba má omezené myšlení a jednání. Není neobvyklé, že CADASIL způsobuje poruchy řeči a chování. Kvalita života je touto chorobou extrémně snížena. Jak nemoc postupuje, dochází k různým spasticitám, takže pacient může být závislý na péči jiných lidí nebo na umělém krmení. Vnitřní orgány může být také poškozeno, což také snižuje průměrnou délku života pacienta. CADASIL ovlivňuje také oči, takže dochází ke ztrátě zraku. Není možné léčit CADASIL kauzálně. Z tohoto důvodu je léčba zaměřena pouze na snížení infarktu. Vysoký krevní tlak je třeba se vyhnout a postižená osoba musí vést zdravý životní styl. K dalším komplikacím obvykle nedochází.
Kdy byste měli jít k lékaři?
Pro opakující se výskyt je nutné konzultovat lékaře migréna-Jako bolesti hlavy. Ten může určit, zda tyto stížnosti představují časný příznak CADASILu nebo jsou způsobeny jiným stav. V každém případě je nutné okamžité ošetření. Možné časné příznaky také zahrnují: ledvina dysfunkce, problémy se zrakem a příznaky demence. Pokud si všimnete těchto varovných signálů, je nutná návštěva lékaře. Pokud mrtvice dojde-li k okamžité potřebě, je nutné neprodleně vyhledat lékaře. Opakované cévní mozkové příhody, které jsou také doprovázeny výše uvedenými doprovodnými příznaky, jsou jistým znakem genetického onemocnění a měly by být v každém případě léčeny. Nejpozději při poklesu mentálních schopností postižených osob lze předpokládat onemocnění CADASIL. Další varovné příznaky, které vyžadují okamžité objasnění lékařem, jsou poruchy pohybu a spasticity. Vzhledem k množství možných příznaků a různému průběhu onemocnění může být specifická diagnóza obvykle možná až v pozdních stádiích. Rodinná anamnéza může poskytnout informace o jakémkoli riziku onemocnění a umožnit tak včasnou diagnostiku a terapie.
Léčba a terapie
Kauzativní léčba a léčba CADASILu zatím není možná. Pacienti obvykle dostávají léky ke snížení akutních příznaků a snížení rizika mrtvice. V tomto kurzu jsou změny životního stylu obvykle užitečné k minimalizaci jistých rizikové faktory. Například lékaři usilují o nízké hodnoty krev tlak a nízká krev lipidy a krevní cukr úrovně při léčbě CADASIL. Průběh CADASILu však lze jen těžko ovlivnit. Je proto také důležité, aby si pacienti včas připravili předběžnou směrnici pro případ, že by onemocnění prošlo do terminálního stadia. Omezená schopnost ovlivňovat progresi přípravku CADASIL často činí časnou diagnózu zbytečnou, protože pouze bezdůvodně zvyšuje psychologické utrpení postižených pacientů.
Výhled a prognóza
V nejhorším případě může CADASIL vést k úmrtí postiženého jedince, protože pacient utrpí mrtvici. Obvykle k tomu dochází, když se nemoc neléčí. V tomto případě se léčba provádí užíváním léků, které mohou snížit riziko mrtvice. Zdravý životní styl může mít také pozitivní vliv na průběh nemoci a zabránit mrtvici. Průběh léčby přípravkem CADASIL velmi závisí na typu léčby a životním stylu pacienta. Průběh léčby přípravkem CADASIL však často nelze ovlivnit, protože onemocnění bylo dosud málo prozkoumáno. Včasná diagnóza má však na pacienta velmi pozitivní vliv stav v každém případě. Protože příznaky CADASILu se často objevují v mladém věku, je průměrná délka života postižených výrazně snížena. Pokud není CADASIL léčen, většina pacientů umírá na cévní mozkovou příhodu nebo na její následky. Následky cévní mozkové příhody jsou často nevratné a nelze je již léčit. Nemoc postupuje navzdory léčbě a bohužel ji nelze zastavit.
Prevence
Preventivní opatření týkající se CADASILu zatím nejsou k dispozici. CADASIL je fixován při narození, takže preventivní agenti by museli cílit na genetické mutace. Náchylnost k mozkové mrtvici z CADASILu je redukovatelná změnami životního stylu, takže zde je částečně možná prevence.
Následovat
Protože CADASIL je dědičné onemocnění, nelze jej také vyléčit kauzálně nebo úplně. Následná péče v tomto případě také není možná, takže postižená osoba je závislá na léčbě po celý svůj život. Protože CADASIL vede ke zvýšenému riziku mozkových příhod, je třeba jim zabránit. To je možné především prostřednictvím zdravého životního stylu. V případě cévní mozkové příhody je třeba okamžitě navštívit nemocnici nebo vyhledat pohotovostního lékaře. Často po mrtvici terapie je také nutné kompenzovat možná zdravotní postižení. Mrtvice se mohou objevit často, zejména ve středním věku. Po pobytu v nemocnici je postižená osoba obvykle závislá na užívání léků. Měly by se užívat pravidelně a ve správném dávkování. Některé následky mrtvice jsou bohužel nevratné a nelze je plně léčit. Riziko další mrtvice je významně sníženo zdravým životním stylem a užíváním léků. Pokud si rodiče pacienta přejí mít další dítě, měli by ho podstoupit genetické poradenství případně se vyhnout výskytu CADASILu.
Tady je to, co můžete udělat sami
Pacienti, kteří trpí přípravkem CADASIL, mohou sami učinit některá opatření ke zmírnění příznaků. Ukázalo se, že změna životního stylu je účinná. Postižení jedinci by se měli vyvarovat nadváhy nebo snížit stávající nadváhu strava a cvičení. Fyzická aktivita a vyvážená strava jsou důležitou součástí doprovodné terapie. Trpící by se také měli vyhnout kouření nebo přestat kouřit, abyste tomu zabránili vysoký krevní tlak, cholesterolu poruchy a další komplikace, které mohou mít negativní dopad na syndrom CADASIL. Jiné škodlivé vlivy jako např cukrovka nebo dyslipidemii je třeba se vyhnout aktivním životním stylem a pravidelnými lékařskými prohlídkami. Ženy by měly přestat užívat pilulku nebo v případě potřeby přejít na přípravek s nízkým obsahem estrogenu. Měli by také pít hodně tekutin. Pravidelný příjem tekutin je obzvláště důležitý v létě. Doprovod opatření zaměřte se na prevenci mrtvice. Pokud již došlo k cévní mozkové příhodě, autoterapie se zaměřuje na podpůrné fyzioterapeutické a psychické opatření. Které kroky jsou užitečné a nutné podrobně, závisí na závažnosti stav. V zásadě by měla být vyhledána svépomocná skupina, protože rozhovor s ostatními trpícími je důležitou součástí vyrovnání se s mozkovou příhodou. Kromě terapeutických center jsou pro tento účel užitečná také internetová fóra.
