Co to pro mě znamená, když mám tento gen?
Jak bylo uvedeno výše, ženy s pozitivní rodinnou anamnézou by měly být pečlivě sledovány a případně testovány. Před rozhodnutím o molekulárně genetické diagnóze je třeba zvážit klady a zápory a zvážit meze diagnózy a možné důsledky. Může být užitečné vyhledat psychologickou radu.
Pokud se rozhodnete podstoupit test po období reflexe, pak je to rodinný příslušník s prsy a / nebo rakovina vaječníků se obvykle zkoumá jako první. Kromě BRCA-1 a BRCA-2 zahrnuje vyšetření dalších osm genů a obvykle trvá 6-8 týdnů. Pokud nelze detekovat žádnou genovou mutaci, nelze stále vyloučit dědičné onemocnění, protože dosud známé a testované geny mohou vysvětlit pouze 35–40% rodinných chorob.
Pokud je nalezena genová mutace, diagnóza dědičného prsu a rakovina vaječníků může být vyrobeno. Pro osobu, která již onemocněla, to znamená zvýšené riziko nového rakovina. Měly by následovat intenzivnější metody včasného odhalení a rady ohledně chirurgických opatření.
V dalších krocích bude zřejmé, že diagnóza genové mutace má důsledky pro celou rodinu. Příbuzní prvního stupně mají 50% riziko, že budou také nositeli mutací. Pokud lze detekovat mutaci u osoby, která ještě neochorela, má zvýšené riziko vývoje rakovina.
Rovněž by se měli podílet na intenzivnějších metodách včasného odhalení a hledat radu ohledně operativních opatření. Včasná detekce zahrnuje půlroční palpaci a ultrazvuk prsu, stejně jako roční magnetická rezonanční tomografie prsu od 25 let. Od 40 let pravidelná mamografie (Rentgen vyšetření prsu).
Mezi výše uvedená možná chirurgická opatření patří profylaktické odstranění vaječníky a vejcovody stejně jako mléčná žláza. Odstranění vaječníky po dokončení plánování rodiny (salpingoovrektomie snižující riziko) snižuje riziko rakovina vaječníků asi o 95% a také riziko karcinom prsu. Odstranění prsní žlázy snižuje riziko karcinom prsu asi o 90%.
Lze provést rekonstrukci prsu. Chirurgická opatření by měla být podrobně prodiskutována s ošetřujícím lékařem a zvážena. Pokud osoba, která není nemocná a nemá v rodině žádné genetické mutace, nemá ve srovnání s běžnou populací zvýšené riziko.
Kolik stojí genetický test?
Genetický test stojí mezi 3000-6000 €, v závislosti na rozsahu. Pokud však existuje důvodné podezření, náklady jsou obvykle hrazeny z zdraví pojištění. Ve více než 80% případů jsou náklady pokryty bez problémů.
Pozitivní rodinná anamnéza se považuje za opodstatněné podezření. Existuje nejvíce různých souhvězdí. Například alespoň tři ženy v rodině musely mít karcinom prsu bez ohledu na věk nebo alespoň dvě ženy musely mít rakovinu prsu, pokud má jedna méně než 50 let, nebo alespoň dvě ženy musely mít rakovinu vaječníků nebo alespoň jedna žena musela mít rakovinu prsu. Mělo by se pamatovat na to, že jsou zmiňováni pouze členové rodiny na straně matky nebo otce. Doporučení jsou neustále aktualizována na základě studií a měla by být čtena při zvažování genetického testu.
Všechny články v této sérii:
