Gen rakoviny prsu

Co je gen pro rakovinu prsu?

Vývoj karcinom prsu (karcinom mammy) může mít mnoho různých příčin. V některých případech jej lze vysledovat zpět k genové mutaci. Předpokládá se však, že pouze 5-10% karcinom prsu případy jsou založeny na dědičné genetické příčině.

V tomto případě se mluví o dědičnosti karcinom prsu. Nejběžnější příčinou je mutace genu BRCA-1 nebo BRCA-2. BRCA znamená BReast Rakovina.

Jaký vliv má gen rakoviny prsu na riziko rakoviny prsu?

Mutace genu BRCA-1 nebo BRCA-2 zvyšuje riziko vzniku prsu rakovina až o 80%. Pro srovnání, ženy bez genové mutace mají 10% riziko vzniku prsu rakovina do věku 85 let. Dále se snižuje věk nástupu onemocnění.

U žen, které jsou nositelkou tohoto genu, se rakovina prsu objeví v průměru o 10–20 let dříve než u žen bez rodinného rizika. Onemocnění se často objevuje před 50. rokem věku. Nápadným a známkou genové mutace je oboustranný výskyt rakoviny prsu i výskyt u mužů, kteří obvykle trpí velmi agresivní variantou.

Pokud dojde k mutaci genu BRCA1 nebo BRCA2, zvyšuje se nejen riziko rakoviny prsu, ale také jiných typů rakoviny. Rakovina vaječníků (rakovina vaječníky) je zvláště hodný zmínky. Existuje však také zvýšené riziko rakoviny dvojtečka, slinivka břišní, žaludek a prostaty. Novější výzkum postupně objevuje další geny, které mohou vést k rakovině prsu (např. RAD51C). Pokud je přítomna genová mutace, často existuje v rodině několik případů rakoviny prsu, často s časným nástupem onemocnění u příslušných jedinců.

Co je BRCA-1? Co je BRCA-2?

Dědičné genové mutace jsou přítomny ve všech buňkách těla od narození. Přenášejí se prostřednictvím rodičovských zárodečných buněk, včetně genů BRCA-1 a BRCA-2. Mají ochranný účinek na somatické buňky, pokud jsou neporušené.

Říká se, že zabraňují rozvoji rakoviny v buňkách. Proto se jim říká „tumor supresorové geny“. Pokud však gen BRCA nefunguje správně, nemůže nadále plnit svoji ochrannou funkci a riziko vzniku rakoviny se rychle zvyšuje.

Studie ke zvýšení rizika nejsou snadné. Nedávné údaje ukazují následující zvýšení rizika genové mutace v BRCA-1: 72% riziko vzniku rakoviny prsu až do věku 80 let. Mutace BRCA-1 vedou k rakovině v průměru asi o 10 let dříve.

40% riziko druhé, nové rakoviny prsu na druhé straně během příštích 20 let 44% riziko rakovina vaječníků Pro srovnání, následující zvýšení rizika vyplývá z mutace BRCA-2: 69% riziko onemocnění u rakoviny prsu do věku 80 let 26% riziko druhého, nový karcinom prsu na druhé straně během příštích 20 let 17% riziko rakoviny vaječníků Čísla ukazují, že genová mutace znamená významné zvýšení rizika pro postižené. Zejména BRCA-1 nese vysoké riziko. Proto je nezbytné podrobné vyšetření a dotazování možných genových nosičů.

Zejména v případě zvýšeného výskytu v rodině (pozitivní rodinná anamnéza) s časným nástupem onemocnění a rychlou progresí by jednotlivci měli být pečlivě vyšetřeni a následná kontrola by měla být kontrolována. - 72% riziko rakoviny prsu do věku 80 let. Mutace BRCA-1 vedou k rakovině v průměru asi o 10 let dříve. - 40% riziko druhé, nové rakoviny prsu na druhé straně během příštích 20 let

• 44% riziko rakoviny vaječníků
• 69% riziko rakoviny prsu do věku 80 let
• 26% riziko druhé, nové rakoviny prsu na druhé straně během příštích 20 let
• 17% riziko rakoviny vaječníků