Syndrom dospívání
„Syndrom malého vzrůstu nebo malého vzrůstu“ neexistuje. Existují různé syndromy, tj. Kombinace symptomů nebo jevů, které mají malý vzrůst. Nejznámějšími syndromy jsou Ulrich Turnerův syndrom (další příznaky viz popis), trizomie 21, Prader Williho syndrom nebo Noonanův syndrom.
Všechny tyto syndromy zahrnují nanismus jako součást jejich vzhledu. U těchto syndromů má nanismus tendenci být méně kritickým příznakem; ve většině případů mají postižené děti další příznaky na fyzické a psychologické úrovni, které představují větší ohrožení kvality jejich života nebo přežití. Děti, které mají Prader-Williho syndrom jsou malé, vykazují nedostatek svalové síly (svalová hypotonie), mají nápadné rysy na obličeji a genitáliích, navíc trpí poruchami kontroly impulzů a vyvíjejí se obezita (obezita) od 3 let kvůli nenasytnému pocitu hladu. Děti, které mají trizomii 21, vykazují obličejové změny v očích, ústa, nosy a uši. Orgány jsou poškozeny a objevují se deficity motorů a inteligence.
Diagnóza
Při diagnostice je třeba dodržovat různé přístupy v závislosti na podezření na příčinu onemocnění. Především je třeba provést měření výšky postižené osoby. V dalším kroku by měly být shromážděny velikosti rodičů a sourozenců a měla by být stanovena průměrná cílová výška dětí rodičů.
Dále je-li to nutné, musí být vyšetřen vývoj puberty a Rentgen je třeba provést vyšetření levé ruky, aby se určil věk kosti. Součástí diagnostického postupu je také vyšetření dítěte na jiné fyzikální vlastnosti, které naznačují geneticky dědičné onemocnění. Laboratorní vyšetření krev pro různé hormonů (štítná žláza, sexuální, růstové hormony), mohou být součástí diagnostiky také markery zánětu, speciální markery metabolických a autoimunitních onemocnění, aby bylo možné přesněji určit příčinu zakrslosti.
Zacházení
V dnešní době lze různé formy trpaslíků léčit růstem hormonů. To však neplatí pro všechny formy a musí být provedeno odborníkem v oboru pediatrie endokrinologie (výuka hormonů). Terapie trpaslíků silně závisí na příčině.
Pokud existuje rodinná příčina, nelze s nahrazením (nahrazením) pracovat růstové hormony. Pokud dojde ke zpoždění nástupu puberty, lze nástup puberty urychlit nízkou dávkou pohlavních hormonů. Pokud je příčinou nedostatek růstového hormonu, Ulrich Turnerův syndromnebo chronická renální nedostatečnost„Substituci růstovým hormonem lze použít podle předepsaných režimů. U nemocí, jako je vitamin D nedostatku, normálního růstu lze dosáhnout podáním chybějícího hormonu (v tomto případě vitaminu D). Totéž platí pro další onemocnění, kde je přítomna malabsorpce - tj. Určitá živina není tělem dostatečně absorbována.
