Dyschondrosteóza Léri Weill je porucha s genetickými příčinami. Dyschondrosteóza Léri Weill je zařazena do kategorie kosterních dysplázií. Typickou charakteristikou onemocnění je nízký vzrůst, což je také nepřiměřené. Prostřední části končetin jsou symetricky zkráceny. Současně dochází v kontextu dyschondrosteózy Léri Weilla k tzv. Madelungské deformitě.
Co je to dyschondrosteóza Léri Weill?
Dyschondrosteosis Léri Weill je také známá synonymně jako Léri-Weillův syndrom nebo Lamy-Bienefeldův syndrom. Název je v zásadě odvozen od dvou jedinců, kteří jako první popsali stav v roce 1929. Kromě nízký vzrůst„Madelungova deformita je charakteristickým příznakem, který je patrný hlavně v zápěstí. Výskyt dyschondrosteózy Léri Weilla není dosud znám. Střední oblasti spodní noha a předloktí kosti jsou zkráceny. Zatímco k tomuto zkrácení již dochází u novorozenců, Madelungova deformita se v některých případech vyvíjí pouze během fáze puberty. V zásadě se to však projevuje na obou stranách. Kromě zkrácení končetin jsou často také ohnuté. To obvykle zhoršuje mobilitu. Léri Weillova dyschondrosteóza se liší podle závažnosti od člověka k člověku. Toto onemocnění je však často závažnější u žen než u mužů. Muži mají v průběhu nemoci atletickou postavu jako sval hypertrofie je také přítomen. Dotčené osoby mají průměrnou inteligenci.
Příčiny
Léri Weill dyschondrosteóza je dědičné onemocnění a je způsobena mutací na určitém druhu gen. Onemocnění se dědí autozomálně dominantním způsobem. Ženy jsou tímto onemocněním postiženy častěji a závažněji než pacienti mužského pohlaví. Tzv. SHOX gen podílí se na mutacích. Změny v tomto gen region může také vést na mezomelickou dysplazii typu Langer.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Příznaky a stížnosti na dyschondrosteózu Léri Weilla jsou velmi patrné. Postižené osoby trpí nízký vzrůst spojené s charakteristickými rysy kostry. Většina postižených jedinců má mutace na genu SHOX. Deformity kosti se velmi liší od pacienta k pacientovi. Charakteristickým rysem dyschondrosteózy Léri Weilla je však brachymetacarpy spojená s cubitus valgus. Kromě toho se Madelungova deformita obvykle vyvíjí na obou zápěstích. Možná je také Mesomelia. Abnormality kosti jsou obvykle závažnější u žen postižených jedinců než u mužů. Kromě toho jsou viditelné až po narození. Kosterní rysy jsou nejvýraznější u předčasně narozených pacientů. V zásadě se Madelungova deformita vyvíjí, když se růstové ploténky spojí v předčasném stadiu. Pokud je gen SHOX heterozygotní, je ovlivněn vývoj skeletu před narozením. Po narození závisí vývoj na tom, zda je jedinec ovlivněn dyschondrosteózou Léri Weill. Většina pacientů trpících dyschondrosteózou Léri Weill růst nepřetržitě. Konečná výška je přibližně o dvanáct centimetrů menší než průměrná výška u zdravých jedinců. Neobvykle malá výška pacientů s dyschondrosteózou Léri Weill se objevuje hlavně od puberty. Od této fáze se růst výrazně zpomaluje. Dalším projevem dyschondrosteózy Léri Weill je takzvaný Langerův syndrom. To je však fenotypicky mnohem závažnější.
Diagnóza
V mnoha případech je dyschondrosteóza Léri Weill již viditelná u novorozenců ihned po narození. Zde je patrné například zkrácení končetin a možné ohýbání. Nejpozději od puberty se projeví nanismus postižených pacientů, protože růst je velmi pomalý. Pokud existuje podezření na přítomnost dyschondrosteózy Léri Weilla, je třeba vyhledat lékaře. Specialista bere a zdravotní historie s pacientem. Jelikož dyschondrosteóza Léri Weill je dědičná, je velmi důležitá důkladná rodinná anamnéza. Následně probíhají různá klinická vyšetření. Rentgen zde jsou obzvláště důležitá vyšetření skeletu. Léri Weill dyschondrosteóza může být spolehlivě diagnostikována pomocí genetické analýzy. To detekuje mutaci genu SHOX. U některých genetických testů trvá výsledek přibližně tři týdny. Je také možné provádět cytogenetické analýzy. Diferenciální diagnostika je také významná, přičemž se od ní primárně odlišuje dyschondrosteóza Léri Weill Turnerův syndrom.
Komplikace
Dyschondrosteóza Léri Weill způsobuje různé malformace těla a nízký vzrůst. Děti se mohou stát oběťmi škádlení a šikany v důsledku malformací a nezřídka trpí psychickými stížnostmi. Končetiny jsou často asymetricky výrazné a spojené s omezeným pohybem. Deformity se však u většiny pacientů liší, takže obecná předpověď komplikací není možná. Zápěstí jsou také často deformovaná a pacient má malou postavu. Kvůli deformacím mohou být omezeny různé činnosti každodenního života, takže postižená osoba je odkázána na pomoc jiných lidí a trpí sníženou kvalitou života. Kauzální léčba dyschondrosteózy Léri Weill bohužel není možná. Proto musí pacient strávit celý svůj život s příznaky a nepohodlí. Je však možné zápěstí podepřít a uvolnit. To obvykle není vést na jakékoli další komplikace nebo nepohodlí. Nezbytné chirurgické zákroky lze v tomto případě provést v mladém věku pacienta a jsou často doprovázeny fyzioterapeutickými opatření.
Kdy byste měli jít k lékaři?
Dyschondrosteóza Léri Weill je diagnostikována ve většině případů bezprostředně po narození. Zda jsou nutné další návštěvy lékaře mimo obvyklou léčbu opatření závisí na závažnosti příznaků. Nezbytné chirurgické zákroky lze provádět v kojeneckém věku a jsou často podporovány fyzioterapeutickými prostředky opatření. Pokud se i přes chirurgickou léčbu v každodenním životě vyskytnou problémy, je nutné se poradit s odpovědným lékařem. Za určitých okolností může pacient potřebovat dlouhodobější nebo trvalou podporu při každodenních úkolech. V případě pádů a nehod v důsledku malformací je třeba kontaktovat pohotovostní lékařskou službu nebo zaslat postiženou osobu do nejbližší nemocnice. Pokud je dítě v důsledku deformit vystaveno šikaně a škádlení, musí být konzultován terapeut. V případě vážného psychického utrpení je vhodná dlouhodobá psychologická a lékařská péče. V těchto opatřeních bude možná třeba pokračovat až do dospělosti. Kromě rodinného lékaře lze v případě dyschondrosteózy Léri Weill konzultovat také specialistu na dědičné choroby.
Léčba a terapie
Projekt terapie dyschondrosteózy Léri Weill je symptomatická, protože není možné odstranit její příčiny. Chránit zápěstí, jsou použity podpěry, dlahy nebo jiná ergonomická zařízení. V některých případech se provádí chirurgický zákrok k obnovení funkcí kloubu. Odpovídající operace se primárně provádí v dětství. To ulevilo bolest ve stejnou dobu. Navíc, fyzioterapie hraje také důležitou roli. Důležité jsou také pravidelné kontroly pacienta u příslušných odborníků.
Výhled a prognóza
Kauzální léčba dyschondrosteózy Léri Weill není možná, protože toto onemocnění je genetickým onemocněním. Postižení jedinci se proto musí spoléhat na čistě symptomatickou léčbu, která může příznaky zmírnit, ale ne zcela omezit. Pokud nebude léčena dyschondrosteóza Léri Weilla, bude každodenní život pacienta extrémně omezen. Zkrácené končetiny a nepřetržitý růst vedou u dětí k omezenému pohybu a tím k vývojovým poruchám. Puberta začíná také brzy, takže v dospělosti mohou nastat komplikace. Postižení trpí malgrowth po celém těle, a tak často také škádlení nebo dokonce šikana. Z tohoto důvodu by měly být příznaky léčeny včas, aby nedocházelo k psychickým rozrušením a deprese. Toto onemocnění lze zpravidla zmírnit různými chirurgickými zákroky a fyzioterapie To však nevede k úplnému vyléčení. Sevření zápěstí lze obvykle obnovit, takže v každodenním životě neexistují žádná omezení. Očekávaná délka života není syndromem obvykle ovlivněna.
Prevence
V současné době neexistují žádná opatření nebo možnosti prevence dyschondrosteózy Léri Weill, protože jde o dědičné onemocnění. Proto včasná diagnóza následovaná terapie je obzvláště relevantní, protože to například sníží poškození zápěstí.
Co můžete udělat sami
Dyschondrosteóza Léri Weill je genetické onemocnění, při kterém nelze dosáhnout žádných změn v mutacích vlastním úsilím. Opatření svépomoc jsou omezena na možnosti každodenního zlepšování v léčbě nemoci. Děti narozené s malformací by měly být včas informovány o nemoci, jejích vlastnostech a účincích. Pokud nebylo dítě adoptováno, mohou se o své zkušenosti podělit i postižení členové rodiny a měli by dítě povzbuzovat. Řešení každodenních výzev lze praktikovat společně, aby dítě nebylo připraveno na určité situace, které mohou být emocionálně stresující nebo ohromující. Pokud se vyskytnou emocionální nebo psychologické problémy, je možné vést diskuse a podporovat sebevědomí dítěte. Je užitečné provádět činnosti, při nichž nemocné dítě může ukázat a dále propagovat své silné stránky. V každodenním životě hraje nemoc významnou roli. Může však být velmi ulehčující, pokud bude věnován dostatečný prostor a pozornost i dalším tématům a vývoji. Povědomí o událostech mimo vlastní život nebo zónu pohodlí přispívá k rozptýlení a k získávání nových zkušeností. Výměna s podobně nemocnými lidmi nebo účast ve svépomocných skupinách jsou zároveň možnostmi pro zlepšení kvality života.
